Er vandamál með afeitrunarkerfi líkamans? Við skulum læra um þvagrásartruflun!

Við vitum öll að líkami okkar fær næringarefnin sem hann þarfnast úr matnum sem við borðum. Einnig, í þessu ferli, framleiðir líkaminn óæskileg, stundum eitruð efni. Þannig að líkaminn okkar hefur mjög magnað kerfi til að sía út þessi óæskilegu eiturefni og flytja góðu efnið um allan líkamann. En hvað gerist ef það er veikleiki í þessu „síukerfi“? Það er eitt af mikilvægustu málunum sem við ætlum að ræða í dag.

Hvað er þvagefnishringrásin? Við skulum skilja hana mjög einfalt!

Hugsaðu um þvagefnishringrásina sem síukerfi sem fjarlægir eiturefni úr líkama okkar. Það hjálpar til við að fjarlægja skaðleg efni úr líkamanum og flytja gagnleg efni um allan líkamann.

Þetta ferli hefst eftir að við borðum. Próteinin í matnum sem við borðum eru brotin niður í líkama okkar í amínósýrur . Þessar amínósýrur eru grunneiningar próteina. Rétt eins og múrsteinar eru nauðsynlegir til að byggja upp byggingar, eru þessar amínósýrur nauðsynlegar til að byggja upp vöðva, flytja næringarefni og halda líffærum starfandi rétt.

Þegar þetta prótein er melt myndast gas sem kallast ammóníak sem úrgangsefni. Þetta ammóníak er mjög eitrað fyrir líkama okkar. Til að losna við þetta eitraða ammóníak umbreyta ensím í líkama okkar - það er sérstök prótein sem framkvæma efnahvörf - þessu ammóníaki í skaðlaust efni sem kallast þvagefni í lifur. Þetta þvagefni inniheldur nokkrar aðrar amínósýrur ásamt ammóníaki:

• Arginín
• Ornitín
• Sítrúlín

Síðan flytja þessi ensím þvagefni í gegnum blóðið til nýrnanna. Síðasta skrefið í þvagefnishringrásinni er að skilja þetta þvagefni út í þvagi okkar. Þannig virkar þvagefnishringrásin, einfaldlega sagt.

Svo, hvað er þvagefnishringrásartruflun?

Þvagefnishringrásartruflun (UCD) er hópur sjúkdóma þar sem ferlið sem flytur þvagefni um líkamann, eins og við ræddum áðan, virkar ekki rétt. Þetta er venjulega af völdum skorts eða skorts á próteini eða ensími sem þarf fyrir það ferli.

Þetta er erfðafræðilegt ástand , sem þýðir að það er eitthvað sem er til staðar frá fæðingu. Læknar kalla þetta meðfædda efnaskiptagalla . Þetta veldur því að eitrað ammoníak safnast fyrir í blóði okkar. Þetta kallast ofurammoníak í blóði. Þetta ástand hefur mjög neikvæð áhrif á líkama okkar, sérstaklega heilann og önnur líffæri .

Eru til nokkrar tegundir af þvagefnishringrásartruflunum?

Já, það eru átta þekktar röskun á þvagefnishringrásinni. Hver þeirra stafar af skorti á tilteknu ensími eða próteini sem er nauðsynlegt fyrir þvagefnishringrásina:

• Skortur á N-asetýlglútamat syntasa (NAGS)
• Skortur á karbamóýlfosfat syntetasa I (CPS1)
• Skortur á ornitín transkarbamýlasa (OTC)
• Skortur á arginínósúkkínati syntasa 1 (ASS1) eða sítrúllínblóðleysi af gerð I
• Sítrónuskortur eða sítrúlínblóðleysi af gerð II
• Skortur á arginínósúkkínlýasa (ASL)
• Skortur á arginasa (ARG)
• Skortur á ornitín translókasa

Þó að þetta hljómi kannski svolítið vísindalega, þá þýðir hvert af þessu að það er vandamál á tilteknu stigi í þvagefnishringrásinni.

Hver getur þróað þetta ástand?

Þetta er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Hægt er að greina nýfædd börn með blóðprufu (Universal Newborn Screening Blood Tests), sem er gerð nokkrum dögum eftir fæðingu. Hins vegar koma einkenni stundum fram síðar á lífsleiðinni. Í slíkum tilfellum geta fullorðnir einnig fengið sjúkdóminn.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Já, þvagefnisbrestur er arfgengur sjúkdómur. Í flestum tilfellum þarftu að erfa erfðabreytingu frá bæði móður og föður til að fá þennan sjúkdóm. Þetta kallast erfðabreyting (autosomal recessive transmission). Sumar gerðir erfast til barna eftir getnað, tengdar kynlitningi. Þetta kallast X-tengdur erfðaflutningur.

Hversu algeng er þessi staða?

Í Bandaríkjunum er áætlað að þetta ástand hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 35.000 manns. Þó nákvæm tölfræði sé ekki tiltæk á Srí Lanka er þetta talið vera óalgengt ástand.

Hver eru einkenni skorts á þvagefnishringrás?

Fyrstu einkenni þessa ástands eru venjulega sýnileg við fæðingu. Hins vegar geta þessi einkenni komið fram á öllum aldri. Athugaðu hvort þessi einkenni hljómi kunnuglega fyrir þér:

• Syfja, mikil þreyta (svefnisleysi)
• Tíð grátur og eirðarleysi hjá ungbörnum (pirringur hjá ungbörnum)
• Ógleði eða uppköst
• Get ekki borðað eða gefið
• Of hröð eða of hæg öndun
• Rugl, meðvitundarleysi

Þessi einkenni eru af völdum aukins magns ammoníaks í blóði (blóðammoníakskortur). Þessi einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegra . Þú gætir einnig séð hluti eins og:

• Vandamál með hugræna þroska og vitsmunalegar áskoranir
• Hegðunarbreytingar
• Þroskaseinkun - Þetta þýðir að þroski barnsins er ekki viðeigandi fyrir aldur þess.
• Vökvasöfnun í kringum heilann (heilabjúgur)
• Vöðvastífleiki, kippir (spastík)
• Flogaveiki, flog
• Meðvitundarleysi, dá

Mikilvægt: Einkenni sem hafa áhrif á heilann geta verið lífshættuleg, því er mikilvægt að leita tafarlaust læknisráða ef þú finnur fyrir þessum einkennum.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Eins og áður hefur komið fram er þvagefnishringrásarskortur af völdum erfðabreytinga . Hver af þeim gerðum sem við ræddum áður er af völdum mismunandi erfðabreytinga:

• Skortur á N-asetýlglútamat syntasa: stökkbreyting í NAGS geninu.
• Skortur á karbamóýlfosfat syntetasa I: stökkbreyting í CPS1 geninu.
• Skortur á ornitín transkarbamýlasa: stökkbreyting í OTC geninu.
• Skortur á arginínósúkkínat syntasa 1: stökkbreyting í ASS1 geninu.
• Sítrónuskortur: Stökkbreyting í SLC25A13 geninu.
• Skortur á arginínósúkkínlýasa: stökkbreyting í ASL geninu.
• Arginasa skortur: Stökkbreyting í ARG geninu.
• Skortur á ornitín translókasa: stökkbreyting í SLC25A15 geninu.

Þessi gen bera ábyrgð á að framleiða prótein og ensím sem þarf til að flytja þvagefni um líkamann. Þegar erfðabreyting á sér stað framleiðir líkaminn ekki nóg af þessum próteinum eða ensímum. Þá getur líkaminn ekki fjarlægt eitrað ammóníak, sem safnast fyrir í blóðinu og veldur einkennum.

Hvernig er þetta ástand greint?

Læknirinn mun fyrst spyrja um einkenni þín, framkvæma líkamsskoðun og taka ítarlega sjúkrasögu. Síðan gæti hann pantað blóð- eða þvagprufur til að staðfesta ástandið.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

• Amínósýruprófíl eða greining: Sýni úr blóði eða þvagi mælir magn amínósýra í líkamanum.
• Lifrarsýni: Mjög lítill hluti af lifrinni er tekinn og skoðaður undir smásjá til að sjá hvort ensím tengjast þessu ástandi og hvernig þau virka.
• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni er tekið til að kanna hvort erfðabreytingar gætu valdið einkennunum.

Hvernig er þetta meðhöndlað?

Meginmarkmið meðferðar á þvagefnishringrásartruflunum er að draga úr magni ammoníaks í blóði. Þetta er hægt að gera með því að:

• Að borða mataræði sem er lágt í próteini.
• Skilun: Aðferð sem notuð er til að fjarlægja eiturefni úr blóðinu. Þetta er einnig kallað blóðskilun .
• Notkun lyfja: Lyf eins og natríumfenýlasetat og natríumbensóat (t.d. Ammonul® ) hjálpa til við að fjarlægja ammóníak úr blóðinu.
• Að taka amínósýruuppbót: Fæðubótarefni eins og arginín eða sítrúlín hjálpa líkamanum að ljúka þvagefnishringrásinni.

Í mjög alvarlegum tilfellum af of miklu ammoníaki getur lifrarígræðsla verið nauðsynleg.

Áður en meðferð hefst skaltu ræða við lækninn þinn um aukaverkanir nýrra lyfja og aðgerða. Láttu lækninn einnig vita um öll önnur lyf eða fæðubótarefni sem þú tekur nú þegar. Þetta getur hjálpað þér að forðast óæskilegar aukaverkanir.

Ef þú ert með þvagefnisröskun, hvaða matvæli ættir þú að forðast?

Próteinsnautt mataræði er besta leiðin til að meðhöndla þetta ástand. Þetta er vegna þess að þegar próteinið í matnum sem við borðum er brotið niður myndast amínósýrur sem síðan framleiða ammóníak. Einstaklingur með þvagefnisröskun getur ekki losað sig við þetta ammóníak náttúrulega. Þess vegna getur próteinsnautt mataræði dregið úr hættu á uppsöfnun ammóníaks í blóðinu.

Hér eru nokkrar af helstu próteinríku matvælunum sem þú ættir að takmarka úr mataræði þínu:

• Fiskur
• Kjúklingur
• Egg
• Nautakjöt
• Tegundir af baunum
• Tofu eða matvæli sem innihalda soja

Hins vegar, þar sem prótein er líkama okkar nauðsynlegt, getur það haft aukaverkanir, svo sem vaxtarskerðingu , að hætta alveg á því. Þess vegna gæti læknirinn þinn vísað þér til næringarfræðings . Þeir geta hjálpað þér að stjórna próteinmagninu sem þú borðar. Stundum gæti læknirinn þinn einnig mælt með því að taka vítamín-, steinefna- eða amínósýruuppbót til að bæta upp næringarskort af völdum próteintakmarkana.

Er hægt að gefa nýfætt barn brjóst ef það er með þennan sjúkdóm?

Barnið þitt fær prótein úr brjóstamjólk. Þó að þú getir gefið barninu brjóst, mun læknirinn þinn oft fylgjast með því hvernig það hefur áhrif á barnið þitt. Ef þú þarft að minnka próteinneyslu barnsins gæti læknirinn þinn mælt með því að þú gefir barninu þínu sérhæfða ungbarnablöndu í stað brjóstamjólkur.

Er hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Þetta er erfðasjúkdómur og ekki er hægt að koma í veg fyrir hann. Ef þú hyggst verða þunguð og vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Hvers konar von getur einhver með þvagefnisröskun átt?

