Ị nwekwara akwara ndị na-adịghị ike n'ubu na úkwù gị? Ka anyị kwuo maka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Mgbe ụfọdụ, ị na-eche na ubu gị, ogwe aka gị, ma ọ bụ úkwù gị adịghị ike? Ọ̀ na-esiri gị ike ịrịgo n'oche ma ọ bụ ịrịgo steepụ? Mgbe ụfọdụ, ị̀ na-eche na aka gị adịghị ike mgbe ị buliri ihe dị arọ? Ihe ndị a nwere ike ọ bụghị naanị ike ọgwụgwụ anụ ahụ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a dị ụkọ mana dị oke mkpa. A na-akpọ nke a Limb-Girdle Muscular Dystrophy , ma ọ bụ LGMD na nkenke.

Kedu ihe bụ Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Limb-Girdle Muscular Dystrophy bụ okwu a na-akpọ otu ìgwè ọrịa eketa nke na-eme ka ụfọdụ akwara dị n'ahụ anyị ghara ịdị ike nke ọma. Ọ bụ ọrịa na-adịghị ala ala , nke pụtara na ọ nwere ike ịdịru ndụ niile. Ọ nwere ike imetụta onye ọ bụla nọ n'afọ ndụ ọ bụla.

"Njide aka na ụkwụ" bụ ọkpụkpụ dị n'ubu na úkwù anyị. Dịka nkwonkwo ndị na-ejikọ aka na ụkwụ anyị na ahụ anyị. Ya mere, n'ọnọdụ a nke "(LMD)" a, akwara ndị metụtara ebe ubu na úkwù ndị a na-emetụtakarị.

O nwere ike ị nụkwala okwu ahụ bụ "muscular dystrophy." Ọ na-ezo aka n'ìgwè ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ọrụ nke akwara. N'ọtụtụ ụdị "muscular dystrophy," ihe mgbaàmà ahụ na-akawanye njọ ka oge na-aga.

Olee otú a na-akpọ ọrịa a LGMD?

N'eziokwu, '(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)' bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Chee echiche, na mba dịka Amerịka, mgbe ị gbakọtara ụdị '(LMD)' niile a, ọ na-emetụta naanị ihe dị ka mmadụ abụọ n'ime otu narị puku. Ọ bụrụ na ị tụnyere ya na '(Duchenne muscular dystrophy)' nke anyị maara ma na-ekwu maka ya ntakịrị ihe (nke a bụkwa ụdị 'muscular dystrophy'), ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 3600 na Amerịka. Ya mere '(LMD)' adịghị ahụkarị karịa nke ahụ.

N'ime ụdị `(LGMD)` ndị a, ụdị kachasị na United States bụ `(LGMD R1 calpain3-related)`. A na-akpọkwa nke a `(calpainopathy)`. N'etiti 12% na 30% nke ndị ọrịa `(LGMD)` niile so na ụdị a.

Kedu ihe mgbaàmà ndị anyị na-ahụ?

Isi ihe mgbaàmà nke Limb-Girdle Muscular Dystrophy bụ adịghị ike akwara na mfu akwara ma ọ bụ atrophy . Nke a na-emetụtakarị:

• Maka ubu
• Maka ogwe aka elu (akụkụ nke ogwe aka anyị site na ubu ruo ikpere aka)
• Gaa na mpaghara úkwù
• Maka apata ụkwụ (akụkụ ụkwụ anyị site na úkwù ruo ikpere)

Afọ mgbaàmà ndị a na-amalite, yana otú mgbaàmà ndị a si aga ngwa ngwa, nwere ike ịdị iche site n'otu ụdị LGMD gaa na nke ọzọ.

Ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ a bụ nsogbu ịga ije . Dịka ọmụmaatụ:

• Ịga ije nwere ike ịmalite, dị ka nke ọbọgwụ .
• Site n'ebe ịnọdụ ala, dị ka oche ma ọ bụ oche ụlọ mposiO siri ike ibili .
• Ịrịgo steepụ siri ike .

Ọzọkwa, mgbe akwara dị n'ubu na ogwe aka elu adịghị ike, ihe ndị dị ka nke a nwere ike ime:

• Ọ na-esiri ike iru n'elu isi . Chee echiche na ọ dị ka iwepụ ihe n'elu shelf.
• Ọ na-esiri ike ibuli aka gị elu n'ihu gị .
• Enweghị ike ibuli ihe dị arọ .
• Ụfọdụ ndị nwere ike ịhụ na ọ na-esiri ha ike iji aka ha rie nri .

