Il tuo piccolo ha difficoltà a defecare? Parliamo di malformazioni anorettali!

Siamo così interessate a tutto ciò che riguarda il nostro neonato, vero? Le cose più importanti sono che il bambino si nutra correttamente al seno, dorma bene e faccia la cacca regolarmente. Quindi, se il vostro bambino sembra avere difficoltà a defecare, o se non lo fa per alcuni giorni, è normale che voi, come madri, siate molto preoccupate. A volte la causa può essere un difetto dell'ano e del retto presente alla nascita. Oggi parleremo di una di queste condizioni, la malformazione anorettale.

Che cos'è questa malformazione congenita dell'ano e del retto (malformazione anorettale)?

In parole semplici, la malformazione anorettale si verifica quando l'ano e il retto del bambino non si formano correttamente durante la gestazione. Sapevate che l'ano e il retto sono le ultime due parti del nostro apparato digerente?

Considerate questo: alcuni neonati con questa condizione possono avere un ano molto stretto, o addirittura non averne affatto. Altri possono avere un tessuto che ricopre l'ano o il retto. Inoltre, a volte l'ano del neonato può essere collegato in modo anomalo ad altre parti del corpo.

È comprensibile provare molta paura e ansia quando si scopre che il proprio bambino ha questa condizione. Infatti, se non trattata correttamente, può causare occlusioni intestinali. Questo può rendere molto difficile, o addirittura impossibile, l'evacuazione. La buona notizia è che la maggior parte di queste condizioni può essere trattata chirurgicamente subito dopo la nascita, di solito entro pochi giorni, e i risultati sono generalmente buoni.

Cosa significano "ano" e "retto"?

Il termine "anorettale" è una combinazione delle parole "ano" e "retto ". Il retto è l'ultima parte dell'intestino crasso, situata appena sopra l'ano. L' ano è l'apertura attraverso la quale le feci vengono espulse dal corpo.

Quando defechiamo, le feci escono dal corpo attraverso l'ano. Pertanto, qualsiasi problema a carico dell'ano o del retto può causare difficoltà nella defecazione.

Quanto è comune questa condizione?

Queste condizioni, chiamate "malformazioni anorettali", sono in realtà molto rare. Persino in un paese come gli Stati Uniti, solo circa un neonato su 5.000 presenta questa patologia.

Quali sono i sintomi di un difetto congenito dell'ano e del retto?

Questa condizione viene solitamente diagnosticata dal medico durante la visita al neonato. Il medico potrebbe notare che l'ano è stretto o che non si trova nella posizione corretta. Oppure che l'apertura anale del bambino si trova in una posizione anomala, diversa da quella normale.

Se questa condizione non viene riconosciuta precocemente, il bambino potrebbe manifestare sintomi quali:

• Incapacità di defecare (stitichezza).
• Perdita di feci dalla vagina della bambina o presenza di materiale fecale visibile nelle urine (nelle femmine).
• Perdita di urina dall'ano del neonato.

Esistono diversi tipi di malformazioni anorettali?

Sì, esistono diverse tipologie principali di questa condizione. Vediamo quali sono:

• Cloaca: Si verifica quando l'uretra e l'ano hanno la stessa apertura. (Questa condizione si manifesta solo nelle ragazze)
• Fistole: si verificano quando l'ano del bambino è collegato in modo anomalo ad altre parti del corpo, come l'uretra, la vescica, la vagina o il perineo (la zona di pelle tra l'ano e i genitali).
• Ano imperforato: questa condizione si verifica quando l'ano e il retto non sono collegati tra loro. In altre parole, non è presente un'apertura anale.

Perché succede proprio ai più piccoli?

Gli esperti non sanno ancora con precisione cosa causi le malformazioni anorettali, ma alcuni ritengono che determinate alterazioni genetiche che si verificano durante la gravidanza possano contribuire alla loro insorgenza.

I bambini affetti da queste "malformazioni anorettali" possono sviluppare altri problemi di salute?

A volte sì. I bambini con queste "malformazioni anorettali" possono presentare anche altri problemi di salute. Ecco alcuni esempi:

• Sindrome di Down.
• Altre malattie dell'apparato digerente (malattie gastrointestinali).
• Alcune patologie della colonna vertebrale.
• Sindrome di Townes-Brocks: si tratta di una condizione genetica. In questa condizione, l'ano può essere assente o completamente ostruito (imperforato). Anche le mani e le orecchie possono presentare una forma anomala.
• Problemi delle vie urinarie.
• Sindrome VACTERL (associazione VACTERL): si tratta di una condizione che colpisce diversi sistemi del corpo. Ad esempio, possono essere interessati la colonna vertebrale, il cuore, l'apparato digerente, i reni e gli arti.

Come si diagnostica con precisione questa condizione?

I medici solitamente diagnosticano questa condizione tramite un esame fisico. Inoltre, per confermare e approfondire ulteriormente la diagnosi, possono essere utilizzati alcuni esami di diagnostica per immagini. Alcuni di questi esami includono:

• Clisma opaco: questo esame prevede l'introduzione di un liquido nel retto per rivestire le pareti interne del tratto digerente. Ciò consente di visualizzare chiaramente gli organi tramite radiografia.
• Esofagogramma con bario: in questo esame, si ingerisce un liquido e le parti superiori dell'apparato digerente vengono visualizzate chiaramente tramite raggi X.
• TAC:Computer e raggi X vengono utilizzati per scattare immagini dell'interno del corpo.
• Risonanza magnetica: utilizza magneti e onde radio per osservare l'interno del corpo.
• Ecografie: utilizzano onde sonore ad alta frequenza per esaminare gli organi interni.
• Radiografie: utilizzano una bassa dose di radiazioni per scattare immagini dell'interno del corpo.

Come vengono trattate queste (malformazioni anorettali)?

Spesso i medici trattano questa condizione con un intervento chirurgico . Talvolta, una singola operazione può allargare un passaggio ristretto o rimuovere la membrana che ricopre l'ano del bambino. Possono anche eseguire un intervento chirurgico chiamato anoplastica, che ricostruisce l'ano del bambino.

Ora immaginate che, se un neonato ha un "ano imperforato", i chirurghi debbano eseguire diversi interventi chirurgici in più fasi per collegare l'ano al retto. Questi interventi sono:

1. Colostomia: In questa procedura, il chirurgo divide l'intestino crasso in due parti e ne fa fuoriuscire le estremità attraverso due aperture nell'addome. Il bambino deve quindi indossare delle sacche di raccolta che raccolgono le feci all'esterno del corpo. Feci e muco (un fluido simile al muco) passano attraverso queste sacche.

2. Riparazione anorettale: Di solito, quando il bambino ha pochi mesi, i chirurghi collegano l'ano e il retto. Dopo questo intervento, le feci continuano a fuoriuscire attraverso la sacca per colostomia fino alla completa guarigione del bambino.

3. Chiusura della colostomia: Due o tre mesi dopo il secondo intervento chirurgico, si esegue un ulteriore intervento per rimuovere la sacca per la colostomia. Dopodiché, il bambino inizierà a defecare per via anale entro pochi giorni.

Potreste sentirvi spaventati sentendo parlare di questi interventi chirurgici. Ma ricordate che vengono eseguiti per migliorare il futuro del bambino. I medici vi spiegheranno tutto.

Quali complicazioni o effetti collaterali possono verificarsi in seguito a questi trattamenti?

I bambini che hanno subito un intervento chirurgico per correggere una malformazione anorettale possono avere maggiori difficoltà nell'apprendimento dell'uso del vasino rispetto agli altri bambini. Possono avere problemi a controllare le funzioni intestinali o soffrire di stitichezza cronica. È stato inoltre segnalato che le persone che hanno subito questo intervento da bambini a volte manifestano disfunzioni sessuali in età adulta.

È possibile prevenire questa (malformazione anorettale)?

Non c'è modo di impedire che un bambino nasca con questa malformazione anorettale. Tuttavia, dopo averla trattata, è possibile aiutare il bambino a vivere una buona qualità di vita.

Se notate che vostro figlio manifesta complicazioni dopo il trattamento, come ad esempio la stitichezza, portatelo subito dal medico. Il pediatra potrebbe prescrivere lassativi, modifiche alla dieta o altri trattamenti per alleviare i sintomi. Potrebbe anche raccomandare un programma di gestione intestinale se vostro figlio ha difficoltà a controllare le proprie funzioni intestinali.

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

Le malformazioni anorettali sono più comuni nei maschi che nelle femmine.

Inoltre, i genitori che hanno già avuto un figlio con una malformazione anorettale hanno maggiori probabilità di avere un altro figlio con la stessa condizione. Se hai già un figlio con questa patologia, la probabilità che anche il tuo prossimo figlio presenti una malformazione anorettale è di circa 1 su 100.

Quali sono le prospettive per questa situazione?

La maggior parte dei neonati affetti da malformazione anorettale viene trattata entro i primi giorni di vita. La maggior parte dei bambini guarisce bene dopo l'intervento chirurgico e non presenta complicazioni.

Alcuni bambini possono continuare a soffrire di stitichezza o avere difficoltà a controllare l'evacuazione intestinale dopo l'intervento chirurgico. In questi casi, trattamenti specifici, come il "programma di gestione intestinale" menzionato in precedenza, possono risultare utili.

Quando è opportuno portare il bambino dal pediatra?

Se il vostro bambino presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, consultate immediatamente un medico:

• Se non fai la cacca affatto.
• Se soffri di stitichezza.
• Se le feci fuoriescono dalla vagina (nelle ragazze).
• Se sono presenti tracce visibili di feci nelle urine.
• Se l'urina fuoriesce dall'ano.

Quali domande dovresti porre al medico di tuo figlio?

Se tuo figlio ha una malformazione anorettale, o sospetti che possa averne una, puoi porre queste domande al pediatra:

• Quali esami vengono eseguiti per diagnosticare una malformazione anorettale?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico per curare questo problema?
• Quali sono i sintomi delle possibili complicazioni che possono insorgere dopo un intervento chirurgico?
• Come posso aiutare il mio bambino a prevenire la stitichezza?
• Come faccio a sapere se mio figlio ha bisogno di un "programma di gestione intestinale"?

Infine, alcuni punti importanti da ricordare (Messaggio chiave)

La malformazione anorettale è una condizione in cui l'ano o il retto di un neonato non si sviluppano correttamente alla nascita. Scoprire che il proprio bambino ha una malformazione congenita può essere un pensiero spaventoso. Tuttavia, di solito è possibile correggere il problema chirurgicamente entro pochi giorni dalla nascita. Il tipo di intervento chirurgico necessario dipenderà dalla natura del difetto e dalla sua estensione. La maggior parte dei bambini guarisce bene dopo il trattamento.Quindi non abbiate paura, seguite i consigli del medico e andrà tutto bene!

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