Vorresti conoscere in anticipo lo stato di salute del tuo bambino? Parliamo di test genetici prenatali!

Quando si aspetta di diventare mamma, il desiderio più grande è quello di avere un bambino sano, giusto? Oggi parleremo di alcuni test specifici che permettono di scoprire in anticipo, già durante la gravidanza, se il bambino presenta disturbi genetici o anomalie congenite. Questi test sono chiamati "test genetici prenatali". Non sono obbligatori per tutte le donne, ma è molto importante esserne a conoscenza.

Che cos'è (il test genetico prenatale)?

In parole semplici, si tratta di test che possono stabilire se il tuo bambino non ancora nato è affetto da una malattia genetica o da un difetto congenito. A differenza dei test per il gruppo sanguigno, l'emoglobina e la glicemia che si effettuano solitamente durante la gravidanza, questi test genetici non sono necessari e possono essere eseguiti solo se lo si desidera . Puoi parlarne con il tuo medico e decidere quali test sono più adatti al tuo caso.

Ogni funzione del nostro corpo è controllata dai geni. Questi geni sono contenuti in strutture chiamate cromosomi. Pertanto, a volte, se si verificano alterazioni o carenze in questi geni o cromosomi, possono insorgere diverse malattie. Queste condizioni, presenti fin dalla nascita, vengono definite "malattie congenite". I test genetici possono identificare alcune di queste condizioni anche prima della nascita del bambino.

Che cosa sono questi due tipi di test? (Test di screening e test diagnostici)

Bene, vediamo. Esistono due tipi principali di "test genetico prenatale".

1. Test di screening: Questi test vengono utilizzati per determinare se il bambino è a rischio di sviluppare una determinata condizione genetica. Ciò non significa necessariamente che il bambino abbia la malattia. Tuttavia, se il rischio è elevato, il medico vi indicherà i passi successivi da seguire.

2. Test diagnostici: Questi test possono confermare se il bambino è affetto da una condizione genetica. Di solito vengono eseguiti solo se uno screening ha evidenziato un rischio, o se esiste un rischio maggiore per altri motivi.

Ora analizziamo ciascuno di questi tipi più nel dettaglio.

Analizziamo innanzitutto i "test di screening" (test che valutano il rischio per il feto).

La cosa più importante da ricordare è che questi test di screening non garantiscono mai l'esistenza di una condizione genetica. Anche se il risultato è anomalo, non significa che il bambino svilupperà sicuramente la condizione. Significa solo che esiste un certo rischio rispetto ad altri. Il medico potrà spiegarvi i risultati e indicarvi quali passi intraprendere. In alcuni casi, potrebbe anche raccomandare un test diagnostico.

Esistono diversi tipi di test di screening:

1. Screening per portatori sani - Hai una malattia che può essere trasmessa al tuo bambino?

Si tratta di un esame del sangue che tu e il tuo partner potete fare. Serve a individuare malattie monogeniche che possono causare gravi patologie che il bambino potrebbe ereditare. Ad esempio, può rilevare patologie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e l'atrofia muscolare spinale.

Ad esempio, se un esame del sangue rivela che sei portatore di un determinato rischio genetico, è molto importante che anche il tuo partner si sottoponga al test. Infatti, se entrambi i genitori sono portatori dello stesso rischio genetico, è probabile che il bambino sviluppi una forma grave di quella malattia. Questo test di "screening dei portatori" viene eseguito una sola volta nella vita.

2. Screening per anomalie del numero di cromosomi

Come già accennato, ereditiamo i cromosomi a coppie: uno dalla madre e uno dal padre. Talvolta, durante il processo di fecondazione, possono verificarsi degli errori naturali. In questi casi, parti della coppia di cromosomi possono risultare mancanti o aggiunte. Ad esempio, la sindrome di Down (presenza di un cromosoma 21 in più) e la sindrome di Turner (assenza del cromosoma X). I risultati di questi test possono variare da una gravidanza all'altra.

Esistono diversi tipi di test:

• Screening del DNA fetale libero: questo test è anche chiamato "test prenatale non invasivo" o "NIPT". Consiste nel prelevare piccole quantità di DNA del bambino ("DNA fetale") dal sangue della madre per ricercare alcune comuni anomalie cromosomiche. Tuttavia, poiché la quantità di DNA fetale è molto ridotta, questo test può essere eseguito solo dopo la decima settimana di gravidanza.
• Screening sierologico: Anche questo test prevede il prelievo di un campione di sangue. Tuttavia, non analizza direttamente il DNA del bambino. Piuttosto, analizza i livelli di diverse proteine ​​nel sangue per determinare il rischio di sviluppare anomalie cromosomiche. Esempi di questi test includono lo screening sequenziale, il quadruplo screening e lo screening sierologico del primo trimestre. Ciascuno di questi test deve essere eseguito in un momento ben preciso della gravidanza, quindi è consigliabile chiedere al medico quale sia il più adatto al proprio caso. Questi test possono essere generalmente eseguiti dopo l'undicesima settimana di gravidanza.

3. Screening per anomalie fisiche

Talvolta, le anomalie cromosomiche possono causare cambiamenti nella struttura corporea del bambino. Oppure, anche se i cromosomi sono normali, il bambino può presentare un difetto fisico. Ecografie ed esami del sangue effettuati durante la gravidanza possono fornire un'indicazione sul rischio che il bambino sviluppi tali anomalie fisiche e se queste siano dovute a cause genetiche.

• Translucenza nucale (ecografia NT):Questo esame ecografico misura lo spessore della pelle sulla nuca del feto. Uno spessore eccessivo può indicare un rischio di anomalie cromosomiche, nonché di problemi fisici come un'anomala conformazione del cuore del bambino. L'ecografia viene eseguita tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
• Screening dell'AFP (screening del siero materno): viene prelevato un campione di sangue e viene misurato il livello di una proteina chiamata AFP (alfa-fetoproteina). Se questo livello è troppo alto, può indicare la presenza di problemi fisici a carico dell'addome, del viso o della colonna vertebrale del bambino. Questo esame viene effettuato tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza.
• Test quadruplo: questo test misura i livelli di quattro sostanze nel sangue per determinare il rischio che il bambino presenti anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale. È anche chiamato "Screening multimarcatore" e viene effettuato tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza.
• Ecografia morfologica fetale: è quella che molti conoscono come "ecografia morfologica". In questo esame, si utilizza un'ecografia per esaminare le strutture del corpo del bambino, tra cui il cervello in via di sviluppo, lo scheletro, il cuore, i reni, l'addome, il viso e gli arti. Questa ecografia viene solitamente eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza.

Importante: ribadiamo che questi test di screening indicano solo la possibilità di una condizione. Non indicano in modo definitivo la presenza di una malattia.

Che cosa sono i "test diagnostici"? (Test per scoprire con precisione se è presente una malattia)

I test diagnostici possono confermare la presenza di una condizione genetica in un neonato. Questi test vengono eseguiti solo se i risultati di uno screening sono anomali, oppure se vi sono altri motivi per ritenere che il bambino abbia un rischio maggiore di sviluppare una condizione genetica (ad esempio, se un membro della famiglia ne è affetto).

I due tipi più comuni di test diagnostici sono l'amniocentesi e la villocentesi.

• Amniocentesi: in questo esame, il medico inserisce un piccolo ago attraverso la pelle nell'utero e preleva un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il bambino. Questo esame viene eseguito tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza.
• Villocentesi (CVS): in questo esame, il medico inserisce un ago nell'utero e preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta. Il medico deciderà se inserire l'ago attraverso l'addome o attraverso la vagina, a seconda di quale sia più sicuro. La villocentesi viene eseguita tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.

I campioni vengono quindi inviati a un laboratorio per l'analisi. Il laboratorio può eseguire test specifici come l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), il cariotipo standard e il microarray. Alcuni test diagnostici possono fornire risultati in sole 72 ore, mentre altri possono richiedere più di due settimane.

È opportuno effettuare questi test genetici? Chi dovrebbe eseguirli?

La decisione di sottoporsi o meno a questi "test genetici prenatali" è interamente personale. In caso di dubbi, è possibile chiedere consiglio al proprio medico. I risultati di questi test possono fornire informazioni molto importanti sulla salute del bambino. Di solito, tutte le donne in gravidanza vengono informate di questi test di screening genetico nell'ambito delle visite prenatali.

Alcuni motivi per cui alcune famiglie decidono di sottoporsi a test diagnostici sono:

• Ricevere un risultato anomalo da un test di screening.
• Avere una storia familiare di una condizione genetica.
• Gravidanza dopo i 35 anni.
• Aver avuto un precedente aborto spontaneo o un parto di un feto morto.

È necessario sottoporsi a questi esami durante la gravidanza?

No, non è necessario. È una decisione basata sulle tue convinzioni personali e sulla tua storia clinica. Alcuni genitori preferiscono sapere in anticipo se il loro bambino nascerà con una determinata patologia. Questo permette loro di pianificare in anticipo le cure necessarie. Purtroppo, alcune famiglie potrebbero trovarsi ad affrontare esiti molto tristi e dover prendere la difficile decisione di portare avanti la gravidanza. Quindi, la scelta di sottoporsi o meno a questo screening o test diagnostico spetta interamente a te e al tuo medico.

Come vengono eseguiti questi test?

La maggior parte degli screening genetici prenatali viene effettuata su un campione di sangue della madre in gravidanza. Se i risultati dello screening indicano un rischio maggiore di malformazioni congenite, il medico può eseguire ulteriori test più approfonditi (test invasivi) per identificare condizioni specifiche. Questi test diagnostici approfonditi sono l'amniocentesi e la villocentesi.

Quali esami vengono effettuati nelle diverse settimane di gravidanza?

Questo è un problema anche per molte persone.

Test del primo trimestre (entro i primi 3 mesi)

Lo screening sierologico del primo trimestre, il test del DNA fetale libero (NIPT) e l'ecografia della translucenza nucale (NT) vengono tutti eseguiti tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Combinando le informazioni provenienti da questi esami del sangue e dall'ecografia, è possibile farsi un'idea del rischio di comuni anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

Gli screening per portatori sani possono essere effettuati in qualsiasi momento della gravidanza, anche già a partire dalla sesta-decima settimana. Questi test individuano patologie monogeniche che possono essere trasmesse al bambino. Tuttavia, gli screening per portatori sani non sono in grado di rilevare patologie causate da anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

Il test del DNA fetale libero (NIPT) analizza il DNA del bambino nel sangue della madre. Permette di individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18. Questo test può essere eseguito già a partire dalla decima settimana di gravidanza, oppure in fasi successive.

Esami del secondo trimestre (tra il quarto e il sesto mese)

Gli esami di screening del secondo trimestre vengono eseguiti tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza. Gli esami del sangue effettuati in questo periodo sono il test dell'alfa-fetoproteina sierica materna (AFP) e il test quadruplo. Il test quadruplo prende il nome dal fatto che misura quattro tipi di proteine ​​(alfa-fetoproteina/AFP, estriolo, gonadotropina corionica umana/hCG e inibina-A). Questi test aiutano il medico a determinare se il bambino presenta un rischio maggiore di anomalie genetiche o fisiche. L'ecografia morfologica fetale (ecografia morfologica) è un altro metodo di screening che può individuare anomalie genetiche o fisiche nel bambino.

È possibile che questi test di "screening" per condizioni come la sindrome di Down siano errati?

Sì, esiste sempre la possibilità che un test di screening sia errato. Ovvero, a volte può esserci un rischio anche se il test indica l'assenza di rischio, e a volte può esserci un rischio anche se il test indica l'assenza di rischio (questo viene definito "falso positivo" e "falso negativo"). Il medico può spiegare i tassi di accuratezza di qualsiasi test di screening effettuato durante la gravidanza.

Questi test comportano dei rischi?

I test di screening (prelievo di sangue) non sono considerati rischiosi. Tuttavia, se si opta per un test diagnostico come l'amniocentesi o la villocentesi, esiste un rischio, seppur minimo , di infezione, sanguinamento o aborto spontaneo. Per questo motivo, questi test diagnostici non vengono generalmente eseguiti su tutte le donne nell'ambito dello screening genetico prenatale, ma solo su quelle che presentano particolari sospetti.

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati? Cosa significano i risultati?

I risultati degli esami di screening si ottengono in pochi giorni. I risultati degli esami diagnostici possono richiedere da pochi giorni a qualche settimana. Nella maggior parte dei casi, i campioni vengono inviati a un laboratorio per le analisi. Il medico riceverà i risultati per primo e poi ve li comunicherà.

I risultati dei test di screening indicano solo il rischio. Non forniscono la certezza che il bambino sia affetto da una malattia genetica.

• Se si ottiene un risultato positivo , significa che il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare quella malattia rispetto alla popolazione generale.
• Se si ottiene un risultato negativo , significa che il bambino ha un rischio inferiore di sviluppare quella malattia rispetto alla popolazione generale.

Il medico potrebbe suggerire un test diagnostico, come una villocentesi o un'amniocentesi. In alternativa, potrebbe indirizzarvi a un consulente genetico, specializzato in gravidanze a rischio e patologie genetiche. Non esitate a parlare con i vostri medici del significato dei risultati dei test e dei rischi e benefici delle analisi diagnostiche.

È possibile determinare il sesso del bambino tramite questi test?

Oltre a fornire informazioni sul rischio di patologie genetiche, il test "NIPT (screening del DNA fetale libero)" può anche fornire informazioni sul sesso del bambino. Talvolta, anche l'ecografia può determinare il sesso. Tuttavia, questo è solo un beneficio aggiuntivo, non la ragione principale per cui si esegue il test.

Cosa dovrei chiedere al medico riguardo a questi test genetici?

Gli screening e i test diagnostici durante la gravidanza sono decisioni personali. Potresti avere domande su quali test di screening dovresti fare o sul significato dei tuoi risultati. Non esitare a chiedere. Ricorda, solo tu e la tua famiglia potete decidere come affrontare i risultati positivi di entrambi i tipi di test genetici.

Ecco alcune domande comuni che puoi porre:

• "Quali esami di screening mi consigliate in base alla mia storia clinica?"
• "Se il risultato del mio test di screening è 'Positivo', quali sono i passi successivi?"
• "Questi test genetici possono nuocere al bambino?"
• "Quali sono le probabilità di falsi positivi?"

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Non esiste una risposta giusta o sbagliata riguardo ai test genetici prenatali. La decisione spetta a te e alla tua famiglia. Se hai dubbi su questi test o se desideri capire cosa rileva ciascun test, parlane con il tuo medico. Lui o lei potrà discutere con te i rischi e i benefici di ogni test genetico e aiutarti a prendere la decisione migliore per te e la tua famiglia.

Ricorda che la maggior parte dei bambini nasce sana. Tuttavia, è importante capire quali opzioni hai a disposizione e quali test genetici puoi fare. Il tuo medico è la persona più indicata per guidarti in questo percorso.

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