Er vandamál með blóðið þitt? Við skulum læra um blóðrauðakvilla á einfaldan hátt!

Finnst þér þú alltaf þreytt/ur og sljó/ur? Kannski er húðin þín svolítið föl? Eða hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið blóðsjúkdóm? Þá er það sem ég ætla að segja þér mjög mikilvægt fyrir þig. Í dag ætlum við að tala um blóðsjúkdóm sem kallast blóðrauðasjúkdómur, sem hefur nokkuð flókið nafn en sést hjá mörgum. Ekki hafa áhyggjur, við munum tala um þetta mjög einfalt.

Hvað er blóðrauðasjúkdómur? Við skulum komast að því nákvæmlega!

Einfaldlega sagt eru blóðrauðasjúkdómar hópur arfgengra sjúkdóma sem hafa áhrif á próteinið í blóði okkar sem kallast blóðrauði. Nú ertu líklega að velta fyrir þér hvað þetta blóðrauði er, ekki satt?

Hugsaðu um þetta svona: blóðrauði er eins og lítill hetja inni í rauðum blóðkornum okkar. Það er sú sem tekur súrefni úr lungunum þegar við öndum og dreifir því um líkamann. Það virkar eins og súrefnisleigubíll. Þannig að ef þetta blóðrauði er ekki framleitt rétt, eða ef það er ekki framleitt nóg, fær líkaminn okkar ekki nægilegt súrefni. Þá byrja vandamálin.

Þessi sjúkdómur er arfgengur, sem þýðir að hann orsakast af breytingum á genum sem við erfum frá foreldrum okkar. Milljónir manna um allan heim þjást af þessum sjúkdómi. Reyndar er þetta algengasta tegund arfgengrar blóðsjúkdóma. Rannsakendur hafa greint meira en 600 tegundir af blóðrauðasjúkdómum!

Þegar líkaminn framleiðir óeðlilegt magn af blóðrauða, eða ekki nóg af því, geta komið fram einkenni eins og líkamsverkir, þreyta og skemmdir á ýmsum líffærum . Þess vegna er svo mikilvægt að greina það snemma. Þess vegna skima læknar börn fyrir blóðrauðatruflunum um leið og þau fæðast.

Það sem skiptir máli er að blóðrauðakvilli er ekki fullkomlega læknanlegur sjúkdómur. Hins vegar, með réttri meðferð, getum við stjórnað einkennunum og komið í veg fyrir fylgikvilla.

Hvaða gerðir af hemoglobinopathíum eru til?

Eins og við nefndum áðan eru til hundruðir af þessum gerðum. Þessum gerðum er oft nefnt með enskum bókstöfum. Stafirnir vísa til mismunandi afbrigða af hemóglóbínpróteininu og þeirri röð sem vísindamenn uppgötvuðu þau. Þetta hjálpar læknum að skilja nákvæmlega þann erfðabreytileika sem um ræðir.

Hér eru nokkrar af algengustu gerðum blóðrauðakvilla:

• Hemóglóbín C sjúkdómur: Þetta er þegar eðlilegt hemóglóbín er skipt út fyrir gerð sem kallast hemóglóbín C.
• Hemóglóbín E sjúkdómur: Hér er eðlilegu hemóglóbíni skipt út fyrir hemóglóbín E.
• Hemóglóbín D sjúkdómur: Hér er eðlilegu hemóglóbíni skipt út fyrir hemóglóbín D.
• Hemóglóbín SC sjúkdómur:Þetta ástand kemur upp ef þú erfir eitt sigðfrumugen og eitt hemóglóbín C gen.
• Hemóglóbín SD sjúkdómur: Hér erfist eitt sigðfrumugen og eitt hemóglóbín D gen.
• Hemóglóbín SE sjúkdómur: Hér erfist eitt sigðfrumugen og eitt hemóglóbín E gen.
• Sigðfrumublóðleysi: Í þessu ástandi verða rauðu blóðkornin sigðlaga. Þetta kemur í veg fyrir að þau fari auðveldlega um æðarnar og getur valdið stíflu í þeim.
• Þalassemi: Í þessu ástandi framleiðir líkaminn ekki nægilegt blóðrauða.

