Gịnị bụ Fragile X Syndrome? Ihe ndị nne na nna kwesịrị ịma

Nwa gị ọ malitere ikwu okwu ma ọ bụ ije ije obere oge karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ọ na-enwe nsogbu ịnọ n'otu ebe? Mgbe ụfọdụ, ọ na-efegharị aka ya n'ụzọ dị iche, ma ọ bụ na ọ nweghị ike ile gị anya n'anya? Ọ bụ ihe nkịtị nye gị dịka nne ma ọ bụ nna inwe ụjọ na nchekasị mgbe ị hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana a naghị ekwu maka ya nke ukwuu n'obodo anyị. A na-akpọ nke a Fragile X Syndrome. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ onye ọ bụla nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ Fragile X Syndrome, n'ụzọ dị mfe?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ya bụ, ọ bụghị ihe na-eme site na mmejọ ma ọ bụ nleghara anya nke onye ọ bụla. Ọ bụ ihe a na-amụ nwa na ya. Ọnọdụ a nwere ike imetụta mmụta nwatakịrị, omume ya, ọdịdị ya, na mgbe ụfọdụ ọbụna ahụike ya.

Ihe kacha mkpa icheta ebe a bụ na ọrịa a na-emetụta ụmụ nwoke karịa ụmụ agbọghọ. Anyị ga-atụle ihe kpatara nke a ma emechaa. Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe nkwarụ mmụta na oke mmepe ọgụgụ isi. Agbanyeghị, anyị nwere ike inyere ụmụaka a aka ịzụlite ikike ha zuru oke site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, agụmakwụkwọ pụrụ iche, na ọgwụgwọ .

Kedu ihe mgbaàmà nwatakịrị na-egosi n'ọnọdụ a?

Nwatakịrị nwere Fragile X nwere ike igosipụta ọtụtụ ihe mgbaàmà. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike igosipụta ihe mgbaàmà ndị a obere obere, ebe ndị ọzọ nwere ike imetụta nke ukwuu. Ka anyị lelee tebụl a iji nyere anyị aka ịghọta ihe mgbaàmà ndị a nke ọma.

Kedu njikọ dị n'etiti Fragile X, Autism na ADHD?

Nke a bụkwa isi ihe dị oke mkpa. Ọnụ ọgụgụ dị ukwuu nke ụmụaka nwere Fragile X nwekwara ike inwe nsogbu dịka autism ma ọ bụ ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Ihe dị ka pasentị iri anọ nke ụmụaka nwere Fragile X nwekwara ike inwe autism .
• Ihe ruru pasentị iri asatọ (80%) nwere ike inwe ADHD maọbụ ADD (nsogbu nke enweghị ike itinye uche n'ihe).

Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere ma Fragile X na autism, o yikarịrị ka ọ ga-enwe ihe ọdịdọ, nsogbu ụra, na nsogbu omume.

Kedu ka ọrịa a si eme? Ọ̀ bụ ihe e ketara eketa?

Ee, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-eketa site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ na-akpata nke a. Ka anyị ghọta nke a nke ọma.

E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'FMR1' na kromozom X dị n'ahụ anyị. Isi ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ imepụta protein pụrụ iche (protein FMR) nke na-enyere mkpụrụ ndụ akwara dị n'ụbụrụ anyị aka ịkparịta ụka nke ọma. Protein a dị mkpa maka mmepe ụbụrụ dị mma.

N'ime nwatakịrị nwere Fragile X, mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FMR1' na-akpata obere mmepụta nke protein dị mkpa a ma ọ bụ enweghị ya. Nke a na-emebi mmepe na ọrụ ụbụrụ.

Gịnị mere ihe ji metụta ụmụ nwoke karịa?

Cheedị echiche, nwa nwanyị nwere kromozom X abụọ (XX). Ya mere, ọ bụrụgodị na enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FMR1' na otu kromozom X, kromozom X nke ọzọ dị mma na-akwụghachi ụgwọ maka ntụpọ ahụ. Ya mere, ụmụaka nwanyị na-egosi obere ihe mgbaàmà ma ọ bụ dị obere.

Mana nwa nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y (XY). Ya mere, ọ bụrụ na enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FMR1' na kromozom X ahụ, ọ dịghị kromozom X ọzọ iji kwụọ ụgwọ ya. Ọ bụ ya mere mgbaàmà nke ọrịa ahụ ji dị njọ karịa na ụmụaka nwoke.

Ọ bụrụ na nne nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ, otu n'ime ụmụ ya (ma nwoke ma nwanyị) nwere ohere 50% nke iketa ya. Ọ bụrụ na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ nwere ike ibufe ya naanị ụmụ ya nwanyị.

Kedu otu esi amata ọnọdụ a?

A pụrụ ịchọpụta ọrịa a site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a gụnyere nnwale ọbara dị mfe. A na-eji ihe nlele ọbara a elele ma ọ bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FMR1'.

Ọbụna n'oge afọ ime, enwere ike ime ule iji chọpụta ma nwa ahụ nwere ọrịa a.

• Amniocentesis: Ịnara obere mmiri mmiri amniotic site n'afọ nne wee nwalee ya.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): A na-ewepụta obere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ site na placenta ma nwalee ya.

Tupu ị mee mkpebi gbasara ule ndị a, ọ dị oke mkpa ka gị na dọkịta gị kparịta uru na ọghọm ya .

Gịnị ka anyị nwere ike ime iji nyere nwatakịrị ahụ aka?

Ebe ọ bụ na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị "mgbawa anwansi" nke nwere ike ịgwọ ya kpamkpam. Mana enwere ọtụtụ ihe anyị nwere ike ime iji jikwaa mgbaàmà nwatakịrị, nyere ya aka ịmụta ihe, ma dozie ụzọ maka ndụ na-aga nke ọma. Ihe kachasị mkpa ebe a bụ itinye aka n'oge o kwere mee (ntinye aka n'oge).

Kedu ka ọdịnihu ụmụaka a ga-adị?

Nke a bụ nsogbu kachasị nye ndị nne na nna. Fragile X abụghị ọrịa na-eyi ndụ egwu. Ndụ onye nwere ọrịa a yiri nke onye ahụike nkịtị.

Site n'enyemaka na ọzụzụ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ ndị nwere nsogbu a nwere ike ibi ndụ na-aga nke ọma na obi ụtọ. Ụfọdụ nwere ike ịchọ enyemaka ruo mgbe ha toro eto. Mana ọtụtụ n'ime ha nwere ike ịga akwụkwọ, gụọ akwụkwọ, mụta ihe ọhụrụ, rụọ ọrụ, ma mee ihe n'onwe ha. Ihe kacha mkpa bụ ịmata ikike nwatakịrị ahụ ma kwado ha nke ọma.