Ụfọdụ ụdị LGMD nwere ike inwe njirimara ndị ọzọ na mgbakwunye na ndị a. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Nsogbu obi : Dịka ọmụmaatụ, ihe dịka adịghị ike akwara obi (cardiomyopathy), nsogbu mgbanwe n'ime ahụ, ma ọ bụ arrhythmias.
• Ịku ume na-esiri ike .
• Isi ike ilo nri (dysphagia) .
• Nkwụkọ , nke pụtara ihe isi ike n'ịgbagọ na ịgbagọ nkwonkwo.
• Mgbu akwara .
• Oke mmụba akwara : Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ezie na akwara adịghị ike, ha nwere ike iyi ka ha buru ibu site n'èzí.
• Adịghị ike n'ime akwara ndị dị anya, dịka ogwe aka na ụkwụ .

Nke a ò nwere ike ịkpata nsogbu dị oke njọ?

Ee, mgbe ụfọdụ LGMD nwere ike ibute nsogbu ụfọdụ. Mana ọ bụghị otu ihe ahụ maka onye ọ bụla. E nwere ọtụtụ ihe nwere ike imetụta ya:

• Kedu ụdị `(LGMD)` ị nwere?
• Afọ ole ka mgbaàmà ndị ahụ malitere na otú ọrịa ahụ si aga ngwa ngwa.
• Kedu ka nlekọta ahụike na njikwa mgbaàmà si dị mma?

Ụfọdụ nsogbu ndị nwere ike ime bụ:

• Ọ bụrụ na LGMD amalite n'oge ọ bụ nwata, ọ nwere ike ibute igbu oge n'ihe gbasara nkà mmegharị ahụ dị ka ịga ije .
• Ụfọdụ ụdị nwere ike ibute nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu mmụta .
• A pụrụ ịhụ Kyphosis na/ma ọ bụ scoliosis , karịsịa na LGMD nke na-amalite n'oge nwata.
• Ọrụ akpa ume nwere ike imebi, nke na-ebute ọrịa akpa ume nke na-egbochi ya , ikekwe enweghị ike iku ume ma ọ bụ nsogbu iku ume .
• Enweghị nri nwere ike ime n'ihi nsogbu iri nri na ilo ihe.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe na-akpata Limb-Girdle Muscular Dystrophy bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa.Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ ọrụ maka ịnọgide na-enwe nhazi na ọrụ akwara dị mma. Ya mere, mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, mkpụrụ ndụ ndị a na-eche na ha ga-elekọta akwara agaghị arụ ọrụ ahụ nke ọma. N'ihi ya, akwara ndị ahụ na-ebelata nwayọ nwayọ ka oge na-aga. E nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem metụtara ụdị `(LGMD)` ọ bụla.

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a sitere n'aka nne na nna anyị. E kewara LGMD n'ime ụdị abụọ bụ isi, dabere n'otú e si keta mkpụrụ ndụ ihe nketa:

• LGMD Group D : Ihe ndị a na-eme n'ụdị a na-akpọ "autosomal dominant heritage." Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ nwere ike ịmalite ọbụlagodi ma ọ bụrụ na naanị otu nne na nna ketara ya.
• Otu LGMD R : Ihe ndị a na-eme n'ụdị a na-akpọ "autosomal recessive inheritance." Nke a pụtara na a ga-eketarịrị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ n'aka nne na nna abụọ ahụ.

È nwere ụdị LGMD dị iche iche?

Ee, e nwere ọtụtụ ụdị `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Ndị nchọpụta na ndị dọkịta na-eji usoro aha pụrụ iche iji kewaa ụdị ndị a. O nwere mkpụrụedemede "LGMD" na ihe ole na ole ndị ọzọ:

• Otu esi eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa : Mkpuruedemede "D" na-anọchi anya "autosomal dominant heritage" (ihe nketa autosomal dominant). Mkpuruedemede "R" na-anọchi anya "autosomal recessive heritage" (ihe nketa autosomal recessive)".
• Usoro nchọpụta : Ndị nchọpụta na-enye ụdị ndị a ọnụọgụgụ n'usoro e si chọpụta ha.
• Protein ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa emetụtara : A na-egosi nke a dị ka "[aha mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ protein]" dịka ọmụmaatụ, `(ihe metụtara calpain3)`.

E nwere ọtụtụ ụdị nke a. Ọ dị ntakịrị mgbagwoju anya ịkọwa nke ọ bụla, yabụ anyị agaghị akọwa nke ọma. Mana dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ihe ndị ọzọ gbasara nke a.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Ọ bụrụ na a na-enyo gị ma ọ bụ nwa gị enyo na ị nwere ihe mgbaàmà nke Limb-Girdle Muscular Dystrophy, dọkịta ga-eme nyocha ahụ , nyocha akwara , na nyocha akwara . Ha ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà gị na ma onye ọ bụla n'ime ezinụlọ gị enweela nsogbu ndị a.

Ọ bụrụ na i chere na ị nwere LGMD, a pụrụ ịtụ aro otu ma ọ bụ karịa n'ime ule ndị a:

• Nnwale ọbara Creatine kinase : Mgbe akwara mebiri emebi, a na-ewepụta enzyme a na-akpọ "creatine kinase" n'ime ọbara. Ya mere, ọ bụrụ na ọkwa ya dị elu, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ a na-akpọ "muscular dystrophy".
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa : Nnwale ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ụfọdụ ụdị LGMD. Nke a bụ naanị ụzọ isi gosi kpọmkwem ụdị LGMD ị nwere .
• Mkpụrụ ndụ akwaraNke a gụnyere iwere obere ihe nlele nke anụ ahụ gị ma mee ka ọkachamara nyochaa ya site na iji igwe microscope. Nke a nwere ike inyere aka chọpụta ma ị nwere ihe mgbaàmà nke muscular dystrophy.
• Electromyography (EMG) : Nnwale a na-atụle ọrụ eletriki nke akwara na akwara.

Ọ bụrụ na a chọpụta na gị ma ọ bụ nwa gị nwere LGMD, dọkịta gị na-enye iwu ka e mee nnwale obi na ọrụ akpa ume iji chọpụta otú obi na akpa ume gị si arụ ọrụ nke ọma. Ọ dị mkpa ịma ma ọrịa ahụ ò metụtakwara akụkụ ahụ ndị ahụ.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Limb-Girdle Muscular Dystrophy ugbu a , mana ndị nchọpụta na-aga n'ihu na-arụ ọrụ na ya.

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ ugbu a bụ inyere aka ijikwa mgbaàmà na imeziwanye ndụ . Nhọrọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche dabere na ụdị LGMD ị nwere. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọrụ : Ndị a na-enyere aka ime ka akwara sie ike ma na-eme mmega ahụ ịgbatị ahụ. Ha na-enyere gị aka ịchọta ụzọ isi mee ọrụ kwa ụbọchị n'ụzọ dị mfe ma nọgide na-agagharị.
• Corticosteroids : Corticosteroids dịka prednisolone na deflazacort nwere ike inye aka belata adịghị ike akwara, melite ọrụ akpa ume, belata mgbu azụ, ma belata ọganihu nke cardiomyopathy. Agbanyeghị, ha anaghị arụ ọrụ maka ụdị LGMD niile. Ha na-enyere aka karịsịa maka ụdị ụfọdụ, dịka LGMD R9 FKRP metụtara.
• Ihe enyemaka maka ngagharị : Ngwaọrụ dịka mkpara, ihe nkwado, ihe eji agagharị agagharị, na ihe nkwagharị oche na-eme ka ịga ije na ịgagharị dịkwuo mfe, na-enyere aka igbochi ịda ada, ma na-enyere aka belata ike ọgwụgwụ.
• Ịwa Ahụ : Ụfọdụ ndị ọrịa LGMD nwere ike ịchọ ịwa ahụ iji belata nrụgide na akwara siri ike ma dozie scoliosis.
• Nlekọta iku ume : Ngwaọrụ enyemaka ụkwara na ihe ndị na-eku ume nwere ike inyere aka mee ka iku ume dịkwuo mfe. Ọ bụrụ na nsogbu iku ume dị oke njọ emee, a ga-achọ tracheostomy (ime oghere n'olu iji nyere aka iku ume) na inye aka iku ume.
• Nlekọta Obi : Ọgwụ dịka ACE inhibitors na/ma ọ bụ beta-blockers, ọ bụrụ na ha amalite n'oge, nwere ike ibelata ọganihu nke cardiomyopathy ma gbochie mmepe nke nkụda obi. Ndị na-eme pacemaking nwere ike inye aka gwọọ nsogbu mgbanwe obi na nkụda obi.
• Ọgwụgwọ okwu: Ọgwụgwọ a nwere ike ịba uru nye ndị nwere nsogbu ilo.
• Nnwale ahụike : Dabere n'ụdị LGMD ị nwere na ebe ị bi, ị nwekwara ike inwe ohere isonye na nnwale ahụike ọhụrụ. Enwere ọtụtụ nnwale ahụike na-aga n'ihu ugbu a maka LGMD.

A na-achọkarị otu ndị ọkachamara iji jikwaa LGMD, ma gị ma nwa gị. Ndị a nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara n'ọrịa akwara, ndị dọkịta ahụike, ndị ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị ọkachamara n'ọkpụkpụ, ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ, ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ, ndị ọkachamara n'ọrịa obi, ndị ọkachamara n'ọrịa akpa ume, ndị ọkachamara n'akparamàgwà mmadụ, na ndị ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya.

Kedu ihe ga-eme onye nwere LGMD?

Ọ na-esiri ndị nchọpụta na ndị dọkịta ike ikwu kpọmkwem ihe amụma ahụ pụtara maka onye nwere LGMD. Mana ndị otu ahụike gị ga-enye gị ozi niile o kwere mee gbasara ihe ị ga-atụ anya ya.

N'ozuzu, ọ bụrụ na LGMD amalite n'oge nwata, ọrịa ahụ na-aga n'ihu ngwa ngwa, nsogbu ndị a ga-esikwa na ya pụta . Agbanyeghị, ọ bụrụ na LGMD amalite n'oge ntorobịa ma ọ bụ n'oge okenye, ọ na-adịkarị obere njọ, ọrịa ahụ na-agakwa n'ihu nwayọ nwayọ .

Ogologo oge ole ka ị ga-ebi na nke a?

Ogologo ndụ onye nwere LGMD dabere na ụdị LGMD ha nwere na otú o si aga ngwa ngwa . N'ozuzu, ndị nwere LGMD ndị na-enwe nsogbu, dị ka ọrịa obi na nsogbu iku ume, nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ndị na-enweghị nsogbu ndị dị otú ahụ.

È nwere ụzọ isi gbochie nke a?

Ebe ọ bụ na Limb-Girdle Muscular Dystrophy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ugbu a ọ dịghị ihe a ga-eme iji gbochie ya .

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ ma na-echegbu onwe gị na ị nwere ike ibufe LGMD ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Ọ bụrụ na ị nwere LGMD, e nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji gbochie ma ọ bụ gbuo oge nsogbu ma melite ụdị ndụ gị:

• Rie nri dị mma ma na-edozi ahụ iji gbochie nsogbu nri na-adịghị mma.
• Na-aṅụ mmiri nke ọma iji gbochie mmiri ịkpọ nkụ na afọ ntachi.
• Mee mmega ahụ dị mfe ma dị mfe dịka ndị otu ahụike gị si kwuo.
• Nọgide na-enwe ibu dị mma .
• Zere ise siga iji chebe akpa ume na obi gị.
• Nweta ọgwụ mgbochi n'oge .

Kedu otu m ga-esi lekọta onye nwere LGMD? Ma ọ bụ gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na m nwere ya?

Ọ bụrụ na ị nwere Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị na-elekọta onye nwere ya, ọ dị mkpa ịkwado ma chọọ nlekọta ahụike na ọgwụgwọ kacha mma . Ime nke a ga-enyere gị aka ịnọgide na-ebi ndụ kacha mma.

Gị na ezinụlọ gị nwekwara ike isonye n'òtù nkwado . Nke a ga-enye gị ohere izute ndị ọzọ nwere ahụmahụ dịka gị, kparịta ụka, ma kesaa echiche. Ọ ga-abụ nnukwu isi iyi nke ike.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị nwere Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ị kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike gị mgbe niile iji nweta ọgwụgwọ ma nyochaa mgbaàmà gị.

Ịghọta nchoputa gị nke Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) nwere ike ịdị oke egwu. Mana ndị otu ahụike gị nwere ike inyere gị aka ịmepụta atụmatụ njikwa nke dabara na mgbaàmà gị. Ihe kachasị mkpa bụ ijide n'aka na ị nwetara nkwado ịchọrọ ma lekwasị anya na ahụike gị . Cheta, ndị otu ahụike gị nọ ebe a mgbe niile inyere gị na ezinụlọ gị aka.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọrịa akwara Limb-Girdle (LGMD) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka akwara dị n'ubu na úkwù ghara ịdị ike nke ukwuu. Ọ bụ ezie na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ọ dị mkpa ịmara ihe mgbaàmà ya.

• Isi ihe mgbaàmà : Adịghị ike nke akwara dị n'ubu, ogwe aka elu, úkwù, na apata ụkwụ, nsogbu ịga ije, na enweghị ike ibuli ibu.
• Ihe kpatara ya : Ọdịiche dị n'etiti mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọgwụgwọ : Enweghị ọgwụgwọ ugbu a. Ebumnuche bụ ijikwa mgbaàmà na ime ka ndụ ka mma. Ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọrụ, na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ọgwụ na ngwaọrụ dị mkpa.
• Ihe kachasị mkpa : nchọpụta mbụ, ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị na ọgwụgwọ. Ndị otu nkwado ezinụlọ na ndị otu nkwado dịkwa oke mkpa.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, atụla egwu ịgwa dọkịta gị okwu. Ha ga-enyere gị aka.

` Njem akwara nke aka na aka, LGMD, adịghị ike akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ihe mgbu ubu, ihe mgbu úkwù, ọgwụgwọ, ọrịa akwara nke sinahla, mfu akwara