Il tuo bambino ha questo tipo di problema cardiaco? Scopriamo di più sul difetto del canale atrioventricolare!

A volte potreste aver notato che il vostro neonato ha difficoltà a respirare, fatica ad alimentarsi o addirittura diventa cianotico. Questi possono essere segnali di un piccolo problema cardiaco. Proprio così, una cardiopatia congenita si chiama difetto del canale atrioventricolare , di cui parleremo oggi.

Che cos'è questo (difetto del canale atrioventricolare)?

In parole semplici, il difetto del canale atrioventricolare è una malformazione cardiaca presente dalla nascita. I medici a volte lo chiamano AVSD - difetto del setto atrioventricolare. Per essere precisi, si tratta di una combinazione di diversi problemi cardiaci. Il principale è la presenza di uno o più fori nella parete che separa il cuore dal setto . Coinvolge anche un malfunzionamento delle valvole cardiache.

Immaginate un foro in un tubo dell'acqua. In un cuore sano, il sangue ricco di ossigeno pompato dal lato sinistro del cuore normalmente non si mescola con il sangue povero di ossigeno proveniente dal lato destro. Ma a causa di questo foro, il sangue ricco di ossigeno si mescola con quello povero di ossigeno. Nella maggior parte dei casi, questo foro fa sì che troppo sangue arrivi ai polmoni. Di conseguenza, la quantità di sangue che arriva al resto del corpo diminuisce. Se questa situazione si protrae a lungo, a volte può verificarsi il contrario: più sangue povero di ossigeno arriva al resto del corpo e meno ai polmoni. Quando ciò accade, il livello di ossigeno nel corpo diminuisce e la pelle può diventare bluastra. Questa condizione si chiama cianosi .

Questo costringe il cuore a lavorare di più, il che può portare ad altri problemi di salute come l'insufficienza cardiaca congestizia .

Se questo difetto del canale atrioventricolare non viene trattato correttamente, può talvolta compromettere la vita del bambino. Senza intervento chirurgico, i bambini affetti da questa patologia possono vivere solo per un breve periodo, circa due o tre anni. Ma non c'è da preoccuparsi! La buona notizia è che l'intervento chirurgico correttivo ha un'alta percentuale di successo. I medici possono diagnosticare questa condizione prima che diventi grave, anche prima della nascita.

In media, in paesi come gli Stati Uniti, circa un bambino su 1.700 nasce ogni anno con questo difetto. Ciò rappresenta tra il 3% e il 5% di tutte le cardiopatie congenite.

Questa condizione è nota anche con altri nomi. Il medico potrebbe utilizzare uno di questi nomi:

• Difetto del setto atrioventricolare (AVSD)
• Difetto del cuscinetto endocardico

Esistono diversi tipi di difetti del canale atrioventricolare?

Sì, questo difetto cardiaco può presentarsi in diverse forme. Dipende, infatti, da fattori come le dimensioni del foro nel cuore e il numero di valvole.

Difetto completo del canale atrioventricolare

Ciò che accade in questo processo è che le due camere superiori del cuore (che chiamiamo atri) e le due camere inferiori (che chiamiamo ventricoli)(chiamato) Si forma un grande foro tra le due camere del cuore. Cioè, tutte e quattro le camere del cuore sono collegate tra loro. Normalmente, dovrebbero esserci due valvole tra le camere superiore e inferiore. Ma in questo caso, c'è solo una grande valvola. La sua valvola potrebbe non aprirsi o chiudersi correttamente.

Parziale (difetto parziale del canale atrioventricolare)

In questo caso, il foro si trova tra le due camere superiori del cuore (questa è la forma più comune) o tra le due camere inferiori. Le quattro camere non sono collegate tra loro. Tra le camere superiori e inferiori sono presenti due valvole. Tuttavia, una di queste (il più delle volte la valvola mitrale, situata tra la camera superiore (atrio sinistro) e la camera inferiore (ventricolo sinistro) sul lato sinistro) non funziona correttamente.

Difetto transitorio del canale atrioventricolare

In questo dispositivo, è presente un foro tra le due camere superiori e un piccolo foro tra le due camere inferiori. Le due valvole tra la camera superiore e quella inferiore (valvole AV) sono separate.

Difetto completo sbilanciato del canale atrioventricolare

Ricordate come in un difetto cardiaco completo ci sia una valvola di grandi dimensioni? Questa valvola si trova più vicina a una delle camere inferiori (ventricoli) rispetto all'altra. Di conseguenza, la camera che riceve più sangue diventa più grande dell'altra. I medici chiamano questa camera più piccola "ipoplasica" .

Quali sono i sintomi?

