Er vandamál með súrefni í blóði? Við skulum læra um methemoglobinemia!

Hefur þú einhvern tíma séð húð og varir einhvers skyndilega fá undarlegan bláan lit? Eða hefur þú heyrt að sum börn fæðist svolítið blá? Ein ástæða fyrir þessu gæti verið mjög sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur blóðsjúkdómur. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm , methemoglobinemia . Sumir kalla það einnig „blábarnsheilkenni“.

Hvað nákvæmlega er methemoglobinemia?

Einfaldlega sagt er methemoglobinemia ástand þar sem rauðu blóðkornin í blóði okkar geta ekki flutt súrefni til annarra frumna og vefja í líkamanum. Hugsaðu um það, rauð blóðkorn hjálpa til við að flytja súrefni um líkamann, ekki satt? Þessi rauðu blóðkorn innihalda sérstakt prótein sem kallast hemóglóbín . Það er eins og strætisvagn, og þetta hemóglóbín flytur súrefni um líkamann.

Hins vegar, í þessu ástandi sem kallast „methemoglobinemia“, gerist það að „hemóglóbínið“ okkar, sem flytur súrefni, breytist og verður að annarri tegund sem kallast „methemoglobin“. Vandamálið er að þetta „methemoglobin“ getur ekki flutt súrefni. Það er eins og strætisvagn sem flytur súrefni bilar og getur ekki flutt farþega.

Þetta ástand getur verið arfgengt (erfðafræðilega) hjá sumum. En oftast er það vegna ákveðinna lyfja sem við notum, afþreyingarlyfja eða útsetningar fyrir ákveðnum efnum . Það getur stundum verið lífshættulegt, sérstaklega hjá börnum sem fæðast með alvarlega mynd af sjúkdómnum og hjá fólki sem notar fíkniefni. Hins vegar geta læknar í flestum tilfellum ávísað lyfjum til að lækka magn „methemoglobins“ og útrýma einkennunum.

Hvernig hefur þetta áhrif á líkama minn?

Margir með methemoglobinemia fá ástand sem kallast bláæðabláæði . Bláæðabláæði er þegar neglur, tunga, varir og húð verða ljósblá eða fjólublá á litinn. Þetta gerist þegar blóðið fær ekki nægilegt súrefni. Eins og ég nefndi áður eru rauð blóðkorn þau sem venjulega flytja súrefni um líkamann. Prótein sem kallast hemoglobin hjálpar til við þetta.

Í methemoglobinemia kemur „methemoglobinemia“ fram þegar „hemoglobin“ verður að „methemoglobin“, annað hvort vegna erfðabreytinga eða annarra utanaðkomandi orsaka. Þar sem „methemoglobin“ getur ekki flutt súrefni minnkar magn súrefnis í blóðinu og þú færð „bláæðabólgu“.

Hver eru einkenni methemoglobinemia?

Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum og einnig eftir því hvers konar sjúkdómur um ræðir. Við skulum skoða hvernig þessi einkenni birtast venjulega.

Einkenni áunnins methemoglobinemia

Margir fá þetta ástand eftir að hafa tekið ákveðin verkjalyf, lyf eða orðið fyrir eitruðum efnum . Þetta kallast áunnið methemoglobinemia. Einkenni sem geta komið fram eru meðal annars:

• Ljós húð (fölvi)
• Mikil þreyta (þreyta)
• Veikleiki
• Höfuðverkur

Stundum geta einstaklingar með áunna methemoglobinemia fengið alvarleg einkenni sem krefjast tafarlausrar læknisaðstoðar . Þar á meðal eru:

• Ógleði og uppköst.
• Mikil syfja, óskýrt tal og hæg viðbrögð: Þetta geta verið merki um bælingu á miðtaugakerfinu .
• Meðvitundarleysi eða stjórnlausar líkamshreyfingar (eins og flog): Þetta eru einkenni flogakasts .
• Hröð öndun, aukinn hjartsláttur og rugl: Þetta eru einkenni ástands sem kallast efnaskiptasýrublóðsýring .

Mikilvægt: Ef einhver sem er með þér sýnir einhver af þessum einkennum flogaveiki, „(efnaskiptasýrublóðsýringu)“ eða „(miðtaugakerfisbælingu)“, ættir þú tafarlaust að hringja í 1990 og hringja á sjúkrabíl .

Einkenni meðfæddrar methemoglobinemia

Meðfædd methemoglobinemia er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Aðeins fá tilfelli hafa verið skráð um allan heim. Byggt á þessum upplýsingum hafa læknar flokkað hann í þrjár megingerðir: Tegund 1, tegund 2 og Hemoglobin M sjúkdóm (HbM) .

