Vantar heilahluta í barninu þínu? Eigum við að tala um æðastíflu?

Ó, stundum finnst mér yfirþyrmandi að hugsa um sjúkdómana sem börnin okkar gætu þjáðst af, er það ekki? Sérstaklega eru sumir sjúkdómar sem við lærum um á meðan barnið er enn í móðurkviði mjög flóknir og erfitt að skilja. Í dag ætlum við að ræða alvarlegan heilasjúkdóm sem er mjög sjaldgæfur en mikilvægur að vita um. Þetta kallast hydranencephaly.

Hvað nákvæmlega er Hydranencephaly?

Einfaldlega sagt er æðastífla (hydranencephaly) sjaldgæfur taugasjúkdómur sem kemur fram við fæðingu. Í þessum sjúkdómi myndast tveir mjög mikilvægir hlutar heilans hjá barninu, kallaðir heilahvelin . Hugsaðu um það, stærsti hluti heilans okkar er stóri heilinn. Þar eru þessi tvö heilahvel staðsett. Hugsun, minni og tilfinningar eru allar stjórnaðar af þessum heilahvelum.

Í höfði barns með æðasjúkdóm, þar sem heilahvelin ættu að vera, eru því sekkir fylltir af heila- og mænuvökva (CSF) . Þessi heila- og mænuvökvi (CSF) er í raun vökvinn sem umlykur og verndar heila og mænu. En í þessu tilfelli gerist eitthvað annað.

Með tímanum byrja höfuð þessara barna að stækka. Einnig geta önnur alvarleg einkenni komið fram. Því miður leiðir þetta ástand oft til þess að barnið deyr stuttu eftir fæðingu, jafnvel þótt það sé ekki í móðurkviði.

Hver er munurinn á Hydranencephaly og Hydrocephalus?

Þú hefur kannski heyrt um ástand sem kallast vatnshöfuð. Báðir þessir sjúkdómar fela í sér stækkað höfuð og uppsöfnun á heila- og mænuvökva (CSF). En þessir tveir sjúkdómar eru mjög ólíkir.

Vatnshöfuð er ástand þar sem vökvi inni í heilanum, kallaður heila- og mænuvökvi (CSF), safnast fyrir og veldur auknum þrýstingi inni í höfuðkúpunni. Þetta getur valdið heilaskaða. Það getur verið til staðar við fæðingu eða þróast eftir slys eða veikindi. Stundum getur vatnshöfuð einnig komið fram sem einkenni ástands sem kallast vatnshöfuð.

En í æðasjúkdómi þroskast heilinn ekki rétt á meðan barnið er enn í móðurkviði. Það þýðir að færri hlutar heilans þroskast.

Mikilvægt er að greina á milli þessara tveggja sjúkdóma, þar sem meðferðir og horfur eru mjög mismunandi. Mörg börn með vatnshöfuð geta náð sér ef þau eru rétt greind og meðhöndluð. Hins vegar gera börn með vatnshöfuð yfirleitt ekki það.

Hver er þá munurinn á þessu og holoprosencephaly?

Þetta er önnur frávik sem tengist þroska heilans.Í holoprosencephaly skiptist fremri hluti heilans hjá barninu (framheilinn), sem áður var getið, ekki. Það er að segja, í stað þess að vera tveir hlutar helst hann sem einn. Í hydranencephaly eru þessi heilahvel hins vegar alveg fjarverandi.

Það fer eftir alvarleika ástandsins hvort sum börn með holoprosencephaly lifi af eftir fæðingu.

Hversu algengt er þetta ástand, Hydranencephaly?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Vísindamenn áætla að þetta ástand hafi áhrif á um það bil eina af hverjum 10.000 meðgöngum, eða eina af hverjum 5.000. Það er mjög lágt.

Af hverju kemur æðahýdróklóría fram? Hverjar eru orsakirnar?

Reyndar vita vísindamenn enn ekki nákvæmlega hvað veldur æðakölkun. Það er mögulegt að hún sé arfgeng, en það er engin skýr skilningur á því hvernig hún gerist.

Hins vegar hefur í sumum tilfellum komið í ljós að þetta ástand tengist útsetningu móður fyrir eiturefnum á meðgöngu . Því skal gæta mikillar varúðar á meðgöngu.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Þegar barn með æðahnútabólgu fæðist getur það litið út eins og eðlilegt barn fyrstu dagana. Þess vegna getur verið erfitt að greina það strax. Einkenni byrja að koma fram á fyrstu vikum eða mánuðum lífsins. Hér eru nokkur af þeim einkennum sem geta komið fram:

• Ef barnið dafnar ekki rétt þýðir það að það þyngist ekki eða þroskast ekki rétt .
• Vöðvastífleiki getur aukist eða minnkað, sem og vöðvakippir .
• Höfuðið er stærra en venjulega.
• Erfiðleikar með að sjá og heyra .
• Stífleiki í útlimum.
• Öndunarerfiðleikar .

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Hvernig er greind Hydranencephaly?

Þetta ástand er stundum hægt að greina áður en barnið fæðist, það er með ómskoðun . Eins og þú veist býr ómskoðun til mynd af barninu í móðurkviði. Þá má sjá að heilahvel barnsins vantar.

Ef ómskoðun fyrir fæðingu bendir til hydranencephaly, gæti læknirinn pantað segulómun til að fá skýrari myndir.

Stundum greinist það þó ekki á meðgöngu og ástandið getur varað eftir að barnið fæðist. Í slíkum tilfellum getur það tekið vikur eða jafnvel mánuði að greina ástandið. Því eins og áður hefur komið fram getur barnið virst eðlilegt í fyrstu.

Læknir getur staðfest ástandið út frá einkennum barnsins og segulómun af heilanum. Segulómun getur hjálpað til við að greina á milli vatnshöfuðs og annarra sjúkdóma, svo sem vatnshöfuðs og holóprósencefalistar, sem áður hafa verið ræddir.

Að auki er hægt að framkvæma aðrar prófanir, svo sem:

• Æðamyndataka: Þetta felur í sér að taka röntgenmyndir af æðunum með sérstöku litarefni.
• Tölvusneiðmynd: Þetta er önnur leið til að taka myndir af heilanum.
• Ómskoðun á hydranencephaly: Ómskoðunarpróf sem er sérstaklega gert til að leita að þessu ástandi.
• Ljósgreining: Þetta felur í sér að varpa ljósi í gegnum heilavefinn undan höfuðkúpunni til að sjá hvort einhverjar frávik séu til staðar.
• Erfðafræðileg prófun: Kannaðu hvort það sé arfgengt.

Hvaða meðferðir eru í boði fyrir börn með hydranencephaly?

Þetta er mjög viðkvæmt mál. Ef fóstureyðing er staðfest við fósturskimun ákveða sumar fjölskyldur að framkvæma meðferðarfóstureyðingu , sem er að ljúka meðgöngunni af læknisfræðilegum ástæðum. Þetta er mjög erfið ákvörðun, en læknar og ráðgjafar veita nauðsynlegan stuðning á slíkum tímum.

Ef barn fæðist með æðastíflu er engin lækning við henni. Meðferð miðar aðallega að því að draga úr einkennum og gera barninu eins þægilegt og mögulegt er.

• Skurðaðgerð er framkvæmd til að fjarlægja umfram vökva úr heilanum og setja inn skútu (lítið rör) til að draga úr þrýstingi í heilanum. Þó að þetta sé áhrifarík meðferð við vatnshöfuði, þá er hún takmörkuð við vatnshöfuði.
• Meðferð sem kallast storknun æðaplexus með speglun (ECPC) er stundum hægt að nota sem meðferð við ört stækkandi heila.

Að auki gæti læknirinn einnig mælt með hlutum eins og:

• Lyf við flogaköstum .
• Næringarstuðningur.
• Sjúkraþjálfun til að draga úr vöðvaeinkennum.
• Ef öndunarbilun er til staðar gæti verið nauðsynlegt að framkvæma barkakýli (minniháttar aðgerð í hálsi) eða framkvæma öndunarvél.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta ástand hydranencephaly?

Vísindamenn skilja enn ekki til fulls hvers vegna þetta gerist, svo þeir geta ekki sagt með vissu hvernig hægt er að koma í veg fyrir það. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, hafa sum tilfelli verið tengd við útsetningu fyrir eiturefnum á meðgöngu. Til dæmis fíkniefnum eins og kókaíni, reykingum og sumum flogalyfjum eins og natríumvalpróati.

Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir barnshafandi konur að forðast útsetningu fyrir eiturefnum. Það er einnig nauðsynlegt að ræða við lækninn sinn um öll lyf sem þær taka.

Hver er lífslíkur barns með hydranencephaly?

Þetta er dapurlegt að heyra. Horfur barna með æðastíflu eru ekki góðar. Mörg börn deyja fyrir fæðingu eða fyrir eins árs aldur. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, með mikilli stuðningsmeðferð, getur barn með æðastíflu lifað í nokkur ár.

Hvernig tekst maður á við svona aðstæður?

Það er mjög erfitt að komast að því að barnið þitt er með sjúkdóm eins og æðahnútabólgu. Það er skiljanlegt.

• Það er mjög mikilvægt að veita fjölskyldum nauðsynlega fræðslu til að skilja alvarleika þessa sjúkdóms.
• Einnig getur það verið mikill styrkur að leita sér ráðgjafar og taka þátt í stuðningshópum þar sem þú getur tengst öðrum fjölskyldum sem standa frammi fyrir svipuðum aðstæðum.

Hýdranencephaly er sjaldgæfur fæðingargalli sem hefur áhrif á þroska heilans. Hann er venjulega greindur fyrir eða stuttu eftir fæðingu. Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm mun læknateymið veita þér og fjölskyldu þinni allan þann stuðning, fræðslu og ráðgjöf sem þið þurfið. Mundu að þú ert ekki ein/n.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Kæra mamma og pabbi, æðakölkun er sannarlega hjartnæmt og krefjandi ástand. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

• Þetta er mjög sjaldgæft ástand sem kemur upp þegar hlutar heilans þroskast ekki rétt.
• Þetta er oft hægt að greina með fósturskoðun .
• Þó engin lækning sé til við þessu, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennunum og gera barninu kleift að líða vel .
• Þar sem nákvæm orsök er óþekkt er mikilvægt að grípa til varúðarráðstafana, svo sem að forðast eiturefni á meðgöngu.
• Fjölskyldur sem standa frammi fyrir þessari stöðu geta fengið mikinn styrk frá læknum, ráðgjöfum og stuðningshópum .

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu vinsamlegast tala við lækninn þinn. Hann mun veita þér allar upplýsingar og leiðbeiningar sem þú þarft.

` Vatnshöfuð, heilaskemmdir, fæðingargallar, heilsa ungbarna, heila- og mænuvökvi, vatnshöfuð, fósturgreining