Við skulum fræðast um sjaldgæfan sjúkdóm sem hefur áhrif á bæði bein og húð (Maffucci heilkenni)

Hefur þú einhvern tíma heyrt um undarlegan sjúkdóm sem skyndilega veldur vandamálum með beinin þín, og stundum húðina? Kannski hefur þú tekið eftir einhverju eins og beini sem stendur út úr handleggnum eða fætinum, eða rauðum eða fjólubláum blettum á húðinni. Það er það sem við ætlum að tala um í dag, nokkuð flókið og mjög sjaldgæft ástand. Það kallast „(Maffucci heilkenni)“. Ekki hafa áhyggjur, við munum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Svo, hvað er þetta Maffucci heilkenni?

Einfaldlega sagt er Maffucci heilkenni mjög sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á bein og húð. Það felur í sér þrjá meginþætti:

1. Brjósk vex of mikið inni í beinum. Þetta brjósk er sterkur og sveigjanlegur vefur sem þekur svæði eins og liði. Þegar þetta vex í æxli inni í beinum köllum við það „brjóskæxli“. Þetta er ekki krabbameinsæxli (góðkynja), sem þýðir að það er ekki hættulegt í fyrstu. Hins vegar geta hundruð, eða jafnvel þúsundir, af þessum „brjóski“ myndast.

2. Þessir „(enchondromas)“ valda beinagrindarbreytingum. Ímyndaðu þér, ef eitthvað vex inni í beini að óþörfu, þá breytist lögun þess beins, ekki satt? Þannig er það. Hlutir eins og stytting á útlimum, teygja og beinbrot geta komið fyrir.

3. Hemangiomas eru kekkir sem birtast sem óeðlilegar æðar sem flækjast saman á yfirborði húðarinnar. Þær geta verið rauðar, bláar eða fjólubláar á litinn.

Þessir brjóskvöxtar, kallaðir brjóskþræðir, finnast oftast í beinum fingra og táa. Hins vegar geta þeir einnig haft áhrif á eftirfarandi svæði:

• Vopn
• Fætur
• Rifbein
• Höfuðkúpa
• Hryggjarliðir (hryggjarliðir)

Mikilvægt er að hafa í huga að þessir brjóskfrumukrabbamein eru í upphafi góðkynja en geta stundum orðið illkynja. Umtalsverður fjöldi fólks með Maffucci heilkenni (allt að 50% samkvæmt sumum rannsóknum) er í aukinni hættu á að fá tegund af beinkrabbameini sem kallast brjóskfrumukrabbamein og byrjar í brjóskfrumum. Þeir eru einnig í aukinni hættu á að fá aðrar tegundir krabbameins.

Hversu algengt er Maffucci heilkenni?

Reyndar er þetta mjög sjaldgæft ástand. Það eru aðeins nokkur hundruð tilfelli skráð í sjúkraskrám um allan heim, svo það kemur ekki á óvart ef þú hefur ekki heyrt um þetta áður.

Hver eru einkenni Maffucci heilkennis?

Einkenni Maffucci heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta haft mjög væg einkenni en aðrir geta haft alvarlegri einkenni. Þessi einkenni geta verið til staðar við fæðingu eða byrjað að koma fram í bernsku.

Helstu einkennin eru af völdum brjóskæxlanna sem við ræddum um, kallaðar „brjóskfrumukrabbamein“. Þau geta valdið hlutum eins og:

• Beinverkir
• Beinbrot – Bein getur brotnað jafnvel við minniháttar fall.
• Beygðir armar eða fætur
• Útþanin bein – birtast sem kekkir.
• Boginn hryggur – svipað og skoliosa.
• Beinbrot ( beinbrot )
• Lát vöxtur
• Ójafnir handleggir eða fætur - annar virðist lengri eða styttri en hinn.

Æðaæxli, þekkt sem hemangiomas, geta valdið einkennum eins og:

• Blóðtappar
• Lymfangæxli - Þetta eru eins og kekkir fylltir með sogæðavökva.
• Rauðir, fjólubláir eða bláir húðbólur (hemangiomas) – oftast á höndum. Með tímanum geta þeir orðið harðir og skorpukenndir.
• Vanþróaðir vöðvar – á viðkomandi svæði.

Hvað veldur Maffucci heilkenni?

Maffucci heilkenni er erfðasjúkdómur. Þetta þýðir að það orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í genum okkar. Nánar tiltekið orsakast það af handahófskenndri breytingu í einu af tveimur genum sem kallast „IDH1“ (algengast) eða „IDH2“ (sjaldgæft). Rannsakendur telja að þessi erfðabreyting eigi sér stað meðan barn er enn í móðurkviði, það er fyrir fæðingu. Þessi „IDH“ gen hjálpa til við að framleiða „(ensím)“ sem eru mikilvæg fyrir starfsemi frumna í líkama okkar. Hins vegar hafa vísindamenn ekki enn getað fundið út nákvæmlega tengslin milli þessara „(ensíma)“ og Maffucci heilkennis.

Það mikilvægasta er að þetta er ekki arfgengur sjúkdómur. Það er að segja, þetta er ekki eitthvað sem getur erfst frá einni kynslóð til annarrar vegna þess að foreldrarnir voru með hann. Þetta er tilviljunarkennd erfðabreyting.

Hvernig er Maffucci heilkenni greint?

Þessar prófanir geta hjálpað lækni að greina Maffucci heilkenni:

• Læknisskoðun: Læknirinn mun skoða þig og leita að öllum sýnilegum einkennum (eins og kekkjum eða afmyndunum). Hann mun einnig spyrja um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft svipaða sjúkdóma.
• Röntgenmyndir eða tölvusneiðmyndir: Þessar myndir geta tekið skýrar myndir af beinum þínum. Þá er hægt að sjá hvort einhverjar beinbrot eru til staðar, hversu langt þær hafa breiðst út og hvort einhverjar beinskemmdir eru til staðar.
• Að taka vefjasýni í gegnum skurðaðgerð og skoða þau („sýnataka“):Stundum er lítill vefjabútur fjarlægður með skurðaðgerð af grunsamlegum stað (eins og beini eða húðklumpi) og skoðaður undir smásjá. Þetta er það sem gerir það endanlegt.

Hvaða sérfræðingar meðhöndla Maffucci heilkenni?

Ef þú ert með Maffucci heilkenni gæti teymi sérfræðinga komið saman til að meðhöndla þig. Til dæmis:

• Húðlæknir: Hjálpar til við að meðhöndla, draga úr eða, ef nauðsyn krefur, fjarlægja húðvöxt eins og blóðæðaæxli.
• Bæklunarskurðlæknir: Meðhöndlar beinbrot, leiðréttir beinaflögun með skurðaðgerð og getur einnig fjarlægt enchondroma með skurðaðgerð.
• Bæklunarlæknir í krabbameinslækningum: Ef krabbamein eins og brjósklosarkmeinið sem við ræddum um áðan þróast, hjálpa þessir læknar við að fjarlægja það og fylgjast með sjúkdómnum alla ævi til að sjá hvort það kemur aftur.
• Geislafræðingur: Þeir sérhæfa sig í læknisfræðilegri myndgreiningu, svo sem röntgenmyndum og tölvusneiðmyndum, og eru mikilvægir við að meta breytingar á beinum með tímanum.

Hvernig er Maffucci heilkenni meðhöndlað?

Heiðarlega sagt, þá er engin leið til að lækna Maffucci heilkennið alveg ennþá. Þess vegna eru helstu markmið meðferðarinnar:

• Að greina krabbamein snemma og veita árangursríkari meðferð.
• Að koma í veg fyrir eða meðhöndla beinbrot.
• Að draga úr einkennum eins og verkjum.

Læknateymið þitt mun oft panta læknisfræðilegar myndgreiningarprófanir (eins og röntgenmyndir) til að fylgjast með beinum þínum. Ef beinþynningar eða beinvandamál trufla dagleg störf þín geta meðferðir falið í sér:

• Að nota tannréttingar eða gangast undir aðgerð til að leiðrétta hryggskekkju.
• Gips, spelkur og skurðaðgerðir vegna beinbrotna.
• Minnkaðu muninn á fótleggjalengd með sérstökum skóm (skólyftum), lyfjum eða skurðaðgerð.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta afmyndanir í höndum.
• Hægt er að fjarlægja (Enchondromas) með skurðaðgerð. Hins vegar geta þau komið aftur.

Ef blóðæðaæxlin á húðinni eru þér til ama gæti læknirinn mælt með meðferð sem kallast hörðnunarmeðferð. Þetta felur í sér að sprauta lausn í húðina til að minnka vöxtinn. Ef nauðsyn krefur er hægt að fjarlægja blóðæðaæxlin með skurðaðgerð.

Er hægt að koma í veg fyrir Maffucci heilkenni?

Eins og við höfum áður rætt, skilja vísindamenn enn ekki til fulls nákvæmlega hvernig erfðabreytingin sem veldur þessu á sér stað. Þess vegna er engin sérstök aðferð til að koma í veg fyrir það.

Hver er framtíð einstaklings með Maffucci heilkenni?

Maffucci heilkenni er langvinnur sjúkdómur sem varir alla ævi. Sumir geta aðeins upplifað minniháttar líkamleg vandamál sem hafa ekki mikil áhrif á dagleg störf þeirra. Hins vegar geta beinvandamálin verið alvarlegri hjá öðrum og líkamlegar takmarkanir aukist.

Mikilvægt er að hafa í huga að þetta ástand hefur ekki áhrif á greind. Hins vegar, ef krabbamein þróast, eru líkur á að það geti stytt lífslíkur.

Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig sem einstakling með Maffucci heilkenni?

Þar sem fólk með Maffucci heilkenni er í aukinni hættu á að fá krabbamein er mikilvægt að fara í reglulegar skimunar eins og læknateymið mælir með. Því fyrr sem krabbamein greinist, því líklegra er að það verði meðhöndlað.

Hver er munurinn á Ollier heilkenni og Maffucci heilkenni?

Ollier heilkenni og Maffucci heilkenni eru bæði sjúkdómar þar sem brjóskæxli sem kallast enchondroma myndast. Hins vegar, í Maffucci heilkenni, sjást einnig æðaæxli sem kallast hemangiomas. Ollier heilkenni hefur ekki hemangiomas. Það er aðalmunurinn.

Eru til önnur nöfn fyrir Maffucci heilkennið?

Þar sem þetta er svo sjaldgæft er ástandið stundum kallað öðrum nöfnum, en þau eru ekki eins algeng. Hér eru nokkur dæmi:

• `(Brjóskmyndun með blóðæðaæxli)`
• (Vöðvagigt og hellisblæðing)
• `(Enchondromatosis með blóðæðabólgu)`
• `(Kast heilkenni)`

Þó að mörg slík nöfn séu til, þá er algengasta nafnið Maffucci heilkenni.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Ef þú eða barn þitt greinist með Maffucci heilkenni getur það verið svolítið yfirþyrmandi. Þið þurfið að hafa áhyggjur af beinbrotum og beinkrabbameini það sem eftir er ævinnar. Það getur líka verið þreytandi að hitta mismunandi sérfræðinga og gangast undir tíðar rannsóknir.

En að vera svona varkár, sérstaklega að láta skima sig fyrir krabbameini snemma, getur hjálpað mikið til við að bjarga eða lengja líf þitt. Snemmbúin greining og meðferð krabbameins er besta leiðin til að bæta heilsu þína. Læknirinn þinn mun segja þér hvaða einkenni þú þarft að fylgjast með.

Ekki hafa áhyggjur. Þú ert ekki ein/n. Það eru læknar og stuðningshópar til að hjálpa og leiðbeina fólki sem lifir með þessa sjaldgæfu sjúkdóma. Það mikilvægasta er að fá réttar upplýsingar og fylgja ráðleggingum læknisins.

` Maffucci heilkenni, beinsjúkdómar, brjósk, blóðæðaæxli, krabbameinsáhætta, erfðasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar