Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum læra um Pfeiffer heilkenni!

Gleðin sem foreldrar finna fyrir þegar þeir horfa á nýfætt barn er ólýsanleg, er það ekki? Á sama tíma veita þeir öllum smáatriðum um barnið mikla athygli. Stundum gætirðu haldið að lögun höfuðs barnsins sé svolítið skrýtin eða að augun líti stór út. Það er eðlilegt að finna fyrir smá ótta og grunsemd þegar maður sér svona hluti. En ekki er allt óvenjulegt merki um alvarlegan sjúkdóm. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Pfeiffer heilkenni, sem við ætlum að ræða um í dag.

Hvað er Pfeiffer heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega.

Einfaldlega sagt er Pfeiffer heilkenni erfðasjúkdómur. Það sem gerist er að áður en heili barnsins er fullþroskaður lokast staðirnir þar sem beinin í höfuðkúpunni tengjast, sem kallast saumarnir, fyrir tímann. Þetta kallast höfuðkúpusamdráttur í læknisfræði. Ímyndaðu þér, heilinn okkar hefur pláss til að vaxa. Þegar höfuðkúpan lokast snemma vex heilinn inn í hana og höfuðkúpan þrýstir á hana. Þess vegna er lögun höfuðkúpunnar aflöguð.

Það eru nokkur helstu einkenni sem geta greint barn með þetta ástand.

• Miðhluti andlitsins er ekki rétt þroskaður eða virðist sokkinn inn.
• Augun virðast stór og útstæð . Stundum geta augun verið mjög langt í sundur.
• Lögun höfuðkúpunnar er óvenjuleg.
• Annað sérstakt er að þumalfingurnir og stóru tærnar eru beygðar út á við frá hinum fingrunum.

Ekki örvænta ef þú sérð eitt eða fleiri af þessum einkennum. En það er mjög mikilvægt að leita læknisráðs.

Eru til tilteknar tegundir af Pfeiffer heilkenni?

Já, læknar hafa greint þrjár megingerðir af þessu ástandi, allt eftir alvarleika þess. Við skulum sjá hvað þær eru.

Tegund 1

Þetta er sú tegund sem hefur tiltölulega fá einkenni, eða væg einkenni. Þetta er einnig kallað „klassískt Pfeiffer heilkenni“. Þessi börn geta einnig haft einhverjar andlitsafbrigði og, eins og áður hefur komið fram, breytingar á stóru tánum. Hins vegar, með réttri meðferð, geta þessi börn lifað eðlilegu lífi og lært með eðlilegri greindargetu. Þetta er því svolítið léttir.

Tegund 2

Þetta er alvarlegra en fyrri gerðin. Þessi gerð einkennist af flóknum vandamálum með beinvöxt í útlimum. Einkenni eru meðal annars:

• Vanhæfni til að beygja og teygja olnboga- og hnéliði rétt.
• Taugasjúkdómar.
• Hugræn fötlun.

Í þessari tegund tekur hársvörðurinn á sig „þríblaða“ eða „smárablaða“ lögun. Þetta þýðir að það er bólginn, útstæð mynd á báðum hliðum og fyrir framan höfuðið. Ef þessi tegund er ekki meðhöndluð fljótt getur hún verið lífshættuleg.

Tegund 3

Þetta er alveg jafn alvarlegt og seinni gerðin. Hins vegar sérðu ekki „nelliku“-lögun hársvörðsins í þessu tilfelli. Í staðinn:

• Grunnur höfuðkúpunnar er stuttur.
• Tennur geta verið til staðar við fæðingu (fæðingartennur).
• Augun virðast standa út úr augntóftunum (auganotaflótti).
• Það geta verið innyflafrávik.

Horfur fyrir tegund 3 eru heldur ekki góðar. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður eru miklar líkur á dauða.

Eins og þú sérð er alvarleiki þessara þriggja gerða mismunandi. Þess vegna er snemmbúin greining og meðferð mikilvæg.

Hversu algengt er Pfeiffer heilkenni?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Samkvæmt tölfræði er aðeins eitt af hverjum hundrað þúsund fæðingum með þennan sjúkdóm. Það þýðir að hann er mjög sjaldgæfur.

Hver eru einkenni Pfeiffer heilkennis?

Eins og við ræddum áðan er aðalástæðan ótímabær lokun saumanna milli beina í höfuðkúpu barnsins á fósturstigi. Eftir það heldur heili barnsins áfram að vaxa. Þetta eykur þrýstinginn inni í höfuðkúpunni og veldur nokkrum líkamlegum einkennum sem hafa áhrif á útlit barnsins. Þar á meðal eru:

• Höfuðið virðist stærra en venjulega, oft með hátt enni.
• Útstandandi augu eða aukið bil á milli augna.
• Nefið verður oddhvass og líktist gogg.
• Vegna smæðar kjálkans eru tennurnar þröngar saman og dregnar saman.

