Er barnið þitt með undarlega lagaða fingur eða tær? Við skulum tala um ectrodactyly!

Þegar lítill kríli kemur í heiminn er eðlilegt að þú sem foreldri finnir fyrir miklu áfalli, sorg og kvíða ef þú uppgötvar að annar fingur eða tá vantar eða er staðsettur öðruvísi. „Af hverju gerðist þetta hjá barninu mínu?“ Þú gætir verið að velta því fyrir þér. En ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn. Í dag ætlum við að ræða þetta ástand, læknisfræðilega þekkt sem „rafsegulbylgja“, skýrt og einfaldlega.

Hvað er ectrodactyly? Einfaldlega sagt...

Rafdaktýlía er ástand sem kemur fram við fæðingu í fingrum eða tám. Læknar kalla þetta „meðfæddan handarmismun“. Einfaldlega sagt þroskast miðhluti handar barnsins, það er einn eða fleiri löngutöng, ekki rétt. Þetta leiðir til V-laga skarðs eða klofs í miðri hendinni. Stundum getur hönd barnsins litið út eins og krabbakló . Einnig geta hinir fingurnir verið fastir saman og vefjaðir.

Þetta er einnig kallað „klofinn hönd“ og „klofinn handar-/fótarmismyndun“ (e. split hand/foot misformation (SHFM)) . Það sem skiptir máli er að þetta ástand getur ekki aðeins haft áhrif á hendur heldur einnig tær á fótum barnsins .

Ectrodactyly getur stundum komið fram eitt og sér. Eða það getur verið hluti af öðru ástandi eða heilkenni sem hefur áhrif á aðra líkamshluta barnsins. Það getur haft áhrif á aðeins aðra höndina eða báðar hendur. Alvarleiki ástandsins er mismunandi eftir einstaklingum . Einkenni og erfðafræðilegar orsakir eru einnig mismunandi.

Ekki halda að þetta sé bara þú. Rafdráttur er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Á heimsvísu hefur hann aðeins áhrif á eitt af hverjum 90.000 lifandi fæðingum.

Eru til gerðir af þessu?

Já, það eru tvær megingerðir af rafsársaukningu:

1. Dæmigert klofið handarlag: Í þessu tilviki tekur hönd barnsins á sig „V“-lögun. Langtöngin gæti vantað alveg eða að hluta. Þessi tegund er oft erfðafræðileg. Þetta þýðir að einhver í fjölskyldunni er líklegri til að hafa fengið þetta ástand áður. Það hefur venjulega áhrif á báðar hendur en getur einnig haft áhrif á fæturna.

2. Ódæmigerð klofingur: Í þessu ástandi er hönd barnsins lagað eins og bókstafurinn „U“. Vísifingur, löngutöng og baugfingur vantar. Þetta hefur venjulega aðeins áhrif á aðra höndina. Þessi tegund erfist venjulega ekki. Þess í stað er hún af völdum sjálfsprottins erfðabreytileika .

Hver eru einkennin? Hvernig er hægt að þekkja þetta?

Einkenni rafslímufrumna geta verið mjög mismunandi eftir börnum, svo það er mikilvægt að örvænta ekki.

• Mörg börn eru með fingurlausa, annað hvort á höndum eða fótum.
• Sum börn geta verið með syndactylia , sem þýðir að húðin á milli fingranna límist saman í stað þess að aðskiljast.
• Stundum, í því sem kallað er „humarklóútlit“, vantar langfingurinn og í staðinn kemur keilulaga klof sem mjókkar að úlnliðnum, sem gerir það að verkum að höndin virðist skipt í tvo helminga. Hinir fingurnir hvoru megin við þetta klof eru oft samrunnin.
• Sum önnur börn kunna aðeins að hafa litlafingur án klofnings.
• Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur handarmissir orðið að fullu.

Ef barnið þitt hefur eitt eða fleiri af þessum einkennum er best að leita ráða hjá lækni.

Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?

Helsta orsök rafslímufrumna er erfðabreytileiki. Hér eru nokkur af þeim genum sem hafa verið greind sem orsök ástandsins:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Þessi gen gætu hljómað flókin í þínum eyrum. En í einföldu máli eru það þessi gen sem hjálpa útlimum barnsins að þroskast rétt. Ef einhver breyting verður á þessu getur það valdið vandamálum með fingurna, eins og áður hefur komið fram.

Hverjir eru líklegri til að fá þennan sjúkdóm? Hverjir eru áhættuþættirnir?

Ectrodactyly getur haft áhrif á bæði karlkyns og kvenkyns börn.

Sagt er að þessir meðfæddu kvillar geti stundum tengst ákveðnum umhverfisþáttum sem þú lendir í á meðgöngu . Til dæmis:

• Að drekka áfengi á meðgöngu.
• Reykingar, veiping eða notkun annarra tóbaksvara.
• Lyfjanotkun án læknisráðs.

Mikilvægt: Ef þú ert barnshafandi skaltu gæta þess að ræða við lækninn þinn um hvað þú átt að borða og drekka, hvað þú mátt og hvað ekki. Það er mjög mikilvægt fyrir heilsu bæði þín og barnsins.

Hvernig þekkja læknar þetta?

Oftast getur læknirinn greint þetta ástand um leið og barnið fæðist. Þeir geta séð í fljótu bragði hvort barnið vantar fingur eða hvort það sé klofinn í höndum eða fótum. Læknirinn getur þá ákvarðað nákvæmlega ástandið og sagt þér hvaða meðferð barnið þarfnast.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Sérstök próf eru yfirleitt ekki nauðsynleg til að greina rafsegulfælni. Þú og læknirinn þinn munuð líklega taka eftir við fyrstu sýn að fingur og tær barnsins þíns eru vantar, samvaxnar eða með klofinn góma.

Hins vegar er stundum hægt að greina þetta ástand áður en barnið fæðist, með ómskoðun fóstursins . Í því tilfelli munt þú vera meðvituð um þetta og hafa tækifæri til að grípa til nauðsynlegra ráðstafana áður en barnið fæðist.

Eftir að barnið fæðist, áður en meðferð hefst, gæti læknirinn mælt með röntgenmynd af handleggjum eða fótleggjum barnsins. Þetta getur hjálpað til við að fá skýrari mynd af stöðu beina.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með slíkan erfðasjúkdóm er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf . Þetta getur hjálpað þér að ákveða hvort þú sért góður frambjóðandi fyrir erfðapróf. Þessar prófanir geta greint erfðabreytingar sem valda rafsegulrýrnun, sem og öðrum vandamálum.

Mundu að þótt þú sért berandi erfðabreytingar þýðir það ekki endilega að börnin þín fái hana. Erfðaráðgjafar geta útskýrt áhættuna þína og sagt þér frá öðrum skrefum sem þú getur tekið til að vernda heilsu þína eða draga úr hættu á að börnin þín erfi ákveðna erfðagalla.

Hver er meðferðin við þessu?

Meðferð við rafsegulbylgju fer eftir alvarleika ástands barnsins.

• Stundum getur sjúkraþjálfun og/eða iðjuþjálfun ein og sér verið nóg fyrir barnið. Þessar meðferðir hjálpa til við að bæta handvirkni og kenna því að framkvæma dagleg verkefni.
• Í mörgum tilfellum getur endurgerðaraðgerð hjá bæklunarskurðlækni , lýtalækni eða endurgerðarskurðlækni bætt virkni og útlit handar barnsins.

Hins vegar getur aðgerð vegna klofinnar hendi verið aðeins flóknari en aðgerð vegna klofinnar fæti. Þess vegna mun skurðlæknir barnsins ræða við þig um ástand barnsins í smáatriðum. Fleiri en ein aðgerð gæti verið nauðsynleg. Þessar aðgerðir geta hafist þegar barnið er mjög ungt, á frumbernsku.

Fólk með rafslit er stundum í aukinni hættu á húðmissi eftir aðgerð. Einnig er stífleiki í fingrum algengur fylgikvilli eftir aðgerð, jafnvel þótt virkni batni. Læknateymið þitt mun ræða allt þetta við þig.

Ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Þetta er stærsta vandamálið sem margir foreldrar glíma við.

"Mun barnið mitt geta lifað eðlilegu lífi?"

Oft fólk með rafsegulfræðilega sjón,Þrátt fyrir þennan augljósa mun geta hendurnar viðhaldið mikilli virkni. Þær læra náttúrulega að nota hendurnar. Hins vegar getur skurðaðgerð stundum bætt útlit. Í tilfellum þar sem virkni er skert getur skurðaðgerð oft bætt bæði virkni og útlit.

Lítil rannsókn leiddi í ljós að fólk sem gekkst undir aðgerð til að leiðrétta rafsegulbylgju var ánægt með bæði útlits- og virknisárangur aðgerðarinnar.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem rafsársauki er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir hann alveg.

Hins vegar er hægt að minnka áhættuna með því að forðast áfengisneyslu, reykingar/veipingu og notkun fíkniefna á meðgöngu.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með meðfædda handafrávik eða aðra erfðafræðilega sjúkdóma, er góð hugmynd að ræða við erfðaráðgjafa um möguleikann á að barnið þitt erfi sjúkdóminn.

Hvernig ætti ég að annast barnið mitt? Hvernig verður daglegt líf?

Ef barn þitt fæðist með rafslit er mikilvægt að leita sér meðferðar hjá barnalækni, bæklunarlækni, lýtalækni eða endurgerðarlækni sem sérhæfir sig í þessum sjúkdómi. Þeir geta hjálpað þér að ákveða hvaða meðferðarúrræði henta barninu þínu best.

Það getur verið krefjandi að leiðrétta ástand barnsins þíns, það er satt. Hins vegar mun læknir barnsins leiðbeina þér í gegnum ferlið.

Oftast lifa börn með rafsegulbylgju eðlilegu lífi án mikilla takmarkana í virkni sinni. Þau læra að gera hluti og nota hendurnar á sinn einstaka hátt. Svo verið hugrökk.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis skaltu spyrja allra spurninga sem þú hefur. Hér eru nokkrar spurningar sem gætu hjálpað þér:

• Hvaða tegund af rafsegulbylgju hefur barnið mitt?
• Er hann með einhverja aðra erfðafræðilega sjúkdóma?
• Hvers konar meðferð þarf barnið mitt?
• Hvernig ætti ég að hugsa um handlegginn/fótlegginn eftir aðgerð?
• Verður þörf á fleiri aðgerðum?
• Hvaða meðferðarúrræði eða önnur aðstoð eru í boði?

Þessar spurningar eru góður upphafspunktur fyrir samtal við lækninn þinn. Ekki hika við að spyrja um hvað sem er, sama hversu smávægilegt það er.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að hafa í huga

Það getur verið erfitt að vita að barnið þitt fæddist með mismunandi útlimi. Þetta gerist hjá öllum. En munið að þessi munur er oft bara ásýnd. Fólk með rafsegulfræðilega hreyfitruflanir upplifir oft enga virknistap, því það lærir náttúrulega að nota hendurnar.

Meðferð við rætur í útlimum getur stundum verið erfið, en traustur bæklunarskurðlæknir getur útskýrt möguleikana. Ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur sögu um meðfædda útlimagalla er góð hugmynd að íhuga erfðaráðgjöf. Erfðaráðgjafi getur útskýrt það sem þú þarft að vita áður en barnið þitt fæðist.

Ekki gleyma því að með því að veita barninu þínu ást, stuðning og rétta læknisþjónustu getur það lifað hamingjusömu og farsælu lífi.

` Ectrodactyly, Ectrodactyly, meðfæddur handarmunur, fingurleysi, klofinn hönd, klofinn fótur, SHFM, erfðasjúkdómar, heilsa barnsins, meðfæddur handarmunur, syndactyly