Hefur þú spurningar um sjaldgæfa sjúkdóma? Við skulum ræða þetta!

Hefur þú einhvern tíma heyrt, eða hefur þú heyrt frá einhverjum í fjölskyldu þinni eða vini, um mjög undarlegan, sjaldgæfan sjúkdóm sem aðeins hefur áhrif á fólk? Stundum tekur það langan tíma að finna út hvað þessi sjúkdómur er. Í dag ætlum við því að tala um svona sjaldgæfa sjúkdóma . Það er mjög mikilvægt að vita um þá, því maður veit aldrei hvenær við þurfum á þessari þekkingu að halda.

Hvað er sjaldgæfur sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er sjaldgæfur sjúkdómur sjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á mjög lítinn fjölda fólks í samfélaginu. Í landi eins og Bandaríkjunum er sjúkdómur sem hefur áhrif á færri en tvö hundruð þúsund manns talinn sjaldgæfur sjúkdómur. Í Englandi er það sjúkdómur sem hefur áhrif á færri en einn af hverjum 2.000 manns. Samkvæmt Alþjóðaheilbrigðismálastofnuninni (WHO) falla sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en 65 af hverjum 100.000 manns undir þennan flokk. Skilgreiningin á þessu er því svolítið mismunandi eftir löndum.

Hingað til hafa vísindamenn uppgötvað meira en 7.000 slíka sjaldgæfa sjúkdóma! Ímyndið ykkur, allir þessir sjúkdómar hafa áhrif á meira en 300 milljónir manna um allan heim, flestir þeirra eru ung börn. Það er líka fólk með slíka sjúkdóma á Srí Lanka, en það er ekki mikið talað um þá.

Ímyndaðu þér ef þú eða einhver sem þú þekkir væri með svona sjaldgæfan sjúkdóm. Hversu krefjandi væri það?

• Það getur tekið ár að finna út nákvæmlega hvaða sjúkdómur um ræðir. Stundum, jafnvel eftir að hafa farið til eins læknis á fætur öðrum og gengist undir eitt próf á fætur öðru, er ekki hægt að greina sjúkdóminn.
• Einkenni þessara sjúkdóma geta verið svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma, þannig að það er ekki strax augljóst að þetta er sjaldgæfur sjúkdómur.
• Einkenni geta gert það erfitt að starfa á skilvirkan hátt í daglegu lífi, halda vinnu eða sinna heimilisstörfum. Fyrir suma getur það verið mikil áskorun að komast í gegnum daginn.
• Margir sjaldgæfir sjúkdómar hafa enn engar árangursríkar meðferðir.
• Að lifa með slíkum sjúkdómi getur verið mikil fjárhagsleg byrði fyrir fjölskyldur. Það getur verið erfitt að hafa efni á kostnaði við lyf og meðferð.
• Bæði sjúklingurinn og þeir sem annast hann finna fyrir mikilli andlegri og líkamlegri þreytu.

En vísindin þróast dag frá degi. Vísindamenn sem rannsaka sjúkdóma eins og þennan eru stöðugt að reyna að finna orsakirnar og þróa nýjar meðferðir. Svo ekki hafa áhyggjur.

Er munur á sjaldgæfum sjúkdómum og munaðarleysingjasjúkdómum?

Margir nota hugtökin „sjaldgæfur sjúkdómur“ og „sjaldgæfur sjúkdómur“ til skiptis. En það er smávægilegur munur. Sjaldgæfir sjúkdómar eru sjúkdómar sem vísindamenn hafa ekki gert miklar rannsóknir á, eða yfirleitt (þetta getur falið í sér sjaldgæfa sjúkdóma). Þetta er oft vegna mikils kostnaðar við rannsóknir.

En nú er ástandið aðeins að breytast. Ríkisstjórnir og ýmsar stofnanir um allan heim hafa byrjað að úthluta fé til rannsókna á „munaðarlausum lyfjum“ til að finna lækningu við slíkum „munaðarlausum sjúkdómum“.

Hvaða sjaldgæfir sjúkdómar eru til?

Eins og við höfum áður sagt, þá eru þúsundir sjaldgæfra sjúkdóma. Sumir þeirra hefur þú líklega heyrt um. Aðrir eru ekki eins þekktir. Hér eru nokkur dæmi:

• Æsavöxtur
• Alísa í Undralandi heilkenni
• Hliðarsklerose (ALS)
• Vanmyndunarblóðleysi
• Slímseigjusjúkdómur
• Duchenne vöðvarýrnun
• Ehlers-Danlos heilkenni
• Fabry-sjúkdómurinn
• Gaucher-sjúkdómur
• Huntingtonssjúkdómur
• Mesóþelíóma
• Þvagsjúkdómur í hlynsírópi
• Sigðfrumublóðleysi

Þessi nöfn kunna að hljóma svolítið undarlega, en allt þetta eru sjaldgæfir sjúkdómar sem hafa áhrif á fólk.

Hverjar eru orsakir sjaldgæfra sjúkdóma?

Það geta verið ýmsar ástæður fyrir tilvist sjaldgæfra sjúkdóma. Það eru þrjár meginflokkar orsaka:

1. Erfðafræði: Breytingar á genum eru aðal orsök margra sjaldgæfra sjúkdóma. Þessar erfðabreytingar geta erfst frá foreldrum (stökkbreyting í kímlínu) eða þær geta komið fyrir af handahófi í líkamanum án þess að nokkur fjölskyldumeðlimur hafi þær (stökkbreyting í líkamanum).

2. Örverur/sýklar: Sýkingar af völdum sumra örvera geta verið mjög sjaldgæfar. Til dæmis eru sjúkdómar eins og berklar sjaldgæfir í sumum löndum en algengir í öðrum.

3. Eiturefni: Sum efni geta haft neikvæð áhrif á líkamann og valdið sjúkdómum. Til dæmis getur útsetning fyrir asbesti valdið miðþekjuæxli, sjaldgæfu lungnakrabbameini.

Að auki geta aðrar ástæður verið til staðar:

• Að fá ekki nóg af ákveðnu vítamíni eða steinefni (næringarskortur).
• Slys (meiðsli).
• Óvæntar aukaverkanir meðan á meðferð við öðrum sjúkdómi stendur.

Stundum eru tilvik þar sem engin orsök finnst fyrir þessum sjaldgæfu sjúkdómum.

Hver eru einkenni þessara sjúkdóma?

Einkenni sjaldgæfra sjúkdóma eru mjög ólík hvert öðru. Það er mismunandi eftir sjúkdómum. Eins og áður hefur komið fram eru þessi einkenni stundum mjög svipuð einkennum annarra algengra sjúkdóma. Þetta gerir það erfitt að greina sjúkdóminn nákvæmlega. Sumir sýna hugsanlega engin einkenni á fyrstu stigum.

Ef þú finnur fyrir líkamsverkjum, stöðugri þreytu og finnur ekki orsökina, skaltu örugglega leita til læknis.

Hvernig eru sjaldgæfir sjúkdómar greindir?

Það er oft erfitt að greina sjaldgæfan sjúkdóm. Það eru nokkrar ástæður fyrir því:

• Einkenni svipuð og hjá öðrum sjúkdómum.
• Margir sjúkdómar eru svo sjaldgæfir að jafnvel læknar sjá þá ekki mjög oft, sem gerir það erfitt að greina þá.

Það getur tekið ár að komast að því nákvæmlega hvað er að gerast inni í líkamanum. Læknar munu spyrja þig út í einkennin og framkvæma próf, svo sem blóðprufur og myndgreiningar, til að fá frekari upplýsingar. Læknar skilja að þetta ferli getur verið stressandi og pirrandi. Þeir munu gera allt sem þeir geta til að hjálpa þér að greina ástandið eða vísa þér til sérfræðinga sem hafa sérþekkingu á þessu sviði.

Hvernig er hægt að vita hvort barnið er með þessa sjúkdóma?

Í löndum eins og Bandaríkjunum gangast öll nýfædd börn undir röð sérstakra prófana sem kallast „nýburaskimanir“. Þessar prófanir eru notaðar til að greina ákveðna sjúkdóma sem eru ekki sýnilegir við fyrstu sýn en geta verið til staðar hjá barninu (t.d. sigðfrumublóðleysi, slímseigjusjúkdóm). Þessar „nýburaskimanir“ eru mjög mikilvæg leið til að greina sjaldgæfa sjúkdóma hjá ungum börnum. Ef sjúkdómurinn greinist snemma er hægt að hefja meðferð fyrir barnið eins fljótt og auðið er. Sum þessara prófana eru einnig framkvæmd á Srí Lanka.

Hvaða meðferðir eru í boði við sjaldgæfum sjúkdómum?

Það eru ýmsar mögulegar meðferðir við sjaldgæfum sjúkdómum:

• Lyf
• Næringaruppbót eða breytingar á mataræði
• Iðjuþjálfun
• Sumar aðgerðir eða skurðaðgerðir
• Sjúkraþjálfun
• Notkun sérstakra lækningatækja

Markmið meðferðar eru einnig mismunandi eftir sjúkdómnum:

• Að lækna sjúkdóminn að fullu (þetta er oft erfitt að gera).
• Að koma í veg fyrir að sjúkdómurinn versni.
• Að stjórna einkennum.

Því miður er enn engin lækning við mörgum sjaldgæfum sjúkdómum, en vísindamenn halda áfram að vinna að því að finna meðferðir sem gætu hjálpað milljónum manna.

Þú getur spurt lækninn þinn um nýjar tilraunameðferðir (klínískar rannsóknir) . Þetta eru vandlega hannaðar rannsóknir þar sem vísindamenn prófa hversu vel ákveðnar prófanir og meðferðir virka. Með því að taka þátt í einni af þessum rannsóknum gætirðu hugsanlega fengið nýjustu og líklegastu árangursríkustu meðferðirnar við ástandi þínu.

