Við skulum læra um FISH prófið (Fluorescence in Situ Hybridization) sem afhjúpar leyndardóma gena þinna!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um þetta „FISH próf“ (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Kannski hefur læknirinn þinn beðið þig eða einhvern sem þú þekkir um að gera þetta próf. Þótt það hljómi kannski svolítið flókið er þetta mjög mikilvægt próf sem getur greint margt inni í líkama okkar. Í dag skulum við ræða um hvað þetta FISH próf er, hvað það gerir og hvernig það er gert á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er þetta FISH próf (Flúorescence in Situ Hybridization)?

Einfaldlega sagt er FISH erfðapróf. Meinafræðingar, sem eru læknar sem sérhæfa sig í að greina sjúkdóma , nota þessa aðferð til að bera kennsl á sjúkdóma sem orsakast af breytingum á litningum í líkama okkar. Stundum getur þetta próf einnig hjálpað til við að bera kennsl á erfðabreytingar sem hægt er að meðhöndla við sjúkdómum eins og krabbameini.

Hugsaðu um þetta svona: genin okkar eru eins og leiðbeiningarbók fyrir líkama okkar. Þessi leiðbeiningarbók segir okkur hvernig allt í líkama okkar virkar. Þessi gen eru staðsett í strúktúrum sem kallast litningar, sem eru eins og strengir. Hvað gerist ef sum orð í þessari leiðbeiningarbók, DNA okkar (deoxýríbósakjarnsýra) , eru eytt, eða ef það eru of mörg orð, eða ef sum orð eru færð til? Frumur okkar fá rangar leiðbeiningar. Á þennan hátt geta upplýsingar tapast (eyðing), afritast meira en nauðsyn krefur (magnun) eða færst til (flutningur). Þessar breytingar geta breytt því hvernig líkami okkar starfar og valdið sjúkdómum eins og krabbameini.

Þetta FISH próf er eins og að nota litaða penna til að „lita“ ákveðna hluta litninga eða gena. Þá geta þessir sérhæfðu læknar auðveldlega fundið þá hluta sem þeir þurfa til að greina sjúkdóma með því að skoða þá undir smásjá. Þegar þú horfir á þennan lit undir smásjá lítur það út eins og lituð ljós.

Hvað er hægt að greina með FISH prófinu?

Þá gætirðu verið að velta fyrir þér hvað nákvæmlega er hægt að finna með þessu FISH prófi? Helstu atriðin eru:

• Greina stórfelldar stökkbreytingar í genum í krabbameinum. Með þessum upplýsingum geta læknar greint nákvæmlega tegund krabbameins og valið bestu meðferðina við því.
• Athugaðu hvort litningafrávik séu til staðar áður en barn fæðist (fyrir fæðingu) eða eftir fæðingu. Þetta hjálpar til við að greina suma erfðafræðilega sjúkdóma snemma.
• Glasafrjóvgun (IVF) felur í sér að fóstrið er prófað fyrir litningagalla áður en það er grætt í legi móður (erfðafræðileg prófun fyrir ígræðslu).

Hvernig virkar þetta FISH próf?

Ókei, nú skulum við sjá hvað litla leyndarmálið er um hvernig þetta FISH próf virkar.

Ég hef sagt áður að DNA okkar er eins og stór leiðbeiningarbók. Þannig að þetta FISH próf er eins og að varpa ljósi á mikilvægustu hluta leiðbeininganna með sérstakri flúrljómandi málningu. Vísindamenn búa til þessa „litunarmálningu“ eða „rannsóknar“ með því að festa flúrljómandi merki á DNA sjálft.

DNA okkar er gert úr tveimur þráðum sem passa saman, eins og tennur á rennilás. Það sem vísindamenn gera er að þeir aðskilja fyrst þessa tvo þræði með því að nota rannsakanda sem þeir hafa búið til og DNA-ið í sýninu sem þeir vilja prófa. Þeir búa til þessa rannsakanda til að passa við DNA-raðina sem þeir eru að leita að, það er að segja nákvæmlega þá setningu sem þeir eru að leita að í leiðbeiningunum.

