Þegar læknirinn þinn segir þér eða ástvini þínum að viðkomandi sé með Gaucher-sjúkdóm gætirðu fundið fyrir áfalli og ótta. Það er eðlilegt. En það mikilvægasta er að það eru margar góðar meðferðir í boði í dag sem geta hjálpað þér að lifa þægilegu lífi með þessum sjúkdómi. Þó að engin lækning sé til við þessum sjúkdómi geta núverandi meðferðir hjálpað þér að koma í veg fyrir skemmdir á líffærum þínum og stjórna einkennunum svo þú getir lifað heilbrigðu lífi. Svo ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða það í smáatriðum.
Sumar meðferðir henta aðeins fullorðnum. Aðrar meðferðir eru sérstaklega hannaðar fyrir ákveðnar tegundir af Gaucherssjúkdómi. Einnig, ef þú eða barn þitt eruð með mjög væg einkenni, gætirðu alls ekki þurft neina meðferð. Í því tilfelli gætirðu þurft að athuga hvort einkennin batna og aðeins hefja meðferð ef nauðsyn krefur. Þetta er allt ákvarðað af lækninum þínum.
Helsta meðferðaraðferð: Ensímuppbótarmeðferð (ERT)
Þetta er algengasta og áhrifaríkasta meðferðin. Fullorðnir og börn með Gauchersveiki af tegund 1 og tegund 3 geta fengið þessa meðferð.
Einfaldlega sagt er Gaucher-sjúkdómur ástand þar sem geta líkamans til að framleiða ákveðið ensím minnkar. Þar af leiðandi er ekki hægt að brjóta niður sumar fitur í líkamanum á réttan hátt og safnast fyrir á stöðum eins og lifur, milta og beinmerg. Ensímuppbótarmeðferð (ERT) felur í sér að gefa líkamanum vantandi ensímið utanaðkomandi, sem sprautu.
Þessi meðferð er eins og að skipta út bilaðri ljósaperu í húsinu okkar fyrir nýja. Hún hjálpar líkamanum að starfa eðlilega á ný með því að veita það sem vantar að utan.
Hverjir eru kostir ERT meðferðar?
- Endurnýjun bólgna lifrar og milta: Þessi líffæri, sem hafa stækkað vegna sjúkdómsins, minnka aftur og virkni þeirra batnar.
- Að draga úr blóðleysi: Þetta hjálpar til við að stjórna blóðleysi, sem veldur þreytu og máttleysi hjá mörgum.
- Styrkir bein: Það dregur úr beinverkjum, styrkir þau og kemur í veg fyrir að þau brotni auðveldlega.
Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að ERT-lyf eru ekki mjög áhrifarík við að stjórna einkennum frá heila eða taugakerfi (eins og flogum) sem koma fram við Gauchersveiki af tegund 3. Þetta er vegna þess að lyfið hefur takmarkaða getu til að fara úr blóðrásinni okkar inn í heilann (blóð-heilaþröskuldinn).
Þrjár megingerðir af ERT lyfjum eru nú í notkun:
- Imiglúserasa (Imiglúserasa - Cerezyme)
- Taliglúserasa alfa (Taliglúserasa alfa - Elelyso)
- Velaglúserasa alfa (VPRIV)
Þetta lyf er gefið sem saltlausn (IV lyf) í gegnum lítið rör í bláæð. Venjulega þarf að fara á sjúkrahús eða læknastofu á tveggja vikna fresti til að fá þessa meðferð innan 1-2 klukkustunda.
Lyf til inntöku
Auk meðferðar við erfðabreytingum eru einnig til töflur til inntöku. Þessar eru sérstaklega ávísaðar fullorðnum með Gauchersveiki af tegund 1. Þessar töflur virka með því að draga úr uppsöfnun þeirra fituútfellinga í líkamanum sem við ræddum um áðan.
| Nafn lyfsins | Lýsing og notkun |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Þetta er tiltölulega nýtt lyf. Það þarf að taka það tvisvar á dag. Hins vegar gæti það ekki verið eins áhrifaríkt fyrir suma sem brjóta niður lyfið mjög hratt í líkamanum (hröð umbrot). |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Þetta er gefið fullorðnum með væga til miðlungsmikla Gauchersveiki af tegund 1 sem hafa ekki svarað meðferð með erstríðulyfjum. Taka skal eina hylki þrisvar á dag. |
Önnur viðbótarmeðferð
Nokkrar aðrar meðferðir eru í boði til að stjórna ýmsum fylgikvillum Gaucherssjúkdóms.
