Obi dị gị ụtọ ịhụ ihe ọhụrụ a mịpụtara n'ezinụlọ gị? Mana, cheedị echiche, ọ bụrụ na ahụ nwa gị dum kpuchiri akpụkpọ ahụ dị oke njọ, nke gbawara agbawa ozugbo a mụsịrị ya? Ihe ijuanya na egwu nke nne ma ọ bụ nna ọ bụla na-enwe mgbe ọ hụrụ ya siri ike ikwu. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị oke njọ ma dị oke njọ, Harlequin Ichthyosis. Atụla egwu mgbe ị nụrụ nke a. Taa, site na ọganihu nke sayensị ahụike, e nwere ọtụtụ ụzọ isi jikwaa ọnọdụ a. Ka anyị mụtakwuo maka ya.
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis bụ ọrịa akpụkpọ ahụ kacha njọ ma dị njọ nke a na-akpọ Ichthyosis . Ichthyosis bụ ọrịa na-eme mgbe enwere nsogbu n'otú mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ anyị si eto ma na-anwụ. Ụfọdụ ụdị Ichthyosis dị obere ma enwere ike ijikwa ya site na nlekọta akpụkpọ ahụ dị mma. Agbanyeghị, Harlequin Ichthyosis bụ ọrịa na-eyi ndụ egwu nke chọrọ nlekọta ahụike nke ọma site na mgbe a mụrụ ya.
Ọrịa a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a pụtara na a na-eketa ya site n'aka nne na nna nye ụmụaka. Ọnọdụ a dị oke ụkọ nke na ọ na-emetụta naanị ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 500,000. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ dị elu nke oge a, ụmụaka amụrụ na ọrịa a nwere ohere ibi ndụ ruo mgbe ha toro eto.
Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke ọrịa a?
Mgbaàmà nke ọrịa a na-adịtụ iche dabere na afọ nwatakịrị ahụ. Mgbaàmà nke nwa amụrụ ọhụrụ na nke nwatakịrị toro ntakịrị dị iche. Ka anyị kewaa ya otu a ka anyị wee ghọta ya nke ọma.
| Afọ otu | Mgbaàmà ndị a na-ahụkarị |
|---|---|
| Ụmụ amụrụ ọhụrụ |
|
| Ụmụaka na ndị okenye meworo agadi |
Ọnọdụ a ọ̀ na-afụ ụfụ?
Ee, nke a nwere ike ịfụ nwa amụrụ ọhụrụ ụfụ. Chee echiche banyere mgbawa miri emi n'akpụkpọ ahụ, ihe mgbu nke akpụkpọ ahụ na-apụ apụ. Ya mere, ndị dọkịta na ndị nọọsụ nọ na ngalaba nlekọta ahụike kpụ ọkụ n'ọnụ nke ụmụ amụrụ ọhụrụ (NICU) na-enye nwa ahụ ọgwụ na-ebelata ihe mgbu (dịka ọmụmaatụ, Paracetamol, Ibuprofen). Ha na-atụ ihe mgbu ahụ site n'ileba anya na obi nwa ahụ na ebe ákwá, ma hụ na ha dị mma dịka o kwere mee .
Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara ya?
Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ABCA12 . Ka anyị ghọta nke a nke ọma.
Chee echiche banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa ABCA12 a dị ka 'Ọrụ Nnyefe' nke na-ebuga ihe ndị dị mkpa dị ka abụba (lipids) gaa na akwa mpụta nke akpụkpọ ahụ anyị. Abụba a bụ ihe na-eme ka akpụkpọ ahụ anyị dị nro ma dị mma. N'ime onye nwere Harlequin Ichthyosis, n'ihi ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, 'Ọrụ Nnyefe' ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. N'ihi ya, abụba anaghị erute mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ nke ọma, mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ na-agbakọta n'elu ibe ha, na-emepụta akwa siri ike.
Ebe ọ bụ na ọrịa a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa a, ọ ga-abụrịrị na ọ ga-esi n'aka nne na nna keta ya.A ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ. Ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ (nke pụtara na ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla, mana ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa), enwere ohere 25% (otu n'ime anọ) na nwa ha ga-ebute ọrịa ahụ.
Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ma gwọọ ọrịa a?
Ọtụtụ mgbe, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ mgbe a mụrụ nwa n'ihi ọdịdị pụrụ iche nke nwa ahụ. Agbanyeghị, a na-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kwado ya. Ọbụna n'oge afọ ime, ndị dọkịta nwere ike iche na ọnọdụ ahụ dị ma ọ bụrụ na ha ahụ ihe ịrịba ama dịka mgbanwe akpụkpọ ahụ ma ọ bụ ọnụ nwa na-emeghe ugboro ugboro na nyocha ultrasound. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ha nwekwara ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ n'oge site na iji ule pụrụ iche (dị ka amniocentesis) n'oge afọ ime.
Ụzọ ọgwụgwọ
Ọrịa Harlequin Ichthyosis abụghị ọrịa a pụrụ ịgwọ kpamkpam, mana enwere ike ijikwa ihe mgbaàmà ya, nwatakịrị ahụ nwekwara ike ibi ndụ dị mma ma dị ogologo.
Enwere ike kewaa ọgwụgwọ n'ime akụkụ abụọ bụ isi:
1. Ọgwụgwọ Ngalaba Nlekọta Ike nke Ụmụ Ọhụrụ (NICU): Izu ole na ole mbụ nke ndụ nwa ọhụrụ bụ ndị kacha nwee nsogbu. Ọgwụgwọ a na-enye n'oge a bụ ihe na-azọpụta ndụ nwa ahụ.
2. Nlekọta ogologo oge n'ụlọ: Nlekọta ogologo ndụ mgbe ị lọtara site na NICU.
Ka anyị leba anya n'ọgwụgwọ a nke ọma.
| Usoro ọgwụgwọ | Nkọwa |
|---|---|
| Ọgwụgwọ NICU (Ngalaba Nlekọta Dị Ike nke Ụmụ Ọhụrụ ) | |
| Ọgwụgwọ Retinoid | Ọgwụ a bụ nke a na-enye n'ọnụ ma ọ bụ nke a na-ete n'akpụkpọ ahụ. Ọ na-enyere akpụkpọ ahụ dị arọ aka ịpụpụ ngwa ngwa, akpụkpọ ahụ dị n'okpuru ya aka ịgwọ. Nke a bụ isi ihe mere e ji zọpụta ndụ ụmụaka a n'oge na-adịbeghị anya. |
| Nlekọta anụ ahụ | A na-etinye ude mmiri pụrụ iche na mmanụ pụrụ iche mgbe niile iji mee ka mmiri dị n'akpụkpọ ahụ. A na-etinye ude ọgwụ nje iji gbochie nje ịbanye site na mgbawa dị n'akpụkpọ ahụ. |
| Gburugburu ebe obibi dị mmiri mmiri | Mmiri dị n'ime ihe e ji etinye nwa ahụ n'ime ihe na-eme ka ọ dị nro nke ukwuu. Nke a na-ebelata nkụ akpụkpọ ahụ. |
| Nri na inye nwa ara | Ebe ọ bụ na ọ nweghị ike ịmị ara, a na-enye ya nri dị mkpa site na obere tube etinyere n'afọ ya (tube nri). |
| Njikwa ogologo oge n'ụlọ | |
| Ịsa ahụ mgbe niile | Ịsa ahụ kwa ụbọchị na-enyere aka mee ka akpụkpọ ahụ dị nro ma wepụ akpụkpọ ahụ nwụrụ anwụ dị arọ. |
| Itinye ude mmiri mgbe niile | I kwesịrị itinye ihe na-eme ka akpụkpọ ahụ dị gị mma ma ọ bụ ihe dị ka mmanụ petroleum jelii n'ahụ gị dum ugboro ugboro n'ụbọchị. Nke a ga-egbochi akpụkpọ ahụ ịkpọ nkụ ma gbawaa. |
| Nzukọ na ndị ọkachamara | Ọ dị mkpa ka gị na dọkịta akpụkpọ ahụ nwee mmekọrịta chiri anya. Ọzọkwa, ị ga-achọ ịgakwuru ndị ọkachamara maka nsogbu anya, ntị, na nkwonkwo mgbe niile. |
| Nchedo site na oke okpomọkụ | Ebe ọ bụ na ị naghị agba ọsụsọ, ahụ gị nwere ike ịfụ oke ọkụ n'oge okpomọkụ. Ya mere, ị kwesịrị ịkpachara anya maka anyanwụ na okpomọkụ. |
Ihe kacha mkpa bụ ịhụnanya, nlekọta, na ike uche nke ndị nne na nna na ezinụlọ. Nke a bụ njem siri ike. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịchọ nkwado n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ezinụlọ ndị ọzọ nwere ụmụaka dị ka nke a.
Ozi Ibuga n'Ụlọ
- Harlequin Ichthyosis bụ ọrịa akpụkpọ ahụ dị oke ụkọ mana ọ dị oke njọ. Ọ naghị efe efe.
- Ọnọdụ a nwere ike ibute ndụ nwa amụrụ ọhụrụ, yabụ ọ dị mkpa ịnweta ọgwụgwọ na ngalaba nlekọta kpụ ọkụ n'ọnụ nke ụmụ amụrụ ọhụrụ (NICU) maka izu ole na ole mbụ.
- Site na ọgwụgwọ ọgbara ọhụrụ, ọkachasị ọgwụgwọ retinoid , ọnụego ndụ ụmụaka a amụbaala nke ukwuu.
- Ọrịa a bụ ọrịa na-adịru ndụ niile. Ọ dị mkpa ilekọta akpụkpọ ahụ anya mgbe niile, inye nri kwesịrị ekwesị, ma soro ndụmọdụ nke ndị dọkịta ọkachamara.
- Ọ bụrụ na e nwee nlekọta kwesịrị ekwesị, ndị nwere nsogbu a nwere ike ibi ndụ ogologo oge, nwee ahụ iru ala, ma nwee nzube.
💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị