Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Williams heilkenni.

Sem móðir eða faðir er stærsti draumur okkar að eignast heilbrigt barn. En stundum geta börnin okkar komið í þennan heim með mjög sjaldgæfa heilsufarsvandamál. Lítur litli kríllinn þinn út fyrir að vera mun yngri en hann er? Hefur andlit hans sérstakt útlit en hjá öðrum börnum? Og er hann mjög félagslyndur, brosandi og talar við alla sem hann sér? Þetta geta stundum verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast „Williams heilkenni“. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta skýrt og einfaldlega.

Einfaldlega sagt, hvað er Williams heilkenni?

Williams heilkenni, stundum kallað Williams-Beuren heilkenni, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Einfaldlega sagt, litningar, sem eru inni í frumum líkama okkar, ákvarða allt frá hæð okkar til litarháttar og útlitis. Þeir eru eins og leiðbeiningarhandbókin sem byggir upp líkama okkar. Barn með Williams heilkenni vantar lítinn bút af litningi 7. Það er eins og nokkrar síður vanti í leiðbeiningarhandbókina. Þessi vanti bútur af geninu veldur einkennunum sem tengjast ástandinu.

Þetta ástand getur haft áhrif á vöxt barns, námsgetu, hjartastarfsemi og útlit. Það getur einnig valdið hormónavandamálum, svo sem háu kalsíumgildi í blóði, vanvirkum skjaldkirtil og snemmbúnum kynþroska.

Hvernig kemur þetta ástand fram? Hver fær þetta ?

Í flestum tilfellum er þetta ekki eitthvað sem erfist frá móður eða föður. Þetta er sjálfsprottin stökkbreyting sem á sér stað við getnað og veldur því að hluti af 7. litningi missir. Þess vegna er hvorki hægt að kenna móður né föður um þetta. Þetta er ekki eitthvað sem neinn getur komið í veg fyrir.

Hins vegar, ef einstaklingur með Williams heilkenni eignast barn, eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Samkvæmt tölfræði í löndum eins og Bandaríkjunum er aðeins eitt af hverjum 10.000 börnum með þennan sjúkdóm. Það eru líka börn með þennan sjúkdóm á Srí Lanka, en hann er mjög sjaldgæfur.

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á barnið mitt?

Það getur verið erfitt að ala upp barn með Williams heilkenni, en með snemmbúinni greiningu og nauðsynlegri meðferð og stuðningi geta þau einnig náð fullum möguleikum sínum.

Hugsið ykkur bara, þar sem þessi börn eru með lausa liði, byrja þau að sitja og ganga aðeins seinna en önnur börn. Þau geta einnig haft einhverja fæðingargalla í hjarta eða æðum sem tengjast hjartanu. Stundum getur þetta þurft skurðaðgerð. Þess vegna eru reglulegar læknisskoðanir nauðsynlegar.

Eitt það magnaðasta við þessi börn er að þau hafa mjög góða tal- og samskiptahæfni. Þau tala fallega og eru mjög félagslynd. En vegna þessa hæfileika missum við stundum af námsgalla þeirra, til dæmis erfiðleikum með að læra tölur og stafi. Þau eiga svolítið erfitt með að skilja muninn á einu og öðru (rúmfræðileg rökfærsla).

Hver eru algeng einkenni?

Ekki eru öll börn með Williams heilkenni eins. Sum geta haft fleiri einkenni, önnur færri. Við skulum skoða þessi einkenni nánar.

Það sem þarf sérstaklega að hafa í huga: Hjartasjúkdómar

Alvarlegasta vandamálið sem sést við þetta ástand er hjartasjúkdómur. Sérstaklega má sjá þrengingu (þrengingu) í aðalæðum sem tengjast hjartanu og æðum sem flytja blóð til lungnanna. Þetta getur leitt til háþrýstings, óreglulegs hjartsláttar (hjartsláttartruflana) og stundum jafnvel hjartabilunar. Oft er fyrsti grunur um að barn hafi Williams heilkenni vegna þessa hjartavandamáls.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Þetta ástand greinist venjulega á unga aldri eða snemma á barnsaldri. Ef læknirinn grunar útlit og einkenni barnsins mun hann eða hún fyrst skoða barnið vandlega.