Meðferð við veikum beinum
Beinþreyta og verkir eru algeng í Gaucherssjúkdómi. Lyfjaflokkur sem kallast bisfosfonöt eru notaðir til að hjálpa við þessu ástandi. Þessi lyf styrkja beinin. Dæmi um slík lyf eru alendrónat (Fosamax) og pamídrónat (Aredia). Þau henta bæði börnum og fullorðnum.
Verkjameðferðir
Þú getur notað venjuleg verkjalyf við hlutum eins og líkamsverkjum og liðverkjum.
- Við vægum verkjum: Lyf eins og parasetamól (Tylenol) eða íbúprófen (Advil, Motrin).
- Við miklum verkjum: Þú gætir þurft að taka sterk verkjalyf úr ópíóíðaflokknum , eins og læknirinn þinn hefur ávísað.
Að auki geta stundum þunglyndislyf eða vöðvaslakandi lyf hjálpað til við að stjórna verkjum.
Skurðaðgerð
Þó að oft sé hægt að stjórna sjúkdómnum með lyfjum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg í sumum tilfellum.
- Miltaaðgerð: Ef bólgna milta minnkar ekki eftir meðferð með erfðabreyttum lyfjum og heldur áfram að valda vandamálum, gæti læknirinn mælt með skurðaðgerð til að fjarlægja milta.
- Liðskiptaaðgerð: Ef sjúkdómurinn hefur valdið alvarlegum skemmdum á liðunum (t.d. mjaðmaliðnum) og verkirnir eru svo miklir að ómögulegt er að ganga, er hægt að framkvæma aðgerð til að skipta um liðinn með gervilið. Þetta getur dregið úr verkjum og gert kleift að hreyfa sig betur á ný.
Beinmergsígræðsla
Þetta er mjög áhættusöm og sjaldgæf meðferð við Gaucherssjúkdómi. Hún felur í sér að skipta út skemmdum blóðfrumum fyrir heilbrigðar. Hins vegar eru engar skýrar sannanir fyrir öryggi og virkni hennar samanborið við hefðbundnar meðferðir eins og endoskopískar æxlismeðferðir. Þess vegna er hún aðeins skoðuð í mjög sérstökum tilfellum þar sem engar aðrar meðferðir hafa virkað.
Blóðgjöf
Þetta getur verið gagnlegt fyrir fólk með alvarlega blóðleysi af völdum Gaucherssjúkdóms. Blóðgjöf getur aukið fjölda rauðra blóðkorna og endurheimt orku og lífsþrótt líkamans.
Mikilvægi lífsstíls: mataræði og hreyfing
Auk þess að fá meðferð er einnig mjög mikilvægt að viðhalda góðum og heilbrigðum lífsstíl.
- Næringarríkur matur: Það er nauðsynlegt að borða fæði sem er ríkt af kalsíum og D-vítamíni , sérstaklega til að halda beinum sterkum. Bætið við hlutum eins og mjólk, jógúrt, ost, grænu grænmeti og smáfiski í mataræðið.
- Hreyfing: Talaðu við lækninn þinn og gerðu æfingar sem henta þér og eru ekki of erfiðar fyrir liðina. Hlutir eins og ganga og sund eru frábærir.
- Fæðubótarefni: Ef læknirinn telur að þú fáir ekki nægilegt D-vítamín eða kalsíum úr mataræðinu gæti hann eða hún mælt með fæðubótarefnum.
Að lokum eru vísindamenn og læknar stöðugt að rannsaka nýjar meðferðir við Gaucherssjúkdómi. Þetta eru kallaðar klínískar rannsóknir . Þessar rannsóknir gera þér kleift að prófa nýjar meðferðir sem eru ekki enn almennt fáanlegar. Ræddu við lækninn þinn um hvort þú getir tekið þátt í einni af þessum rannsóknum.
Skilaboð til að taka með heim
- Gaucherssjúkdómur er ekki sjúkdómur sem þarf að óttast og gefast upp á. Í dag eru til árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa góðu lífi.
- Aðalmeðferðin er ensímuppbótarmeðferð (ERT). Að auki eru lyf til inntöku, beinstyrkjandi lyf og verkjalyf einnig notuð.
- Í sumum tilfellum er aðeins gripið til skurðaðgerðar ef lyf geta ekki stjórnað ástandinu.
- Auk þess að fá meðferð er einnig mjög mikilvægt að borða hollt mataræði sem er ríkt af kalsíum og D-vítamíni og stunda hreyfingu sem hentar þér.
- Það mikilvægasta er að vera í reglulegu sambandi við lækninn þinn og fylgja fyrirmælum hans nákvæmlega. Talaðu opinskátt við hann um allar spurningar, ótta eða efasemdir sem þú hefur.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni