Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða um brothætta X-heilkennið (FXS)

Þú gætir hafa tekið eftir því að litla krílið þitt er að upplifa þroskaseinkun eða að sum hegðunarmynstur þess eru svolítið skrýtin. Kannski er það seint að tala eða vill ekki umgangast önnur börn. Stundum, á bak við þetta, getur verið ástand sem kallast Brotthætt X-heilkenni (FXS). Ekki vera hrædd þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum ræða það aðeins nánar í dag, á mjög einfaldan hátt, allt í lagi?

Hvað er Brotthætt X heilkenni?

Einfaldlega sagt er X-brotheilkenni erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar . Það getur valdið ákveðnum líkamlegum breytingum, hegðunarvandamálum og ýmsum öðrum heilsufarsvandamálum hjá barni. Til dæmis:

• Þroskaseinkun hjá barninu.
• Hugræn fötlun.
• Námsörðugleikar.
• Tíð kvíði.
• Einkenniserfiðleikar og ofvirkni, ástand sem kallast athyglisbrestur/ofvirkniröskun (ADHD).
• Það gæti jafnvel sýnt merki um einhverfurófsröskun.

Þetta er kallað „brothætt X“ vegna þess að þegar X-litningurinn er skoðaður undir smásjá virðist einn hluti hans vera „brotinn“ eða „brothættur“. Annað heiti fyrir þetta er Martin-Bell heilkenni. Þetta er ein algengasta erfðafræðilega og þroskafrávikið.

Hversu algengt er þetta ástand?

Rannsakendur eru óvissir um nákvæmlega hversu margir í heiminum eru með brothætta X-heilkennið, en þeir áætla að um það bil ein af hverjum 11.000 stúlkum og einn af hverjum 7.000 drengjum gæti verið með sjúkdóminn.

Hver eru einkenni brothætts X heilkennis?

Brotthætt X heilkenni getur haft áhrif á greind, andlega heilsu, útlit og hegðun barnsins. Við skulum skoða algeng einkenni á hverju sviði.

Vandamál tengd greind

• Námsörðugleikar: Það getur verið erfitt að læra og muna nýja hluti.
• Lækkuð greindarvísitala: Þegar fólk eldist getur greindarvísitala þess lækkað lítillega.
• Seinkaðar þroskaáfangar í bernsku: Til dæmis geta þau verið síðar en önnur börn í að byrja að ganga, tala og borða sjálfstætt.
• Óyrt samskiptavandamál: Þetta þýðir að það getur verið erfitt að tjá hugmyndir með látbragði, svipbrigðum og öðrum óyrtum vísbendingum.
• Erfiðleikar með að skilja og tala tungumál:Um tveggja ára aldur gætirðu tekið eftir því að barnið þitt á í erfiðleikum með að tala og skilja orð.
• Erfiðleikar við að leysa stærðfræðidæmi.

Vertu viss um að fylgjast með þroska barnsins þíns til að finna út hvort einhverjar af þessum töfum séu til staðar. Það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hvaða þroskaáfangar henta hverjum aldri og hvernig eigi að meta þá rétt.

Geðheilbrigðisvandamál

• Tíð kvíði .
• Ástand eins og þunglyndi .
• Sterk þörf til að endurtaka eða hugsa um ákveðna hluti (áráttu- og þráhyggjuhegðun).

Líkamleg einkenni

Þessi einkenni koma ekki fyrir hjá öllum, en nokkur af algengustu einkennunum eru:

• Langt, mjótt andlit.
• Stórt enni.
• Stórmál.
• Stór eyru.
• Skekkótt augu (strabismus).
• Fingur eru óhóflega sveigjanlegir eða „tvíliðaðir“.
• Flatfætur.
• Eistu drengja stækka eftir kynþroska.
• Hábogaður gómur.
• Skortur á vöðvastyrk (lágþrýstingur), sem þýðir að líkaminn getur fundist svolítið linur.

Hver eru hegðunarvandamálin?

Brotthætt X heilkenni getur valdið ýmsum hegðunarvandamálum hjá barni. Til dæmis:

• Einbeitingarerfiðleikar og ofvirkni (ADHD).
• Félagsfælni og feimni. Ímyndaðu þér, þegar þú ferð í partý hjá ættingja, þá heldurðu þig fjarri öðru fólki og horfir niður þegar einhver talar.
• Endurtekin hegðun eins og að klappa eða bíta í hendur.
• Tregða til að ná augnsambandi.
• Skynjunarvandamál - Þetta þýðir að þú gætir verið ofnæmir fyrir hlutum eins og fjölmennum stöðum, einhverjum sem snertir líkama þinn, hávaða, ákveðnum matvælum og efnum. Stundum gætirðu hrökklast við jafnvel minnsta hljóð, eða þú gætir sagt að þú getir ekki borðað ákveðna matvæli.
• Erfiðleikar með að skilja tilfinningar annarra og félagsleg merki.

Hvað veldur brothættu X heilkenni?

Þetta er vegna erfðabreytingar í geninu „FMR1“ sem er staðsett á X-litningi okkar. Þetta „FMR1“ gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða prótein sem kallast „FMRP“. Þetta „FMRP“ prótein er mjög mikilvægt fyrir þróun tenginga „(taugamóta)“ milli taugafrumna. Það er í gegnum þessi „taugamót“ sem taugaboð „(taugaboð)“ ferðast.

Vegna stökkbreytingar í FMR1 geninu verður hluti af DNA sem kallast CGG þríeykið mun lengri en venjulega. Venjulega endurtekur þessi hluti sig um 5 til 40 sinnum, en hjá fólki með Brotthætt X heilkenni endurtekur hann sig meira en 200 sinnum .Þetta veldur því að FMR1 genið „þaggast“, sem þýðir að það getur ekki framleitt FMRP próteinið á réttan hátt. Þetta hefur áhrif á taugakerfi barnsins og veldur einkennum brothætts X heilkennis.

Hvernig erfist þetta frá kynslóð til kynslóðar? (Erfðamynstur)

Brotthætt X-heilkenni erfist með X-tengdu ríkjandi mynstri. Þetta þýðir að stökkbreytta genið sem veldur því er staðsett á X-litningnum. Það er „ríkjandi“ vegna þess að jafnvel eitt eintak af stökkbreytta geninu er nóg til að valda sjúkdómnum.

Brotthætt X-heilkenni er algengara hjá drengjum og hefur alvarlegri einkenni þar sem þeir hafa aðeins einn X-litning. Stelpur hafa tvo X- litninga. Þess vegna, jafnvel þótt annar X-litningurinn hafi stökkbreytingu, gæti hinn heilbrigði X-litningurinn ekki sýnt einkenni og aðeins verið berandi. Hins vegar fá drengir með brothætt X-heilkenni alltaf einkenni.

Eru aðrar heilsufarsáhættu fyrir þá sem bera Brothætt X-smit?

Já, það er mjög mikilvægt. Ef barnið þitt er með Brotthætt X heilkenni ættir þú að láta lækninn vita af því. Þar sem þú gætir verið smitberi gætir þú verið í aukinni heilsufarsáhættu, svo sem:

• Tíðahvörf eiga sér stað fyrir 40 ára aldur.
• Minnistengdir sjúkdómar eins og vitglöp.
• Hár blóðþrýstingur.
• Þunglyndi.
• Kvíði.
• Mígreni.
• Minnkuð virkni skjaldkirtilsins (skjaldvakabrestur).
• Langvinnir verkir.
• Svefnöndun.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna brothætts X heilkennis?

Stundum geta einstaklingar með Brotthætt X heilkenni fengið önnur heilsufarsvandamál. Í einni rannsókn greindu foreldrar frá því að börn þeirra hefðu einnig:

• Flog.
• Svefnvandamál. Önnur rannsókn leiddi í ljós að 4 af hverjum 10 börnum með bæði Brotthætt X-heilkenni og einhverfurófsröskun áttu við svefnvandamál að stríða, samanborið við 3 af hverjum 10 börnum með Brotthætt X-heilkenni eitt sér.
• Árásargirni eða pirringur. Börn með Brothætt X-einkenni, sérstaklega þau sem eru með einhverfurófsröskun, eru líklegri til að vera árásargjörn.
• Sjálfsskaðahegðun.
• Offita.

Hvernig er greining á brothættu X heilkenni?

Til að greina Fragile X heilkenni er tekið DNA sýni úr blóði barnsins eða öðrum vef.Læknirinn mun taka sýnið og senda það á rannsóknarstofu. Þar mun hann kanna hvort barnið hafi stökkbreytinguna sem áður var getið í „FMR1“ geninu.

Ef þú ert barnshafandi og grunar að barnið þitt gæti verið með Brotthætta X heilkennið, getur þú hitt erfðaráðgjafa og farið í fósturpróf eins og:

• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka sýni af legvatni í legi og rannsaka það.
• Sýnataka af æðahnúta: Þetta felur í sér að taka sýni af frumum úr fylgju og prófa þau.

Á hvaða aldri er þessi sjúkdómur venjulega greindur?

Flestir drengir greinast við um 35-37 mánaða aldur . Stúlkur geta greinst aðeins síðar, um 42 mánaða aldur . Hins vegar gætu einhver einkenni komið fram strax við 12 mánaða aldur.

Hvaða spurninga getur læknirinn spurt til að hjálpa til við að greina sjúkdóminn?

Áður en læknir barnsins þíns eða erfðafræðingur pantar próf fyrir brothætt X heilkenni gæti hann spurt þig spurninga eins og þessara:

• Hvaða einkenni hefur þú tekið eftir hjá barninu þínu?
• Hvernig lærir barnið þitt nýja hluti?
• Er barnið þitt feimið?
• Á barnið þitt við svefnvandamál að stríða?
• Er barnið þitt alltaf kvíðið?
• Forðast barnið þitt augnsamband?
• Hefur barnið þitt einhver óvenjuleg útlit á líkama sínum?
• Hvernig er talfærni barnsins þíns?

Er hægt að greina brothætt X heilkenni á fullorðinsárum?

Þótt Brotthætt X heilkenni sé yfirleitt greint í bernsku, þá eru tvö önnur heilkenni í Brotthætt X fjölskyldunni sem hafa áhrif á fullorðna. Þau eru:

• Skjálfti/ataxia heilkenni tengt brothættum X-sjúkdómi (FXTAS): Einkenni eru meðal annars jafnvægisvandamál, skjálfti í höndum, óstöðugleiki í skapi, minnistap, hugsunarvandamál og dofi í útlimum.
• Eggjastokkabilun tengd brothættum X-sjúkdómi (FXPOI): Einkenni eru meðal annars minnkuð frjósemi, erfiðleikar með getnað, óreglulegar eða engar blæðingar og ótímabær tíðahvörf.

Ef þú finnur fyrir slíkum einkennum er best að tala við lækni.

Hvernig er meðhöndlað Brotthætt X heilkenni?

Það er engin sérstök lækning við brothættu X heilkenni.Hins vegar er hægt að meðhöndla einkenni þessa ástands. Læknir barnsins gæti ávísað ýmsum lyfjum. Hér eru nokkur dæmi, flokkuð eftir einkennum:

• Flogaveiki eða óstöðugleiki í skapi:
• Litíumkarbónat
• Gabapentín (Neurontin®)
• Fyrir ADHD:
• Metýlfenidat (Ritalin®, Concerta®) og dextróamfetamín (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxín (Effexor®) og nefazodon (Serzone®)
• Við áráttu- og þráhyggjuröskun (OCD):
• Flúoxetín (Prozac®)
• Sertralín (Zoloft®) og citalopram (Celexa®)
• Fyrir svefnvandamál:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatónín

Þetta er aðeins stuttur listi yfir lyf sem læknirinn þinn gæti ávísað. Vertu viss um að ræða hugsanlegar aukaverkanir og fylgikvilla hvers lyfs við lækninn þinn.

Auk lyfjameðferðar mælir læknirinn oft með sálfræðimeðferð , sem er meðferðarform sem hjálpar barninu að lifa með ástandinu og stjórna hegðun sinni.

Hver er framtíðin fyrir fólk með brothætta X-heilkenni?

Sumir einstaklingar með Brotthætt X heilkenni geta lifað sjálfstætt. Rannsóknir sýna að um það bil 4 af hverjum 10 stúlkum og 1 af hverjum 10 drengjum með Brotthætt X heilkenni verða mjög sjálfstæðir. Stúlkur eru líklegri en drengir til að:

• Að lesa bækur með nýjum hugmyndum og nýjum orðum.
• Að tala flóknar setningar.
• Talar á eðlilegum hraða.

Brotthætt X heilkenni er yfirleitt alvarlegra hjá drengjum. Um 8 af hverjum 20 stúlkum með Brotthætt X heilkenni þurfa ekki aðstoð við dagleg verkefni. En aðeins 1 af hverjum 20 drengjum gerir það. Þó að margar stúlkur útskrifist úr framhaldsskóla, þá gerir meirihluti drengja það ekki. Um það bil helmingur kvenna með Brotthætt X heilkenni vinnur í fullu starfi, en aðeins 2 af hverjum 10 drengjum.

Má barnið mitt fara í leikskóla/daggæslu?

Já, en barnið þitt gæti þurft sérstakar aðgerðir í leikskóla eða skóla. Sumir hlutar skóladagsins og kennslustofunnar gætu þurft að vera aðlagaðar að þörfum þess. Kennari barnsins gæti hugsanlega gert einhverjar breytingar á umhverfi og námskrá.

Breytingar tengdar umhverfinu:

• Að halda hávaðamengun í lágmarki.
• Að halda náttúrulegu ljósi tiltæku.
• Að forðast fjölmenna staði.

Breytingar tengdar námsskránni:

• Með því að nota sjónræn hjálpargögn eins og skýringarmyndir, litasíður og myndir.
• Að hjálpa börnum að læra með því að nota efni sem þau finna mjög áhugavert .
• Að leiðbeina barninu til að vinna í litlum hópum .

Láttu skólann vita að barnið þitt er með Brotthætt X heilkenni. Ræddu við kennarann ​​um sérþarfir barnsins. Þú gætir líka viljað leita til skólasálfræðings og/eða námsráðgjafa. Þeir vinna með börnum eldri en 3 ára. Aðrir sérfræðingar sem þú gætir viljað hafa samband við eru meðal annars:

• Iðjuþjálfarar
• Atferlismeðferðaraðilar
• Talmeinafræðingar
• Félagsráðgjafar

Fáðu frekari upplýsingar um þetta hjá skólanum þínum og heilbrigðisstarfsfólki á þínu svæði.

Hversu lengi varir Brotthætt X heilkenni? Hverjar eru lífslíkur?

Brotthætt X-heilkenni er ævilangt ástand. Engin sérstök lækning er til við því.

Hins vegar eru engin einkenni Fragile X heilkennisins lífshættuleg. Þess vegna eru lífslíkur þessa fólks svipaðar og hjá venjulegum einstaklingi.

Er hægt að koma í veg fyrir brothætt X heilkenni?

Nei, Brotthætt X heilkenni er erfðasjúkdómur og ekki er hægt að koma í veg fyrir hann. Ef þú hyggst verða þunguð eða ert þegar þunguð er það þess virði að ræða við erfðaráðgjafa um hættuna á að barnið þitt erfi þennan sjúkdóm.

Hvernig er lífið með Fragile X heilkenni?

Brotthætt X heilkenni hefur ekki áhrif á öll börn á sama hátt. Heilbrigðisteymi barnsins getur gefið þér betri hugmynd um hvernig það mun hafa áhrif á barnið þitt og fjölskylduna. Þó að sumir þættir ástandsins geti verið krefjandi eru líka margir jákvæðir eiginleikar. Til dæmis hafa vísindamenn séð fólk með Brotthætt X heilkenni:

• Það er gagnlegt.
• Góðhjartað.
• Að hugsa um aðra.
• Vingjarnlegt.
• Hægt að herma vel eftir.
• Sjónminni og langtímaminni eru góð.
• Mér finnst brandarar skemmtilegir og ég finn þá fyndna.

Hvernig get ég hjálpað vini/fjölskyldumeðlimi með Brotthætt X heilkenni?

Vertu eins upplýstur og mögulegt er. Leitaðu að stuðningshópum og samfélagsúrræðum sem geta hjálpað þér og þeim. Lífsleikniáætlanir gætu verið viðeigandi. Sumar veita leiðbeiningar um hluti eins og:

• Félagsstarfsemi.
• Kynlíf.
• Áhugamál.
• Menntun.
• Störf.

Það er mjög mikilvægt að þú berð ábyrgð á barninu þínu til að tryggja að það fái þá umönnun sem það þarfnast og njóti sem bestu mögulegu lífsgæða.

Hvenær ætti ég að fara með barnið mitt til læknis?

Farðu með barnið þitt til barnalæknis um leið og þú tekur eftir einkennum brothætts X-heilkennis. Ekki fresta því snemmbúin íhlutun er mjög mikilvæg.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn þegar þú ræðir greiningu þína:

• Ætti barnið mitt að leita til sérfræðings?
• Hvers konar meðferðaraðila ætti barnið mitt að leita til?
• Hversu alvarlegt er Brotthætt X heilkenni?
• Hvaða lyf hentar barninu mínu?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu?
• Hvaða möguleikar eru á snemmbúinni íhlutun minni?
• Hvernig getum við sem fjölskylda hjálpað barninu mínu?

Greining á Brotthættu X-heilkenni getur verið erfið fyrir þig og barnið þitt. Það er upphafið að mörgum breytingum og aðlögun. Hlutir eins og meðferð, lyf og skólaaðstaða eru nú hluti af lífi barnsins. Þó að þú sért að hjálpa barninu þínu skaltu ekki gleyma þínum eigin þörfum. Mundu að það að eiga barn með Brotthættu X-heilkenni þýðir að þú ert einnig í meiri hættu á fjölda annarra heilsufarsvandamála, svo sem þunglyndi og mígreni.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Við höfum talað mikið um Brotthætta X-heilkennið í dag. Hér eru nokkur lykilatriði sem vert er að hafa í huga:

• Þetta er erfðafræðilegt ástand , sem þýðir að það er arfgengt.
• Þetta er ævilangt en hægt er að meðhöndla einkennin.
• Snemmbúin greining, snemma meðferð og upphaf nauðsynlegrar meðferðar er mjög mikilvægt fyrir þroska barnsins.
• Þú þarft stuðning, rétt eins og barnið. Það er erfitt að takast á við svona hluti einn.
• Þó að þessar aðstæður séu áskoranir, þá búa þessi börn líka yfir mörgum jákvæðum eiginleikum og hæfileikum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

`` brotugt x heilkenni, fxs, erfðasjúkdómur, þroskahömlun, þroskahömlun, heilsa barna, námsörðugleikar