Ertu hræddur við FISH prófið? Við skulum læra um þetta erfðapróf (Flúrljómun í stað blendinga - FISH próf) á einfaldan hátt.

Hefur læknirinn þinn sagt þér eða einhverjum í fjölskyldunni að fara í „FISH próf“? Varstu svolítið hræddur eða taugaóstyrkur þegar þú heyrðir þetta nafn? Hugsaðir þú: „Hvaða skrýtna próf er þetta?“ Það er mjög eðlilegt að finnast það. En það er engin ástæða til að hafa áhyggjur. Það er ekki eins flókið og þú heldur og það er ekki eitthvað til að óttast. Í dag skulum við ræða um hvað þetta FISH próf er, hvað það leitar að og hvernig það er gert, mjög einfaldlega, á okkar tungumáli.

Í fyrsta lagi, hvað er þetta FISH próf?

Einfaldlega sagt er FISH sérhæft rannsóknarstofupróf sem leitar að breytingum eða villum í genum og litningum inni í frumum líkamans. Það er eins og að skoða erfðakort líkamans.

Til að skilja þetta aðeins betur, skulum við ímynda okkur líkama okkar sem stórt bókasafn.

• Litningar: Litningar eru eins og bókahillurnar í bókasafninu. Sérhver fruma í mönnum hefur 23 pör af þessum bókahillum.
• Gen: Þessar bækur á hillunum eru gen. Þessar bækur innihalda allar leiðbeiningar sem líkami okkar þarf til að starfa. Ekki aðeins hárlitur okkar, augnlitur, hæð, heldur öll líkamsstarfsemi okkar er stjórnað af upplýsingunum í þessum bókum sem kallast gen.
• DNA: Bókstafirnir og orðin sem eru skrifuð í þessum bókum eru DNA. Það er að segja, öll leiðbeiningar sem líkami okkar þarfnast eru í DNA.

Ímyndaðu þér nú að sumar bækurnar (genin) í þessu bókasafni vanti síður (eyðing), sumar hafa verið bættar við (aukning) eða bók sem ætti að vera á einni hillu hefur verið færð yfir á aðra (flutningur). Hvað myndi gerast ef það gerðist? Leiðbeiningarnar sem líkaminn fær væru rangar. Það er vegna slíkra rangra leiðbeininga sem sjúkdómar eins og krabbamein og aðrir erfðasjúkdómar koma upp.

Hvernig virkar þetta FISH próf?

Þó að aðferðafræðin sé nokkuð vísindaleg, þá mun ég útskýra hana fyrir þér með mjög einföldu dæmi.

Ímyndaðu þér að þú þurfir að finna ákveðna setningu í stórri bók. Hvað gerir þú? Þú finnur þá setningu og merkir hana með lituðum yfirstrikunarpenna. Þá er auðvelt að finna hana aftur.

Þetta gerist í FISH prófi. Í rannsóknarstofunni búa vísindamenn til DNA-búta sem passa við þann hluta gensins sem þeir vilja leita að í frumusýninu þínu. Þetta eru kallaðir „sönnunargögn“. Síðan festa þeir flúrljómandi merkimiða á þessa DNA-búta. Þetta er eins og yfirstrikunarpennar.

Næst taka þeir sýni af frumum þínum (eins og blóði eða vef) og bæta þessum lituðu merktu „rannsóknargenum“ við það. Þá gerist eitthvað ótrúlegt. „Rannsóknargenið“ finnur nákvæma staðsetningu gensins sem passar við það og tengist því.

Þegar meinafræðingur skoðar það síðan með sérstökum smásjá (flúrljómandi smásjá), glóa „rannsakanirnar“ sem eru festar við þann genhluta eins og lituð ljós, eins og stjörnur sem skína í myrkrinu.

• Í eðlilegri frumu: Væntanlegt magn af lituðu ljósi er sýnilegt á réttum stöðum.
• Í óeðlilegri frumu: Þú gætir séð fleiri liti en búist var við (magnun), eða þú gætir ekki séð lit sem þú vilt sjá (eyðing), eða þú gætir séð tvo liti sem ættu að vera saman en eru langt í sundur (flutningur).