Þetta gæti hljómað svolítið flókið, en læknir getur útskýrt þetta betur fyrir þér.

Hver eru einkennin? Athugaðu hvort þú sért líka með þessi einkenni...

Einkenni blóðrauðakvilla geta verið mismunandi eftir einstaklingum, en það eru nokkur algeng einkenni:

• Kaldar hendur og fætur
• Dökkt þvag (dökknun)
• Tíð þreyta
• Seinkað þroski hjá börnum
• Gula í húð og augum (gula)
• Bleik húð
• Öndunarerfiðleikar, hvæsandi öndun
• Sofandi meira en venjulega
• Bólga í útlimum

Ungbörn með alvarlega blóðrauðakvilla geta sýnt einkenni við fæðingu. Stundum koma einkenni fram á barnsaldri. Hjá fullorðnum geta þessi einkenni orðið alvarlegri á tímabilum versnunar sjúkdómsins (eins og sigðfrumukreppu).

Hvers vegna kemur þessi blóðrauðakvilli fram?

Helsta ástæðan fyrir þessu er sú að það er genabreytileiki sem hefur áhrif á blóðrauða þinn. Þú getur fengið þennan erfðabreytileika frá móður þinni, föður þínum eða báðum. Þetta þýðir að þetta er ekki eitthvað sem við getum stjórnað, þetta er eitthvað sem kemur frá erfðum.

Hverjir eru líklegri til að fá þetta? (Áhættuþættir)

Sumir eru líklegri til að fá þessa blóðrauðakvilla. Við skulum skoða hverjir þeir eru:

• Ef ætterni þitt er af afrískum, Miðjarðarhafs-, Suðaustur-Asíu- eða Vestur-Asíu uppruna. (Þessi ástand má einnig sjá á Srí Lanka)
• Ef móðir þín, faðir eða systkini eru með blóðrauðatruflanir.
• Ef þú býrð á svæði þar sem skimun fyrir blóðrauða hjá nýburum er ekki framkvæmd reglulega.

Ef þú ert með blóðrauðatruflanir eru líkur á að barnið þitt fái einnig sjúkdóminn. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita læknisráða áður en þú stofnar fjölskyldu.

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Ef blóðrauðatruflanir eru ekki meðhöndlaðar á réttan hátt geta ýmsar fylgikvillar komið upp. Sumar þeirra eru:

• Blóðleysi: Sumar tegundir blóðrauða geta valdið blóðleysi, sem getur leitt til fækkunar rauðra blóðkorna. Þetta getur leitt til aukinnar þreytu og máttleysis.
• Tíðar sýkingar: Blóðrauðatruflanir geta leitt til skerts ónæmiskerfis , sem eykur hættuna á veikindum og sýkingum.
• Líffæraskemmdir: Blóðrauðatruflanir valda lækkun á súrefnismagni í blóði. Þegar súrefnisríkt blóð er ekki dælt rétt til líkamans í langan tíma geta vefir og líffæri skemmst.
• Verkir: Í sumum gerðum blóðrauðasjúkdóma, svo sem sigðfrumublóðleysi, geta blóðtappar myndast inni í æðum og stíflað þær. Þetta getur leitt til mikils sársauka og minnkaðs blóðflæðis.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega? (Greining)

Læknar framkvæma nokkrar prófanir til að ákvarða nákvæmlega hvort þú ert með blóðrauðakvilla.

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta er venjulega fyrsta blóðprufan sem tekin er. Hún getur sagt þér frá gerðum frumna í blóðinu þínu, það er að segja hversu margar af hverri frumutegund þú ert með.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun getur greint nákvæmlega hvaða erfðabreytingar eru að ræða.
• Rafgreining á blóðrauða: Þessi próf aðskilur blóðrauðasameindir úr blóðsýni og leitar að frávikum.
• Járnrannsóknir: Þetta próf er hægt að gera til að komast að því hvort þú ert með járnskortsblóðleysi.
• Nýburaskimun: Í mörgum löndum eins og Kanada og Bandaríkjunum eru nýfædd börn skimuð fyrir blóðrauða. Sum sjúkrahús á Srí Lanka bjóða einnig upp á þessa aðstöðu.
• Forfæðingarpróf: Þetta próf er hægt að nota til að ákvarða hvort fóstrið hafi blóðrauðakvilla á meðgöngu.

Hvaða meðferðir eru til?

Til eru nokkrar meðferðir við blóðrauðatruflunum, en þessar meðferðir eru mismunandi eftir tegund og alvarleika sjúkdómsins.

• Blóðgjafir: Sumir sjúkdómar, svo sem þalassemi og sigðfrumublóðleysi, hafa áhrif á magn blóðrauða í blóði. Blóðgjafir geta verið nauðsynlegar til að viðhalda eðlilegu blóðrauðagildi.
• Fólsýrutöflur: Þessar geta hjálpað til við að auka framleiðslu rauðra blóðkorna.
• Genameðferð:Þetta er tiltölulega ný meðferð. Vísindamenn taka sýktar frumur úr líkamanum, gera við þær með sérstökum aðferðum og setja þær síðan aftur inn í líkamann. Það er eins og að endurskrifa leiðbeiningarnar í genunum þínum.
• Járnkeleringarmeðferð: Ef þú ert með of mikið járn í líkamanum getur þessi meðferð fjarlægt umframjárnið. Þetta lyf er gefið annað hvort til inntöku eða sem stungulyf.
• Súrefnismeðferð: Læknirinn þinn gæti mælt með súrefnismeðferð ásamt öðrum meðferðum. Markmiðið er að auka súrefnismagn í blóði þínu og draga úr verkjum.
• Stofnfrumuígræðsla: Þetta felur í sér að óeðlilegum rauðum blóðkornum er skipt út fyrir heilbrigð rauð blóðkorn. Þetta er þó ekki mjög algengt þar sem erfitt er að finna hentugan gjafa. Það hefur einnig í för með sér hættu á hýsilssjúkdómi (GvHD) .

Mundu að þú þarft hugsanlega enga meðferð eftir því hvers konar blóðrauðakvilla þú ert með. Því er best að ræða við lækninn þinn og spyrja hvað henti þér best.

Hversu fljótt mun mér líða betur eftir meðferð?

Það fer mjög eftir því hvers konar blóðrauðatruflanir þú ert með og alvarleika þeirra. Flestir byrja að líða betur innan nokkurra vikna eða mánaða frá því að meðferð hefst.

Blóðrauðastækkun er ævilangur sjúkdómur, þannig að þú þarft reglulegar læknisskoðanir og eftirlit. Læknirinn þinn mun hjálpa þér að stjórna einkennunum.

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir þá sem lifa með þennan sjúkdóm?

Með réttri meðferð getur framtíð þín verið björt. Meira en 90% fólks með blóðrauðasjúkdóm lifa til fullorðinsára.

Hins vegar, ef ekki er brugðist við, geta margar tegundir blóðrauðasjúkdóma leitt til dauða á fyrstu árum lífsins. Þess vegna eru snemmbúin greining og meðferð besta leiðin til að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.

Er ekki hægt að koma í veg fyrir þetta?

Því miður, nei. Þar sem blóðrauðasjúkdómur er erfðafræðilegur sjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir hann. Hins vegar getum við tekist á við einkennin með réttri meðferð.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Það getur verið krefjandi að lifa með blóðrauðasjúkdómi, en ef þú hugsar vel um sjálfan þig geturðu dregið úr hættu á verkjum og öðrum aukaverkunum.

