Avete mai sentito parlare di questo grave tumore del sangue? (Leucemia promielocitica acuta - LPA) Parliamone nel dettaglio!

Vi è mai capitato di sentirvi improvvisamente molto stanchi, di avere qualche livido o di avere frequenti sanguinamenti gengivali? Sebbene non prestiamo molta attenzione a questi sintomi, in rari casi potrebbero essere segnali di una patologia più grave, come la leucemia promielocitica acuta (LPA) . Quindi, non preoccupatevi, oggi parleremo di questo tumore del sangue chiamato LPA in modo chiaro e semplice.

Che cos'è la leucemia promielocitica acuta (LPA)?

In parole semplici, la leucemia promielocitica acuta (APL) è un tipo molto raro di tumore del sangue . Appartiene a un ampio gruppo di leucemie chiamate leucemie mieloidi acute . Il principale organo di produzione del sangue nel nostro corpo è il midollo osseo . Qui, a causa di un'alterazione genetica, ovvero una mutazione genetica , iniziano a formarsi globuli bianchi anomali. Queste cellule anomale si dividono e si moltiplicano rapidamente e in modo incontrollato, diffondendosi in tutto il midollo osseo. A volte i medici la chiamano leucemia APL o leucemia M3 .

La leucemia promielocitica acuta (LPA) è una patologia grave. I suoi sintomi possono insorgere improvvisamente e peggiorare rapidamente. Il sanguinamento eccessivo rappresenta un importante fattore di rischio. Ma ci sono buone notizie! Grazie ai nuovi trattamenti, tra cui la chemioterapia e nuovi farmaci non chemioterapici, i medici sono in grado di tenere sotto controllo la LPA e spesso di guarirla completamente.

Quanto è diffusa questa malattia?

La leucemia promielocitica acuta (LPA) è in realtà una malattia molto rara . Ad esempio, in un paese come gli Stati Uniti, solo circa 30.000 persone ricevono questa diagnosi ogni anno. Più spesso, la LPA viene diagnosticata in persone intorno ai 30 anni .

Quali sono i sintomi della leucemia promielocitica acuta (APL)?

I sintomi della leucemia promielocitica acuta (APL) si manifestano quando il midollo osseo non è in grado di produrre globuli rossi , globuli bianchi e piastrine sani come di consueto. Questa riduzione di tutti questi tipi di cellule del sangue è chiamata pancitopenia . Quando ciò accade, si possono sviluppare sintomi gravi come anemia , problemi di sanguinamento dovuti alla coagulazione del sangue e frequenti malattie.

Altri sintomi comuni della leucemia promielocitica acuta sono:

• Sensazione di estrema stanchezza ed esaurimento dovuta a una diminuzione dei globuli rossi (ovvero anemia).
• Infezioni frequenti dovute a una bassa concentrazione di globuli bianchi, le cellule che combattono le malattie. Sintomi come febbre e raffreddore possono manifestarsi con frequenza.
• Poiché il metabolismo del tuo corpo è accelerato e l'energia del cibo viene bruciata rapidamente,Perdita di peso involontaria.

Sintomi di sanguinamento

Una persona affetta da leucemia promielocitica acuta (APL) presenta un basso numero di piastrine e di fattori della coagulazione del sangue . Come sapete, le piastrine sono fondamentali per arrestare o ridurre le emorragie. Pertanto, quando questi valori sono bassi, iniziano i problemi.

Ecco alcuni sintomi di sanguinamento causati dalla leucemia promielocitica acuta (APL):

• Il sanguinamento può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Ad esempio, sanguinamento delle gengive , frequenti epistassi e, nelle donne, mestruazioni abbondanti .
• Il sangue si accumula sotto la pelle e provoca lividi in diverse parti del corpo . Anche un piccolo taglio può causare un grosso livido.
• A volte può verificarsi un'emorragia all'interno del cervello (emorragia intracranica) . In tal caso, potresti avere difficoltà a muovere gli arti, soffrire di forti mal di testa e notare alterazioni della vista. Si tratta di un'emergenza!
• Se le feci sono nere o presentano striature di sangue, potrebbe trattarsi di un'emorragia nell'apparato digerente (emorragia gastrointestinale) .

Quali sono le cause della leucemia promielocitica acuta (APL)?

Questa malattia è causata dalla combinazione di due geni che controllano la produzione delle cellule del sangue, i quali formano un gene anomalo chiamato PML-RARa . È importante sottolineare che questa mutazione genetica non si eredita dai genitori . Si verifica in modo casuale, ovvero senza una ragione apparente, nel corso della vita. Gli esperti non conoscono ancora con precisione le cause di questa alterazione genetica.

Questa mutazione fa sì che i globuli bianchi crescano in modo incontrollato, anziché svilupparsi correttamente, formando globuli bianchi immaturi (promielociti) . Queste cellule immature riempiono il midollo osseo, riducendo lo spazio disponibile per i globuli bianchi e le piastrine sani.

Quali sono le complicanze della leucemia promielocitica acuta (APL)?

L'APL è una condizione potenzialmente letale. Questo perché l'eccessivo sanguinamento che si verifica può diventare rapidamente pericoloso. Se non riesci a fermare il sanguinamento anche da un piccolo taglio, se noti molto sangue nelle feci o nelle urine quando vai in bagno, o se non riesci a fermare il sanguinamento dalle gengive, dovresti consultare un medico o recarti immediatamente al pronto soccorso .

Ricorda: se hai un'emorragia incontrollabile, non ignorarla mai. Un trattamento tempestivo è fondamentale.

Come viene diagnosticata la leucemia promielocitica acuta (APL)?

I medici solitamente eseguono diversi test per diagnosticare questa malattia.

• Emocromo completo (CBC): la leucemia promielocitica acuta (APL) causa la formazione di globuli bianchi anomali. Un emocromo completo permette di analizzare i diversi tipi di cellule del sangue e il numero di piastrine in un campione di sangue.
• Striscio di sangue periferico:In questo esame, viene prelevato un campione di sangue che viene poi analizzato al microscopio. Si osserva quindi la presenza di numerosi piccoli granuli all'interno dei globuli bianchi immaturi (promielociti) o di particolari strutture chiamate corpi di Auer . Queste ultime sono caratteristiche della leucemia promielocitica acuta (APL).
• Biopsia del midollo osseo: in questo esame, viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo e le sue cellule vengono analizzate.
• Citometria a flusso: in questo test, i patologi ricercano specifici pattern di proteine ​​sulla superficie delle cellule anomale. Questi pattern possono confermare la diagnosi di leucemia promielocitica acuta (APL).
• Test di reazione a catena della polimerasi (PCR): questo test è in grado di rilevare con precisione la presenza del gene anomalo (PML-RARa) che causa la leucemia promielocitica acuta (APL).
• Citogenetica: questo esame rileva alterazioni specifiche nei cromosomi delle cellule anomale. L'individuazione di tali alterazioni è il metodo principale per confermare la diagnosi di leucemia promielocitica acuta (APL).

I medici classificano la leucemia promielocitica acuta (APL) come a basso o alto rischio in base alla conta dei globuli bianchi. Le persone con APL ad alto rischio hanno maggiori probabilità di sviluppare una recidiva del tumore .

Come si cura la leucemia promielocitica acuta?

La leucemia promielocitica acuta (APL) viene trattata con una combinazione di agenti di differenziazione cellulare , chemioterapia e terapia mirata . Infatti, dalla scoperta di questi trattamenti negli anni '80, questa malattia, che in precedenza si riteneva fatale, è diventata curabile. Si tratta di un grande traguardo!

I farmaci che inducono la differenziazione cellulare sono farmaci non chemioterapici che aiutano i globuli bianchi anomali e immaturi a differenziarsi in globuli bianchi normali e maturi. Questi farmaci non chemioterapici, elencati di seguito, hanno portato a tassi di remissione e guarigione superiori al 95%.

• Acido all-trans-retinoico (ATRA) , o tretinoina (Vesanoid ®) – Questa è una forma di vitamina A.
• Triossido di arsenico (ATO) – Questa è una forma di arsenico.

Se il medico sospetta che tu abbia la leucemia promielocitica acuta (APL), potrebbe iniziare la terapia con ATRA anche prima che altri esami confermino la malattia. Questo perché iniziare il trattamento precocemente può ridurre il rischio di emorragie potenzialmente letali.

Fasi del trattamento della leucemia promielocitica acuta

Il trattamento si articola generalmente in tre fasi: induzione, consolidamento e mantenimento. La modalità di trattamento può variare a seconda del livello di rischio.

• Fase iniziale (induzione):L'obiettivo principale di questa fase è eliminare un numero sufficiente di cellule leucemiche per indurre la remissione della leucemia promielocitica acuta (APL). La remissione si verifica quando non si presentano sintomi e gli esami non rilevano segni di leucemia. Ciò si ottiene mediante l'utilizzo di farmaci non chemioterapici, chemioterapia e terapie mirate. Durante questo periodo, sarà necessario un ricovero ospedaliero, generalmente da quattro a sei settimane.
• Fase di consolidamento: il vostro oncologo potrebbe anche definirla "terapia post-remissione". Questo trattamento mantiene la leucemia promielocitica acuta (APL) in remissione e continua a eliminare le cellule leucemiche residue. Si tratta dello stesso farmaco utilizzato nella fase iniziale. Questo trattamento può durare circa otto mesi, con somministrazioni ogni due mesi. Potrebbero esserci quattro settimane di trattamento seguite da quattro settimane di pausa. Il farmaco può essere somministrato per via orale (compresse) o per via endovenosa (EV) .
• Fase di mantenimento: Si tratta di un trattamento continuativo, ma il farmaco viene somministrato a un dosaggio inferiore rispetto alle fasi iniziale e di stabilizzazione. Questo trattamento di mantenimento dura solitamente circa un anno.

L'oncologo potrebbe anche somministrare terapie di supporto , come trasfusioni di sangue, insieme a questo trattamento.

Complicazioni del trattamento

La complicanza più comune, e piuttosto grave, è chiamata sindrome da differenziazione . Si tratta di un gruppo di reazioni gravi ai farmaci per la leucemia promielocitica acuta (LPA). Queste reazioni si verificano solitamente entro le prime tre settimane dall'inizio del trattamento. I sintomi possono essere lievi o gravi. Alcuni di essi includono:

• Tosse.
• Accumulo di liquido intorno al cuore e ai polmoni (versamento pleurico) .
• Insufficienza renale .
• Pressione sanguigna bassa (ipotensione) .
• Diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia) .
• Difficoltà respiratorie (dispnea) .
• Gonfiore/ infiammazione di braccia, gambe e collo.
• Febbre che compare senza una ragione apparente.
• Aumento di peso senza motivo.

Se si sviluppa questa sindrome da differenziazione, il medico potrebbe interrompere temporaneamente il trattamento. Potrebbe anche prescrivere altri farmaci, come l'idrossiurea, per ridurre il numero di globuli bianchi.

Cosa può aspettarsi una persona affetta da leucemia promielocitica acuta (APL)?

In generale, la prognosi della malattia è buona.Sebbene la situazione di ognuno sia diversa, gli studi hanno dimostrato che tra il 90% e il 95% delle persone affette da leucemia promielocitica acuta (LPA) va in remissione. Tuttavia, la LPA può ripresentarsi dopo il trattamento. Tra il 5% e il 10% delle persone avrà una ricaduta, di solito entro i primi tre anni successivi al trattamento. In tal caso, sarà necessario un trattamento ulteriore o diverso.

tassi di sopravvivenza

Poiché la leucemia promielocitica acuta (APL) è una malattia rara, le nostre conoscenze sui tassi di sopravvivenza derivano da studi clinici condotti su pazienti affetti da APL a basso e ad alto rischio.

Un'analisi mostra che il 99% dei pazienti con leucemia promielocitica acuta (LPA) a basso rischio è ancora in vita quattro anni dopo il trattamento. Un'altra analisi, condotta su pazienti con LPA ad alto rischio, mostra che l'86% è ancora in vita cinque anni dopo il trattamento. Sono risultati davvero ottimi!

Come posso prendermi cura di me stesso?

Poiché la leucemia promielocitica acuta (APL) può recidivare, è molto importante che tu ti rivolga al medico puntualmente (visite di controllo) .

Durante il primo anno di trattamento, dovrai sottoporti a una visita medica di controllo ogni uno o due mesi. Trascorso questo periodo, sarà necessario consultare il medico ogni tre o quattro mesi circa per i successivi due anni. In queste visite potranno essere effettuati esami come emocromo completo, PCR e biopsia del midollo osseo.

Quando devo recarmi al pronto soccorso?

La leucemia promielocitica acuta (LPA) può recidivare dopo il trattamento e i sintomi possono peggiorare rapidamente. Se sei in remissione dalla LPA, recati immediatamente al pronto soccorso se manifesti uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

• Se hai un'emorragia incontrollabile .
• Se si manifesta improvvisamente gonfiore e dolore alle gambe o alla parte inferiore dell'addome .

Infine, un messaggio importante

La leucemia promielocitica acuta (LPA) è un raro tumore del sangue che un tempo era considerato una malattia mortale, ma che ora è diventata curabile grazie ai trattamenti avanzati.

Tuttavia, si tratta pur sempre di una malattia grave. Se non diagnosticata e trattata tempestivamente, può essere fatale . Pertanto, se si manifestano sintomi come sanguinamento incontrollabile, non bisogna mai ignorarli. La cosa più importante è consultare un medico e ottenere una diagnosi il prima possibile. Non abbiate paura, siate coraggiosi, perché ora esistono trattamenti efficaci!

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