Það er eðlilegt að vera hræddur og hneykslaður þegar læknir segir þér að einhver í fjölskyldunni, sérstaklega ungt barn, sé með Pompe-sjúkdóm. Þetta er sjaldgæfur, erfðasjúkdómur, svo það er eðlilegt að hafa áhyggjur. En leyfið mér að segja ykkur, ekki hafa áhyggjur. Þó engin lækning sé til við þessum sjúkdómi í augnablikinu, þá eru til margar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað sjúklingum að lifa lengur og með færri fylgikvillum.
Helsta meðferðin við Pompe-sjúkdómi er ensímuppbótarmeðferð (ERT).
Einfaldlega sagt, Pompe-sjúkdómur stafar af skorti á ensími sem er nauðsynlegt fyrir vöðvafrumur í líkama okkar. Þegar þetta ensím vantar safnast sykurtegund sem kallast glýkógen fyrir inni í frumunum og skemmir vöðvana. Hugsið ykkur það eins og það séu litlir verkamenn að störfum í líkama okkar, og við köllum þá ensím. Í Pompe-sjúkdómi starfa þessir verkamenn ekki rétt.
Ensímuppbótarmeðferð (e. enzyme replacement therapy, ERT) felst því í því að gefa vantandi ensímið, eða verkunarhátt, utan líkamans. Til þess er lyf sem inniheldur tilbúið ensím sem kallast „alglucosidase alfa“ gefið líkamanum í bláæð (innrennsli í bláæð). Þessi meðferð er eina meðferðin sem nú er samþykkt við Pompe-sjúkdómi.
Þessi meðferð við ERT hefur aukið lífslíkur Pompe-sjúklinga verulega, sérstaklega ungbarna. Áður fyrr var sjaldgæft að ungbörn með þennan sjúkdóm lifðu lengur en í eitt ár.
Án meðferðar með ertingarlyfjum (ERT) þykkna hjartavöðvar ungbarna með Pompe-sjúkdóm smám saman, veikja aðra vöðva í líkamanum og deyja innan fyrsta aldursárs. Þau missa einnig vöðvana sem þarf til öndunar. Eftir að ertingarlyfjameðferð hófst breyttist þessi staða algjörlega. Börnin sem fengu fyrst ertingarlyfjameðferð eru nú á þrítugsaldri.
Hvers vegna er svona mikilvægt að hefja meðferð snemma?
Þetta er það mikilvægasta. Meðferð með bólgueyðandi lyfjum (ERT) getur komið í veg fyrir að sjúkdómurinn versni en hún getur ekki snúið við þeim skaða sem þegar hefur orðið á vöðvunum. Þetta þýðir að ef meðferð er frestað gætirðu misst öndunar- eða göngugetu.
Læknar reyna að hefja meðferð með ertingarlyfjum (ERT) á fyrstu dögum fæðingar , sérstaklega hjá ungbörnum, eftir að ástandið hefur verið greint. Jafnvel lítilsháttar töf getur varanlega komið í veg fyrir að barnið geti gengið.
Fyrir fólk með Pompe-sjúkdóm sem kemur fram seint mun læknirinn reglulega athuga og fylgjast með einkennum til að ákvarða besta tímann til að hefja uppbótarmeðferð með annarri meðferð.
Þetta er ekki einmanaleg ferð - stuðningur frá teymi sérfræðinga
Þótt meðferð með erfðatækni geti bjargað lífi er hún ekki nóg. Til að veita einstaklingi með Pompe-sjúkdóm bestu mögulegu lífsgæði þarf fjölgreinateymi sérfræðinga. Klínískur erfðafræðingur er yfirleitt sá sem hefur aðalábyrgð á meðferðinni.