• Fólk með hemóglóbín M sjúkdóm (HbM) er oft með bláma (bláa húð) en er almennt heilbrigður.
• Þó að fólk með methemoglobinemia af tegund 1 (tegund 1 MetHb) fái einnig bláæðabólgu, eru önnur alvarleg heilsufarsvandamál sjaldgæf.
• Hins vegar geta börn sem fæðast með methemoglobinemia af tegund 2 (tegund 2 MetHb) fengið alvarleg taugasjúkdóma fyrir um það bil 9 mánaða aldur. Því miður lifa þessi börn ekki lengi.

Af hverju kemur methemoglobinemia fram?

Þetta ástand getur verið arfgengt eða, eins og ég nefndi áðan, getur það einnig stafað síðar af ákveðnum lyfjum, eiturefnum eða eitruðum efnum.

Orsakir áunnins methemoglobinemia

• Verkjalyf eins og bensókain og lídókain (sérstaklega þau sem finnast í staðbundnum gelum og úðum) og sýklalyfið dapsón geta valdið þessu.
• Nítrat notuð í sumum lyfjum, Nítrít, sem geta verið til staðar í matvælavörnunarefnum og sumu brunnvatni, og útsetning fyrir sumum illgresiseyðum sem notuð eru í landbúnaði eru einnig orsakir.
• Fólk sem notar afþreyingarlyf eins og amýlnítrít (einnig þekkt sem poppers), nituroxíð (hláturgas) og sum deyfilyf blandað saman við lyf eins og kókaín er í aukinni hættu á lífshættulegum læknisfræðilegum vandamálum vegna mjög mikils magns methemoglobins.

Orsakir meðfæddrar methemoglobinemia

Meðfædd methemoglobinemia (meðfædd MetHb) orsakast af tveimur mismunandi erfðabreytingum.

• Í tegund 1 og 2 raskar stökkbreyting í geninu CYB5R jafnvæginu milli hemóglóbíns og methemoglobíns í rauðum blóðkornum.
• Hemóglóbín M sjúkdómur (HbM) orsakast af stökkbreytingum í nokkrum hemóglóbín M genum.

Meðfædd methemoglobinemia er erfðafræðilegur víkjandi sjúkdómur . Einfaldlega sagt, til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að vera berar stökkbreytingarinnar og barnið verður að erfa stökkbreytinguna frá þeim báðum.

Hemóglóbín M sjúkdómur (HbM) er erfðafræðilega ríkjandi sjúkdómur . Þetta þýðir að barn getur fengið sjúkdóminn jafnvel þótt það erfi stökkbreytinguna frá aðeins öðru foreldrinu.

Hvernig greina læknar þetta?

Læknar greina þetta ástand með því að taka alla sjúkrasögu þína og framkvæma líkamsskoðun . Ef einhver hefur einkenni áunnins methemoglobinemia gæti viðkomandi spurt um öll lyf sem hann notar eða eitruð efni sem hann kann að hafa verið útsettur fyrir.

Hvaða próf eru gerð til að greina þetta?

Þessar prófanir eru venjulega gerðar:

• Blóðprufur: Blóð tekið úr slagæðum fólks með þennan sjúkdóm er yfirleitt dökkbrúnt á litinn. Þessi dökkbrúni litur þýðir að slagæðarnar flytja ekki súrefni rétt í blóðinu.
• Methemoglobin (MetHb) magnpróf: Þetta mælir hversu mikið methemoglobin er í blóði þínu.
• CYB5R ensímvirkni: Ef virkni þessa ensíms er minni en eðlilegt er það merki um meðfædda methemoglobinemia.
• Erfðagreining: Ef þú grunar að þú sért með meðfædda methemoglobinemia, verður DNA þitt kannað til að finna erfðabreytingar til að staðfesta greininguna. Þetta getur einnig hjálpað til við að bera kennsl á tegund sjúkdómsins.
• Rafgreining á blóðrauða:Þetta er aðferð til að mæla „hemóglóbín“ í rauðum blóðkornum. Þetta próf er hægt að nota til að greina hemóglóbín M sjúkdóminn (HbM).

Hvernig er þetta meðhöndlað?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir því hvers konar methemoglobinemia þú ert með. Til dæmis er meðferð nýfædds barns með tegund 2 mjög frábrugðin meðferð einhvers sem fékk ástandið vegna útsetningar fyrir eitruðum efnum eða lyfjanotkun.

• Fólk með methemoglobinemia af tegund 1 eða hemoglobin M sjúkdóm þarf hugsanlega ekki meðferð. Ef nauðsyn krefur geta læknar notað þessi lyf til að lækka methemoglobin gildi:
• Metýlenblátt: Þetta er aðal mótefnið við methemoglobinemia.
• C-vítamín og B2-vítamín.

Meðferð við áunninni methemoglobinemia

Eftir því hvaða ástandi um ræðir getur áunnið methemoglobinemia verið læknisfræðilegt neyðarástand. Í slíkum tilfellum getur verið nauðsynlegt að gefa vökva í bláæð og gefa súrefni . Oft er fólki með áunnið methemoglobinemia gefið metýlenblátt .

