Ertu ekki líka með lítinn skurð sem stöðvar blæðingar? Tölum um blóðþurrð!

Þegar þú færð lítið sár eða högg einhvers staðar, þá hættir blæðingin eftir smá tíma, ekki satt? Það er vegna náttúrulegs blóðstorknunarferlis í líkama okkar. En hugsið ykkur, sumir hætta ekki blæðingum svona auðveldlega. Jafnvel með lítið sár blæða þeir í langan tíma. Líkaminn verður blár og marblettir. Orsök þessa ástands getur verið sjúkdómur sem kallast blóðþurrð. Þó að margir viti ekki nákvæmlega um þetta, þá er þetta eitthvað mikilvægt sem við ættum að vita. Við skulum tala um þetta einfaldlega, á þann hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er blóðþurrð?

Einfaldlega sagt er blóðþurrð sjaldgæft ástand þar sem blóðið storknar ekki rétt. Blóðið inniheldur sérstök prótein sem hjálpa til við að stöðva blæðingu þegar hún byrjar. Við köllum þetta „storknunarþætti“. Rétt eins og múr er nauðsynlegur til að halda múrsteinum saman þegar veggur er byggður, eru þessir storknunarþættir nauðsynlegir til að stöðva blæðingu.

Einstaklingur með blóðþurrð framleiðir ekki nægilegt magn af einum eða fleiri af þessum storkuþáttum. Þetta þýðir að jafnvel lítill skurður getur valdið langvarandi blæðingu. Stundum getur blæðing komið fram inni í líkamanum, sérstaklega í liðum og vöðvum. Þetta getur verið lífshættulegt.

Læknar skipta alvarleika þessa sjúkdóms í þrjá flokka, allt eftir magni storkuþátta í blóði.

• Væg blóðþurrð: Blæðingar koma venjulega fram eftir alvarleg meiðsli eða aðgerð.
• Miðlungs blóðþurrð: Jafnvel minniháttar meiðsli geta valdið mikilli blæðingu. Líkaminn getur jafnvel orðið blár.
• Alvarleg blóðþurrðarkvilli: Blæðingar geta komið fram innvortis og útvortis, jafnvel án augljósrar ástæðu.

Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá er hægt að stjórna blæðingum og lifa að mestu eðlilegu lífi með nýjum meðferðum sem völ er á.

Eru til helstu gerðir af blóðþurrð?

Já, það eru þrjár megingerðir af þessum sjúkdómi. Þær byggjast á þeirri gerð storkuþáttar sem líkaminn skortir. Til að skilja þetta betur, sjá töfluna hér að neðan.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Helstu einkenni blóðþurrðar eru óvenjulegar eða miklar blæðingar og marblettir. Alvarleiki þessara einkenna fer eftir því hvort um væga, miðlungs eða alvarlega blóðþurrðarsjúkdóm er að ræða.

Of mikil blæðing

Ímyndaðu þér að þú fáir skyndilega nefblæðingu án ástæðu. Eða jafnvel lítið skurð á fingri eða eftir aðgerð, blæðingin hættir ekki í langan tíma. Ef lítið barn er með þetta ástand gæti það jafnvel sett leikfang upp í sig og blætt.

Marblettir

Húðin okkar verður blá þegar blóð rennur undir hana. Fólk með blóðþurrð getur blánað og auðveldlega fengið marbletti, jafnvel þótt það verði fyrir einhverju litlu. Ef lítið barn lendir einhvers staðar á höfðinu getur það fengið stóra kekki sem kallast „gæsaegg“.

Liðverkir og bólga

Þetta er alvarlegasti fylgikvilli blóðþurrðar. Blæðingar geta komið fram inni í líkamanum, sérstaklega í liðum eins og hnjám, olnbogum og ökklum. Liðirnir verða þá bólgnir, aumir og hlýir viðkomu. Þegar þetta gerist hjá ungbörnum geta þau grátið stöðugt, neitað að krjúpa eða ganga.

Hvað veldur blóðþurrð?

Hemophilia er oft erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar.Það þýðir að það stafar af breytingu á genum sem við erfum frá móður okkar eða föður. Við skulum skilja þetta aðeins einfaldara.

Gen fyrirskipa líkamanum að framleiða storkuþætti. Þegar breytingar eða gallar verða í þessum genum virka þessar fyrirmæli ekki rétt. Afleiðingin er sú að líkaminn framleiðir ekki það magn storkuþátta sem hann þarfnast.

Þessi erfðagalli er staðsettur á X-litningnum.

• Stelpa hefur tvo X-litninga (XX), annan frá móður sinni og hinn frá föður sínum.
• Drengur hefur einn X-litning og einn Y-litning (XY). X-litningurinn kemur frá móðurinni og Y-litningurinn frá föðurnum.