Sjá töfluna hér að neðan til að sjá hvaða sérfræðingar gætu þurft í þessu tilfelli og hvaða stuðning þeir munu veita.
| Sérfræðingur í læknisfræði/meðferðaraðila | Hvaða hjálp fá þau? |
|---|---|
| Hjartalæknir | Fylgst er með áhrifum á hjartað og nauðsynleg meðferð ávísuð. |
| Lungnalæknir | Þeir munu fylgjast með öndunarerfiðleikum og útvega öndunarvélar ef þörf krefur. |
| Meltingarfæralæknir | Meðhöndlar kyngingarvandamál og meltingarfæravandamál. |
| Næringarfræðingur | Gefðu nauðsynlega næringu fyrir góðan vöxt og ef nauðsyn krefur er mælt með sérstöku fæði eða fóðrun í gegnum næringarsondu. |
| Sjúkraþjálfari | Æfingar og meðferðir eru veittar til að styrkja vöðva og draga úr máttleysi. |
| Iðjuþjálfi | Að hjálpa þeim að framkvæma dagleg verkefni (eins og að klæða sig, borða o.s.frv.) sjálfstætt. Ef þörf krefur er þeim kennt að nota hjálpartæki eins og göngustafi. |
| Talmeinafræðingur | Hjálpar til við að sigrast á erfiðleikum með tal sem orsakast af veikleika í andlits- og tunguvöðvum. |
Aðrar meðferðir fyrir utan ERT
Lyf sem hafa áhrif á ónæmiskerfið
Líkamar sumra barna þekkja þessa utanaðkomandi ensímmeðferð (ERT) sem „framandi“ og byrja að mynda mótefni gegn henni. Þetta er kallað „CRIM-neikvætt“ ástand. Ef þetta gerist mun ERT meðferðin ekki virka rétt.
Til að koma í veg fyrir þetta hefja læknar meðferð með ónæmisþolsörvun (ITI) . Í þessari meðferð eru gefin, ásamt ERT-meðferð, nokkur lyf sem stjórna ónæmiskerfinu.
- Rítúxímab
- Metótrexat
- Immúnóglóbúlín í bláæð (IVIG)
Það sem þessi lyf gera er að „blekkja“ ónæmiskerfið til að halda að ERT sé eitthvað sem tilheyrir líkamanum. Þá mun líkaminn ekki berjast gegn ERT.
Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun
Þar sem vöðvaslappleiki er aðaleinkenni Pompe-sjúkdóms er sjúkraþjálfun nauðsynleg. Hún getur hjálpað til við að styrkja vöðva og viðhalda líkamsstarfsemi. Iðjuþjálfun getur einnig hjálpað til við að þróa þá færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.
Tal- og næringarmeðferð
Þar sem vöðvarnir sem þarf til að tyggja og kyngja mat geta verið veikir getur talmeinafræðingur aðstoðað við kyngingaræfingar. Einnig getur stundum verið þörf á næringarslöngu til að veita barninu nauðsynlega næringu. Næringarfræðingur getur veitt nauðsynlegar leiðbeiningar í þessu sambandi.
Hlutverk þitt er líka mjög mikilvægt.
Þegar þú lifir með Pompe-sjúkdómi er framlag þitt sem sjúklings eða foreldris mjög mikilvægt.
„Það mikilvægasta sem ég gerði var að læra um Pompe-sjúkdóminn. Það gaf mér mikið sjálfstraust og huggun í að lifa með honum á hverjum degi,“ segir Ryan Colburn, sem er með sjúkdóminn.
Þess vegna ættir þú að vinna með lækninum þínum til að skilja þarfir þínar og taka forystu í að fá bestu meðferðina. Ekki vera hrædd(ur) við að spyrja lækninn þinn spurninga sem þú hefur um þennan sjúkdóm eða meðferð.
Skilaboð til að taka með heim
- Þótt ekki sé hægt að lækna Pompe-sjúkdóminn að fullu geta meðferðir nútímans hjálpað sjúklingum að lifa lengur og betra lífi.
- Aðalmeðferðin er ensímuppbótarmeðferð (ERT). Þetta er lífsnauðsynleg meðferð.
- Það er mjög mikilvægt að hefja meðferð eins fljótt og auðið er, því vöðvaskemmdir eru ekki hægt að snúa við.
- Auk meðferðar við erfðafræði er stuðningur frá ýmsum sérfræðingum, svo sem sjúkraþjálfun, næringarfræði og talþjálfun, nauðsynlegur.
- Sem sjúklingur eða foreldri getur þú náð sem bestum árangri með því að vera vel upplýstur um sjúkdóminn og vinna náið með lækninum þínum.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni