Informati prima di avere un bambino: conosci il pannello genetico ebraico ashkenazita?

Sappiamo tutti che i figli ereditano dai genitori caratteristiche come l'aspetto fisico e il talento. Allo stesso modo, a volte, senza che ce ne rendiamo conto, i nostri figli possono ereditare anche geni legati a determinate malattie. Alcune di queste malattie sono più comuni in alcuni gruppi etnici del mondo. Oggi parleremo di un test genetico specifico. Questo è particolarmente importante per le persone di origine ebraica ashkenazita, provenienti da alcune zone d'Europa.

In parole semplici, cos'è questo pannello genetico ebraico ashkenazita?

Innanzitutto, vediamo chi sono gli ebrei ashkenaziti. Si tratta di ebrei discendenti da paesi dell'Europa centrale o orientale. Alcuni studi hanno rilevato che questa popolazione presenta un'incidenza superiore alla media di determinate malattie genetiche.

È molto importante comprendere il significato del termine "portatore sano". Immaginate di avere nel vostro corpo un gene responsabile di una determinata malattia, ma di non manifestarne alcun sintomo. Siete sani. Tuttavia, potete trasmettere quel gene a vostro figlio. Questo è ciò che definiamo "portatore sano" .

È interessante notare che è stato scoperto che circa una persona su quattro di origine ashkenazita potrebbe essere portatrice di questa malattia genetica. Pertanto, questo pannello di test genetici è progettato per prevedere il rischio di esserne portatori.

Quali sono le principali malattie che questo test cerca di individuare?

Questo test genetico si concentra su una serie di gravi malattie che possono avere un impatto significativo sulla vita di un bambino. Sebbene alcune di queste abbiano delle terapie, non sono completamente curabili. In alcuni casi, possono persino essere fatali.

Diamo un'occhiata ad alcune delle principali malattie riportate nella tabella sottostante.

Inoltre, vengono eseguiti test per numerose altre malattie come la disautonomia familiare, la mucolipidosi di tipo IV, la glicogenosi di tipo 1a e la malattia delle urine a sciroppo d'acero.

Chi dovrebbe sostenere questo test? Qual è il momento migliore?

Ora potreste chiedervi: "Devo fare anche io questo test?". Questo test è particolarmente importante se voi, il vostro partner o entrambi siete di origine ebraica ashkenazita .

Perché? Perché così avrete tutto il tempo necessario per esaminare i risultati, rifletterci su, discuterne e decidere, senza alcuna pressione, quali provvedimenti adottare.

Come viene eseguito il test e cosa significano i risultati?

Si tratta di un test molto semplice. A volte viene prelevato un campione di sangue , altre volte un campione di saliva . Il medico può prescrivertelo. Di solito occorrono alcune settimane per avere i risultati dopo aver fornito il campione.

Ora vediamo cosa dicono i risultati.

• Se il risultato è negativo: significa che non sei portatore di nessuna delle malattie testate. Questa è un'ottima notizia. Non c'è altro che tu possa fare.
• Se solo uno dei partner è portatore: Se entrambi i partner si sottopongono al test e solo uno di loro risulta portatore, il bambino non corre il rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, esiste una probabilità del 50% che anche il bambino sia portatore. Ciò significa che il bambino potrebbe trasmettere il gene a un proprio figlio in futuro.
• Se entrambi i partner sono portatori sani: è in questo caso che dobbiamo essere più preoccupati. Se entrambi siete portatori sani della stessa malattia, ad ogni gravidanza c'è un rischio del 25%, ovvero una probabilità su quattro, che il bambino sviluppi la malattia . Inoltre, c'è una probabilità del 50% che il bambino sia portatore sano e una probabilità del 25% che non lo sia.

Se entrambi siamo portatori sani, quali sono le nostre opzioni?

È normale sentirsi tristi e ansiosi quando si riceve un risultato del genere. Ma la cosa più importante è sapere che non si è soli e che si hanno diverse opzioni a disposizione. È fondamentale parlare di tutto questo con il proprio medico .

Ecco alcune delle opzioni principali:

1. Utilizzo di ovuli o spermatozoi di donatori: per concepire un figlio è possibile utilizzare ovuli o spermatozoi provenienti da una persona non portatrice della malattia.

2. Adozione: Decidere di adottare un bambino è un'altra valida opzione.

3. Decidere di non avere figli: Alcune coppie possono decidere di non avere figli perché non vogliono correre questo rischio.

4. Diagnosi genetica preimpianto (PGD): Questa procedura viene eseguita con la tecnologia della fecondazione in vitro (FIV). In parole semplici, gli ovuli della madre e gli spermatozoi del padre vengono combinati in laboratorio per creare diversi embrioni. Successivamente, ciascuno di questi embrioni viene analizzato e solo gli embrioni sani, che non presentano il gene responsabile della malattia, vengono selezionati e impiantati nell'utero della madre.

5. Screening durante la gravidanza: Alcune coppie scelgono di sottoporre il bambino a test nei primi mesi di gravidanza, dopo una gravidanza normale. Questo può aiutare a determinare se il bambino è affetto dalla malattia o meno.

In una situazione del genere , un consulente geneticoCiò significa che è molto importante consultare un consulente specializzato in malattie genetiche e test genetici. Un professionista qualificato può spiegare chiaramente quali opzioni sono più adatte al tuo caso e cosa fare in seguito, in base ai risultati ottenuti.