Hverjir eru fylgikvillar meðferðarinnar?

Ef einstaklingur með G6PD-skort (sem er einnig erfðafræðilegur sjúkdómur) fær samfellda meðferð með metýlenbláu getur komið fram ástand sem kallast blóðlýsa . Blóðlýsa er ótímabært eða óþarfa niðurbrot rauðra blóðkorna.

Get ég minnkað hættuna á að fá methemoglobinemia?

• Fólk sem erfir erfðafræðilega afbrigði af þessum sjúkdómi ætti að forðast eitruð efni (t.d. skordýraeitur), sum lyf og mörg staðdeyfilyf sem geta aukið methemoglobin gildi. Ef þú ert með þennan sjúkdóm skaltu spyrja lækninn þinn um það sem þú gætir verið með ofnæmi fyrir.
• Fólk sem notar fíkniefni eins og amýlnítrít eða kókaín setur sig í aukna hættu á að fá methemoglobinemia. Ef þú notar þessi lyf og þarft hjálp við að hætta skaltu ræða við lækni um tiltækar meðferðir.

Hvað gerist ef ég er með þetta ástand?

Í flestum tilfellum getur meðferð dregið úr einkennum. Flestir sem eru með meðfædda methemoglobinemia af tegund 1, eða hemoglobin M sjúkdóm, hafa fá einkenni. Þeir lifa venjulega jafn lengi og þeir sem ekki eru með sjúkdóminn.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

• Almennt séð ættu þeir sem fæðast með „meðfædda“ útgáfu sjúkdómsins að gæta varúðar gagnvart lyfjum og efnum sem geta gert sjúkdóminn verri. Þar sem aðstæður eru mismunandi hjá öllum er best að ráðfæra sig við lækni.
• Fólk með áunna methemoglobinemia (áunnið MetHb) ætti að forðast alveg það sem olli því - svo sem lyf, staðbundin verkjalyf eða eitruð efni.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

• Ef þú ert með arfgenga tegund af methemoglobinemia skaltu leita til læknis ef þú tekur eftir breytingum á líkama þínum, svo sem þreytu eða sljóleika. Þetta geta verið merki um að rauðu blóðkornin þín geti ekki lengur flutt súrefni um líkamann.
• Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum eins og bláma (bláum húðlit) ásamt flogum eða mikilli syfju skaltu hringja strax í 112 eða fara á næstu bráðamóttöku.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Methemoglobinemia er mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Sumir fá hann arfgengan (meðfæddan MetHb), en flestir fá hann síðar (áunninn MetHb). Þú gætir viljað spyrja lækninn spurninga eins og: eftir ástandi þínu:

Um áunna methemoglobinemia (áunnið MetHb):

• Af hverju gerðist þetta hjá mér?
• Mun meðferðin láta einkennin mín hverfa?
• Gætu einkennin mín komið aftur?
• Hvað ætti ég að gera til að koma í veg fyrir að eitthvað svona gerist aftur?

Um meðfædda MetHb af tegund 1:

• Er blá húð (cyanosis) alvarlegt læknisfræðilegt vandamál?
• Þarf ég alltaf að taka meðferð við methemoglobinemia (MetHb)?
• Gæti ég haft önnur einkenni?
• Geta börnin mín erft þennan sjúkdóm?

Meðfædd MetHb af tegund 2 (ef hjá barni):

• Hvernig mun þetta ástand hafa áhrif á barnið mitt?
• Eru til meðferðir til að draga úr einkennum barnsins míns?
• Hvað get ég gert til að hjálpa barninu mínu?
• Ef ég eignast fleiri börn, mun þetta gerast hjá þeim líka?

Í stuttu máli (skilaboð til að taka með sér heim)

Methemoglobinemia er sjaldgæfur blóðsjúkdómur sem hefur áhrif á getu rauðra blóðkorna okkar til að flytja súrefni um líkamann. Fyrir suma er það arfgengt, en fyrir flesta er það af völdum ákveðinna lyfja, útsetningar fyrir eitruðum efnum eða neyslu fíkniefna. Meðfædd methemoglobinemia (sérstaklega tegund 2) getur stundum valdið alvarlegum taugasjúkdómum, en oftast veldur það ekki alvarlegum heilsufarsvandamálum. Hins vegar getur áunnin methemoglobinemia (áunnin methemoglobinemia) stundum verið lífshættuleg.

Það mikilvægasta er að ef þú heldur að þú sért í hættu á að fá þennan sjúkdóm, þá skaltu ekki hika við að ræða við lækni um það. Hann eða hún mun með ánægju aðstoða þig.

` Methemoglobinemia, Methemoglobinemia, Bláa barnsheilkenni, Blámi, Súrefnisskortur í blóði, Blóðrauði, Blóðsjúkdómar, Erfðasjúkdómar