Lítum nú á hvernig þetta gengur í gegnum kynslóðirnar:

• Ef móðir ber X-litning með þessu gallaða geni (við köllum það „burðargen“) sýnir hún venjulega ekki einkenni þar sem hún er með hinn heilbrigða X-litninginn.
• Ef sonur þessarar móður erfir gallaða X-litninginn, mun hann fá blóðþurrð vegna þess að hann hefur engan annan heilbrigðan X-litning til að stjórna honum.
• Ef dóttir þessarar móður erfir gallaða X-litninginn, verður hún einnig arfberi. Hún gæti sýnt væg einkenni, svo sem miklar tíðablæðingar.

Stundum getur blóðþurrð þróast sjálfkrafa, án þess að vera arfgeng, sem afleiðing af sjálfkrafa genabreytingum á fósturskeiði. Einnig, í mjög sjaldgæfum tilfellum, getur það komið fram þegar ónæmiskerfi einstaklings ræðst á eigin storkuþætti. Við köllum þetta „áunna blóðþurrð“.

Hvernig greinir læknir þetta?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum mun læknirinn fyrst skoða ykkur og spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þessi einkenni. Síðan mun hann panta blóðprufur til að staðfesta þetta.

• Heildarblóðtalning (CBC): Mælir gerðir og magn frumna í blóðinu þínu.
• Prótrombíntímapróf (PT): Athugar hversu langan tíma það tekur blóðið að storkna.
• Hlutapróf á blóðstorknunartíma (PTT): Þetta er annað próf sem mælir blóðstorknunartíma.
• Sértæk storkuþáttapróf: Þetta ákvarðar nákvæmlega hvaða storkuþátt þú skortir og hversu lágur hann er.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferðin sem þú færð fer eftir tegund blóðþurrðar sem þú ert með og alvarleika ástandsins. Aðalmeðferðin er uppbótarmeðferð.

Einfaldlega sagt felst þetta í því að gefa líkamanum sprautu af storkuþætti sem er lágur í blóði. Þessir storkuþættir geta verið búnir til úr blóðvökva manna eða framleiddir á rannsóknarstofu. Þessi meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir blæðingu og stöðva hana fljótt ef hún kemur upp.

Að auki eru nú nokkrar nýjar meðferðir í boði:

• Lyf eins og Marstacimab-hncq (Hympavzi®) og Concizumab (Alhemo®) : Þessi blokka prótein sem kemur í veg fyrir blóðstorknun og örva ensím sem hjálpar blóðstorknun.
• Fitusiran (Qfitlia®): Þetta lyf kemur í veg fyrir að lifrin framleiði efni (andþrombín) sem kemur í veg fyrir blóðstorknun.
• Genameðferð: Þetta er háþróaðasta meðferðaraðferðin. Í henni er heilbrigt gen sett inn í líkamann til að koma í stað gallaða gensins, sem gerir líkamanum kleift að framleiða nauðsynlega storkuþætti.

Hvenær ættir þú að leita tafarlaust læknisráðs?

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á líkamanum, svo sem aukinni blæðingu eða marblettum, skaltu láta lækninn vita tafarlaust. Einnig, ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi alvarlegum einkennum, skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Það sem þarf að vita þegar maður lifir með blóðþurrð

Blóðþurrð er langvinnur sjúkdómur sem varir alla ævi. Þú þarft því læknishjálp og eftirlit alla ævi. En ekki hafa áhyggjur. Með nýjum meðferðum getur einstaklingur með blóðþurrð lifað lífi sem er svipað og líf einhvers án sjúkdómsins.

Hér eru nokkur atriði sem geta hjálpað þér að líða betur meðan þú lifir með þessum sjúkdómi:

• Hafðu stjórn á þyngd þinni: Þegar þú þyngist eykst álagið á liðina. Að viðhalda heilbrigðu þyngd er mikilvægt til að vernda liði sem eru þegar skemmdir vegna blæðinga inni í liðunum.
• Gættu vel að tönnunum þínum: Það er mikilvægt að bursta tennurnar vel og hugsa vel um tannheilsu þína. Þar sem aðgerðir eins og tanntökur og rótfyllingar geta valdið blæðingum er best að forðast þær.
• Hugleiddu geðheilsu: Að lifa með langvinnum sjúkdómi getur leitt til kvíða og þunglyndis. Ræddu þetta við lækninn þinn og leitaðu ráðgjafar í geðheilbrigðismálum ef þörf krefur.
• Vertu örugg/ur í hreyfingu: Það er gott fyrir líkama og huga að stunda æfingar sem draga úr hættu á meiðslum. Spyrðu lækninn þinn hvaða æfingar henta þér.

Þegar þú ert með blóðþurrð getur jafnvel lítil meiðsli sem aðrir taka kannski ekki eftir verið stórt vandamál fyrir þig. Hnébólga á borðfæti getur valdið blæðingu í lið. Nefblæðing getur verið óstöðvandi jafnvel eftir harðan hnerra. Að lifa með þessum sjúkdómi getur verið krefjandi. En mundu að þú ert ekki einn. Læknateymið þitt er alltaf til staðar til að hjálpa þér.