Síðan er gerð sérstök erfðafræðileg rannsókn til að staðfesta þetta ástand. Þetta er eins og venjuleg blóðprufa. Hún getur athugað nákvæmlega hvort sá hluti litninga 7 sem ég nefndi áðan vantar.

Að auki er hægt að gera nokkrar aðrar prófanir til að staðfesta önnur einkenni barnsins:

• Til að athuga hjartað: Hjartalínurit eða hjartalínurit (ómskoðun á hjartanu)
• Blóðþrýstingsmæling: Athugaðu hvort blóðþrýstingurinn sé óeðlilega hár.
• Blóð- og þvagprufur: Athugaðu nýrnastarfsemi og kalsíumgildi í blóði.

Hvernig er þetta meðhöndlað? Er hægt að lækna þetta?

Williams heilkenni er ekki fullkomlega læknanlegur sjúkdómur. Þar sem það er af völdum erfðabreytinga. Hins vegar er hægt að meðhöndla einkenni og fylgikvilla þess mjög vel. Það þýðir að við getum gert allt sem við getum til að hjálpa barninu að lifa eðlilegu og hamingjusömu lífi.

Meðferðaráætlunin er mismunandi eftir börnum, allt eftir einkennum barnsins.

• Heimsókn til hjartalæknis: Ef um hjartavandamál er að ræða mun hann ákveða hvaða meðferð (hugsanlega lyf eða skurðaðgerð) er nauðsynleg.
• Snemmbúin íhlutunaráætlun:Það er mjög mikilvægt að vísa barninu í málþjálfun og sjúkraþjálfun til að koma í veg fyrir þroskatöf.
• Sérkennsla: Ef barn er með námsörðugleika þarf það menntakerfi sem er sniðið að þörfum þess.
• Aðrir sérfræðingar: Ef kalsíumgildi í blóði þínu eru há gætirðu þurft að leita til nýrnalæknis eða næringarfræðings. Þú gætir einnig þurft að leita aðstoðar sérfræðinga vegna tann-, augn- og eyrnavandamála.

Hvað þarf ég að vita sem foreldri?

Það er eðlilegt að vera leiður og hræddur þegar maður fær svona greiningu. En það mikilvægasta er að veita barninu sínu bestu mögulegu ást, umhyggju og stuðning.

• Leitið til læknis tímanlega: Það er mikilvægt að fylgjast reglulega með heilsu barnsins, sérstaklega ef um hjartasjúkdóma er að ræða.
• Vertu þolinmóður: Barnið þitt lærir allt á sínum hraða. Vinndu með því af þolinmæði og kærleika. Vertu þakklátur fyrir jafnvel litlu afrek þess.
• Þú ert ekki ein/n: Talaðu við aðra foreldra sem eiga svona börn. Reynsla þeirra verður þér mikill styrkur. Ræddu einnig opinskátt við lækninn þinn um spurningar þínar og áhyggjur.

Flestir með Williams heilkenni lifa eðlilegu lífi. Hins vegar geta alvarlegir hjartasjúkdómar stundum stytt lífslíkur þeirra. Þeir gætu þurft einhvers konar stuðning þegar þeir eldast.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt hefur eftirfarandi einkenni er mjög mikilvægt að leita til barnalæknis til að fá ráðgjöf.

Hvenær ættir þú að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku)?

Ef barnið sýnir einhver af eftirfarandi einkennum hjartasjúkdóms skal tafarlaust fara með það á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.

• Blá/fjólublá mislitun á húð eða vörum .
• Hröð öndun eða öndunarerfiðleikar.
• Á í miklum erfiðleikum með að borða.
• Hjartslátturinn er mjög hraður.
• Bólga í líkamanum, sérstaklega í andliti og útlimum .

Þetta ástand er ekki smitandi, en ástríkt og félagslynt eðli þessara barna er sannarlega „smitandi“. Þau gleðja alla í kringum sig. Það getur verið erfitt að takast á við nýja greiningu, svo bjóðið barninu ykkar alltaf upp á stuðning.