Gịnị bụ ọrịa Noonan? Atụla egwu, ka anyị mara nke a.

Ị hụtụla ihe dị iche n'ihu nwa gị? Ma eleghị anya anya ya dị ntakịrị anya, ma ọ bụ olu ya dị mkpụmkpụ... Ọ bụrụ na uto nwa gị yiri ka ọ na-aga nwayọ nwayọ yana ihe ndị a, ihe kpatara ya nwere ike ịbụ ọnọdụ ị na-anụtụbeghị maka ya nke a na-akpọ 'Noonan Syndrome.' Echegbula onwe gị, nke a abụghị ihe ọtụtụ mmadụ maara. Ya mere, ka anyị kwuo maka ya taa.

Gịnị kpọmkwem bụ Noonan Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Noonan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-amụ nwa na ya. Nke a nwere ike imetụta mmepe nke akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị ahụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere obere mgbaàmà n'ihi ọnọdụ a. Ya bụ, a naghị ahụ ha n'èzí. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ahụike dị njọ karịa.

N'ọnọdụ a, nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ọdịdị ihu pụrụ iche (dịka ọmụmaatụ, ọkpọiso sara mbara, anya sara mbara), ogologo dị mkpụmkpụ (ogologo dị mkpụmkpụ), nsogbu anya, na nkwarụ obi mgbe a mụrụ ya.

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Ọrịa Noonan bụ ọrịa nke nwere ike ime mgbe a mụrụ mmadụ. Ọ bụghị onye kpatara ya.

• Ihe nketa sitere n'aka ndị mụrụ ụmụ: Ihe dị ka pasentị iri ise nke ụmụaka nwere ọrịa Noonan nwere nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa ahụ, nwa ahụ nwekwara ohere iri ise nke inwe ya.
• Ihe na-eme na mberede: Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ a nwekwara ike ime n'ihi mgbanwe na mberede (mgbanwe mberede) na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwatakịrị ahụ, na-enweghị onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ.

Ọrịa a abụghị ihe a na-ahụkarị dịka ị chere. Ná nkezi, otu n'ime ụmụ ọhụrụ 1,000 ruo 2,500 a mụrụ na-arịa ọrịa a.

Gịnị na-akpata ọrịa Noonan?

E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-agwa anụ ahụ anyị ka ha too ma kewaa. Ọrịa Noonan na-abụkarị site na mgbanwe ('mgbanwe') na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. N'ihi mgbanwe a, protein ndị mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ na-emepụta na-anọgide na-arụ ọrụ ogologo oge karịa ka ha kwesịrị. Ọ dị ka ìhè nke na-anọgide kama ịgbanyụ mgbe o kwesịrị. Nke a na-emebi uto na nkewa nkịtị nke mkpụrụ ndụ.

È nwere ọnọdụ ndị ọzọ yiri nke a?

Ee, ọrịa Noonan bụ ọrịa nke otu ọrịa a na-akpọ 'RASopathies'. Ọrịa ndị ọzọ dị n'otu a nwekwara ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa yiri nke ahụ. Ya mere, mgbaàmà ha na-adịkarị ka ibe ha.

Lee ụfọdụ ọnọdụ ndị dị otú a:

• "Ọrịa obi"
• 'Ọrịa Costello'
• "Ụdị Neurofibromatosis nke 1 (NF1)"
• 'Ọrịa Legius'
• 'Ọrịa Turner'

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Noonan?

Mgbaàmà nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe mgbaàmà dị obere, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe mgbaàmà dị egwu na nke na-eyi ndụ egwu. Ọtụtụ mgbaàmà na-amalite n'afọ ma ọ bụ na-apụta tupu afọ 11.

Ma ihe dị mma bụ na ka nwatakịrị ahụ na-etolite, ọtụtụ n'ime ọdịdị ihu ya pụrụ iche na-apụ n'anya nwayọ nwayọ.

Maka nghọta dị mfe karị, ka anyị kewaa njirimara ndị a n'ime ọtụtụ tebụl.

Nsogbu ndị metụtara obi

Ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan syndrome nwere ike inwe ọrịa obi sitere n'ọmụmụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ozugbo . Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike ibute ọrịa obi mgbe ha mechara ndụ. Nsogbu obi ndị a na-ahụkarị gụnyere:

• Oghere dị n'etiti atria nke obi (nkwarụ septal atrial).
• Mkpọchi akwara obi (hypertrophic cardiomyopathy).
• Ọkpụkpụ akwara akpa ume.

Nsogbu ahụike ndị ọzọ nwere ike ime

• Nsogbu iku ume: Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka 'laryngomalacia'.
• Ọzịza nke aka na ụkwụ: Mmiri mmiri (lymphedema) n'ihi nsogbu na sistemụ lymphatic.
• Nkwụsịtụ mmepe .
• Ọbara ọbara ma ọ bụ ọnyá dị mfe .
• Isi ike n'inye nwa ara n'oge ọ bụ nwata.
• Mkpụrụ amụ na-enweghị mkpụrụ n'ime ụmụ nwoke . Ọ bụrụ na a hapụghị ha, nke a nwere ike ibute ịmụ nwa n'ọdịnihu.
• Ọrịa scoliosis .
• Ahụhụ ma ọ bụ ntị chiri.
• Nsogbu ọmụmụ metụtara akụrụ.

Kedụ nsogbu ndị ọzọ na-abịa na nke a?

Ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan syndrome na-etolite nwayọ nwayọ karịa ka ọ dị na mbụ, ọkachasị n'oge uto. Ọzọkwa, ihe dị ka 25% nke ụmụaka nwere ike inwe nkwarụ mmụta. Agbanyeghị, naanị obere ọnụọgụgụ nwere nkwarụ ọgụgụ isi. Nke a pụtara na ọtụtụ ụmụaka nwere ike ịmụta ihe nke ọma. Ihe dị ka 10-15% nke ụmụaka nwere ike ịchọ nkwado agụmakwụkwọ pụrụ iche.

Na mgbakwunye, ụfọdụ ụmụaka nwere obere ohere nke ịmalite ọrịa leukemia dị ụkọ nke a na-akpọ 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' ma ọ bụ kansa ụmụaka ndị ọzọ. Mana echegbula onwe gị, ihe egwu a dị obere, na 4% site na afọ 20.

Kedu ka dọkịta si achọpụta nke a? (Nchọpụta)

Dọkịta gị nwere ike iche na Noonan syndrome dị mgbe ọ lere nwa gị anya n'ahụ ma jụọ maka ihe mgbaàmà gị. Iji kwado nchoputa ahụ ma wepụ ọnọdụ ndị ọzọ, dọkịta gị nwere ike ịnye iwu maka nnwale dị iche iche.

Ule ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọnụọgụgụ ọbara zuru oke (CBC)
• X-ray obi
• Nyocha CT
• Nnwale 'Echocardiogram' nke na-enyocha ọrụ obi
• Nnwale 'Electrocardiogram (EKG)' nke na-enyocha ọrụ eletriki nke obi.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Nyocha Ultrasound ('Ultrasound')

Enwere ọgwụgwọ maka ọrịa Noonan?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Noonan. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike inyere nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ya ma bie ndụ dị mma .

Ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ dabere na mgbaàmà nwa gị na otú o si dị njọ. Atụmatụ a nwere ike ịgụnye:

• Ngwaọrụ enyemaka: Ihe dịka ugogbe anya ma ọ bụ ihe enyemaka ịnụ ihe.
• Ọgwụgwọ omume ma ọ bụ okwu .
• Nkwado agụmakwụkwọ: Inye nkwado pụrụ iche maka nkwarụ mmụta.
• Ọgwụ: Ọgwụ iji gwọọ nsogbu obi, chịkwaa ọbara ọgbụgba, ma ọ bụ mee ka uto na-aga nwayọ nwayọ.
• Ọgwụgwọ homonụ nke uto .
• Ọgwụgwọ mgbakwunye: Ihe dịka ọgwụgwọ mkpakọ maka lymphedema (ọzịza).

N'ọnọdụ ụfọdụ, dọkịta gị nwere ike ịkwado ịwa ahụ. Nchọpụta mbụ dị mkpa maka ọgwụgwọ dị irè na nleba anya.

Olee otú ọdịnihu ga-adị? È nwere ike igbochi nke a?

Nke a bụ ihe kacha mkpa. Ọtụtụ ndị nwere Noonan syndrome na-ebi ndụ dị mma ma nwee nnwere onwe. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enyere gị aka ijikwa mgbaàmà nwa gị ma gbochie nsogbu.

Ebe ọ bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa a, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere Noonan syndrome, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa.

Ọ bụ ihe nkịtị ịtụ egwu mgbe a chọpụtara nwatakịrị dịka nke a. Mana cheta, ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan syndrome nwere obere mgbaàmà. Ha nwere ike ibi ndụ zuru oke ma na-arụsi ọrụ ike. Ya mere, gwa dọkịta gị gbasara ọgwụgwọ kacha mma maka nwa gị. Ịmalite ọgwụgwọ n'oge nwere ike inyere nwa gị aka inwe nsonaazụ ahụike kacha mma.