Vertu varkár gagnvart öllum „meðferðum“ eða „lækningum“ sem þú sérð á Netinu. Ef þú rekst á eina slíka skaltu sýna lækninum þínum hana. Hann eða hún getur sagt þér hvort hún henti þér, hvort hún sé gagnleg, hvort hún sé bara sóun á peningum eða hvort hún sé skaðleg fyrir þig. Sumt hjálpar kannski alls ekki og annað getur jafnvel skaðað þig.

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir einstakling með sjaldgæfan sjúkdóm?

Framtíð þín, eða hvað framtíðin ber í skauti sér, veltur á nokkrum þáttum:

• Hvert er þitt sérstaka læknisfræðilega ástand ?
• Hversu fljótt sjúkdómurinn greindist .
• Hvaða meðferðir eru í boði ?
• Hvaða önnur heilsufarsvandamál átt þú við?

Læknarnir þínir geta sagt þér meira um þetta. Margir með sjaldgæfa sjúkdóma lifa hamingjusömu og löngu lífi. Því miður geta sumir sjaldgæfir sjúkdómar stytt lífslíkur einstaklings.

Mundu að allir eru ólíkir. Þó að þú getir lært margt af því að tala við aðra sem eru með sama sjúkdóm og þú, þá getur þín eigin reynsla verið önnur. Til dæmis, ekki láta hugfallast ef meðferð sem virkaði fyrir einhvern annan virkar ekki fyrir þig. Læknarnir þínir munu halda áfram að vinna með þér að því að finna bestu valkostina fyrir þig.

Er hægt að koma í veg fyrir sjaldgæfa sjúkdóma?

Þar sem margir sjaldgæfir sjúkdómar eru af völdum erfðafræðilegra þátta er mjög lítið sem við getum gert til að koma í veg fyrir þá. Ef þú eða maki þinn eruð með sjaldgæfan sjúkdóm og þið hyggist eignast barn, getur verið gagnlegt að leita erfðaráðgjafar . Ráðgjafinn getur útskýrt líkurnar á að barnið þitt fái sjúkdóminn.

Hvenær þarftu að fara til læknis?

Ef þú færð ný einkenni eða ef þau breytast án nokkurrar augljósrar ástæðu skaltu leita til læknis. Ef þú hefur hitt nokkra lækna og þeir finna ekki orsök geturðu beðið um tilvísun á læknastöð sem sérhæfir sig í greiningu, meðferð og rannsóknum á sjaldgæfum sjúkdómum.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Hér eru nokkrar spurningar til að hjálpa þér að læra meira eftir að þú hefur fengið greiningu:

• Hvernig lenti ég í þessari stöðu?
• Hvaða meðferðir get ég fengið? Hvernig eru þær framkvæmdar?
• Hvað geturðu sagt um framtíð mína?
• Myndir þú mæla með þátttöku í klínískri rannsókn á nýrri tilraunameðferð?
• Er það góð hugmynd að láta gera erfðapróf fyrir fjölskylduna mína líka?
• Geturðu tengt mig við stuðningshópa fyrir sjúklinga eins og þennan?

Hvar get ég fengið upplýsingar og stuðning?

Það getur verið mjög einmanalegt að lifa með sjaldgæfan sjúkdóm stundum. Það getur verið erfitt að finna aðra foreldra sem skilja aðstæður þínar, sérstaklega ef barnið þitt hefur fengið greiningu á sjúkdómnum. Ræddu við lækninn þinn um hvernig þú getur byggt upp tengslanet fólks og úrræða sem þú og fjölskylda þín getið leitað til eftir stuðningi. Til dæmis gætu verið tækifæri til að taka þátt í stuðningshópum fyrir sjúklinga á netinu eða klínískum rannsóknum.

Á Srí Lanka eru einnig sérfræðingar í læknisfræði á sumum sjúkrahúsum sem aðstoða fólk með sjaldgæfa sjúkdóma. Einnig veita sumar sjálfboðaliðasamtök slíkum sjúklingum og fjölskyldum þeirra stuðning. Gerið því smá rannsókn.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna

Það er ekki auðvelt að lifa með sjaldgæfum sjúkdómi, en mundu að þú ert ekki einn.

• Fáðu réttar upplýsingar. Kynntu þér sjúkdóminn þinn, meðferðir við honum og nýjustu rannsóknir.
• Tengstu við gott læknateymi. Finndu lækna og heilbrigðisstarfsfólk sem skilur þig og styður þig.
• Skráðu þig í stuðningshópa. Að tala við fólk sem hefur upplifað svipað og þú er mikill styrkur.
• Gefstu ekki upp vonina. Vísindin eru að þróast og nýjar meðferðir eru að koma.

Við vitum enn mjög lítið um marga sjaldgæfa sjúkdóma. En vísindamenn eru að uppgötva nýja hluti á hverjum degi. Taktu því þessari áskorun með hugrekki. Gleymdu ekki að það er einhver sem getur hjálpað þér, einhver sem mun hlusta á þig.

` Sjaldgæfir sjúkdómar, munaðarleysingjasjúkdómar, erfðasjúkdómar, læknisfræðileg greining, langvinnir sjúkdómar, stuðningur við sjúklinga, klínískar rannsóknir