Ertu í áhættuhópi fyrir Alzheimer? Kynntu þér APOE genprófið

Hefur einhver í fjölskyldunni þinni, kannski amma eða afi, fengið Alzheimerssjúkdóm? Þegar það gerist er mjög eðlilegt að hafa smá ótta í huganum, „Ó, fæ ég líka þennan sjúkdóm?“ Þá kemur þetta APOE genpróf í sviðsljósið. Getur það virkilega spáð fyrir um framtíð okkar? Við skulum tala um allt á einfaldan og skýran hátt.

Hvað er þetta APOE genpróf?

Einfaldlega sagt er APOE genaprófið erfðapróf sem skoðar arfgerð gens sem kallast apolipoprotein E. Ef þú ert með ákveðnar afbrigði af þessu geni gætirðu verið í örlítið meiri hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm en aðrir .

En það mikilvægasta hér er þetta. Þótt þú sért í meiri hættu þýðir það ekki endilega að þú munir veikjast. Ímyndaðu þér að það séu dökk ský á himninum. Það þýðir að það er hætta á rigningu, en það þýðir ekki endilega að það muni rigna. Þannig er það. Heilsa okkar er ekki aðeins undir áhrifum gena okkar, heldur einnig margt annað, eins og hvað við borðum, hvort við hreyfum okkur og lífsstíll okkar.

Þess vegna er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn til að skilja niðurstöður þessarar rannsóknar.

Allt í lagi, hvað er þetta APOE gen?

Genið APOE segir frumum líkamans að framleiða sérstakt prótein sem kallast apolipoprotein E. Þetta prótein gegnir mjög mikilvægu hlutverki. Það tengist fitu (lípíðum) í líkama okkar og flytur efni eins og kólesteról þangað sem það þarf að vera í blóðinu, eins og leigubíl. Við köllum þetta lípóprótein.

Það eru þrjár meginafbrigði, eða allelar, af APOE geninu í líkama okkar.

Við erfum öll tvö eintök af þessu geni, eitt frá móður okkar og eitt frá föður okkar. Þannig að þú getur haft blöndu af hvaða tveimur af þessum þremur afbrigðum sem er (t.d. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Hvaða gen af ​​þessum tengist Alzheimerssjúkdómi?

Í fyrsta lagi hefur ekkert gen enn fundist sem veldur Alzheimerssjúkdómi beint . Rannsóknir hafa hins vegar leitt í ljós að jafnvel eitt eintak af APOE-e4 genafbrigðinu eykur hættuna á að fá Alzheimerssjúkdóm.

• APOE-e4: Fólk með eitt eða tvö eintök af þessari genafbrigði er í aukinni hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm með seinni stigum, sem þróast eftir 65 ára aldur.
• APOE-e2: Þetta eru góðar fréttir. Þessi genafbrigði gæti veitt einhverja vörn gegn Alzheimerssjúkdómi. Jafnvel þótt einhver með þetta gen fái sjúkdóminn, þá gerist það venjulega miklu síðar en hjá þeim sem eru með APOE-e4.

Hvernig gerir maður þetta próf? Hver gerir það?

Þetta er ekki próf sem þú ert neyddur til að taka. Þetta er eitthvað sem þú gerir af fúsum og frjálsum vilja. Ef saga um Alzheimerssjúkdóm er í fjölskyldu þinni gætirðu haft áhuga á að fræðast um þetta. Í því tilfelli geturðu talað við lækninn þinn og fengið frekari upplýsingar um þetta.

Prófið er mjög einfalt:

1. Að taka DNA-sýni: Læknir mun taka DNA-sýni úr þér. Þetta er hægt að gera með því að taka lítið magn af blóði eða með því að strjúka af munninum eða kinninni með litlum strok.

2. Sending til rannsóknarstofu: Þetta sýni er sent til sérstakrar rannsóknarstofu til prófunar.

3. Afhending niðurstaðna: Rannsóknarstofan rannsakar DNA-ið þitt og sendir niðurstöðurnar til læknisins.

4. Umræða um niðurstöðurnar: Síðan mun læknirinn þinn eða erfðafræðingur ræða við þig og útskýra hvað þessar niðurstöður þýða.

Í sumum löndum eru nú til erfðapróf sem hægt er að framkvæma heima. Hins vegar, jafnvel þótt þú fáir niðurstöður úr einu þeirra, er samt mikilvægt að tala við heimilislækninn þinn til að skilja nákvæmar upplýsingar.

Hvað lærum við af niðurstöðunum?

Niðurstöður prófsins segja þér hvaða afbrigði (allelur) af APOE geninu þú ert með.

Hvað þýðir APOE4 jákvætt?

„APOE4 jákvætt“ þýðir að þú ert með að minnsta kosti eitt eintak af APOE-e4 geninu í DNA þínu.

Hver er hættan á að fá Alzheimerssjúkdóm ef þú ert með APOE4?

Milli 15% og 25% jarðarbúa eru með eitt eintak af APOE-e4 geninu. Milli 2% og 5% eru með bæði eintökin. Jafnvel að hafa annað eintakið getur aukið hættuna á að fá Alzheimerssjúkdóm.

En ég endurtek, þetta er ekki próf sem staðfestir tilvist sjúkdóms. Það segir þér aðeins frá áhættunni.

Ef niðurstöðurnar sýna að áhættan er mikil gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að gera hluti eins og:

• Regluleg hreyfing: Að gera æfingar sem valda því að þú svitnar að minnsta kosti nokkra daga í viku.
• Fáðu góðan svefn: Sofðu að minnsta kosti 7-8 klukkustundir á dag.
• Félagslíf: Að vera með vinum og ættingjum, taka þátt í félagslegum athöfnum.
• Að áskora heilann: Hlutir eins og að leysa þrautir, lesa bækur, læra nýtt tungumál eða hljóðfæri.

Getur það að vita um þessar niðurstöður haft áhrif á hugann?

Já, algjörlega. Þegar við fáum niðurstöður úr erfðaprófi eins og þessu getur það haft áhrif á okkur á marga vegu. Þú gætir fundið fyrir ótta, kvíða eða reiði. Stundum gefa niðurstöðurnar þér ekki það skýra svar sem þú vonaðist eftir.

Mundu að óháð genunum þínum, þá er margt sem þú getur gert til að minnka hættuna á Alzheimerssjúkdómi. Besta ráðið í þessu sambandi er að tala við lækninn þinn.