Gịnị bụ ọrịa akwara tuberous? Atụla egwu, ka anyị kparịta maka ya.

Ị na-echegbu onwe gị maka ntụpọ ọcha nke nwa gị? Ka ị na-echegbu onwe gị maka na nwa gị na-enwe mmerụ ahụ ugboro ugboro? Ihe kpatara mgbaàmà ndị a nwere ike ịbụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa a na-adịghị ahụkebe mana a na-achịkwa nke ọma. Nke ahụ bụ ọrịa tuberous sclerosis.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa sclerosis nke tuberous?

Ọrịa Tuberous Sclerosis Complex (TSC) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka etuto ndị na-abụghị kansa pụta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, ọkachasị n'akụkụ ahụ dịka ụbụrụ, akpụkpọ ahụ, akụrụ, obi, na akpa ume. Ọ dị mkpa icheta na nke a abụghị kansa .

Ụzọ ọrịa a si emetụta onye ọ bụla dị iche iche. Ụfọdụ ndị anaghị enwe mgbaàmà dị iche iche ma na-ebi ndụ nkịtị. Mana maka ụfọdụ ndị, ọnọdụ a nwere ike ịdị njọ karịa. Ya mere, nsogbu dị oke njọ nwere ike ime.

Ọrịa a na-amalite nwayọ nwayọ ka oge na-aga. Ọ bụ ezie na ụfọdụ mgbaàmà nwere ike ịpụta n'oge mbụ, ndị ọzọ nwere ike were ọtụtụ afọ tupu ha apụta. Ya mere, ọ dị oke mkpa ka onye nwere ọrịa a nọrọ n'okpuru nlekọta dọkịta n'oge ndụ ya niile.

Ònye ka ọrịa a kacha emetụta?

Nke a bụ ọrịa sitere n'ọmụmụ. Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta nwatakịrị na-arịa ọrịa a mgbe ọ dị ihe dị ka ọnwa asaa. Agbanyeghị, ọ nwere ike were ọtụtụ afọ tupu a chọpụta ọrịa ahụ n'ahụ ndị na-enweghị obere mgbaàmà. Onye ọ bụla nwere ike ibute ọrịa a, n'agbanyeghị okike, agbụrụ, ma ọ bụ okpukperechi. A na-eme atụmatụ na ihe dị ka otu nde mmadụ n'ụwa niile nwere ọrịa a.

Kedu ihe mgbaàmà nke tuberous sclerosis?

Ihe mgbaàmà ndị a na-adaberekarị n'akụkụ ahụ nke akpụ ahụ dị. Ka anyị kewaa ihe mgbaàmà ndị a ụzọ atọ dị mkpa.

1. Ihe mgbaàmà ndị metụtara ụbụrụ

2. Ihe mgbaàmà metụtara akpụkpọ ahụ

3. Ihe mgbaàmà ndị metụtara akụkụ ahụ ndị ọzọ

1. Ihe mgbaàmà ndị metụtara ụbụrụ

Ọrịa a na-ahụkarị n'ụbụrụ bụ nke dị n'ime ụbụrụ. Ọ bụ ezie na ha abụghị ọrịa kansa, ha nwere ike igbochi ọrụ ụbụrụ.

• Ọdịdọ: Nke a bụ ihe mgbaàmà kachasị dị ize ndụ ma na-emekarị. E nwere ọtụtụ ụdị ọdịdọ dị iche iche nwere ike ime.
• Ọrịa ụbụrụ: Ọrịa kansa (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) nwere ike ime na ventricles nke ụbụrụ. Ọ bụrụ na ihe ndị a buru ibu, mmiri nwere ike ịgbakọta n'ụbụrụ, na-akpata ọrịa a na-akpọ hydrocephalus.
• Nkwụsị mmepe na nkwarụ ọgụgụ isi: Ọ bụghị mmadụ niile nwere ihe ndị a, mana ụfọdụ ụmụaka na-enwe nkwarụ mmụta na igbu oge ikwu okwu.
• Nsogbu omume:Nsogbu dịka ọrịa autism spectrum maọbụ attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) nwere ike ime na ọrịa a.

2. Ihe mgbaàmà metụtara akpụkpọ ahụ

A na-achọpụtakarị ọrịa a site na mgbaàmà akpụkpọ ahụ. Ihe dị ka pasentị iri itoolu nke ndị nwere ọrịa ahụ ga-enweta otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a:

3. Àgwà ndị metụtara akụkụ ahụ ndị ọzọ nke ahụ

• Nsogbu akụrụ:Okwute akụrụ ma ọ bụ cysts nwere ike ịpụta n'ime akụrụ. Nke a nwere ike ibute ọdịda akụrụ, mgbu azụ ma ọ bụ úkwù, yana ọbara n'ime mmamịrị. Ọ na-adịkarịghị ekwe omume na akụrụ agaghị arụ ọrụ ma ọ bụ kansa akụrụ (kansa akụrụ).
• Rhabdomyomas nke obi: A na-ahụkarị ndị a n'ụmụaka dị obere. Ha na-ebelatakarị ka nwatakịrị na-etolite. Agbanyeghị, ụfọdụ nnukwu etuto nwere ike igbochi ọbara na-eruba n'obi.
• Nsogbu anya: Ọ bụ ezie na etuto nwere ike ịpụta na retina nke anya, nsogbu anya dị oke ụkọ.
• Mgbanwe n'ọnụ: Ị nwere ike ịhụ ihe dịka obere ntụpọ n'ime chịngọm ma ọ bụ enamel na-agba n'ezé.

Kedu ihe na-akpata ọrịa sclerosis nke tuberous?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a na-akpata site na mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa. E nwere protein n'ime ahụ anyị nke na-achịkwa uto na nkewa nke mkpụrụ ndụ. N'ọrịa a, enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akụziri ha ka ha mepụta protein ndị a (a na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa TSC1 ma ọ bụ TSC2). Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ ndị ahụ na-eto nke ọma ma na-etolite akpụ.

E nwere ụzọ abụọ nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike isi mee:

1. N'oge ụfọdụ: Ọtụtụ mgbe (ihe dị ka ụzọ abụọ n'ụzọ atọ), nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-abụkarị ihe ọhụrụ. Ya bụ, nne ma ọ bụ nna anaghị enwe ọrịa ahụ. Nrụkọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme na mberede mgbe a tụchara ime nwa ahụ.

2. Ihe E Ketara n'Aka: N'ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ikpe ndị a, nwatakịrị na-eketa ọrịa ahụ site n'aka nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Dọkịta na-achọpụta ọrịa a site n'inyocha ihe mgbaàmà ya. E kewara ihe mgbaàmà ndị a ụzọ abụọ: "ihe ndị bụ isi" na "ihe ndị dị obere."

Mgbe ụfọdụ, n'ihi na ihe mgbaàmà na-apụta ka oge na-aga, a pụrụ ibu ụzọ kewaa ọrịa ahụ dị ka "TSC nwere ike ime."

Ụfọdụ n'ime ule e ji achọpụta ọrịa ahụ bụ:

• Maka ụbụrụ: MRI ma ọ bụ CT scan nke ụbụrụ, ule EEG iji lelee ma ọ nwere ihe ọdịdọ.
• Maka akpụkpọ ahụ: Nnyocha akpụkpọ ahụ, ọkachasị nyocha oriọna Wood iji chọpụta ntụpọ ọcha nke ọma.
• Maka akụrụ: Nyocha ultrasound afọ ma ọ bụ MRI.
• Maka obi: echocardiogram.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ihe nlele ọbara nwere ike igosi ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa TSC1 ma ọ bụ TSC2.

Dọkịta gị ga-ekpebi ụdị ule dị mkpa dabere na mgbaàmà gị.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

A pụghị ịgwọ ọrịa tuberous sclerosis kpamkpam. Agbanyeghị, e nwere ọgwụgwọ dị irè iji chịkwaa ma jikwaa mgbaàmà ndị ahụ. Ọgwụgwọ dabere na ụdị mgbaàmà ndị ahụ.

• Ọgwụ:
• Iji chịkwaa ọdịdọ: E nwere ụdị ọgwụ dị iche iche maka ọdịdọ.
• Iji belata etuto ahụ: Otu ọgwụ a na-akpọ mTOR inhibitors nwere ike ijikwa uto nke etuto ahụ n'ụbụrụ, akụrụ, na ebe ndị ọzọ ma belata ha.
• Ịwa Ahụ: Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọ ịwa ahụ iwepụ nnukwu etuto ahụ ndị na-emebi akụkụ ahụ. Ọ dị mkpa karịsịa iwepụ etuto ahụ ndị na-egbochi mmiri n'ụbụrụ.
• Ọgwụgwọ akpụkpọ ahụ: Ụfọdụ ndị nwere ike inwe ihere maka ọdịdị nke ntụpọ ihu na akpụkpọ ahụ. Ọgwụgwọ dịka ime ka akpụkpọ ahụ dịghachi ọhụrụ na laser na dermabrasion nwere ike ibelata ọdịdị ha.
• Ọgwụgwọ ndị ọzọ: Ọgwụgwọ dịka ọgwụgwọ okwu na ọgwụgwọ ọrụ na-enyekwa aka nke ukwuu maka ụmụaka nwere oge mmepe.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya mgbe ị na-arịa ọrịa a?

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa a kwesịrị ka a na-enyocha ha dịka MRI ma ọ dịkarịa ala otu ugboro n'ime afọ 1-2, ọkachasị n'oge nwata, iji hụ na etuto ahụ na-eto.

Mmetụta nke ọrịa ahụ dịgasị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

• Ndị nwere obere mgbaàmà: Ihe mgbaàmà ndị a na-adị obere. Ha nwere ike ịchọ ịṅụ ọgwụ ụfọdụ. Mana ha nwere ike ibi ndụ nkịtị na-enweghị nnukwu nsogbu na ndụ ha.
• Ndị nwere obere mmetụta: Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà na-akpata ụfọdụ nsogbu, enwere ike ijikwa ha nke ọma site na ọgwụgwọ na nlekọta ahụike mgbe niile.
• Ndị nwere nnukwu mmetụta: Ndị a nwere ike inwe nnukwu ihe ndọda, nkwarụ ọgụgụ isi, wdg. Ha nwere ike ịhụ na ọ na-esiri ha ike ibi naanị ha ma nwee ike ịchọ nlekọta ahụike mgbe niile.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere TSC, ọ dị mkpa ka ị gaa hụ dọkịta mgbe niile n'oge ndụ gị niile. Nke a nwere ike inyere aka ịchọpụta ma gwọọ nsogbu ọhụrụ ọ bụla n'oge.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịga Ngalaba Ọgwụgwọ Mberede (ETU)?

Ọdịdọ ahụ nke na-ewe ihe karịrị nkeji ise (dabara adaba) ma ọ bụ ọtụtụ ọdịdọ n'usoro (ọnọdụ epilepticus) bụ ihe mberede ahụike. N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, a ga-ebuga onye ọrịa ahụ na Ngalaba Ọgwụgwọ Mberede nke ụlọ ọgwụ (ETU) ozugbo.

Ọzọkwa, ọ bụrụ na ị nweta ihe mgbaàmà ndị dọkịta gị gwara gị ka ị kpachara anya maka ha (dịka ọmụmaatụ, isi ọwụwa siri ike, mgbu akụrụ), chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.