Það er með því að skoða þetta glóandi ljósmynstur sem læknar geta sagt þér nákvæmlega hvaða breytingar eru í genunum þínum.

Hvaða atriði leitast FISH prófið aðallega að?

FISH prófið er aðallega framkvæmt af nokkrum ástæðum. Við skulum skoða þær erfðabreytingar sem það getur greint og sjúkdómana sem tengjast þeim.

Hvaða sjúkdóma er hægt að greina með þessum breytingum?

FISH prófið er mjög mikilvægt til að greina ýmsa sjúkdóma, sérstaklega krabbamein, og skipuleggja meðferð.

• Tegundir krabbameins:
• Brjóstakrabbamein: Leitið sérstaklega að magnun gensins (HER2). Ef slík magnun er til staðar er hægt að veita sértæka meðferð sem beinist sérstaklega að því geni.
• Hvítblæði: Greinið tegundir bráðrar og langvinnrar hvítblæðis.
• eitlaæxli
• Beinmergskrabbamein (Multiple Myeloma)
• Krabbamein í lungum, maga og þvagblöðru
• Erfðafræðilegir sjúkdómar fyrir og eftir fæðingu: Prófið barn fyrir eða eftir fæðingu til að sjá hvort það hafi litningagalla, svo sem Downs heilkenni.
• Glasafrjóvgun (IVF): Þessi aðferð er einnig notuð til að prófa fósturvísa fyrir litningafrávik áður en þau eru flutt með glasafrjóvgun (IVF).

Hvernig ætti ég að undirbúa mig fyrir FISH prófið?

Hvernig þú undirbýrð þig fyrir þetta próf fer eftir sýninu sem þú ert að taka. Það eru mismunandi gerðir sýna sem hægt er að taka í þessu skyni.

• Blóðprufa: Ef læknirinn grunar að þú eða barnið þitt séuð með erfðasjúkdóm er hægt að framkvæma þessa prófun með því að taka lítið magn af blóði eins og venjulega. Þetta krefst ekki sérstaks undirbúnings.
• Forfæðingarpróf: Ef erfðavísar barnsins eru prófaðir á meðgöngu mun læknirinn framkvæma próf sem kallast „legvatnsástungu“, sem felur í sér að taka lítið magn af legvatni úr móðurkviði.
• Sýnitaka: Ef grunur leikur á krabbameini er lítill vefjabútur tekinn úr æxlinu eða beinmerg til rannsóknar (sýnitaka í beinmerg). Áður en sýnitaka er tekin mun læknirinn gefa þér leiðbeiningar um hvernig á að undirbúa sig fyrir hana, þar sem svæfing er nauðsynleg.
• Þvagprufa: Þvagprufa er stundum notuð til að greina eða fylgjast með þvagblöðrukrabbameini.

Hvað gerist eftir að prófunarskýrslan hefur borist?

Það getur venjulega tekið eina til fjórar vikur að fá niðurstöður úr FISH-prófi. Læknirinn mun láta þig vita af þessum tíma fyrirfram.

Niðurstaðan er „jákvæð“.Ef það segir, þá þýðir það að það er einhver erfða- eða litningagalla í frumusýninu þínu.

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar þú sérð niðurstöðu eins og þessa. En mundu að þessi niðurstaða er tækifæri til að fá betri skilning á ástandi þínu. Og út frá þessum upplýsingum mun læknirinn geta ákveðið hvaða meðferð hentar þér best og er markvissust.

Til dæmis, ef þetta próf greinir erfðabreytingu í krabbameini, er hægt að gefa markvissa meðferð til að miða á þá stökkbreytingu, sem leiðir til færri aukaverkana og betri árangurs.

Þess vegna, í stað þess að hafa áhyggjur af niðurstöðunum og hafa áhyggjur ein(n), skaltu ræða við lækninn þinn vandlega og skilja skýrt hvað það þýðir og hvaða skref þú þarft að taka næst.