Gịnị bụ ọrịa Timothy? Nwa gị ọ̀ na-enwe mmetụta ndị a? Ka anyị kparịta ụka!

Ị na-echegbu onwe gị maka nsogbu obi nke nwa gị, ma ọ bụ mgbanwe n'ọdịdị ya ma ọ bụ mmepe ya? Mgbe ụfọdụ, ihe kpatara ya nwere ike ịbụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke anyị anụbeghị ọtụtụ ihe gbasara ya. Otu n'ime ọnọdụ dị ụkọ mana dị mkpa ịmara maka ya bụ ọrịa Timothy. Taa, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị bụ ọrịa Timothy?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Timothy syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ nwere ike imetụta obi nwa gị, ọdịdị ya, sistemụ akwara ya, na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ . Mgbaàmà ya nwere ike ịdị iche iche, ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu obi nke na-eyi ndụ egwu.

Ònye na-enweta nke a? Kedu ka esi keta ya?

Ugbua, i nwere ike na-eche, 'Ònye na-enweta nke a?' Ọrịa Timothy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ onye ọ bụla nwere ike ibute ya. Ọ na-eme dịka nke a:

• Ọtụtụ mgbe, nwatakịrị ga-eketa ọnọdụ ahụ site n'aka naanị otu nne ma ọ bụ nna, nke a na-akpọ ihe nketa autosomal dominant.
• Mgbe ụfọdụ, ihe ijuanya bụ na nwatakịrị nwere ike iketa ọnọdụ ahụ site n'aka nne ma ọ bụ nna na-enweghị ihe mgbaàmà. Nke a bụ n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara nwere ike ịnọ naanị n'ime ụfọdụ mkpụrụ ndụ nke ahụ nne ma ọ bụ nna, ọ bụghị n'ime mkpụrụ ndụ niile . A na-akpọ nke a ọnọdụ 'mosaic'.
• Agbanyeghị, n'ihi oke mgbaàmà ndị a, ọ dị oke ụkọ maka onye nwere ọrịa Timothy syndrome ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa a nye ọgbọ na-esote.
• Ọtụtụ mgbe, ọnọdụ a na-eme n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla . Nke ahụ bụ, n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ.

Olee otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọ bụrụ na a tụlee otú o si bụrụ ihe a na-ahụkarị, ọrịa Timothy syndrome bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ bụ naanị mmadụ erughị 100 ka a maara na ha nwere ya n'ụwa niile. Ya mere, a naghị ekwu okwu banyere ya nke ọma.

Kedu ihe mgbaàmà nke Timothy Syndrome?

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ, oke mgbaàmà ahụ nwekwara ike ịdị iche. Nwa gị nwere ike inwe ụfọdụ mgbaàmà, mana o nwere ike ọ gaghị enwe ụfọdụ. Mgbaàmà ndị a na-emetụtakarị obi, ọdịdị ahụ, na ọrụ ndị ọzọ nke ahụ .

Ihe mgbaàmà ndị na-emetụta obi

Ihe mgbaàmà ndị metụtara obi bụ ihe kachasị mkpa ị ga-elebara anya na ha, ebe ọ bụ na ihe ndị a nwere ike ibute ndụ.

• Ị nwere ike ịhụ nkụchi obi ngwa ngwa ma ọ bụ nke na-adịghị mma (ịkụ aka) mgbe ị tinyere aka gị n'obi nwa gị.
• Mfu mberede nke mmụọ (nsogbu) .

Nke a bụ n'ihi:

• Nkwụsịtụ ogologo oge n'etiti obi. Ndị dọkịta na-akpọ nke a 'QT ogologo oge'.
• Ọrịa obi e bu n'afọ (nrụgide dị n'ime ahụ obi nke dị mgbe a mụrụ ya) nwere ike imetụta ikike obi nwere ịgba ọbara.
• Usoro obi na-adịghị mma (arrhythmia) .
• Ime ụlọ dị n'okpuru obi (ventricles) na-akụ nke ọma (`ventricular tachycardia`) . Nke a dị oke egwu.

Cheta, ihe mgbaàmà ndị a metụtara obi nwere ike ịdị ize ndụ . Ị kwesịrị ịkpachara anya nke ọma maka nke a n'ihi na ọ nwere ike ibute nkụchi obi mberede (njide obi) ma ọ bụ ọbụna ọnwụ mberede.

Àgwà ndị metụtara ọdịdị ahụ

Ụmụaka nwere ọrịa Timothy syndrome nwere ụfọdụ njirimara anụ ahụ pụrụ iche nke a na-ahụ anya mgbe a mụrụ ha:

• A na-ejikọta akpụkpọ ahụ dị n'etiti mkpịsị aka ọnụ ('cuneous syndactyly') . Dị ka ọbọgwụ. Ọ nwere ike ime n'aka na ụkwụ.
• Ịdị larịị nke àkwà mmiri dị n'etiti oghere imi .
• A na-edozi ntị ndị ahụ ala karịa ka ọ dị na mbụ .
• Ịkụpịa agba elu .
• Mkpụcha egbugbere ọnụ elu .
• Ịta ezé na ịgbagọ agbagọ .
• Enweghị ntutu isi, dị ka à ga-asị na ọ bụ isi nkwọcha mgbe a mụrụ ya .