Síðan blanda þeir þessum tilbúnu rannsökum saman við DNA-sýni sem tekið er úr líkamsvef eða vökva (þetta kallast skotmarkið). Ef rannsakandinn finnur DNA-bút sem inniheldur orðasambandið sem hann leitar að, þá festist hann við hann (blöndun). Vegna þessara glansandi merkja mun sá DNA-bútur glóa í fallegum lit. Þegar meinafræðingurinn skoðar hann með sérstökum smásjá verða þessir glansandi blettir fallega sýnilegir. Þá getur hann skilið hvort viðeigandi upplýsingar eru til staðar og hversu mikið af þeim er til staðar. Er það ekki ótrúlegt?

Erfðabreytingar sem hægt er að greina með FISH prófi

Meinafræðingar geta notað þetta FISH próf til að kanna frumur fyrir stökkbreytingum í genum sem vitað er að valda sjúkdómum eins og krabbameini. Það getur stundum hjálpað til við að staðfesta eða skýra niðurstöður litningagreiningar, sem er próf á litningum . Hér eru nokkrar af þeim sérstöku breytingum sem FISH próf getur fundið:

• Magnun: Þetta er þegar fleiri eintök eru af geni en búist var við. Það er eins og að gera ljósrit þar sem maður vill gera ljósrit. Vísindamenn geta notað FISH til að sjá hversu mörg fleiri eintök eru af geni en búist var við.
• Flutningar/endurraðanir: Þetta er þegar hluti af geni eða litningi færist á annan stað en hann á að vera. Vísindamenn geta notað tvílita mælikvarða til að greina þetta. Í eðlilegu geni ættu litirnir tveir á þessum mælikvarða að vera nálægt hvor öðrum. En ef staðsetningin hefur breyst munu litirnir tveir birtast langt í sundur.
• Úrfellingar: Líkt og við tilfærslur nota vísindamenn fleiri en eina mælieiningu til að finna staði þar sem upplýsingar vantar í DNA. Sumar mælieiningar festast við DNA-ið í sýninu en aðrar festast ekki þar sem þær ættu að festast. Þá vita þeir að einhverjar upplýsingar hafa glatast (eyttst) á þeim stað.

Sjúkdómar sem hægt er að greina með FISH prófinu

Læknar geta notað FISH prófið til að greina erfðabreytingar sem geta hjálpað til við að greina ástand eins og:

• eitlaæxli
• Bráð mergfrumuhvítblæði, langvinn mergfrumuhvítblæði og aðrar tegundir hvítblæðis
• Mergæxli
• Þvagblöðrukrabbamein
• Glioma (tegund heilakrabbameins)
• Mesóþelíóma (lungnakrabbamein)
• HER2 mögnun (þetta sést oftast í brjóstakrabbameini, en getur einnig sést í maga- og lungnakrabbameini)
• MET mögnun (þetta sést oftast í lungna-, maga- og vélindakrabbameini)
• MYCN-magnun (í tegund krabbameins sem kallast taugakímæxli)
• Í lungnakrabbameini sem er ekki af smáfrumugerð eiga sér stað endurraðanir/samruni gena ALK, RET og ROS1. Þessi gen ALK, RET eða ROS1 geta sameinast öðru geni og valdið krabbameini.

Hvernig bý ég mig undir FISH próf?

Hvernig þú undirbýrð þig fyrir FISH próf fer eftir því hvers konar sýni læknirinn tekur frá þér.

• Fyrir fósturskoðun: Læknirinn þinn mun framkvæma sérstaka rannsókn sem kallast legvatnsástungu .
• Fyrir erfðafræðilega prófun fyrir ígræðslu (PGD eða PGS): Lítið sýni af frumum úr nokkrum fósturvísum er tekið til prófunar. Þetta er venjulega gert nokkrum dögum eftir egglos.
• Ef læknirinn grunar að þú eða barnið þitt séuð með sjúkdóm sem orsakast af litningagalla eða stökkbreytingu í genum: Þetta er hægt að kanna með einfaldri blóðprufu .
• Til að greina krabbamein eða erfðabreytingar í krabbameinsfrumum (sameindapróf): Þú þarft að fara í vefjasýni (æxlis- eða beinmergssýni) , sem er sýni af vef eða beinmerg.
• Til að greina eða fylgjast með þvagblöðrukrabbameini: Stundum er FISH próf gert á þvagsýni .

Af þessum prófum er það aðeins vefjasýni sem venjulega krefst sérstaks undirbúnings. Þar sem flestar vefjasýni eru gerðar undir svæfingu ættir þú að fylgja leiðbeiningum læknisins um hvernig á að undirbúa sig.

Hvernig framkvæma meinafræðingar þetta FISH próf?

Fyrir FISH próf fylgir meinafræðingurinn eða rannsóknarstofutæknimaðurinn þessum skrefum:

1. Að búa til rannsakanda(r): Í þessu velja þeir DNA-brot sem passa við DNA-röðina sem þeir eru að leita að. Síðan gera þeir litla skurði í DNA-ið og bæta við flúrljómandi merkjum.

2. Eðlisbreyting rannsakanda og skotmarks: Þetta vísar til aðskilnaðar tvítengja milli rannsakandans og DNA-sýnisins sem verið er að prófa.

3. Blendingur: Þegar rannsakendur eru blandaðir saman við DNA-sýni sem tekið er úr líkamsvef eða vökva, festast rannsakendurnir við þær DNA-raðir sem þeir eru að leita að.

4.Að athuga niðurstöðurnar: Þeir nota sérstaka flúrljómandi smásjá til að sjá hvar merkimiðarnir glóa í sýninu.

Meinafræðingurinn mun síðan tilkynna þessar niðurstöður til læknisins .

Hverjar eru niðurstöður FISH prófs?

Niðurstöður úr FISH-prófi fer eftir því hvers konar próf þú ferð í. Jákvætt FISH-próf ​​þýðir að það er litningagalla eða erfðagalla í frumunum í sýninu. Það er best að ræða við lækninn þinn um hvernig niðurstöðurnar munu líta út og hvað þær þýða.

Hvað gerist ef FISH próf er jákvætt?

Ef FISH prófið þitt er jákvætt mun læknirinn útskýra hvað það þýðir og hvaða möguleikar eru í boði. Ef prófið var gert til að finna erfðabreytingar í krabbameini gætu verið til markvissar meðferðir sem miða á þá tilteknu stökkbreytingu. Því er mikilvægt að tala við lækninn án þess að örvænta.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöður úr FISH prófi?

Það getur tekið allt frá einni til fjórar vikur að fá niðurstöður úr FISH prófi. Læknirinn mun segja þér hvenær þú getur búist við niðurstöðunum og hvernig þú getur fengið þær.

Hvenær ætti ég að hafa samband við lækninn minn?

Ef þú hefur einhverjar spurningar um prófið eða niðurstöðurnar sem þú fékkst, ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann mun útskýra allt fyrir þér.

Að lokum, mikilvægasta skilaboðin

Að bíða eftir niðurstöðum erfðaprófa getur verið ógnvekjandi, kvíðinn og stundum jafnvel svolítið yfirþyrmandi. Þú gætir verið að bíða eftir svari. Þetta FISH próf er tækni sem hjálpar þér að finna þessi svör, eins og „merkipenni“ sem finnur og litar upplýsingarnar sem þú þarft .

Svörin sem þú færð eru kannski ekki eins og þú bjóst við, en þau munu hjálpa þér að skilja stöðu þína og hvaða möguleikar eru í boði. Þaðan getið þið og læknirinn þinn unnið saman að því að þróa bestu áætlunina til að halda áfram.

Mundu að það er mjög mikilvægt að spyrja lækninn þinn um skýringar á öllu sem þér finnst um prófið, hvers vegna það er gert og hvað niðurstöðurnar þýða.

` FISH próf, erfðapróf, litningar, DNA, krabbamein, erfðabreytingar, fósturpróf