Hversu sorglegt finnst þér sem móðir eða faðir þegar lítill kríli á erfitt með að hlaupa, hoppa, ganga upp stiga eða standa upp úr sitjandi stöðu? Duchenne vöðvarýrnun (DMD) er erfðasjúkdómur sem veikir vöðvana smám saman og hefur aðallega áhrif á drengi. Þó að engin varanleg lækning sé enn til við þessu, hafa nýjar meðferðir nú verið kynntar til sögunnar til að stjórna sjúkdómnum og auðvelda líf barnsins. Í dag ætlum við að ræða um genameðferðina Elevidys, sem hefur fært nýjar vonir.
Hvernig virkar þetta lyf sem kallast Elevidys í raun og veru?
Til að skilja þetta skulum við fyrst skoða hvernig Dystrophin (DMD) þróast. Hugsið um vöðvana í líkama okkar sem sterka byggingu. Til að halda þessari byggingu sterkri og hrynja ekki þurfum við sérstakt prótein sem kallast „dystrophine“. Það er eins og sementið sem heldur múrsteinunum saman í byggingu.
Hjá börnum með Dystrophine er þetta „sement“ sem kallast dystrophin ekki framleitt rétt vegna erfðabreytingar. Þetta veldur því að byggingareiningarnar sem kallast vöðvar veikjast smám saman og detta í sundur. Fyrst byrja vöðvarnir í fótleggjum og mjöðmum að veikjast. Þetta gerir það erfitt að hlaupa, hoppa og ganga upp stiga. Með tímanum getur þessi veikleiki einnig haft áhrif á handleggi, hjarta og lungu.
Elevidys er genameðferð. Einfaldlega sagt felst hún í því að afhenda stutt eintak af geni sem inniheldur leiðbeiningar um að framleiða dystrophín í vöðvafrumur með sérstökum veiru (vektor).
Þetta hjálpar líkama barnsins að framleiða styttri en virkari gerð af dystrophin próteininu. Læknar vonast til að þetta „nýja sement“ muni hægja á hraða vöðvaveikleikans.
Hvernig er þessi meðferð veitt?
Þetta er ekki dagleg tafla. Elevidys er meðferð sem þú tekur einu sinni á ævinni.
Þetta er gefið sem innrennsli, eins og saltvatnslausn, í bláæð. En þetta er ekki hægt að gera heima. Það er gefið á sjúkrahúsi, undir fullu eftirliti lækna . Þar sem barnið þarf að vera undir ströngu eftirliti í nokkrar klukkustundir á meðan meðferðin er veitt.
Fyrir meðferð er hafið gjöf steralyfja af gerðinni barksterar til að draga úr hættu á aukaverkunum. Læknirinn mun einnig ganga úr skugga um að barnið hafi lokið öllum bólusetningum sínum.
Hverjar eru niðurstöður rannsóknarinnar?
Nokkrar rannsóknir hafa verið gerðar á virkni og öryggi þessa lyfs. Þessar rannsóknir hafa kannað muninn á börnum sem fengu Elevidys og þeim sem ekki fengu það (lyfleysuhópurinn). Þar af leiðandi eru hér nokkrir af helstu ávinningunum sem komu fram.
| Ávinningur | Einföld útskýring |
|---|---|
| Aukin hreyfigeta (NSAA stig) | Í North Star Ambulatory Assessment (NSAA), prófi sem mælir hreyfigetu barna, fengu börn sem tóku Elevidys að meðaltali um 2 stigum hærri einkunn en börn sem ekki tóku lyfið. Þetta þýðir að geta þeirra til að framkvæma daglegar athafnir batnaði lítillega. |
| Aukið dystrophin í vöðvum | Í rannsókninni, þegar lítill hluti af vöðvum barnanna var tekinn og rannsakaður (vefjasýni), jókst magn dystrophinpróteins í vöðvafrumum barnanna sem fengu Elevidys marktækt. |
| Aukinn hraði athafna | Þegar mælt var tíminn sem það tekur börn sem fengu Elevidys að standa upp úr liggjandi stöðu, hlaupa 10 metra og klífa 4 þrep, gátu þau gert þessi verkefni aðeins hraðar. |
En hafðu þetta í huga. Ekki munu öll börn fá sömu niðurstöður. Þú og læknirinn þinn ættuð að ræða niðurstöðurnar saman til að ákvarða hversu árangursrík meðferðin er.
Eru einhver tilvik þar sem ekki ætti að veita þessa meðferð?
Já, algjörlega. Ekki er hægt að gefa öllum börnum með sykursýki þetta lyf. Það eru sérstök tilvik þar sem ekki ætti að gefa Elevidys meðferð.
- Sérstakir erfðagallar: Börnum með ákveðna galla í geninu sem veldur DMD (til dæmis eyðingar í exoni 8 eða exoni 9 ) er ekki gefin þessi meðferð. Þetta er hægt að greina með erfðaprófum áður en meðferð hefst.
- Hækkað mótefnamagn:Ekki ætti að gefa Elevidys börnum sem hafa mikið magn mótefna gegn veirunni (AAVrh74 vektor) sem ber hana. Þetta er vegna þess að þessi mótefni geta komið í veg fyrir að lyfið nái rétt til vöðvanna og getur valdið alvarlegum aukaverkunum. Þetta er einnig hægt að greina fyrirfram með blóðprufu.
- Virk sýking: Ef barnið er með einhverja sýkingu eins og hita, kvef, hósta eða magaverk þegar meðferð hefst, hefst meðferð ekki fyrr en sjúkdómurinn er alveg læknaður.
Aukaverkanir og hvernig á að meðhöndla þær?
Eins og með allar meðferðir getur Elevidys valdið aukaverkunum. Algengustu aukaverkanirnar eru ógleði og uppköst . Þetta kemur venjulega fram á fyrstu vikunum. Ef barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu láta lækninn vita. Hann mun gefa þér lyf til að hjálpa við uppköstin. Það er einnig mikilvægt að drekka nóg af vökva til að koma í veg fyrir ofþornun.
Að auki er gott að vera meðvitaður um aðrar mögulegar aukaverkanir og einkenni þeirra.
| Aukaverkun | Eiginleikar sem vert er að leita að |
|---|---|
| Hiti | Hiti getur verið merki um sýkingu, svo ef þú færð hita skaltu láta lækninn vita. |
| Lágt blóðflagnafjöldi (blóðflagnafæð) | Blóðflögur hjálpa blóðinu að storkna þegar þú blæðir. Ef þær eru lágar,
|
| Áhrif á lifur | Ef hvítan í augum eða húðinni er að gulna gæti það verið merki um lifrarvandamál. Læknirinn mun reglulega athuga þetta með blóðprufum. |
| Áhrif á hjartað | Ef þú finnur fyrir brjóstverk eða öndunarerfiðleikum gæti það verið merki um bólgu í hjartavöðvanum. Láttu lækninn vita tafarlaust. |
Það mikilvægasta er að ræða við lækninn þinn án þess að hika við að taka öll einkenni sem þér finnst óvenjuleg.
Hvaða prófanir verða gerðar fyrir og eftir meðferð?
Já, þar sem þetta er flókin meðferð eru nokkrar prófanir framkvæmdar til að fá betri skilning á heilsufari barnsins.
- Genapróf: Staðfestið hvort barnið sé með DMD sjálft og hvort einhverjir erfðagallar séu til staðar sem myndu gera Elevidys óhæft.
- Mótefnapróf: Athugið magn mótefna gegn AAVrh74 veirunni sem við ræddum um áðan.
- Heildarblóðtalning (CBC): Athugaðu hvort sýkingar eða önnur frávik í blóði séu til staðar.
- Lifrarstarfspróf (LFT): Fylgist með lifrarheilsu fyrir og eftir meðferð.
- Heilbrigði hjartavöðva (Troponínpróf): Kannaðu hvort hjartað hafi orðið fyrir áhrifum.
- Blóðflagnagildi: Fylgjast skal með lækkun á blóðflagnagildum eftir meðferð.
Allar þessar prófanir eru gerðar til að tryggja öryggi barnsins eins og kostur er.
Skilaboð til að taka með heim
- Elevidys er genameðferð sem er notuð einu sinni á ævinni við Duchenne vöðvarýrnun (DMD). Hún læknar ekki sjúkdóminn en veitir von um að hægja á vöðvaslappleika.
- Það virkar með því að hjálpa líkamanum að framleiða styttra, virkt form af dystrophin próteininu .
- Þessi meðferð hentar ekki öllum börnum með sykursýki. Hún krefst sérstakrar erfðafræðilegrar prófunar og blóðprufa til að ákvarða hvort hún sé hæf til meðferðar.
- Þessi meðferð er gefin sem inndæling í bláæð á sjúkrahúsi, undir eftirliti læknis .
- Aukaverkanir eins og uppköst og ógleði geta komið fram. Þú ættir einnig að vera meðvitaður um alvarleg vandamál eins og lágan blóðflögu. Ef einhver óþægindi koma fram skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
- Þetta er mjög flókin og ný meðferð, svo vertu viss um að ræða allar upplýsingar við lækni barnsins og fá þær útskýrðar.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni