Vi siete mai chiesti qual è il vaso sanguigno più grande e importante del nostro corpo? È l'aorta . È come l'autostrada principale del nostro corpo. Si estende dal cuore fino all'addome. È quella che trasporta il sangue ricco di ossigeno e purificato, pompato dal cuore, in tutto il corpo. Quindi, se qualcosa non va nell'aorta, può colpire l'intero organismo. Questo è il gruppo di malattie che interessano l'aorta, che chiamiamo aortopatie .
Cos'è l'aortopatia? Cerchiamo di capirlo in modo semplice.
In parole semplici, l'aortopatia è un insieme di condizioni che indeboliscono o danneggiano le pareti dell'aorta. Immaginate: il cuore pompa il sangue direttamente nell'aorta a ogni battito. Pertanto, le pareti di quest'arteria devono essere molto resistenti per sopportare tale pressione. Ma cosa succede se queste pareti si indeboliscono? Possono rompersi o dissecarsi. Questa è una condizione molto pericolosa. Il tipo di aortopatia influisce sull'aorta in modo diverso a seconda del tipo.
Quali sono i principali tipi di aortopatia?
Esistono diversi tipi di aortopatia. Analizziamo alcuni dei principali.
Aneurisma dell'aorta addominale (AAA)
Questo accade quando la parete dell'aorta, che attraversa lo stomaco, si indebolisce e si gonfia come un palloncino. Questa condizione è anche chiamata aneurisma . Colpisce più spesso le persone di età superiore ai 65 anni, i fumatori o coloro che presentano altri fattori di rischio per malattie cardiache. L'aneurisma dell'aorta addominale (AAA) è pericoloso perché può rompersi improvvisamente e causare un'emorragia potenzialmente letale.
Aneurisma dell'aorta toracica (TAA)
Si tratta di un indebolimento o dilatazione della parte dell'aorta che attraversa il torace. La condizione `(TAA)` non è comune come l'`(AAA)`. Tuttavia, è più probabile che sia ereditaria, il che significa che può essere trasmessa di generazione in generazione. Come per l'`(AAA)`, il rischio principale dell'`(TAA)` è la sua possibile rottura.
La pericolosa condizione chiamata dissezione aortica
La questione è un po' complessa. In pratica, si verifica una lacerazione dello strato interno della parete aortica. Questo accade nei punti in cui la parete dell'aorta è più debole. Talvolta, come accennato in precedenza, può verificarsi in presenza di un aneurisma. Tuttavia, può verificarsi anche in assenza di aneurisma. Esistono due tipi principali di dissezione aortica. La dissezione di tipo A è una lacerazione nella parte dell'aorta più vicina al cuore (ovvero, prima dell'arco aortico). La dissezione di tipo B è una lacerazione dopo l'arco aortico, nel torace o nell'addome. Questa dissezione aortica è una condizione potenzialmente letale che richiede un riconoscimento e un trattamento immediati .
Vogliamo saperne di più sull'aortopatia familiare?
L'aortopatia familiare è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione.L'aortopatia familiare è una malattia delle grandi arterie associata a una storia familiare di patologie aortiche. Queste persone presentano una variante genetica che le rende più predisposte allo sviluppo di malattie aortiche. Nella maggior parte dei casi, questa aortopatia ereditaria colpisce le grandi arterie del torace, in particolare la radice aortica o aorta ascendente.
Anche in questo caso ci sono due categorie principali:
Che cos'è l'aortopatia sindromica?
Questa condizione è anche chiamata "malattia ereditaria sindromica dell'aorta toracica". In parole semplici, si tratta di una sindrome genetica che colpisce l'aorta e causa altre alterazioni nell'organismo. Alcune sindromi che possono portare a patologie aortiche sono:
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
Dobbiamo inoltre essere consapevoli dell'aortopatia non sindromica
Questa condizione è chiamata "malattia aortica toracica ereditaria non sindromica". In questo caso, non si ha una sindrome genetica specifica, ma una variante genetica che aumenta il rischio di sviluppare una malattia aortica. Gli scienziati hanno collegato più di 50 mutazioni genetiche a questa aortopatia. Alcuni dei geni che sono stati fortemente associati sono:
- `ACTA2` (Questa è la versione più comune)
- `FOXE3`
- `LOX`
- `MYH11`
- LATTE
Ricorda, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un aneurisma o una dissezione dell'aorta, parla con il tuo medico dei test genetici . Se ti viene diagnosticata una patologia aortica, potrebbe essere necessario sottoporsi a test genetici per verificare se anche altri membri della tua famiglia sono a rischio.
Che cos'è l'aortopatia bicuspide?
Questa condizione è anche chiamata "aortopatia associata alla valvola bicuspide". Ciò significa che, oltre alla stenosi aortica, è presente anche una cardiopatia congenita denominata valvola aortica bicuspide (VAB) . La VAB è una cardiopatia congenita comune, che colpisce circa un neonato su 50.
La valvola aortica è una delle quattro "porte" che controllano il flusso sanguigno nel cuore. Regola il flusso di sangue dal ventricolo sinistro, la principale camera di pompaggio del cuore, all'aorta. Una valvola aortica sana ha tre lembi che si aprono e si chiudono per controllare il flusso sanguigno. Tuttavia, una valvola aortica bicuspide ha solo due lembi. Questo potrebbe non causare problemi significativi nell'immediato, ma può provocare complicazioni nel tempo.
Se soffri di aortopatia bicuspide, la tua valvola aortica ha due lembi e la tua aorta è più larga del normale (dilatata). Nelle persone con aorta bicuspide, la dilatazione si verifica spesso nella radice aortica o nell'aorta ascendente. Queste sono le parti dell'aorta più vicine al cuore.
Complicanze dell'aortopatia bicuspide
Un'aorta leggermente dilatata potrebbe non rappresentare un grosso problema. Tuttavia, se le sue dimensioni aumentano eccessivamente, può svilupparsi un aneurisma. Questo aneurisma esercita una pressione eccessiva sulle pareti dell'aorta, che può causarne la rottura o la dissezione. Le persone con aortopatia bicuspide hanno circa nove volte più probabilità di sviluppare una dissezione aortica rispetto alle persone senza questa condizione.
Quanto è comune questa aortopatia?
Varia a seconda del tipo di malattia. L'aneurisma aortico (AAA) è il tipo più comune di aortopatia, nonché il tipo più comune di aneurisma. Solo negli Stati Uniti, circa 200.000 persone ricevono una diagnosi di AAA ogni anno. In tutto il mondo, circa 47.000 persone muoiono ogni anno a causa di tutti i tipi di aortopatia.
Quali sono i sintomi dell'aortopatia? Non ignorateli!
L'aortopatia spesso è asintomatica . Ed è proprio questo l'aspetto più pericoloso. Per questo è importante sottoporsi a controlli medici regolari se si presentano fattori di rischio.
Alcuni sintomi possono manifestarsi quando un aneurisma sta per rompersi. I segnali di allarme che possono comparire prima della rottura includono:
- Sensazione di sazietà anche dopo aver mangiato poco.
- Dolore persistente alla schiena, ai glutei, all'inguine, alle gambe o allo stomaco.
- Avverto un battito cardiaco nella zona dello stomaco.
- Difficoltà respiratorie.
La rottura di un aneurisma e la dissezione aortica sono emergenze potenzialmente letali! Se si manifestano i seguenti sintomi , chiamare immediatamente il 1990 per un'ambulanza o recarsi al pronto soccorso dell'ospedale più vicino:
- Insorgenza improvvisa di forti dolori addominali.
- Un dolore improvviso, acuto e intenso al petto o alla parte alta della schiena. Può sembrare che qualcosa venga lacerato dall'interno, come una pugnalata o una vera e propria coltellata.
- Pelle appiccicosa o sudorazione eccessiva.
- Confusione.
- Vertigini o svenimento.
- La frequenza cardiaca aumenta.
- Nausea e vomito.
- Difficoltà respiratorie.
- Difficoltà a parlare.
- Perdita della vista.
- Debolezza o intorpidimento di un lato del corpo.
Quali sono le cause dell'aortopatia?
Esistono diverse cause di aortopatia. Alcune sono presenti alla nascita, mentre altre si sviluppano nel corso della vita.
- Genetica: Come accennato in precedenza, le sindromi genetiche e le varianti geniche possono causare patologie aortiche. L'aortopatia familiare è spesso ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che se un genitore è portatore del gene, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditarlo.
- Cardiopatie congenite: Queste sono associate ad aortopatia. Ciò non significa che l'aortopatia sia causata dalla cardiopatia congenita, ma le due condizioni si presentano spesso insieme. Esempi: valvola aortica bicuspide, coartazione dell'aorta, atresia polmonare con difetto del setto ventricolare (VSD), tetralogia di Fallot, trasposizione delle grandi arterie, tronco arterioso persistente. L'aortopatia può verificarsi anche dopo interventi chirurgici per alcune cardiopatie congenite. Esempi: intervento di switch arterioso (ASO), intervento di creazione di un setto atriale (Mustard/Senning), interventi chirurgici di Norwood, Glenn e Fontan in più fasi.
- Aterosclerosi: si tratta dell'accumulo di depositi di grasso (placche) all'interno delle arterie, che ne provoca il progressivo restringimento. L'aterosclerosi dell'aorta è la principale causa di aortopatia in età avanzata.
Chi è maggiormente a rischio di sviluppare aortopatia?
Esistono diversi fattori di rischio che possono contribuire allo sviluppo dell'aortopatia:
- Fumo e consumo di tabacco: questo è un importante fattore di rischio . La stragrande maggioranza degli aneurismi si verifica in persone che fumano o hanno fumato in passato.
- Pressione alta (ipertensione): questa condizione può indebolire le pareti delle arterie nel tempo.
- Invecchiamento: il rischio di sviluppare un aneurisma aumenta dopo i 65 anni.
- Anamnesi familiare: se un membro della tua famiglia biologica ha avuto un aneurisma o una dissezione, il rischio è maggiore.
- Colesterolo alto o trigliceridi alti: livelli elevati di grassi (lipidi) nel sangue aumentano il rischio di depositi di grasso nelle arterie.
- Malattie autoimmuni: Malattie autoimmuni come l'arterite a cellule giganti e l'arterite di Takayasu possono causare infiammazione delle pareti delle grandi arterie, indebolendole.
- Infezioni: Raramente, infezioni come la sifilide o infezioni batteriche della parete delle grandi arterie possono indebolirla.
Come si diagnostica l'aortopatia?
Gli aneurismi e le dissezioni spesso non presentano sintomi o segnali premonitori, quindi potrebbero non essere diagnosticati fino a quando non si verificano gravi complicazioni. Tuttavia, in presenza di fattori di rischio, il medico esaminerà l'aorta per individuare eventuali segni di patologia.
I metodi utilizzati per diagnosticare l'aortopatia sono:
- Visita medica: il medico controllerà tutti gli aspetti della tua salute. Valuterà anche i fattori di rischio per le malattie cardiache. Ciò includerà domande sulla tua storia clinica, sui fattori legati allo stile di vita (come il fumo) e sull'anamnesi familiare.
- Test genetici: il medico potrebbe raccomandare un test genetico. Questo test mostrerà se si presentano mutazioni genetiche associate alla malattia coronarica.
- Esami di diagnostica per immagini: il medico potrebbe prescrivere questi esami per controllare le dimensioni e lo stato di salute dell'aorta. Questi esami misurano il diametro dell'aorta e verificano se è più ampio del normale.
Quali test vengono utilizzati per diagnosticare l'aortopatia?
- Tomografia computerizzata (TC)
- "Risonanza magnetica (RM)"
- Ecocardiogramma transtoracico (TTE) (una scansione del cuore)
- Ecocardiogramma transesofageo (TEE) (una scansione cardiaca effettuata attraverso l'esofago)
- Ecografia addominale (un'ecografia dell'addome)
Ogni test ha i suoi vantaggi e svantaggi. Il medico ti spiegherà quale test è necessario e perché. Il medico potrebbe anche utilizzare uno o più di questi test per monitorare l'aorta nel tempo. Potrebbe essere necessario eseguire queste immagini a intervalli regolari (ad esempio, una volta all'anno). La frequenza con cui è necessario eseguire questi test dipende dai fattori di rischio e dallo stato di salute attuale dell'aorta.
Quali sono i trattamenti per l'aortopatia?
Il trattamento dipende dalle tue specifiche condizioni e dal rischio di complicanze. Il medico personalizzerà la terapia in base alla tua situazione e alle tue esigenze. Le opzioni terapeutiche includono cambiamenti nello stile di vita, farmaci, procedure mediche e interventi chirurgici.
Cominciamo con dei cambiamenti nello stile di vita!
Le modifiche allo stile di vita possono contribuire a rallentare la progressione di alcuni tipi di patologie aortiche e a ridurre il rischio di rottura di un aneurisma. Se soffri di una patologia aortica, è importante seguire questi consigli:
- Evitare l'alcol.
- Evitate di fumare e di utilizzare qualsiasi prodotto a base di tabacco.
- Segui una dieta sana per il cuore.
- Fai esercizio fisico regolarmente (come indicato dal medico).
- Mantieni un peso sano per te.
- Controllare i fattori di rischio per le malattie cardiache, come l'ipertensione e il colesterolo alto.
Se necessario, esistono anche farmaci di questo tipo.
Il medico potrebbe prescriverle dei farmaci per aiutarla ad abbassare la pressione sanguigna. I farmaci per la pressione sanguigna riducono la pressione del sangue contro le pareti delle arterie. Questo può ridurre il rischio di rottura o dissezione di un aneurisma di una grande arteria. I tipi di farmaci che potrebbe assumere includono:
- Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE)
- «Bloccanti dei recettori dell'angiotensina (ARB)»
- Beta-bloccanti
- `Bloccanti dei canali del calcio`
- Diuretici (farmaci che aumentano la diuresi)
Interventi chirurgici e altre procedure mediche
Alcune persone necessitano di trattamento medico o chirurgico per l'aortopatia. Questi includono:
- Intervento chirurgico per aneurisma (chirurgia a cielo aperto tradizionale)
- Intervento chirurgico di sostituzione della radice aortica
- Riparazione endovascolare dell'aneurisma (EVAR) - Si tratta di un trattamento in cui un tubo viene inserito attraverso una piccola incisione.
- Riparazione endovascolare dell'aneurisma toracico (TEVAR) - Si tratta di un trattamento simile per l'arteria toracica.
Cosa possiamo fare per ridurre il rischio di aortopatia?
È possibile ridurre il rischio di sviluppare aortopatia adottando uno stile di vita sano per il cuore. Ecco alcuni consigli:
- Evitate le droghe: tabacco, droghe e alcol non fanno bene al cuore. Anzi, possono danneggiare il cuore e i vasi sanguigni. Smettete completamente di fumare e di assumere droghe. Per quanto riguarda l'alcol, sappiate esattamente cosa si intende per "bicchiere" e limitatene il consumo. I medici raccomandano alle donne di non consumare più di un "bicchiere" al giorno e agli uomini non più di due "bicchieri" al giorno.
- Segui una dieta sana per il cuore: ciò include consumare alimenti a basso contenuto di grassi saturi, grassi trans, sodio (sale) e zuccheri. Limita i carboidrati raffinati (come il pane bianco) e mangia più cereali integrali (come pane integrale e riso integrale). Inoltre, tieni presente come l'alimentazione influisce sui livelli di colesterolo.
- Esercizio fisico: non esiste un programma di allenamento valido per tutti. Fai ciò che ti piace. Inoltre, segui i consigli del tuo medico su quale tipo di esercizio è sicuro per te. I medici generalmente raccomandano 150 minuti di esercizio fisico di intensità moderata a settimana. Questo può includere camminata veloce, ciclismo o nuoto.
- Gestire lo stress: non è così facile come sembra. Ma è importante cercare di imparare nuovi modi per affrontare lo stress nella vita quotidiana. Inoltre, parla con familiari e amici dei metodi che funzionano per loro.
Quali sono le prospettive per una persona affetta da aortopatia? (Prospettive)
La persona migliore a cui chiedere informazioni sul tuo futuro è il tuo medico. Lui o lei prenderà in considerazione molti fattori, ad esempio:
- La tua specifica condizione medica.
- Il tasso di progressione della tua malattia.
- La tua età e il tuo sesso.
- I tuoi fattori di rischio per le malattie cardiache.
- La tua storia medica familiare.
- Tutta la tua storia clinica.
Parla con il tuo medico di cosa aspettarti in futuro.
Se soffro di aortopatia, come devo prendermi cura di me stesso?
Il medico le fornirà delle linee guida per l'autocura. Segua scrupolosamente tali linee guida e, in caso di dubbi, si rivolga al medico. Dovrà fare quanto segue:
- Evitate esercizi fisici intensi o sport di contatto.
- Limita o interrompi completamente il consumo di alcol.
- Apporta modifiche alla tua dieta.
- Smetti di fumare o di usare prodotti del tabacco.
- Assumi i farmaci come prescritto.
Gravidanza e aortopatia
La gravidanza può essere pericolosa se si soffre di coronaropatia. Parlate con il vostro medico prima di programmare una gravidanza per assicurarvi che sia sicura per voi. Potrebbe essere necessario un trattamento speciale durante la gravidanza (come frequenti esami di diagnostica per immagini) per ridurre il rischio di complicazioni. Evitate i farmaci che non sono sicuri durante la gravidanza. Il vostro medico potrebbe dover modificare la vostra terapia farmacologica.
A che ora dovrei andare dal medico?
Recatevi dal vostro medico per i controlli annuali e presentatevi a tutti gli appuntamenti di follow-up. Il medico vi indicherà con quale frequenza dovreste sottoporvi ai controlli.
Se da bambino ti è stata diagnosticata una cardiopatia congenita, probabilmente eri seguito da un cardiologo pediatrico. Tuttavia, dopo aver compiuto 18 anni, potresti non aver trovato un nuovo specialista. Le ricerche dimostrano che molte persone si confondono quando passano dalle cure pediatriche a quelle per adulti. Se sei stato curato per una cardiopatia congenita da piccolo, è importante continuare a farti seguire da un cardiologo anche da adulto. Questo vale anche se non avverti alcun problema. Il tuo cardiologo ti informerà sul rischio di aortopatia e altre patologie con l'avanzare dell'età.
Infine, le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)
L'aortopatia è una patologia grave che può essere fatale se non riconosciuta e trattata. Se un membro della tua famiglia ha avuto un aneurisma o una dissezione dell'aorta, parlane con il tuo medico per valutare il tuo rischio. Alcune persone sono a maggior rischio a causa di fattori genetici, cardiopatie congenite o abitudini di vita come il fumo. Adottare uno stile di vita sano per il cuore può ridurre il rischio di aortopatia e rafforzare tutto l'organismo.Prenditi cura del tuo cuore, perché è il battito cardiaco della tua vita!
👩🏽⚕️ Domande aggiuntive (FAQ)
💬 L'aortopatia è una malattia cardiaca?
Non si tratta di una patologia cardiaca, bensì di una malattia del "vaso sanguigno più grande" che origina dal cuore. Questo nome viene dato a qualsiasi malattia che colpisca il vaso principale e più grande (l'aorta) che trasporta il sangue dal cuore a tutto il corpo. Nella maggior parte dei casi, le pareti di questo vaso si assottigliano e si indeboliscono.
💬 Cosa succede quando questa vena si indebolisce?
Quando questa struttura si indebolisce, l'arteria non riesce più a sopportare la pressione del sangue pompato dal cuore e inizia a gonfiarsi come un palloncino (aneurisma aortico). Se continua a crescere in questo modo, l'arteria si rompe improvvisamente senza alcun preavviso (dissezione/rottura aortica). In tal caso, il paziente muore nel giro di pochi minuti.
💬 Riuscirai a individuarlo prima che esploda?
Nella maggior parte dei casi, il paziente non avverte alcun fastidio o dolore a causa di questa dilatazione dell'arteria (una malattia silente). Poiché spesso è ereditaria (genetica, come la sindrome di Marfan), se qualcuno in famiglia ha avuto una rottura dell'aorta, è fondamentale che gli altri membri si sottopongano a un ecocardiogramma o a una TAC per verificare la situazione e intraprendere, se necessario, un intervento chirurgico o una terapia farmacologica per la pressione sanguigna.
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