Mgbaàmà ndị na-emetụta sistemu ahụ

Ọrịa a na-emetụtakwa akụkụ ụbụrụ nwatakịrị ahụ nke na-achịkwa ụfọdụ sistemu ahụ. Ya mere, ị nwekwara ike ịhụ ihe mgbaàmà dịka:

• Nkwụsịtụ mmepe na nsogbu nke ọrụ nghọta . Ịgwa okwu na ịga ije nwere ike igbu oge ma e jiri ya tụnyere ụmụaka ndị ọzọ.
• Ọrịa na-efe efe mgbe niile . N'ihi obere ihe mgbochi ọrịa, ọrịa na-agbasa ngwa ngwa.
• Ọkwa shuga dị ala n'ọbara (hypoglycemia) .
• Mbelata okpomọkụ ahụ (hypothermia) .
• Ọdịdọ epileptic (a pụkwara ịkpọ ha epilepsy ma ọ bụ epilepsy na-emetụta foto) .
• Nsogbu ikwurịta okwu na iso ndị ọzọ na-akpakọrịta (ọrịa autism spectrum disorder) . O nwere ike ịdị ka ha nọ n'ụwa nke ha.

Gịnị na-akpata ọrịa Timothy Syndrome?

Ọ bụrụ na anyị eleba anya n'ihe kpatara nke a, ọrịa Timothy na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CACNA1C' . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-agwa anyị ka anyị mee protein nke na-ebuga ion calcium na mkpụrụ obi anyị (cardiomyocytes) na na mkpụrụ ndụ ụbụrụ anyị (neurons).

Cheedị echiche, protein nke mkpụrụ ndụ ihe nketa 'CACNA1C' mepụtara dị ka ọnụ ụzọ. Ọnụ ụzọ a na-emepe ma na-emechi, na-enye ohere ka atọm calcium banye ma pụọ ​​na mkpụrụ ndụ ahụ. Mgbe e nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọnụ ụzọ a na-emeghe na-emechighị nke ọma . Mgbe ahụ, calcium na-abanye n'ime mkpụrụ ndụ ahụ mgbe niile. Mgbe calcium a gabigara ókè na-agbakọta, ihe mgbaàmà nke ọrịa Timothy syndrome na-apụta, ụfọdụ sistemụ ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Atọm calcium ndị a dị oke mkpa maka ahụ anyị:

• Jikwaa ọrụ eletriki nke mkpụrụ ndụ.
• Mkpụrụ ndụ na-akparịta ụka n'etiti onwe ha.
• Nyere aka mee ka akwara gbakọta.
• Jikwaa mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara mmepe ụbụrụ na ọkpụkpụ n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

A pụrụ ịchọpụta ọrịa Timothy syndrome tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị ya .

• N'oge nyocha ultrasound mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ , dọkịta ga-enyocha ma obi nwa ahụ ọ dị mma. N'ụzọ na-adịghị mma nke metụtara Timothy syndrome , obi na-ada nwayọ nwayọ n'afọ nwa ebu n'afọ (bradycardia fetal) .
• Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, a pụrụ ime nnwale 'EKG' (Electrocardiogram) iji lelee ụda obi nwa ahụ.

Na mgbakwunye, ule ndị a na-enyekwa aka kwado ọnọdụ a:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata mgbaàmà .
• Nnwale onyonyo ndị ọzọ (dịka ọmụmaatụ MRI, CT scan, X-ray) .
• Nnyocha nke dọkịta obi iji chọpụta ahụike obi .
• Nnyocha nke dọkịta akwara iji chọpụta ọrụ nke sistemu akwara .
• Nnwale ọbara iji hụ ma enwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ .

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Isi ihe a na-elekwasị anya na ọgwụgwọ maka ọrịa Timothy syndrome bụ ịchịkwa ihe mgbaàmà ndị nwere ike ịdị ize ndụ nke na-emetụta obi :

• Ọgwụ iji chịkwaa obi (dịka ọmụmaatụ 'beta-blockers') .
• Iji ihe e tinyere n'ime cardioverter defibrillator (ICD) ma ọ bụ pacemaker . Ihe ndị a na-enyere aka weghachite ụda obi ma ọ bụrụ na ọ ghọọ ihe na-adịghị mma na mberede.

Na mgbakwunye, enwere ọgwụgwọ maka mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike imetụta nwatakịrị ahụ:

• Iji ọgwụ nje mee ihe iji gwọọ ọrịa .
• Ndozi ịwa ahụ nke njikọta akpụkpọ ahụ n'etiti mkpịsị aka .
• Na-enyocha ọkwa shuga dị n'ọbara mgbe niile .
• Ntugharị aka na mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche iji nyere aka na nsogbu mmụta nwatakịrị ahụ .

Enwere nsogbu ọ bụla na ọgwụgwọ ahụ?

Ụmụaka nwere ọrịa Timothy syndrome nọ n'ihe ize ndụ nke nkụchi obi na nsogbu obi mgbe a na-enye ha ọgwụ anesthesia . Nke a bụ eziokwu karịsịa maka ọgwụ anesthesia nke na-agbatị oge QT. Ya mere, ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị gbasara nke a tupu a wa ha ahụ.

Enwere ike igbochi ọrịa Timothy?

Ọrịa Timothy abụghị ihe a pụrụ igbochi.Maka na nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ị nwere ike iketa ya, ma ọ bụ ọ nwere ike ịmalite na mberede na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịma ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka Timothy syndrome, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Timothy Syndrome?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a, mana ọgwụgwọ nwere ike ibelata mgbaàmà ndị na-eyi ndụ nwatakịrị ahụ egwu ma melite ndụ ya .

Amụma maka ụmụaka nwere ọrịa obi dị oke njọ adịghị mma . N'ihi ọnọdụ dịka arrhythmias ma ọ bụ ventricular tachycardia, ihe ize ndụ nke ọnwụ n'oge nwata dị ihe dị ka 80% . Nke a dị mwute ịnụ, mana ọ dị mkpa ịmara eziokwu.

Agbanyeghị, n'ọnọdụ ndị na-adịghị njọ nke ọrịa Timothy syndrome, nsonaazụ ya nwere ike ịka mma .

Kedu otu esi elekọta nwatakịrị nwere nsogbu a?

Ebe ọ bụ na ihe mgbaàmà nke ọrịa Timothy syndrome nwere ike ịdị ize ndụ, ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta nwa gị mgbe niile iji nyochaa ahụike ya dum, ọkachasị ahụike obi ya . Nnyocha mgbe niile nwere ike inyere aka ịchọpụta ma gwọọ ihe mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla n'oge.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu n'ihe gbasara mmepe maọbụ nsogbu mmụta, mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche maọbụ ọgwụgwọ nkwado nwere ike inyere nwa gị aka n'ọrụ ụlọ akwụkwọ .

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m dọkịta? Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na mberede?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke ọrịa Timothy syndrome, dịka ọrịa, nsogbu ịnọgide na-enwe okpomọkụ ahụ, ma ọ bụ obere shuga dị n'ọbara mgbe niile , jide n'aka na ị ga-aga hụ dọkịta.

Ihe mgbaàmà ndị ka njọ, dịka nkụchi obi na nkụchi obi na-adịghị mma (karịsịa ma ọ bụrụ na nkụchi obi na-adị ngwa ngwa ma ọ bụ na-adịghị mma) , nwere ike ịdị ize ndụ ma chọọ nlekọta ahụike ozugbo . Ọ bụrụ na nke a emee, gaa na ụlọ mberede (ER) ma ọ bụ kpọọ 911.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta nwa gị?

Ọ dị mma ịjụ dọkịta nwa gị ajụjụ ndị dị ka ndị a:

• Enwere mmetụta ọ bụla dị na ọgwụ ị nyere gị?
• Nwa m ọ chọrọ ịwa ahụ?
• Ahụ́ dị nwa m mma maka ịwa ahụ?
• Kedu otu m ga-esi lelee ihe mgbaàmà nwa m?

Ịnagide ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nwere ike isiri ndị nne na nna ọhụrụ na ụmụ ha ike. Ọ dị mkpa ilekwasị anya nke ọma n'ahụike nwa gị, karịsịa iji hụ ma ọgwụgwọ ọ na-achịkwa mgbaàmà na ịbawanye oge nwa gị nwere ike ịnọnyere gị. Ka ị na-eche maka nlekọta nwa gị, chee echiche banyere onwe gị na ezinụlọ gị. Ọ dịkwa mkpa ịgwa onye ndụmọdụ ahụike uche ruru eru okwu iji belata nrụgide na nchekasị, nakwa ịmụta otu ị ga-esi nyere nwa gị aka.

Cheta ihe ndị a (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọrịa Timothy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ, mana ọ dị oke njọ.

• Mara ya mgbe niile, ebe ọ bụ na ọ na-emetụta obi .
• Mgbaàmà dị iche iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị .
• Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma.
• Ọ dị oke mkpa ịgbaso ndụmọdụ ahụike ma ghara ịhapụ ule emere maka ya .
• Ọ bụghị naanị gị nọ n'ime njem a. Nweta nkwado n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị ị hụrụ n'anya .

Ọrịa Timoti , ọrịa Timothy, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa obi, ọrịa ụmụaka, igbu oge mmepe, mkpụrụ ndụ ihe nketa CACNA1C, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe