Ka anyị mụta maka ọrịa Williams. Atụla egwu, ka anyị kparịta ụka.

Nwa gị nta ọ̀ na-enwe mmasị n'ebe ndị ọzọ nọ? Ọ̀ bụ onye hụrụ mmadụ n'anya nke ukwuu nke na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-agwa onye ọ bụla ọ hụrụ okwu? N'otu oge ahụ, è nwere obere oge mmepe ma ọ bụ ihe ịma aka mmụta mgbe ụfọdụ? Mgbe ụfọdụ, n'azụ àgwà ndị dị otú ahụ, enwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ Williams Syndrome. Atụla egwu mgbe ị nụrụ aha a. Nke a bụ ihe anyị kwesịrị ikwu maka ya ma ghọta. Taa, anyị ga-ekwu maka ihe niile n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Williams?

Ọrịa Williams, nke a na-akpọ mgbe ụfọdụ ọrịa Williams-Beuren, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-apụta mgbe a mụrụ ya. Ọ na-emetụta mmepe akwara ozi. Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe ọdịdị pụrụ iche, igbu oge mmepe, nkwarụ mmụta, na nsogbu obi.

Cheedị echiche na e ji nnukwu akwụkwọ ntuziaka mee ahụ anyị. Akwụkwọ ntuziaka a nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a dị na kromozom. Anyị nwere kromozom abụọ na atọ, nke bụ 46 n'ozuzu ya . Onye nwere ọrịa Williams nwere obere akụkụ na kromozom nke 7. Ọ dị ka peeji na-efu efu na akwụkwọ ntuziaka ahụ. N'ihi peeji a na-efu efu, ụfọdụ ọrụ na mmepe nke ahụ na-eme n'ụzọ dị iche iche. Nke ahụ bụ ihe anyị na-akpọ ọrịa Williams.

Mmetụta dị aṅaa ka ọnọdụ a nwere ike inwe n'ahụ nwatakịrị ahụ?

Ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere nsogbu a bụ otu. Ihe mgbaàmà ndị ahụ nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Mana enwere ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị. Ka anyị kọwaa ha.

Àgwà anụ ahụ na ọdịdị ya

Ụmụaka ndị a nwere ike inwe ọdịdị mara mma nke pụrụ iche.

Uto na omume

Ụmụaka ndị a na-ewe oge iji ruo ihe mgbaru ọsọ mmepe ụfọdụ, mana ha nwekwara ikike pụrụ iche.

• Ikwu okwu: Ha nwere ike ịmalite ikwu okwu n'oge, mana ozugbo ha malitere ikwu okwu, ha nwere nkà asụsụ dị mma . Ha maara nke ọma n'ikwu okwu mara mma na n'ụzọ nkọwa.
• Mmegharị ahụ: N'ihi obere akwara (hypotonia), ọ na-ewe oge karịa ụmụaka ndị ọzọ ịmụta ihe dịka ịnọdụ ala na ịga ije.
• Ịmụta ihe: Ha nwere ike inwe nsogbu ụfọdụ ịmụta ọnụọgụgụ, mkpụrụedemede, na nghọta oghere (elu, ala, nso, na anya). Mana ha nwere ezigbo ncheta .
• Mmekọrịta mmadụ na ibe ya: Nke a bụ ihe kacha pụta ìhè n'ime ụmụaka ndị a. Ha nwere ezigbo enyi, ịhụnanya, na ọmịiko. Ọ na-esiri ha ike ịmata ndị ha na ha na-amaghị, ya mere ha na onye ọ bụla na-eme enyi ngwa ngwa. Mgbe ụfọdụ, ha nwere ike ịmalite inwe oke nchekasị ma ọ bụ egwu maka ihe ụfọdụ (phobia).

Nsogbu ahụike ndị ọzọ

Ọrịa a nwekwara ike ibute nsogbu ahụike ndị ọzọ. Ọ dị mkpa ịmara nke a.

• Ọrịa obi: Nke a bụ ihe kachasị mkpa ị ga-akpachara anya maka ya . Mbelata (stenosis) nke nnukwu arịa ọbara jikọtara na obi bụ ihe a na-ahụkarị. Nke a nwere ike ibute ọnọdụ dịka ọbara mgbali elu na nkụchi obi na-adịghị mma (arrhythmia).
• Ọkwa calcium: Ọkwa calcium dị n'ọbara na mmamịrị nwere ike ịbawanye.
• Nsogbu homonụ: Enwere ike inwe hypothyroidism, mmalite oge uto, na ọrịa shuga n'oge okenye.
• Ọrịa ntị: Ọrịa ntị ugboro ugboro nwere ike ibute ntị erughị ala.
• Ndị ọzọ: A pụkwara ịhụ scoliosis, nsogbu iri nri n'oge nwata, na nsogbu ịhụ ụzọ (ilepụ anya n'ihu).

Kedu ka dọkịta si achọpụta nke a?

Dọkịta gị nwere ike ịtụle ọnọdụ a ma ọ bụrụ na ọ na-enyo enyo na nwa gị nwere oge mmepe ma ọ bụ na-echegbu onwe ya maka ọdịdị ya. Ụzọ kachasị mma isi gosi na a chọpụtara ya bụ site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a dị ka nnwale ọbara nkịtị. Ọ nwere ike ịlele maka chromosome 7 na-efu.

Na mgbakwunye, enwere ike ime ọtụtụ ule ndị ọzọ iji kwado mgbaàmà ndị ọzọ:

• Nnyocha obi: A na-eme ECG ma ọ bụ nyocha obi (Echocardiogram) iji lelee nsogbu dị na obi na arịa ọbara.
• Ịtụle ọbara mgbali elu: Ọ dị mkpa ịlele ọbara mgbali elu nwa gị mgbe niile.
• Nnwale ọbara na mmamịrị: A na-eme nnwale ndị a iji lelee ọkwa calcium na ọrụ akụrụ.

Kedu ka esi agwọ ma jikwaa ya?

Ọrịa Williams enweghị ike ịgwọ kpamkpam n'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, enwere ike ijikwa mgbaàmà na nsogbu ndị metụtara ya nke ọma, nwatakịrị ahụ nwekwara ike ibi ndụ dị mma na nke obi ụtọ.

Atụmatụ ọgwụgwọ ahụ dịgasị iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị ma chọọ enyemaka nke ndị ọkachamara dị iche iche.

1. Dọkịta obi: Ọ dị mkpa ka a na-enyocha obi nwa ahụ mgbe niile. Ọ bụrụ na nsogbu abịa, a ga-enye ya ọgwụ dị mkpa (ọgwụ ma ọ bụ ịwa ahụ).

2. Ntinye aka n'oge: E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ iji nyere nwatakịrị aka itolite na mmụta. Ọgwụgwọ okwu, ọgwụgwọ ọrụ, na ọgwụgwọ anụ ahụ bụ isi ihe ndị a.

3. Agụmakwụkwọ Pụrụ Iche: Ụzọ agụmakwụkwọ pụrụ iche nwere ike ịdị mkpa iji merie nsogbu mmụta nke nwere ike ibilite n'ụlọ akwụkwọ.

4. Ndị ọkachamara ndị ọzọ: Ọ dị mkpa ịhụ ndị dọkịta bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara ngalaba ndị a iji chịkwaa ọkwa calcium, gwọọ nsogbu homonụ, ma lelee ahụike ezé na anya gị.

Mgbe ị ga-ahụ dọkịta na mgbe ị ga-aga ETU

Ọ dị oke mkpa ka ị lebara ahụike nwa gị anya. Egbula oge ịchọ ndụmọdụ ahụike n'ọnọdụ ndị a.