Hér eru nokkur almenn ráð sem gætu hjálpað þér:

• Drekktu nóg af vatni. Reyndu að drekka að minnsta kosti 2-3 lítra af vatni á dag.
• Vertu líkamlega virkur en ekki ofreyna þig. Hlustaðu á líkamann. Ef þú ert þreyttur skaltu hvíla þig.
• Borðaðu matvæli sem eru rík af járni, vítamínum og steinefnum. Hafðu grænmeti, ávexti, kjöt og fisk í mataræðinu.
• Taktu stjórn á streitu þinni. Notaðu hugleiðslu, jóga eða aðrar núvitundaræfingar sem þú hefur gaman af.
• Þvoið hendurnar oft. Þetta hjálpar til við að vernda ykkur gegn sýkingum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum eins og mikilli þreytu, öndunarerfiðleikum eða fölum húð skaltu gæta þess að leita til læknis og láta hann vita af því.

Ef þú hefur þegar fengið greiningu um blóðrauðakvilla skaltu leita tafarlaust til læknis ef einkennin koma aftur eða versna. Hann eða hún getur aðlagað meðferðina.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Ef þú eða barn þitt eruð með blóðrauðakvilla er gott að spyrja lækninn eftirfarandi spurninga:

• Hvaða tegund af blóðrauðakvilla hef ég/barnið mitt?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Þarf ég að leita til annarra sérfræðinga til meðferðar?
• Þarf ég að breyta mataræði mínu eða hreyfingarvenjum?
• Hverjar eru líkurnar á að börnin mín fái þennan sjúkdóm?
• Hefurðu einhverjar frekari upplýsingar um þetta? (t.d. bækur, vefsíður)

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum skaltu hringja í 112 (1990 á Srí Lanka) eða fara strax á næstu bráðamóttöku:

• Verkir í brjósti
• Sundl
• Hiti hærri en 103 gráður Fahrenheit (39,4 gráður Celsíus)
• Mikill verkur sem hverfur ekki þrátt fyrir lyfjatöku
• Einkenni heilablóðfalls, til dæmis skyndilegt meðvitundarleysi, erfiðleikar með að tala.

Hvernig hefur blóðrauðakvilli áhrif á A1C minn?

Blóðrauðastækkun getur valdið því að niðurstöður A1C prófsins séu ónákvæmar. Eftir því hvaða erfðabreytileiki þú ert með gæti hún sýnt lægra eða hærra gildi en þú hefur í raun.

Ef þú ert með blóðrauðakvilla gæti læknirinn þinn mælt með prófi sem getur hjálpað til við að lágmarka þetta vandamál. Þetta A1C gildi er mjög mikilvægt fyrir fólk með sykursýki, svo ekki gleyma að ræða þetta við lækninn þinn líka.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna!

Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar þú fréttir að þú eða barn þitt hafið blóðsjúkdóm sem hefur verið orsök þess alla ævi. Spurningar eins og „Hvernig mun blóðrauðatruflanir hafa áhrif á líf mitt?“, „Mun ég vera með stöðuga verki?“, „Hvernig mun þessi sjúkdómur hafa áhrif á barnið mitt?“ geta komið upp í huga þínum.

En góðu fréttirnar eru þær að með réttri meðferð og einkennastjórnun er hægt að lifa eins heilbrigðu lífi og mögulegt er.Það besta sem þú getur gert er að tala við lækninn þinn. Ekki fresta því. Snemmbúin greining og meðferð eru lykillinn að löngu og heilbrigðu lífi.

Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn. Læknar, hjúkrunarfræðingar og fjölskylda þín munu hjálpa þér á þessari vegferð. Vertu hugrakkur!

` Blóðrauðastækkun, blóðsjúkdómar, erfðasjúkdómar, blóðrauði, blóðleysi, sigðfrumublóðleysi, þalassæmi