Hvað er Cornelia de Lange heilkenni? Við skulum ræða það!

Hefur þú einhvern tímann verið svolítið áhyggjufullur eða forvitinn um þroska litla barnsins þíns, eða um einhverjar af litlum breytingum á útliti þess? Það eru sum börn sem þroskast aðeins öðruvísi en önnur börn, og andlitsútlit þeirra og útlimir geta verið örlítið öðruvísi. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Þetta kallast Cornelia de Lange heilkenni (CdLS).

Hvað er Cornelia de Lan heilkenni (CdLS)?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæfur erfðasjúkdómur . „Erfðafræðilegur“ þýðir eitthvað sem orsakast af breytingum í genum okkar. Þessi sjúkdómur veldur breytingum á útliti barnsins, vitsmunalegum þroska (svo sem námsgetu) og hegðun.

Það sem skiptir máli er að þetta ástand (CdLS) hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Þó að sum börn geti haft mjög væg einkenni geta önnur haft mjög alvarleg einkenni. Strangt til tekið eru engin tvö börn með þetta ástand nákvæmlega eins. Hins vegar eru nokkur sameiginleg líkindi í útliti þeirra og hegðun. Þetta ástand getur haft áhrif á mismunandi líkamshluta barnsins. Helstu einkenni sem venjulega sjást eru:

• Vaxtarseinkun fyrir og eftir fæðingu. Þetta þýðir að barnið gæti grennst og ekki vaxið hærra.
• Breytingar á höfði og andliti. Læknar kalla þetta „höfuð- og andlitsbreytingar“. Við munum ræða þetta síðar.
• Nokkrir gallar í höndum og fingrum.
• Meira hár en venjulega á líkama og höfði. Þetta kallast annað hvort „ofvöxtur“ eða „hirsutism“.
• Hugræn fötlun.

Hversu algengt er þetta ástand?

Cornelia de Lann heilkenni er í raun mjög sjaldgæft ástand . Það er til staðar við fæðingu. Tölfræðilega séð kemur það fyrir hjá um það bil einu af hverjum 10.000 lifandi fæðingum, eða einu af hverjum 50.000 lifandi fæðingum. Hins vegar telja læknar að sum börn með þennan sjúkdóm geti ekki verið greind. Þetta er vegna þess að ef einkennin eru mjög væg geta þau verið rugluð saman við önnur ástand. Eða þau gera sér ekki einu sinni grein fyrir því að þau tengjast (CdLS).

Hver eru einkenni Corneliu de Lann heilkennis?

Eins og við nefndum áðan hefur þetta ástand ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Einkenni geta verið mismunandi eftir börnum. Ef barnið þitt er með þetta ástand gætirðu tekið eftir einu eða fleiri af eftirfarandi einkennum.

Sérstök einkenni sem sjást á andliti og höfði

Við köllum þetta „(Sérkennileg höfuðkúpu- og andlitseiginleikar)“.

• Augnhárin virðast oft vera sameinuð í miðjunni og sveigð upp á við (þetta kallast „(synophrys)“).
• Augnhárin eru mjög löng.
• Eyrnasneplarnir eru staðsettir lægra en venjulega.
• Tennurnar eru litlar og það er stórt bil á milli þeirra.
• Nefið verður lítið og uppbeygt.
• Höfuð sem er minna en venjulega (læknar kalla þetta „örhöfuð“).
• Klofinn gómur (þetta gerist ekki hjá öllum, en sumum getur það).

Taugaþroskaeinkenni

• Þroskatöf. Það er að segja, hlutir eins og að geta ekki skriðið á skriðaldri, ekki gengið á göngualdri.
• Margir geta verið með miðlungs til alvarlega þroskahömlun , sem þýðir að þeir geta haft einhverjar skerðingar á hlutum eins og námi og skilningi.

Geðræn einkenni

• Þau geta sýnt svipaða hegðun og hjá „(einhverfurófsröskun)“ . Til dæmis vilja þau ekki eiga samskipti við aðra og endurtaka sömu hlutina aftur og aftur.
• Einkenni svipuð og einkenni sjúkdóms sem kallast athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD) .
• Kvíðaraskanir.

Önnur algeng einkenni sem sjá má

Auk þessa getur Cornelia de Lann heilkenni valdið öðrum vandamálum:

• Hægur vöxtur fyrir og eftir fæðingu. Þetta getur valdið því að þau verði stutt.
• Ákveðnar frávik í höndum, fingrum og beinum handanna.
• Að hafa meira hár en venjulega á líkamanum (hirsutism).
• Heyrnarskerðing.
• Vandamál í meltingarfærum. Til dæmis langvinn bakflæði (GERD).
• Frávik í kynfærum. Svo sem ósigin eistun hjá drengjum (cryptorchidism).
• Sjónskerðing. Til dæmis nærsýni (nærsýni).
• Flog (við köllum þau „flog“).
• Hjartasjúkdómur. Til dæmis að hafa gat á hjartanu.

Hvað veldur Cornelia de Lan heilkenni?

Þetta ástand stafar venjulega af skaðlegri breytingu (sjúkdómsvaldandi afbrigði) í einu af sjö genum . Þessi gen eru NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 og ANKRD11. Saman hjálpa þessi gen til við að eitthvað sem kallast samloðunarflétta virki rétt.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þetta „(samloðunarflétta)“ er. Einfaldlega sagt er þetta hópur próteina sem gegna mjög mikilvægu hlutverki þegar barn er að þroskast í móðurkviði.Þetta er það sem stjórnar genunum sem eru nauðsynleg til að útlimir, andlit og aðrir líkamshlutar barnsins þroski rétt. Þannig að ef breyting verður á einhverjum af genunum sem nefnd voru áðan, mun virkni þessa „(samloðunarfléttu)“ skerðast. Það mun þá trufla snemma þroska barnsins.

Á milli 60% og 80% fólks með „(CdLS)“ þjáist af þessum sjúkdómi vegna breytinga í „NIPBL“ geninu. Það er ólíklegt að sjúkdómurinn stafi af breytingum í hinum sex genunum. Fyrir önnur 5% til 20% fólks hefur erfðafræðileg orsök þessa sjúkdóms ekki enn verið greind.

Í flestum tilfellum hafa börn með þennan sjúkdóm enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Þetta þýðir að hann er oft af völdum nýrrar erfðabreytingar (kölluð „de novo stökkbreyting“). Hins vegar, ef annað foreldrið hefur væg einkenni sjúkdómsins, eru 50% líkur á að það eignast barn með sjúkdóminn. Á sama hátt, ef heilbrigðir foreldrar eiga barn með „(CdLS)“, er hættan á að eignast annað barn með sjúkdóminn áætluð á bilinu 1% til 1,5%.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna þessa ástands?

Þar sem Cornelia de Lann heilkenni hefur áhrif á mismunandi líkamshluta geta ýmsar fylgikvillar komið upp.

Vandamál í meltingarfærum

• Skeifugarnarþörmumat: Stífla í fyrri hluta smáþarma barnsins.
• Meðfædd þindarslit: Gat á þind barnsins (vöðvanum sem aðskilur brjóstkassa og maga).
• `(Mallrotation)`: Frávik í myndun þarma barnsins.
• Magaþarmaþrengsli: Þrenging á opnun frá maga barnsins að smáþörmum.
• Nárabrok: Hluti af þörmum barnsins ýtir sér í gegnum op í kviðveggnum inn í nárasvæðið.
• Barretts vélinda: Ástand sem getur komið fram vegna alvarlegrar bakflæðis.

Vandamál í þvag- og kynfærum

• Dulmálsvöxtur: Ástand þar sem eistun karlkyns barns ná ekki að síga niður í punginn, hvorki fyrir fæðingu né stuttu eftir fæðingu.
• `(Hypospadias)`: Hjá karlkyns börnum opnast þvagrásin ekki á réttum stað á getnaðarlimnum.
• `(Nýrnavanþroski)`: Annað eða bæði nýru barnsins eru minni en venjulega.

Augnvandamál

• `(Ptosis)`: Vanhæfni til að opna augað rétt vegna þess að efri augnlokið hallar niður á við.
• Augnlokabólga: Bólga og sýking í augnloki.
• Sjónskerðing: Til dæmis ástand eins og „(sjónskekkja)“ (þokusýn vegna bognunar á ytra lagi augans).

Hvernig er Corneliu de Lan heilkenni greint?

Læknir barnsins gæti hugsanlega greint þetta ástand strax eftir fæðingu eða stuttu eftir hana . Læknirinn mun skoða barnið líkamlega, meta einkenni og spyrja um sjúkrasögu fjölskyldunnar.

Hins vegar eru einkenni barnsinsEf þetta er mjög vægt getur verið erfitt að greina ástandið. Í slíkum tilfellum gæti læknirinn óskað eftir erfðafræðilegri prófun til að staðfesta greininguna.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum er hægt að greina þetta ástand áður en barnið fæðist. Þetta kallast erfðapróf fyrir fæðingu . Það getur greint erfðabreytingarnar sem valda þessu ástandi.

Hvernig er Corneliu de Lan heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við þessu ástandi er mismunandi eftir börnum, allt eftir einkennum hvers barns. Þar sem þetta ástand hefur áhrif á marga líkamshluta mun teymi lækna vinna saman að því að skipuleggja meðferð. Meðferðin getur falið í sér:

Næring og fóðrun

• Að setja upp magaslöngu til að gefa kaloríuríka þurrmjólk og/eða mat til að koma í veg fyrir vaxtartöf hjá barninu.
• Leitaðu ráða hjá næringarfræðingi til að ræða erfiðleika með mataræðið.

Skurðaðgerð

• Beinafrávik.
• Vandamál í meltingarfærum.
• Hjartasjúkdómur.
• Klofinn gómur.
• Óstigin eistun.

Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að meðhöndla slíka sjúkdóma.

Lyf

• Krampastillandi lyf stjórna eða koma í veg fyrir flog (krampa).
• Þunglyndislyf til að stjórna sjálfsskaða eða árásargjarnri hegðun.
• Sýklalyf meðhöndla öndunarfærasýkingar.

Sum meltingar- og hjartasjúkdóma er einnig hægt að meðhöndla með lyfjum.

Meðferðir

Þessum meðferðum þarf að halda áfram alla ævi barnsins. Hægt er að nota ýmsar meðferðaraðferðir til að takast á við þroskahömlun, þroskahömlun og hegðunarvandamál hjá barninu. Þetta getur falið í sér:

• Sjúkraþjálfun.
• Iðjuþjálfun.
• Talmeðferð.
• Sálfræðimeðferð.

Að auki er þörf á stöðugu mati og eftirliti með ákveðnum athöfnum og þroskatöfum barnsins alla ævi. Þetta felur í sér:

• Heyrnar- og sjónpróf.
• Vöxtur og sálfræðilegur hreyfiþroski (að vinna eins og maður hugsar).
• Hjarta- og nýrnastarfsemi.
• Starfsemi meltingarkerfisins.

Þetta ætti alltaf að vera skoðað af læknum.

Hver er lífslíkur einstaklings með Cornelia de Lann heilkenni?

Lífslíkur fólks með þennan sjúkdóm eru að mestu leyti eðlilegar.Flest börn með þennan sjúkdóm lifa langt fram á fullorðinsár. Hins vegar, ef barnið fær einhver af alvarlegri einkennum sjúkdómsins (sérstaklega hjarta- og hálsvandamálum), getur það stytt lífslíkur þess lítillega.

Fullorðnir með CdLS geta þurft á stöðugri læknisaðstoð að halda alla ævi. Ef fylgikvillar koma fram fer horfur eftir alvarleika þeirra og meðferð.

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir Cornelia de Lann heilkenni. Ef þú hyggst verða þunguð og vilt vita áhættuna á að eignast barn með sjúkdóminn skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf eða erfðapróf .

Það er eðlilegt að finna fyrir áfalli og sorg þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. En mundu að flest börn með Cornelia de Lann heilkenni lifa innihaldsríku lífi og dafna langt fram á fullorðinsár.

Þegar ástand barnsins hefur verið greint mun læknirinn ræða við þig um mismunandi meðferðarúrræði. Þú gætir einnig þurft að vinna með teymi sérfræðinga. Það mikilvægasta er að læra eins mikið og þú getur um ástand barnsins og taka forystu í að veita því bestu mögulegu umönnun.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, við skulum taka saman nokkur af lykilatriðunum sem þú þarft að muna úr því sem við höfum rætt:

• Cornelia de Lan heilkenni (CdLS) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur.
• Þetta getur haft áhrif á útlit, vöxt, greind og hegðun barnsins .
• Einkenni eru mismunandi eftir börnum ; sum eru væg, önnur alvarleg.
• Ástæðan er breyting í genum.
• Meðferð fer eftir einkennum barnsins. Ýmsar meðferðaraðferðir, þar á meðal skurðaðgerð ef nauðsyn krefur, og lyf geta verið notaðar.
• Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir þetta ástand getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að læra um áhættu þína.
• Snemmbúin greining, rétt meðferð og ástrík umönnun getur hjálpað þessum börnum að lifa innihaldsríku lífi.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar eða áhyggjur varðandi þetta skaltu endilega tala við heimilislækninn þinn eða barnalækni. Þeir munu veita þér þær leiðbeiningar sem þú þarft.

Cornelia de Lanne heilkenni, CdLS, erfðasjúkdómar, heilsa barna, þroskaseinkun, líkamleg einkenni, sjaldgæfir sjúkdómar