Um leið og læknirinn greinir þetta ástand mun hann eða hún hefja meðferð til að draga úr magni ammoníaks í blóði. Fyrir nýbura mun meðferð hefjast strax eftir fæðingu til að koma í veg fyrir fylgikvilla. Þegar meðferð er hafin mun læknirinn fylgjast með ammoníakmagni í blóði þar til það nær aftur öruggu stigi.

Þetta ástand krefst ævilangrar eftirlits og sérstaks próteinsnauðs mataræðis . Of mikil próteinneysla getur valdið því að einkenni komi aftur.

Ef of mikið ammoníak í blóði verður alvarlegt getur það leitt til óafturkræfra heilaskaða, dás eða jafnvel dauða. Því skaltu ræða við lækninn þinn um hvernig eigi að meðhöndla ástand þitt eða barnsins til að forðast þessa lífshættulegu fylgikvilla.

Hverjar eru horfurnar fyrir bata í þessu ástandi?

Horfur þínar fara eftir alvarleika einkennanna. Ef sjúkdómurinn er greindur snemma, meðhöndlaður og meðhöndlaður alla ævi geta lífslíkur þínar verið eðlilegar. Hins vegar, ef hann er ekki meðhöndlaður eða ekki greindur, getur hann verið banvænn.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum þessa ástands, sérstaklega ef þú ert mjög þreyttur eða getur ekki borðað , skaltu leita til læknis.

Þegar barnið þitt vex er mikilvægt að athuga hvort það nái þroskamarkmiðum sínum. Það er að segja, hvort það sé að gera hluti sem eru viðeigandi fyrir aldur sinn. Annars skaltu leita til læknis.

Ef þú eða barnið þitt fáið flogakast eða eigið erfitt með öndun, farið þá tafarlaust á bráðamóttöku sjúkrahúss.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Hvernig tekst ég á við ástand barnsins míns?
• Ætti ég að fara til næringarfræðings?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Hvaða matvæli ætti ég að hætta að borða?

Það er eðlilegt að finna fyrir kvíða þegar þú kemst að því að þú eða barnið þitt eruð með þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að takast á við ástandið. Með því að borða próteinsnautt mataræði geturðu dregið úr áhrifum ástandsins á líkamann. Þetta getur hjálpað til við að draga úr einkennum og hjálpa þér að líða betur. Ef þú ert stöðugt þreytt/ur, átt erfitt með að borða eða sérð óvenjulegar breytingar á hegðun þinni skaltu fara til læknis.

Mikilvægt að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, við höfum talað mikið um þvagefnishringrásartruflun. Í stuttu máli eru hér nokkur atriði sem vert er að hafa í huga:

• Þetta er erfðafræðilegt ástand: það þýðir að þetta er eitthvað sem maður fæðist með. Það sem gerist hér er að líkaminn getur ekki fjarlægt eitrað efni sem kallast ammóníak á réttan hátt.
• Það er mjög mikilvægt að greina snemma:Sérstaklega fyrir nýfædd börn. Ef þú tekur eftir einkennum skaltu tafarlaust leita læknisráðs.
• Það eru til meðferðir: Aðalatriðið er að stjórna ammoníakmagni í blóði. Þetta er hægt að gera með próteinsnauðu mataræði, lyfjum og öðrum meðferðum.
• Nauðsynlegt er að stjórna lífinu alla tíð: Ef það er stjórnað rétt geta flestir lifað eðlilegu lífi.
• Fylgdu læknisráðum: Það er mjög mikilvægt fyrir heilsuna að fylgja ráðleggingum læknisins og næringarfræðingsins nákvæmlega.

Ekki örvænta. Það mikilvægasta er að vera meðvitaður um þetta ástand og leita viðeigandi læknisaðstoðar. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` Þvagefnishringrás, ammóníak, erfðasjúkdómar, próteinefnaskipti, of mikið ammóníak í blóði, barnasjúkdómar, efnaskiptatruflanir