Ertu líka með sjúkdóm þar sem jafnvel lítill skurður stöðvar ekki blæðingu? (Skortur á þátti VII)

Finnst þér stundum eins og það taki langan tíma fyrir jafnvel lítinn skurð að hætta að blæða? Eða verðurðu bara blár og marblettir? Kannski er ástæða fyrir þessu sem við vitum ekki um. Það er það sem skortur á storkuþætti VII er.

Hvað er skortur á þátti VII?

Einfaldlega sagt er skortur á storkuþætti VII erfðafræðilegt ástand þar sem blóðið storknar ekki rétt, sem þýðir að það hættir ekki að blæða hratt. Það eru nokkrar gerðir af próteinum í blóði okkar sem kallast „blóðstorknunarþættir“ eða „storkuþættir“ . Þáttur VII er eitt slíkt prótein. Öll þessi prótein vinna saman með blóðflum þínum að því að mynda blóðtappa sem stöðva blæðingu þegar þú slasast. Þetta ferli er eins og að byggja vegg úr múrsteinum og sementi. Svo ef þú ert ekki með nóg af þessu mikilvæga próteini sem kallast þáttur VII í líkamanum, eða ef það virkar ekki rétt, tekur það blóðið lengri tíma að storkna en venjulega. Þess vegna færðu marbletti og blæðingar auðveldlegar en aðrir.

Önnur heiti fyrir þetta eru Alexanderssjúkdómur og prókonvertínskortur .

Hversu algengur er þessi skortur á storkuþætti VII?

Þetta er í raun sjaldgæft ástand . Um allan heim hefur það áhrif á um einn af hverjum 500.000 manns . Það eru margir arfgengir blóðstorknunarsjúkdómar sem læknar flokka sem „sjaldgæfa“. Skortur á storkuþætti VII er einn algengasti þessara sjaldgæfu sjúkdóma.

Hver eru einkennin af þessu?

Skortur á þætti VII getur valdið langvarandi blæðingum og auðveldum marblettum. Helstu einkenni eru meðal annars:

• Blæðandi tannhold.
• Nefblæðingar (blóðnasir) og erfiðleikar við að stöðva þær.
• Hjá konum, miklar blæðingar meðan á tíðablæðingum stendur (menorrhagia).
• Blóð í þvagi (blóðmigu) eða blóð í hægðum.
• Stöðug blæðing eftir meiðsli, aðgerð eða fæðingu.
• Innvortis blæðingar inni í líkamanum (til dæmis í meltingarvegi, vefjum, vöðvum, liðum).
• Innanheilablæðing getur einnig komið fyrir. Þetta er aðeins alvarlegra.
• Sjálfsprottin blæðing á sér stað þegar blæðing byrjar skyndilega án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Alvarleiki þessara einkenna og hvenær þau koma fram er mismunandi eftir einstaklingum. Til dæmis gæti barn með alvarlegan skort á storkuþætti VII greinst við fæðingu. Hins vegar gæti sá sem hefur vægari einkenni ekki fengið greiningu fyrr en hann er orðinn eldri.

Hvað veldur skorti á þátt VII?

Þó að þetta sé að mestu leyti arfgengur sjúkdómur , þá eru einnig leiðir til að þetta ástand komi fram á lífsleiðinni.

Ef þú fæðist með skort á storkuþætti VII þýðir það að þú hefur erft stökkbreytingu eða galla í F7 geninu þínu. Þetta gen stjórnar því hvernig líkaminn framleiðir storkuþátt VII. Til að fá skort á storkuþætti VII verður þú að erfa þessa stökkbreytingu frá báðum líffræðilegum foreldrum . Þetta kallast erfðabreyting með víkjandi erfðum . Ef báðir foreldrar eru með þessa stökkbreytingu eru um 25% líkur á að þeir eignast barn með skort á storkuþætti VII.

Skortur á þætti VII sem myndast með tímanum kallast „áunninn skortur á þætti VII“ . Nokkrar mögulegar orsakir eru fyrir þessu:

• Lifrarsjúkdómur: Lifrin framleiðir próteinið storkuþátt VII. Ef þú ert með alvarlegan lifrarsjúkdóm gæti lifrin ekki getað sinnt þessu hlutverki rétt.
• K-vítamínskortur: K-vítamín er nauðsynlegt fyrir líkamann til að framleiða þátt VII. Ef þú færð ekki nóg af því getur þú fengið skort á þátt VII.
• Blóðþynningarlyf: Þetta ástand getur einnig komið fram við notkun blóðþynningarlyfja eins og Warfarin (Coumadin®) .
• Blóðfrumusjúkdómar og krabbamein: Greint hefur verið frá skorti á þætti VII hjá fólki með sjúkdóma eins og vanmyndunarblóðleysi og hvítblæði .

Hverjir eru fylgikvillar skorts á storkuþætti VII?

Í alvarlegum tilfellum getur skortur á þætti VII leitt til annarra heilsufarsvandamála ef hann er ekki meðhöndlaður. Til dæmis:

• Blóðleysi: Þegar of mikið blóð tapast úr líkamanum getur fjöldi rauðra blóðkorna lækkað verulega.
• Liðskemmdir: Þegar blæðing er inni í lið getur vefurinn þar slitnað og liðurinn getur ekki beygst eða rétt sig rétt.
• Blóðtöppur: Blóðtöppur eru safn blóðtappa undir húðinni. Ef stórt blóðtöppur myndast getur það þrýst á nærliggjandi líffæri og valdið sársaukafullum einkennum.

Mikilvægast er að alvarleg blæðing getur verið lífshættuleg ef hún er ekki meðhöndluð. Þess vegna er mikilvægt að leita læknisráðs ef blæðingin hættir ekki.

Hvernig er skortur á storkuþætti VII greindur?

Læknirinn mun spyrja þig um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi sögu um blæðingartruflanir. Skortur á storkuþætti VII er greindur með blóðprufum sem meta hversu vel blóðið storknar.

Þessi próf fela í sér:

• Próþrombíntímapróf (PT/INR): Þetta mælir hversu langan tíma það tekur blóð að storkna út frá virkni blóðstorknunarþáttar sem kallast próþrombín. Ef þú ert með skort á storkuþætti VII tekur það blóð lengri tíma en venjulega að storkna.
• Hlutaþrombóplastíntímapróf (PTT): Þetta mælir þann tíma sem það tekur blóð að storkna út frá virkni storkuþátta annarra en próþrombíns. Niðurstöður þessa prófs eru venjulega eðlilegar hjá einstaklingum með skort á storkuþætti VII.
• Prófun á þátt VII: Þessi prófun sýnir hvernig próteinið á þátt VII virkar.

Hvernig er skortur á storkuþætti VII meðhöndlaður?

Meðferð felst venjulega í því að bæta virkum þætti VII við blóðið. Þú munt líklega vinna með lækni sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum, kallaður blóðsjúkdómafræðingur , sem mun ákveða hvaða meðferð þú þarft og hversu lengi þú þarft hana.

Það eru nokkrar helstu meðferðaraðferðir:

• Erfðabreyttur þáttur VIIa (NovoSeven®): Þetta lyf er samþykkt af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) til að meðhöndla skort á þátti VII. Það er framleitt af vísindamönnum á rannsóknarstofu. Þetta þýðir að ólíkt öðrum meðferðum með þátt VII í staðinn er það ekki framleitt úr blóði frá fólki.
• Próþrombínfléttuþykkni (PCC): Þessi meðferð inniheldur háan styrk af fjórum storkuþáttum, þar á meðal þætti VII, sem teknir eru úr blóði.
• Ferskt frosið plasma (FFP): Þú gætir einnig fengið plasma í bláæð til að hjálpa til við að endurbyggja birgðir þínar af storkuþætti VII.

Aðrar meðferðir:

• Fíbrínleysandi lyf: Þessi lyf virka með því að koma í veg fyrir að blóðtappar sem myndast í líkamanum leysast upp. Þau hjálpa til við að koma í veg fyrir óhóflega blæðingu með því að vernda blóðtappana sem eru þegar í líkamanum. Dæmi um þetta eru lyf sem kallast amínókapróínsýra og tranexamínsýra .
• Getnaðarvarnarpillur:Sumar tegundir getnaðarvarnarpillu koma í veg fyrir miklar blæðingar meðan á blæðingum stendur.
• K-vítamínuppbót eða sprautur: Ef ástand þitt stafar af K-vítamínskorti getur meira K-vítamín hjálpað líkamanum að framleiða meira af þætti VII.

Hverjar eru fylgikvillar/aukaverkanir meðferðarinnar?

Meðferðir sem bæta storkuþætti VII við blóðið geta stundum valdið fylgikvillum. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að læknirinn þinn er meðvitaður um þessa áhættu og grípur til aðgerða til að koma í veg fyrir hana.

Mögulegir fylgikvillar meðferðar með storkuþætti VII geta verið:

• Skaðlegir blóðtappar: Viðbót storkuþáttar VII getur aukið hættuna á blóðtöppum sem geta stíflað æðar. Læknirinn mun fylgjast með lyfjaskammti þínum til að draga úr þessari hættu.
• Smit frá sýklum: Þegar blóð er tekið við er alltaf hætta á að komast í snertingu við skaðleg sýkla (t.d. veirur eða bakteríur) í blóðinu. Læknar skima blóðafurðir vandlega til að koma í veg fyrir þetta.
• Viðbrögð við blóðgjöf: Þú gætir fengið ofnæmisviðbrögð við blóðvökva sem þú hefur gefið blóð.
• Ofhleðsla í plasma: Þáttur VII brotnar niður of hratt og hverfur úr blóðinu. Til að koma í veg fyrir þetta gætirðu þurft mikið magn af plasma til að halda nægilegum þætti VII í líkamanum. Þetta getur valdið aukningu á plasma í kerfinu þínu. Áhrif ofhleðslu í plasma geta verið meðal annars hár blóðþrýstingur og bólga í lungum (lungnabjúgur) .

Hvað get ég búist við ef ég skortir þátt VII?

Skortur á þætti VII er ævilangur sjúkdómur . Þó engin lækning sé til staðar er hægt að vinna með lækninum þínum að því að meðhöndla hann.

Ein af stærstu áskorununum við að ákvarða hversu alvarlegur sjúkdómurinn verður er að ekki er hægt að spá fyrir um alvarleika einkenna út frá því hversu lágt gildi þáttar VII eru. Þess í stað vinna læknar með fólk með þennan skort á einstaklingsbundnum grunni. Horfur þínar ráðast af þáttum sem eru einstakir fyrir þig, svo sem reynslu þinni, hvað olli skortinum, hvernig þú bregst við meðferð og hversu alvarleg blæðingin er venjulega.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Mikilvægt er að láta alla heilbrigðisstarfsmenn sem meðhöndla þig vita af ástandi þínu. Ef barnið þitt skortir storkuþátt VII skaltu láta alla sem annast það vita (þar á meðal kennara og dagvistarfólk).

Spyrðu lækninn þinn um hluti sem þú getur gert til að hugsa um sjálfan þig daglega. Hann eða hún gæti mælt með hlutum eins og:

• Forðastu áhættusama starfsemi:Þú gætir viljað forðast athafnir sem auka hættu á meiðslum (t.d. snertiíþróttir).
• Forðastu ákveðin lyf: Þú gætir þurft að forðast lyf sem þynna blóðið (t.d. aspirín , bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) og SSRI þunglyndislyf ). Þú gætir einnig viljað forðast fæðubótarefni sem innihalda lýsi, E-vítamín og túrmerik, þar sem þau geta einnig aukið blæðingar.
• Geymið afrit af meðferðaráætluninni: Mikilvægt er að geyma skjöl frá blóðsjúkdómalækninum um hvernig heilbrigðisstarfsmenn ættu að meðhöndla þig í neyðartilvikum.
• Fáðu erfðaráðgjöf eða erfðapróf: Áður en þú reynir að eignast barn geturðu talað við erfðaráðgjafa til að meta áhættu barnsins á að erfa skort á storkuþætti VII.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef þú eða barnið þitt tekur eftir einhverjum merkjum um viðvarandi blæðingu eða tíðan bláma, leitið þá til læknis. Nefblæðingar og einstaka bláma eru eðlilegar. En ef þær koma oftar fyrir en venjulega gæti það verið merki um blóðvandamál.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (e. Emergency Medication Unit, ECU) ?

Ef blæðingarnar eru heilsufarsógn skaltu fara á bráðamóttöku. Leitaðu að einkennum eins og þessum:

• Nefblæðingar sem vara í klukkustund eða lengur.
• Að væta meira en tvær bindur eða tampóna á klukkustund í tvær klukkustundir eða lengur (fyrir konur).

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Er skortur minn á storkuþætti VII arfgengur eða þróaðist hann síðar?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Hversu lengi þarf ég að gangast undir meðferð?
• Hvaða aukaverkanir ætti ég að vera meðvitaður um meðan á meðferð stendur?
• Hvaða lífsstílsbreytingar þarf ég að gera til að takast á við ástand mitt?

Er skortur á þætti VII það sama og „hemófíli“?

Skortur á þætti VII og blóðþurrð eru tveir skyldir en aðskildir, arfgengir blóðsjúkdómar. Skortur á þætti VII stafar af skorti á próteininu þáttur VII (7), en blóðþurrð A , algengasta tegund blóðþurrðar, stafar af skorti á próteininu þáttur VIII (8).

Hemófília A er algengari en skortur á storkuþætti VII og hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 100.000 manns. Hún er einnig algengari hjá körlum .

En það mikilvægasta er að báðir þessir sjúkdómar geta valdið miklum blæðingum, þannig að þeir þurfa að vera meðhöndlaðir vel með hjálp læknis.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna

Það er engin leið til að koma í veg fyrir að fæðast með blóðstorknunarsjúkdóminn skort á storkuþætti VII. En það þýðir ekki að þú (eða barnið þitt) getir ekki lifað heilbrigðu og virku lífi með þennan sjúkdóm. Blóðmeinafræðingurinn þinn getur hjálpað þér að koma í veg fyrir og stjórna blæðingum. Hann eða hún getur einnig hjálpað þér að þróa áætlun um hvað eigi að gera ef þú blæðir of mikið. Ekki hafa áhyggjur, þú getur lifað farsællega með þennan sjúkdóm.

` Skortur á þætti VII, blóðstorknun, blæðingar, erfðasjúkdómar, Alexanderssjúkdómur, blóðmeinafræðingur, blóðsjúkdómar