Að auki eru önnur líkamleg einkenni:

• Stórutærnar og stóru tárnar eru breiðar og staðsettar öðruvísi en hinar tærnar.
• Fingurnir geta verið límdir saman eða vefjaðir.

Ekki eru öll þessi einkenni eins hjá öllum börnum. Það getur verið mismunandi eftir alvarleika ástandsins.

Hvernig hefur Pfeiffer heilkenni áhrif á líkama barns?

Þar sem höfuðkúpa barnsins þroskast hratt á fósturstigi getur það upplifað ýmsa fylgikvilla. Sumir þeirra eru meðal annars:

• Vatnshöfuð: Þetta er þegar vatnskenndur vökvi safnast fyrir í kringum heilann og eykur þrýsting inni í höfuðkúpunni.
• Tannvandamál: eins og tanngnístran og tannbit.
• Heyrnarskerðing.
• Erfiðleikar með hreyfingu vegna þess að liðir virka ekki rétt.
• Svefnöndun.
• Öndunarerfiðleikar í gegnum nefið (öndunarvegsteppa).
• Sjónvandamál.

Þessir fylgikvillar krefjast tafarlausrar meðferðar og langtímameðferðar.

Hvað veldur Pfeiffer heilkenni?

Helsta orsök þessa ástands er breyting eða stökkbreyting í geni.Þetta veldur því að viðkomandi gen hættir að virka rétt. Oftast á sér þessi breyting stað í geninu sem kallast „FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)“. Hins vegar getur hún einnig stafað af breytingu í geninu sem kallast „FGFR1“. ​​Í einu tilviki hefur svipuð breyting einnig fundist í „FGFR3“ geninu.

Einfaldlega sagt, þessi erfðabreyting raskar samskiptum milli próteina sem hjálpa frumum að vaxa (fibroblast vaxtarþættir) og viðtaka þeirra. Þar af leiðandi, á fósturstigi, áður en heili barnsins er fullþroskaður, lokast saumarnir milli beina í höfuðkúpunni. Síðan, þegar heilinn vex, þrýsta lokuðu höfuðkúpubeinin hvert á annað, breyta lögun sinni og valda óeðlilegum vexti í ýmsum hlutum líkamans.

Þessi erfðabreyting getur erfst frá öðru hvoru foreldrinu (erfðafræðilega ríkjandi). Eða hún getur verið ný, handahófskennd breyting í DNA barnsins (de novo stökkbreyting). Það hefur komið í ljós að þessar handahófskenndu breytingar eru aðeins algengari ef faðirinn er eldri en 40-45 ára við fæðingu barnsins.

Hvern hefur þessi staða áhrif á?

Pfeiffer heilkenni er mjög sjaldgæft ástand, en það getur komið fyrir alla. Það er ekki eitthvað sem einhver getur valdið af ásettu ráði, né er hægt að koma í veg fyrir það. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvernig er Pfeiffer heilkenni greint?

Þetta ástand er hægt að greina jafnvel áður en barnið fæðist. Stundum er hægt að greina frávik í beinakerfi barnsins á fósturstigi með ómskoðun fyrir fæðingu eða segulómun (MRI).

Hins vegar er greiningin oft staðfest eftir að barnið fæðist. Læknir gæti framkvæmt líkamsskoðun á barninu og tölvusneiðmyndatöku (CT) eða segulómun til að leita að frávikum í höfuðkúpu og öðrum beinum. Erfðapróf, sem leitar að breytingum á FGFR1 og FGFR2 genunum, getur einnig staðfest greininguna.

Hvaða meðferðir eru til við Pfeiffer heilkenni?

Meðferð við þessu ástandi byggist á einkennum. Læknir barnsins gæti mælt með nokkrum skurðaðgerðum til að leiðrétta beinvöxtarfrávikin.

Tafarlaus meðferð er skurðaðgerð til að létta þrýsting á höfuðkúpunni (craniosynostosis) þegar heili barnsins þroskast. Eða, ef vökvasöfnun er í höfuðkúpunni (hydroheadalus), er lítill rör (shunt) settur inn í höfuðkúpuna til að tæma vökvann. Þessi aðgerð er venjulega framkvæmd áður en barnið er fjögurra mánaða gamalt.

Innan fyrsta árs barnsins geta læknar einnig mælt með skurðaðgerð til að opna höfuðkúpuna til að leyfa heilanum að þroskast.

Eftir það,Endurgerðar- og fegrunaraðgerðir eru framkvæmdar til að leiðrétta ósamhverfu í andliti, opna öndunarvegi og endurheimta lögun höfuðkúpunnar.

Það mikilvæga er að undir eftirliti læknis barnsins er hægt að hjálpa flestum börnum með Pfeiffer heilkenni að ná fullum möguleikum sínum.

Hvaða meðferðir eru í boði til að lina fylgikvilla Pfeiffer heilkennis?

Auk skurðaðgerða eru til meðferðir til að draga úr fylgikvillum þessa ástands.

• Tannlækningar og tannréttingar við hlutum eins og þrengslum í tönnum og háum gómboga.
• Augnmeðferð við sjónskerðingu.
• Notkun heyrnartækja við heyrnarskerðingu.

Allt þetta er gert til að hjálpa barninu að lifa eins eðlilegu lífi og mögulegt er.

Er til algjör lækning við þessu?

Því miður er engin lækning við Pfeiffer heilkenni í augnablikinu. Skurðaðgerðir og aðrar meðferðir miða að því að draga úr einkennum barnsins og hjálpa því að þroskast eðlilega.

Hvað ættir þú að búast við sem foreldri barns með Pfeiffer heilkenni?

Pfeiffer heilkenni er ævilangur sjúkdómur sem ekki er hægt að lækna. Læknir barnsins mun þróa meðferðaráætlun til að hjálpa til við að stjórna einkennunum. Þetta getur falið í sér nokkrar aðgerðir.

• Ef barn þitt er með Pfeiffer heilkenni af tegund 1 eru lífslíkur þess líklega eðlilegar.
• Hins vegar eru börn með Pfeiffer heilkenni af tegund 2 eða 3 líklegri til að fá fleiri fylgikvilla og styttri lífslíkur ef þau eru ekki meðhöndluð .

Þess vegna er mjög mikilvægt að fara með barnið þitt í reglulegar heilsufarsskoðanir til að vera meðvitað um öll heilsufars- eða þroskavandamál sem það kann að eiga við að stríða eftir því sem það vex.

Get ég minnkað hættuna á að eignast barn með Pfeiffer heilkenni?

Ef þú átt von á barni skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf og erfðapróf. Ef þú eða maki þinn eruð með stökkbreytinguna FGFR1 eða FGFR2 eru 50% líkur á að barnið erfi hana. Þetta þýðir að ef þú eignast barn eru 50-50 líkur á að það fái sjúkdóminn eða ekki.

Hins vegar, ef báðir foreldrar eru ekki með þennan sjúkdóm, er hættan á að annað barn fái þennan sjúkdóm mjög lítil. Hins vegar er ekki hægt að segja að hún sé alveg engin, þar sem áður nefndar handahófskenndar erfðabreytingar (de novo stökkbreytingar) geta komið fram.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Ef barnið þitt er með Pfeiffer heilkenni skaltu hafa eftirfarandi í huga:

• Ef barnið á erfitt með öndun.
• Ef skurðsvæðið græðir ekki almennilega, er mislitað, bólgið eða inniheldur gröft (þetta gæti þýtt sýkingu).
• Ef barnið nær ekki þroskamarkmiðum sem henta aldri þess.
• Ef þeir bregðast ekki við einföldum, munnlegum skipunum eða ef þeir fá tíðar eyrnabólgur.

Ef þú sérð eitthvað slíkt skaltu leita tafarlaust til læknis.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það er gott að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hver er besta meðferðin fyrir barnið mitt?
• Hverjar eru áhætturnar sem fylgja skurðaðgerð til að meðhöndla þetta ástand?
• Ef ég eignast annað barn, er þá hætta á að það eða hún fái líka þennan sjúkdóm?

Auk þessara spurninga skaltu spyrja lækninn hvað sem þér dettur í hug.

Var barn Prince einnig með Pfeiffer heilkenni?

Já, þetta er vel þekkt atvik. Í bók sinni frá árinu 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, lýsir Mayte Garcia, eiginkona hins fræga tónlistarmanns Prince, því hvernig barnið sem þau eignuðust árið 1996 var með Pfeiffer heilkenni af tegund 2. Því miður lést barnið í frumbernsku vegna alvarlegra fylgikvilla sjúkdómsins. Garcia útskýrir að hvorki hún né Prince hafi haft erfðasjúkdóminn og að talið sé að barnið hafi þróað hann vegna nýrrar erfðabreytingar. Þetta sýnir hversu alvarlegur sjúkdómurinn er og hversu óútreiknanlegur hann getur stundum verið.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Pfeiffer heilkenni er sjaldgæfur og flókinn erfðasjúkdómur. Það getur þurft margar aðgerðir til að lina einkenni. Hins vegar, með réttri meðferð og góðu læknisfræðilegu eftirliti, getur barnið þitt vaxið og lært eins og önnur börn. Hins vegar eru nokkrir fylgikvillar sem þú ættir að vera meðvitaður um.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Pfeiffer heilkenni og þú átt von á barni er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf. Þetta mun hjálpa þér að greina hvort barnið þitt sé í hættu á að fá þennan sjúkdóm.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Mundu að þú ert ekki einn. Það er mjög mikilvægt að fá stuðning frá læknum og fjölskyldu þegar þú tekst á við aðstæður eins og þessar.

` Pfeiffer heilkenni, Pfeiffer heilkenni, erfðasjúkdómar, höfuðkúpa, höfuðbeinaheilkenni, heilsa barna, FGFR gen, skurðaðgerð