Þú hefur líklega heyrt um „blóðleysi“ eða „anæmiu“, ekki satt? Einfaldlega sagt er það þegar líkaminn framleiðir ekki nægilega mörg rauð blóðkorn eða rauðu blóðkornin sem við höfum virka ekki rétt. Rauð blóðkorn eru helstu flutningsaðilar súrefnis um allan líkamann. Þannig að þegar þau eru lág getum við fundið fyrir þreytu og sljóleika allan tímann. Þessi rauðu blóðkorn eru framleidd í beinmerg, mjúkum, svampkenndum vef inni í beinum okkar. Demants-Blackfan blóðleysi (DBA) er sérstök tegund blóðleysis sem kemur fram þegar beinmergurinn getur ekki framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn.
Hvað veldur demants-svartfánablóðleysi (DBA)?
Demants-svartfánsblóðleysi, stundum kallað „áunnið rauðkornaafbrigði“, er venjulega greint af læknum áður en barn nær eins árs aldri. Helsta orsök þessa eru breytingar eða stökkbreytingar í genum sem eru byggingareiningar líkama okkar.
Hafðu í huga að stundum getur þessi erfðagalli erft annað hvort frá móður eða föður. En það er ekki alltaf raunin. Gen sumra barna geta einnig breyst sjálfkrafa án ástæðu. Meirihluti barna með DBA þjáist af þessum sjúkdómi vegna nýrrar erfðabreytingar. Þess vegna er engin ástæða fyrir foreldra að hafa óþarfa áhyggjur af þessu. Þó að sérstök erfðafræðileg orsök hafi fundist hjá næstum helmingi sjúklinga með DBA, þá hefur engin sérstök orsök fyrir þessu ástandi fundist hjá sumum.
Hver eru einkenni DBA?
Börn með DBA geta einnig fundið fyrir mörgum af algengum einkennum annarra tegunda blóðleysis. Það er,
- Stöðug þreyta
- Bleik húð
- Tilfinning um veikleika
Auk þessara sameiginlegu einkenna geta sum börn sem fæðast með DBA haft sérstök ytri einkenni á andliti og líkama. Við skulum skoða hvað þau eru.
| Líkamshluti | Sýnilegir eiginleikar |
|---|---|
| Höfuð | Að hafa minna höfuð en venjulega. |
| Andlit | Aukin fjarlægð milli augna og flatt nef. |
| Eyru | Tvö lítil eyru sem eru sett lægra en venjulega. |
| Kjálki | Að hafa lítinn neðri kjálka. |
| Háls | Stuttur, vefjaður háls. |
| Axlir | Lítil herðablöð. |
| Hendur | Óvenju lagaðir þumlar. |
| Munnur | Að hafa klofinn góm eða vör. |
Að auki getur þvaglát (DBA) valdið nýrnavandamálum , hjartagöllum og augnvandamálum eins og drer og gláku . Drengir geta einnig fengið fæðingargalla sem kallast hypospadias, sem er þegar opnunin fyrir þvag er ekki á enda getnaðarlimsins.
Hvernig á að greina þennan sjúkdóm nákvæmlega?
Læknirinn þinn getur gert nokkrar rannsóknir til að ákvarða hvort barnið þitt sé með DBA. Börn með DBA eru með lágt rauð blóðkornafjölda en eðlilegan fjölda hvítra blóðkorna og blóðflagna.
Það mikilvægasta er að örvænta ekki þegar þessi einkenni koma fram, heldur leita til hæfs læknis eins fljótt og auðið er. Hann mun framkvæma nauðsynlegar prófanir og veita þér nákvæmustu upplýsingarnar.
Þetta eru nokkrar af helstu prófunum sem læknirinn framkvæmir.
| Próf | Hvað leitar það að? |
|---|---|
| Heildarblóðtalning (CBC) | Margt er mælt í blóði, svo sem fjöldi rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna, blóðflagna, súrefnisflytjandi próteinið hemóglóbín og rúmmál rauðra blóðkorna (hematókrít) . |
| Fjöldi netfrumna | Þetta mælir fjölda óþroskaðra eða nýmyndaðra rauðra blóðkorna. Þetta getur sagt til um hvort beinmergurinn framleiðir rauð blóðkorn á réttan hátt. |
| Athugun á eADA stigi | Um 80% fólks með DBA hafa hækkað gildi ensíms sem kallast rauðkornaadenosín deamínasi (eADA) . Þetta er það sem þetta próf leitar að. |
| Hvítblæðisgildi fósturs | Þetta er sú tegund blóðrauða sem börn hafa í móðurkviði. Hún ætti að minnka eftir fæðingu. Hins vegar geta börn með DBA samt haft hátt gildi þegar þau eldast. |
| Beinmergssog og vefjasýni | Lítið magn af frumum og vökva er tekið úr beinmerg með nál og rannsakað. Börn með DBA hafa mjög fáar heilbrigðar rauðar blóðkorn í beinmerg sínum. |
| Erfðafræðilegar prófanir | Þetta prófar fyrir gen sem tengjast DBA eða öðrum blóðleysi sem erfist frá foreldrum. |
Hvaða aðrir fylgikvillar geta komið upp vegna DBA?
Fólk með brátt mergfrumuhvítblæði er í örlítið meiri hættu á að fá ákveðna sjúkdóma og ástand. Þar á meðal eru krabbamein í blóði og beinmerg (brátt mergfrumuhvítblæði), beinkrabbamein (beinþynningarkrabbamein) og aðrir sjúkdómar þar sem beinmergurinn getur ekki framleitt heilbrigðar blóðfrumur (mergfrumumisþroski). En ekki hafa áhyggjur af þessu. Læknar fylgjast stöðugt með þessu svo þú getir gripið til nauðsynlegra læknisráðstafana á réttum tíma.
Hvaða meðferðir eru til við þessu?
Þetta er mikilvægasti og huggandi hlutinn. Börn sem greinast með DBA geta lifað löngu og farsælu lífi með læknismeðferð. Sum börn fara í algjört bataferli, sem þýðir að einkenni hverfa um tíma.
Helstu meðferðirnar tvær sem notaðar eru eru barksteralyf og blóðgjafir.
- Barksteralyf: Lyf eins og „(Prednisón)“ örva beinmerginn og hjálpa honum að framleiða fleiri rauð blóðkorn.
- Blóðgjöf: Þetta er góður kostur ef steralyf virka ekki eða ef blóðleysið er alvarlegt. Þetta felur í sér að gefa barninu blóð eða rauð blóðkorn frá heilbrigðum gjafa.
- Beinmergs-/stofnfrumuígræðsla: Þetta er eina læknandi meðferðin við beinmergs-/stofnfrumuígræðsla. Hins vegar er hún nokkuð áhættusöm. Einnig getur stundum verið erfitt að finna viðeigandi gjafa.
Það er nauðsynlegt að ræða alla þessa meðferðarmöguleika, kosti þeirra og galla, mjög skýrt við lækninn þinn og velja það sem hentar barninu þínu best.
Skilaboð til að taka með heim
- Diamond-Blackfan blóðleysi (DBA) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur hjá börnum þar sem beinmergurinn getur ekki framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn.
- Samhliða algengum einkennum eins og tíðri þreytu og fölvi getur þessi sjúkdómur einnig valdið ákveðnum ytri einkennum á andliti og líkama.
- Læknir getur greint þennan sjúkdóm nákvæmlega með blóðprufum og beinmergsrannsókn.
- Meðferðir eins og steralyf og blóðgjafir geta hjálpað börnum að lifa löngu og heilbrigðu lífi. Beinmergsígræðsla er eina læknandi meðferðin.
- Ef þú hefur jafnvel minnsta grun um að barnið þitt hafi þessi einkenni skaltu ekki örvænta og leita tafarlaust til barnalæknis. Skjót greining og meðferð eru mjög mikilvæg.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni