Góðar fréttir fyrir sjúklinga með meðfædda nýrnahettubólgu (CAH)! Við skulum tala um Crinecerfont.

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóm sem kallast meðfædd nýrnahettubólgu (CAH), þá eru þetta mjög mikilvæg tíðindi fyrir þig. Eftir 70 ár hefur ný meðferð sérstaklega fyrir þennan sjúkdóm verið samþykkt. Þetta er sannarlega mikil von fyrir fólk sem lifir með CAH. Við skulum því skoða hvað þetta nýja lyf er, hvernig það virkar og hverjir eru kostirnir.

Fyrst skulum við skilja, hvað er CAH?

Einfaldlega sagt er nýrnahettuheilkenni (CAH) erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á nýrnahetturnar. Þessir kirtlar eru staðsettir fyrir ofan nýrun. Þeir framleiða nokkur hormón sem eru líkama okkar nauðsynleg.

Hugsaðu um nýrnahettuna sem verksmiðju. Aðalafurð þessarar verksmiðju er hormón sem kallast kortisól. Þetta er mjög mikilvægt hormón sem hjálpar líkama okkar að takast á við streitu, veikindi og hættur.

Þegar kortisólmagn lækkar hjá heilbrigðum einstaklingi sendir heilinn (eins og verksmiðjustjóri) merki (skipun) sem kallast ACTH til nýrnahettunnar um að „framleiða kortisól“. En hjá einstaklingi með CAH skortir nýrnahettuna lykilensím, eða „starfsmann“, sem þarf til að framleiða kortisól. Þannig að sama hversu mikið ACTH heilinn sendir, getur verksmiðjan ekki framleitt kortisól.

Þetta vekur upp tvær spurningar:

1. Líkaminn framleiðir ekki nauðsynlegt kortisól .

2. Þegar ACTH-merki frá heilanum halda áfram að flæða, framleiðist umframframleiðsla á annarri tegund hormóns sem nýrnahetturnar framleiða , sem kallast andrógen .

Þessi andrógen (t.d. testósterón) eru karlkyns hormón. Bæði karlar og konur þurfa eitthvað af þeim, en í langvinnum lungnakrabbameini (CAH) verða þau of há. Þetta getur valdið ótímabærum kynþroska, ófrjósemi og öðrum vandamálum með þroska barnsins .

Í áratugi hefur aðalmeðferðin við þessu verið að gefa stera (glúkókortikóíða) sem virka útvortis eins og kortisól. Þetta kemur ekki aðeins í stað kortisólsins sem líkamanum skortir, heldur stjórnar það einnig ACTH merkinu frá heilanum, sem dregur úr framleiðslu andrógena. Vandamálið er hins vegar að þetta krefst þess að taka stærri skammta af sterum en venjulega í langan tíma. Þetta getur valdið mörgum aukaverkunum, svo sem þyngdaraukningu, þynningu beina og svefnvandamálum .

Hvernig fannstu þetta nýja lyf?

Vísindamenn veltu fyrir sér hvort til væri önnur lausn á þessu steravandamáli. Í stað þess að gefa mikið af sterum utanaðkomandi, hvað ef við fyndum leið til að draga beint úr ACTH merkinu sem kemur frá heilanum?

Þar fundu þeir nýtt skotmark. Það var viðtaki í heilanum sem kallast CRF1. Þegar kortisólmagn lækkar, þá virkjast ACTH merkin af CRF1. Í CAH truflast þetta ferli.

Vísindamenn hugsuðu því að ef við hindruðum þetta CRF1 gætum við dregið úr framleiðslu ACTH, ekki satt? Ef það gerist verður framleiðsla andrógena einnig stjórnuð og skammturinn af sterum sem sjúklingurinn þarf að taka minnkar einnig.

Prófanir sem gerðar eru áður en lyf eru gefin fólki

Ekki er hægt að gefa fólki nýtt lyf um leið og það er uppgötvað. Það þarf að gangast undir röð prófana til að staðfesta hvort það sé öruggt og virkt. Lyfið Crinecerfont fór í gegnum öll þessi skref.

1. Tilraunir á rannsóknarstofum og dýrum: Fyrsta skrefið er að prófa lyfið á frumum og dýrum í rannsóknarstofu. Þetta er til að ákvarða hvort lyfið sé eitrað eða hvort það muni skaða líffæri. Ímyndaðu þér, aðeins um það bil eitt af hverjum 10.000 nýjum lyfjum stenst allar þessar hindranir og er samþykkt.

2. Klínískar rannsóknir: Eftir að dýratilraunir hafa borið árangur eru rannsóknir á mönnum framkvæmdar í nokkrum áföngum.

Hvernig eru niðurstöðurnar af Crinecerfont prófunum?

Rannsóknirnar sem gerðar hafa verið á þessu lyfi hafa gefið mjög góðar niðurstöður. Sérstaklega eru II. og III. stigs rannsóknirnar mjög mikilvægar.

II. áfangi - Niðurstöður yngri barna

Hér var litlum hópi ungra barna (14-17 ára) með CAH gefið lyfið í 14 daga og breytingar á hormónastigi þeirra sáust. Niðurstöðurnar komu á óvart.

• ACTH (heilaboð) minnkaði um 57% .
• 17-OHP (vísir um framleiðslu andrógena) minnkaði um 69% .
• Andróstenedíón (tegund andrógens) minnkaði um 58% .

Þriðji áfangi - Niðurstöður stórra hópa

Hvattir af þessum niðurstöðum framkvæmdu vísindamenn tvær stórar rannsóknir á fullorðnum og börnum, þar sem sumum var gefið lyfið Crinecerfont og öðrum lyfleysu sem leit út eins og lyf en hafði engin áhrif.

Þessar niðurstöður sýna greinilega að Crinecerfont hjálpar til við að stjórna andrógenmagni, en dregur jafnframt úr skammti stera sem geta verið skaðlegir sjúklingum til langs tíma litið.

Hversu öruggt er þetta lyf?

Rannsóknir hafa sýnt að þetta lyf hefur nánast engar alvarlegar aukaverkanir. Flestar tilkynntar aukaverkanir eru minniháttar og tímabundnar.

• Þreyta
• Höfuðverkur
• Kalt eða stíflað nef
• Vöðva- eða kviðverkir
• Liðverkir

Eina helsta viðvörunin sem fylgir þessu lyfi er að ef þú tekur ekki nákvæmlega þann skammt af sterum sem læknirinn þinn ávísar , getur kortisólmagn þitt lækkað hættulega, sem leiðir til lífshættulegs ástands sem kallast nýrnahettubilun. Hins vegar hefur enginn sem tók lyfið rétt í rannsóknunum upplifað þetta ástand . Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja fyrirmælum læknisins.

Ný von um CAH meðferð

Vegna þessara farsælu niðurstaðna hefur FDA (aðalstofnunin sem samþykkir lyf) í Bandaríkjunum veitt sérstakt samþykki fyrir þessu lyfi. Crinecerfont (vörumerki Crenessity) læknar ekki CAH. Hins vegar er það stórt skref fram á við í meðferð CAH.

Læknar geta nú ávísað þessu lyfi til viðbótar við núverandi sterameðferð þína (viðbótarmeðferð) . Þetta getur hjálpað til við að minnka steraskammtinn. Þetta þýðir að þú gætir fengið færri aukaverkanir af sterum, stjórnað hormónastigi þínu betur og notið betri lífsgæða.