Hvað er Batten-sjúkdómur? Það sem þú þarft að vita um barnið þitt

Stundum verðum við mjög hrædd þegar við sjáum sjúkdóma leggjast að börnunum okkar, er það ekki? Sérstaklega ef við vitum ekki mikið um þann sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða um sjúkdóm sem er nokkuð sjaldgæfur en samt sem við foreldrar ættum að vera meðvituð um. Þetta kallast Batten-sjúkdómur.

Einfaldlega sagt er Batten-sjúkdómur hópur erfðasjúkdóma sem valda uppsöfnun úrgangsefna í heilafrumum barna okkar. Rétt eins og ruslið sem safnast fyrir á heimilum okkar ef við förum ekki með það út á réttum tíma, er þetta það sem gerist við heilafrumurnar. Þetta úrgangsefni skaðar uppbyggingu og virkni heilafrumna, sem læknar kalla taugahrörnun. Að lokum deyja þessar frumur. Þetta er mjög sorgleg staða, því Batten-sjúkdómur er banvænn.

Læknirinn gæti einnig kallað þennan sjúkdóm „Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)“. Það er læknisfræðilegt heiti hans.

Það eru nokkur algeng einkenni sem eru sameiginleg öllum gerðum Batten-sjúkdóms. Til dæmis flog, smám saman sjónmissir og breytingar á hugsun og rökhugsun barns (vitræn vandamál). Þessi einkenni geta komið fram á unga aldri, snemma á barnsaldri eða ungum fullorðinsárum. Þessi einkenni hafa tilhneigingu til að versna með aldrinum.

Það er engin fullkomin lækning við þessu ennþá, þannig að læknar reyna að stjórna einkennunum og veita barninu bestu mögulegu lífsgæði.

Eru til mismunandi gerðir af Batten-sjúkdómi?

Já, það eru til 14 þekktar gerðir af Batten-sjúkdómi. Þessar tegundir eru flokkaðar eftir aldri þegar einkenni byrja. Sum börn byrja að sýna einkenni snemma á bernskuárum, önnur seint á bernskuárum, sum í bernsku eða jafnvel snemma á unglingsárum.

Nafn hverrar þessara gerða byrjar á þremur stöfum „CLN“. Það stendur fyrir „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)“. Það er nafn gensins sem er fyrir áhrifum. Síðan er bætt við tölu frá 1 til 14.

Algengasta gerðin af þessum er sú sem kallast „CLN3“. Þetta er einnig kallað „(juvenile Batten disease)“. Einkenni „CLN3“ byrja venjulega á aldrinum 5 til 15 ára.

Hversu sjaldgæfur er þessi sjúkdómur?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt læknum eru líkurnar á að þessi sjúkdómur fáist í landi eins og Bandaríkjunum um 3 af hverjum 100.000 nýburum. Þetta þýðir að það er mjög sjaldgæft að sjá þennan sjúkdóm á Srí Lanka líka.

Hver eru einkenni Batten-sjúkdómsins?

Eins og við nefndum áðan, þó að það séu til mismunandi gerðir af Batten-sjúkdómi, eru einkennin oftast algeng. Hins vegar getur aldurinn sem einkennin byrja að koma fram verið breytilegur. Fyrstu einkennin sem geta komið fram eru:

• Sjónin minnkar smám saman.Kannski á barnið þitt erfitt með að þekkja hluti, eða þú tekur eftir því að það er stöðugt að rekast í hluti.
• Skyndilegar breytingar á hegðun og persónuleika barnsins. Það getur orðið þrjóskara en áður, reitt sig auðveldlegar eða misst áhugann á hlutum sem það hafði áður gaman af.
• Tap á jafnvægi og erfiðleikar með að stjórna útlimum við göngu eða hlaup (klámleiki). Barnið gæti fundist það vera stöðugt að detta.
• Flog.

Auk þessara geta önnur einkenni komið fram. Þau eru:

• Minnkuð geta til að hugsa, rökhugsa og skilja eitthvað (vitræn virkni)
• Erfiðleikar með tal. Þeir geta verið senir að byrja að tala, stamað eða endurtekið sömu orðin eða orðasamböndin.
• Skjálfti, ósjálfráðir vöðvasamdrættir (tics, vöðvakrampar) eða skyndilegir kippir í líkamshluta (vöðvakippir).
• Erfiðleikar við að muna atburði liðinna tíma, eins og minnisleysi á efri árum (vitglöp).
• Að sjá eða heyra hluti sem eru ekki til staðar í raun og veru (ofskynjanir) eða að hegða sér utan tengsla við raunveruleikann (geðrof).
• Svefnvandamál. Þú gætir átt erfitt með að sofna eða vaknað oft.
• Stífleiki og stífleiki í vöðvum, erfiðleikar við að beygja sig og teygja sig (vöðvaspastík og stífleiki).
• Minnkaður styrkur í handleggjum og fótleggjum.
• Hjartasjúkdómar, svo sem óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir), geta komið fyrir, sérstaklega hjá ungu fólki og unglingum.

Ímyndaðu þér, börn með Batten-sjúkdóm vaxa upp í upphafi eins og önnur börn. Þau ganga í gegnum öll þroskastigin, eins og að skríða, ganga, tala og borða sjálf. En svo, allt í einu, stöðvast þessi framþróun og þau gleyma og geta ekki gert það sem þau hafa lært. Sérstaklega hjá börnum sem fá einkenni á unga aldri versnar ástandið mjög hratt.

Af hverju kemur Batten-sjúkdómur fram? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt, þetta er af völdum breytinga í genum okkar, stökkbreytingar í genum. Þetta „CLN“ gen ber ábyrgð á að brjóta niður og fjarlægja úrgangsefni sem safnast fyrir inni í frumum okkar. Alveg eins og sá sem fer með ruslið út úr húsinu okkar.

Þegar galli eða stökkbreyting kemur upp í þessu „CLN“ geni getur líkami barnsins ekki losað sig við þetta frumuúrgang á réttan hátt. Þá byrjar þetta úrgangur – þetta eru lípíð, sykur, prótein o.s.frv. – að safnast fyrir inni í frumunum. Mest af þessu úrgangi safnast fyrir í heilafrumunum.

Þegar þetta úrgangsefni safnast fyrir hætta hlutar líkama barnsins að starfa rétt. Taugakerfið, sérstaklega, getur ekki sinnt hlutverki sínu í þessum haug af úrgangi. Þess vegna koma þessi lífshættulegu einkenni fram.

Er þetta arfgengur sjúkdómur?

Já, Batten-sjúkdómurinn erArfgengur efnaskiptasjúkdómur. Þetta þýðir að til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að vera berar þeirrar stökkbreytingar í geninu sem veldur sjúkdómnum. Berar þýða að jafnvel þótt foreldrarnir séu með stökkbreytinguna fá þeir ekki einkenni vegna þess að þeir hafa aðeins eitt eintak af geninu.

Í læknavísindum er þetta kallað „sjálfsvaldandi“ erfðir. Þetta þýðir að barnið fær aðeins einkenni ef það erfir gallaða genið frá bæði móður sinni og föður. Það er eins og að báðar hliðar lottómiða séu eins.

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Þetta er mjög dapurleg staðreynd. Ungbörn, börn og jafnvel ungir fullorðnir geta dáið fljótt úr Batten-sjúkdómi. Einkennin versna smám saman. Til dæmis getur barn sem í upphafi hefur smávægilegt sjóntap að lokum orðið alveg blint. Einnig geta vöðvarnir veikst, sem gerir það ómögulegt að ganga og að lokum getur lömun komið fram.

Það sem gerist er að þegar frumur deyja safnast úrgangsefni fyrir í þeim og þessar frumur geta ekki sinnt hlutverki sínu. Þetta hefur einnig áhrif á starfsemi innri líffæra barnsins. Þegar líffærin fá ekki þann stuðning sem þau þurfa frá frumunum geta alvarleg vandamál eins og líffærabilun komið upp.

Hvernig greina læknar Batten-sjúkdóm?

Ef læknir grunar Batten-sjúkdóm mun hann fyrst skoða barnið vandlega. Hann mun einnig spyrja þig um einkenni barnsins og hvort einhver í fjölskyldunni þinni hafi haft svipaða sjúkdóma. Síðan gæti hann framkvæmt eftirfarandi prófanir:

• Erfðapróf: Þetta felur í sér að taka lítið magn af blóði eða munnvatni barnsins og senda það á rannsóknarstofu til prófunar. Þar er leitað að breytingum eða stökkbreytingum í áðurnefndum CLN genum í DNA barnsins. Þetta erfðapróf er eina leiðin til að staðfesta með vissu að Batten-sjúkdómur sé til staðar.
• Sýni: Í þessari rannsókn tekur læknirinn lítinn vefjabút úr húð barnsins og skoðar hann undir smásjá. Hann getur þá leitað að óeðlilegum uppsöfnunum efna sem kallast lipofuscin (gulbrún útfellingar úr fitu og próteinum) í húðfrumunum.
• Augnskoðun: Til að kanna heilbrigði sjónhimnu og sjóntaugar barnsins er framkvæmd rannsókn sem kallast rafsjónumyndataka (ERG). Hún mælir hvernig sjónhimnan bregst við ljósi.

Að auki má framkvæma aðrar blóðprufur og myndgreiningarpróf til að útiloka önnur vandamál sem geta valdið svipuðum einkennum.

Er til meðferð við þessu?

Eins og við höfum áður sagt, þá er enn engin fullkomin lækning við Batten-sjúkdómnum.Þess vegna er aðalmarkmið lækna í meðferð að stjórna einkennum, veita barninu huggun og veita þér og fjölskyldu þinni þann stuðning sem þau þurfa á þessum erfiða tíma.

Þetta er ekki meðhöndlað af einum lækni, heldur af teymi sérfræðinga frá mismunandi sviðum. Þeir geta notað hluti eins og:

• Lyf: Til dæmis er hægt að gefa lyf til að stjórna flogum eða draga úr hlutum eins og ofskynjunum sem við nefndum.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Þessar meðferðir geta hjálpað til við að draga úr stífleika í vöðvum, hjálpa barninu að gera hluti sjálfstætt eins lengi og mögulegt er og hjálpa því að ganga.
• Ráðgjöf og meðferð í geðheilbrigðismálum: Það getur verið mjög erfitt fyrir bæði barnið og foreldrana að takast á við slíka greiningu. Þess vegna er mjög mikilvægt að fá sálfræðilegan stuðning.

Ímyndaðu þér, þegar þú kemst að því að barnið þitt mun brátt deyja úr þessum sjúkdómi, hversu mikil sálfræðileg áhrif það mun hafa á þig og fjölskyldu þína? Þess vegna er sálfræðiráðgjöf nauðsynleg á svona tímum. Einnig eru til stuðningshópar þar sem þú getur tekið þátt með öðrum sem hafa upplifað svipað. Þeir geta gefið þér mikinn styrk.

Á meðan halda vísindamenn áfram að finna nýjar meðferðir við Batten-sjúkdómnum. Þeir eru að rannsaka ný lyf, stofnfrumuígræðslur og genameðferð, sem skiptir út gallaða geninu fyrir gott gen. Læknirinn þinn gæti lagt til að barnið þitt taki þátt í einni af þessum klínísku rannsóknum.

Þangað til nýjar meðferðir verða tiltækar einbeita læknar sér meira að því að stjórna einkennum.

Er til einhver viðurkennd meðferð sem nú þegar er til staðar?

Já, eitt lyf hefur verið samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) til notkunar hjá börnum með CLN2 gerð Batten-sjúkdómsins. Það kallast Cerliponase alfa (Brineura®). Þetta er inndæling sem gefin er beint í vökvann sem umlykur heila barnsins á tveggja vikna fresti. Þetta lyf getur hjálpað til við að seinka hreyfigetu barnsins (t.d. skríða, ganga). Það hefur þó ekki áhrif á önnur einkenni.

Hver er horfur þessa sjúkdóms?

Horfur Batten-sjúkdómsins eru, satt að segja, ekki mjög góðar. Eins og við höfum þegar sagt, þá er þetta banvænn sjúkdómur. Einkennin versna smám saman á nokkrum vikum, mánuðum eða jafnvel árum. Að lokum getur barnið orðið alveg blint, ófært um að tala, ganga, sitja upprétt eitt eða eiga samskipti við aðra. Hraðinn sem einkennin versna getur verið mismunandi eftir börnum.

Ég skil hversu hneykslanlegt það er að læra eitthvað svona. En þangað til líkami barnsins segir því: „Nú er ég þreyttur“, leyfðu því að njóta bernskunnar eins mikið og mögulegt er, leika sér og gera það sem það elskar. Á þessum tíma þarf barnið þitt ást þína og stuðningi að halda meira en nokkru sinni fyrr.

Þú þarft að fara reglulega til lækna og á heilsugæslustöðvar til að meðhöndla einkenni barnsins. Þú þarft því að vinna náið með læknateyminu. Þú getur spurt þá allra spurninga sem þú hefur á þessu ferli.

Auk þess að styðja barnið þitt þarftu og restin af fjölskyldunni mikinn stuðning á þessum tíma. Að skipuleggja missi barns fyrirfram og takast á við sorgina á eftir er mjög erfitt verk. Það er ekki eitthvað sem þú getur gert ein/n. Svo ef þú þarft hjálp á þessum erfiða tíma skaltu leita til geðheilbrigðisráðgjafa eða heimilislæknis. Þú gætir viljað íhuga ráðgjöf, fjölskyldumeðferð eða ganga í stuðningshóp.

Hver er lífslíkur barns með Batten-sjúkdóm?

Flest börn með Batten-sjúkdóm lifa fram á unglingsár. Líftími barns er þó breytilegur eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika hans. Til dæmis lifa börn sem fá einkenni á unga aldri eða snemma á barnsaldri venjulega í um fimm til sex ár eftir að einkenni koma fram. Hins vegar getur barn sem fær einkenni um 10 ára aldur lifað fram á tvítugsaldur. Einfaldlega sagt, því yngri sem einkenni byrja, því styttri er lífslíkurnar.

Hvað gerist í Batten-sjúkdómi á lokastigi?

Síðasta stig Batten-sjúkdómsins er ástand þar sem barnið þarfnast umönnunar allan sólarhringinn . Á þessum tímapunkti getur barnið hugsanlega ekki farið fram úr rúminu eða hreyft sig. Það gæti misst sjónina alveg og gæti jafnvel ekki getað talað við þig.

Þetta er erfiðasta stig Batten-sjúkdómsins. Læknar gera allt sem þeir geta til að gera barninu eins þægilegt og sársaukalaust og mögulegt er. Á þessu lokastigi hættir líkami barnsins smám saman að virka.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir Batten-sjúkdóminn. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni eða barn þitt er með sjúkdóminn og þú átt von á öðru barni, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf. Erfðapróf getur leitt í ljós hvort þú og maki þinn berið bæði genið sem veldur sjúkdómnum. Læknir getur þá hjálpað þér að skipuleggja barneignir.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú heldur að barnið þitt sýni einkenni Batten-sjúkdóms skaltu leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining getur að einhverju leyti hjálpað til við að bæta lífsgæði barnsins.

Einnig, ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm og þú hyggst stækka fjölskylduna (eignast barn), skaltu ræða við lækni um erfðaráðgjöf.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis er gott að spyrja þessara spurninga:

• Hvaða tegund af Batten-sjúkdómi hefur barnið mitt?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af þessum meðferðum?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart þegar barnið mitt vex?
• Hver er horfurnar?
• Eru einhverjir stuðningshópar sem þú getur mælt með?

Geta fullorðnir líka fengið Batten-sjúkdóm?

Já, þó mjög sjaldgæft sé, geta fullorðnir fengið einkenni Batten-sjúkdóms. Hann kemur venjulega fram um þrítugt. Ef fullorðnir fá sjúkdóminn eru einkennin oft ekki eins alvarleg. Þessi einkenni sem koma fram á fullorðinsárum stytta heldur ekki lífslíkur.

Að lokum er það mikilvægasta sem við þurfum að muna

Enginn foreldri vill heyra að barn þeirra sé með banvænan sjúkdóm og muni deyja áður en það nær fullorðinsaldri. Það er eðlilegt að finna fyrir miklum vonbrigðum, sorg, reiði og gremju á svona stundu. Það er hægt að finna fyrir þessum tilfinningum.

Það getur verið mjög gagnlegt að hitta erfðaráðgjafa til að læra um Batten-sjúkdóminn, hvað má búast við og hvernig þú og fjölskylda þín getið hjálpað til við að sigla í þessari erfiðu vegferð.

Það mikilvægasta er að muna að þú ert ekki einn. Þó að engin lækning sé til við Batten-sjúkdómnum halda vísindamenn áfram að finna nýjar meðferðir. Þeir eru að rannsaka nokkur lyf sem geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði barns.

Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa þar sem aðrir foreldrar eru að ganga í gegnum þetta. Að deila reynslu þinni og læra af öðrum getur verið mikil uppspretta styrks og huggunar á þessum tíma.

` Batten-sjúkdómur, erfðasjúkdómar, taugakerfissjúkdómar, barnasjúkdómar, NCL, einkenni