I sintomi di questa malformazione cardiaca possono manifestarsi anche prima della nascita del bambino. Verifica se il tuo bambino presenta qualcuno di questi:

• Colorazione bluastra della pelle (cianosi): soprattutto in zone come labbra, lingua e polpastrelli.
• Difficoltà a bere il latte: sensazione di stanchezza e letargia dopo aver bevuto poco latte.
• Sudorazione dopo aver bevuto latte.
• Stanchezza facile: ci si sente stanchi anche dopo aver fatto una piccola cosa.
• Palpitazioni cardiache.
• Difficoltà respiratorie (dispnea) o respiro accelerato.
• L'aumento di peso avviene lentamente.
• Gonfiore (edema) all'addome o alle gambe.
• Polso debole.

Tuttavia, i bambini con un problema di tipo parziale o transitorio potrebbero non mostrare questi sintomi inizialmente. Questi sintomi possono comparire più tardi durante l'infanzia, l'adolescenza o persino l'età adulta.

Perché si verifica questo (difetto del canale atrioventricolare)?

I ricercatori non sanno ancora con esattezza cosa causi il difetto del setto atrioventricolare (AVSD) . Si pensa che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali . Ma una cosa è certa: esiste un forte legame tra questa cardiopatia e la sindrome di Down . Circa il 40% dei bambini con sindrome di Down presenta AVSD .

Quali sono i fattori di rischio che influenzano questo fenomeno?

Gli esperti non hanno ancora identificato con precisione i fattori di rischio che causano questo problema. Potrebbe esserci un'influenza genetica. Forse un gene anomalo trasmesso dalla madre o dal padre potrebbe aumentare la probabilità che il bambino sviluppi una cardiopatia già durante la gravidanza.

Oltre a ciò, anche i seguenti fattori durante la gravidanza possono aumentare il rischio che il bambino sviluppi una cardiopatia congenita:

• Alcuni farmaci.
• Droghe illegali (droghe ricreative).
• Bevande contenenti alcol.
• Esposizione a tossine o sostanze chimiche ambientali.
• Carenze nutrizionali o vitaminiche.
• Obesità.
• Prodotti del tabacco.
• Mancato controllo di malattie croniche come il diabete mellito o l'ipertensione.
• Malattie virali come l'influenza o il raffreddore.

Quali sono le possibili complicanze del difetto del canale atrioventricolare?

Se questa condizione è grave, ovvero non viene trattata correttamente, possono verificarsi problemi come questi:

• Andamento anomalo del battito cardiaco (aritmia).
• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Infezioni cardiache (endocardite).
• Pressione sanguigna elevata nei vasi sanguigni che irrorano i polmoni (ipertensione polmonare).

Come viene diagnosticata questa malattia?

La buona notizia è che, nella maggior parte dei casi, i medici possono diagnosticare questo difetto (del setto atrioventricolare) prima della nascita del bambino con alcuni esami:

• Ecografia prenatale: permette di visualizzare i movimenti del bambino nell'utero, compreso il cuore. Può anche individuare un difetto del setto di grandi dimensioni.
• Ecocardiogramma fetale: questo esame mostra immagini del cuore più chiare rispetto a un'ecografia. Il medico può così farsi un'idea più precisa della struttura cardiaca e del suo funzionamento durante il pompaggio del sangue.

Dopo la nascita, il medico può ascoltare il battito cardiaco del bambino con uno stetoscopio . Se si sente un suono insolitamente "forte" (che chiamiamo soffio cardiaco ), potrebbe trattarsi del sangue che scorre attraverso il foro.

Altri esami eseguiti dopo la nascita includono:

• Radiografie del torace: per controllare le dimensioni e la forma del cuore del bambino.
• Elettrocardiogramma (ECG): permette di visualizzare l'attività elettrica del cuore del bambino.
• Ecocardiogramma: un esame molto dettagliato della struttura del cuore del bambino.
• Cateterismo cardiaco: scopri di più sulla gravità delle condizioni del bambino.
• Risonanza magnetica cardiaca (RMC): permette di visualizzare le diverse parti del cuore del bambino e il loro funzionamento.

A volte, se un neonato presenta un piccolo difetto del setto nasale , inizialmente potrebbe non manifestare alcun sintomo. In tal caso, potrebbero passare diversi anni prima che un medico scopra la condizione.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento più comune per il difetto del canale atrioventricolare è la cardiochirurgia a cuore aperto . In questo intervento, il chirurgo ripara il foro nel cuore del bambino e lo chiude. Se il difetto è completo , la valvola cardiaca singola viene divisa in due, creando due valvole separate, una sul lato destro e una sul lato sinistro.

Un neonato con un difetto del canale atrioventricolare sbilanciato potrebbe dover subire diversi interventi chirurgici, culminanti in un intervento chiamato procedura di Fontan .

È preferibile sottoporsi a questo intervento chirurgico il prima possibile, prima che la patologia causi danni permanenti al cuore. La maggior parte dei neonati viene operata entro i primi sei mesi di vita. Alcuni bambini con un difetto parziale ma asintomatici possono essere operati entro i primi tre anni di vita.

Talvolta, se il bambino non è abbastanza sano per un intervento chirurgico o è sottopeso, possono essere somministrati farmaci per controllare i sintomi fino a quando non acquista peso e forza.

• I diuretici sono farmaci che eliminano l'acqua in eccesso dall'organismo.
• La digossina aiuta il cuore del bambino a battere più forte.
• Gli ACE inibitori dilatano i vasi sanguigni e facilitano il flusso sanguigno.

Un'altra soluzione a breve termine è una procedura chiamata bendaggio dell'arteria polmonare . Questa riduce la quantità di sangue che fluisce attraverso l'arteria polmonare verso i polmoni del bambino. I bambini sottoposti a bendaggio dell'arteria polmonare possono essere successivamente sottoposti a un intervento di riparazione permanente .

Possono verificarsi complicazioni dopo il trattamento?

Sì, a volte cose del genere possono accadere dopo un intervento chirurgico:

• Blocco cardiaco: significa che il segnale del battito cardiaco non raggiunge correttamente la parte inferiore del cuore.
• Una perdita nella valvola AV sinistra o destra.
• Un foro nella parete della camera inferiore (difetto del setto ventricolare).
• Restringimento (stenosi) della valvola atrioventricolare sinistra o destra.
• Un'ostruzione al flusso sanguigno al di sotto della valvola aortica (stenosi subaortica).

Non è possibile prevenire questo (difetto del canale atrioventricolare)?

Non c'è modo di prevenire questo (difetto del setto atrioventricolare) perché è spesso legato a cause genetiche.

Tuttavia, se sei incinta, puoi fare queste cose per ridurre il rischio che il tuo bambino abbia una cardiopatia congenita:

• Evita completamente droghe illegali, alcol e prodotti del tabacco.
• Assicurati di ricevere tutti i vaccini necessari per proteggerti dalle malattie.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Se soffri di patologie croniche, gestiscile al meglio.
• Assumi le vitamine prenatali, in particolare l'acido folico, come raccomandato dal medico.

Se mio figlio avesse questa patologia, come sarebbe il suo futuro?

Senza intervento chirurgico, i bambini con difetto del canale atrioventricolare possono vivere solo due o tre anni. Alcuni raggiungono l'età adulta.

La buona notizia è che circa il 90% dei bambini sottoposti a quell'intervento chirurgico correttivo vive 10 anni dopo il trattamento. Ciò significa che in genere vivono almeno altri 10 anni dopo l'intervento. Circa il 65% vive 20 anni dopo l'intervento.

Ricorda però questo: anche dopo l'intervento chirurgico, una persona con un difetto del canale atrioventricolare (AVCD) non avrà un cuore completamente normale. Dovrà continuare a sottoporsi a ecocardiogrammi a intervalli regolari per monitorare la funzionalità cardiaca. Questo aiuterà a individuare precocemente eventuali complicazioni.

La protesi che viene applicata sulla valvola riparata di solito dura tutta la vita. Tuttavia, con il passare del tempo, una delle valvole cardiache riparate può iniziare a perdere. In tal caso, tra il 10% e il 20% delle persone avrà bisogno di un secondo intervento chirurgico .

Nella maggior parte dei casi, dopo l'intervento chirurgico non sono necessari farmaci o ulteriori interventi. Tuttavia, possono verificarsi aritmie cardiache in seguito. In tal caso, il medico potrebbe raccomandare procedure minimamente invasive come l'ablazione .

Come posso prendermi cura di mio figlio?

Potrebbe essere necessario limitare l'attività fisica di vostro figlio . Chiedete consiglio al cardiologo pediatrico, un medico specializzato in malattie cardiache infantili.

Ai bambini con difetto del setto atrioventricolare (AVSD) potrebbe essere consigliato di assumere antibiotici prima della visita dal dentista. Questo può aiutare a prevenire un tipo di infezione cardiaca chiamata endocardite . Parlatene anche con il cardiologo di vostro figlio.

Quando è opportuno portare mio figlio dal medico?

È assolutamente consigliabile portare regolarmente il bambino dal cardiologo pediatrico . In questo modo, potrà monitorare la salute del suo cuore e individuare eventuali problemi. Alcuni bambini con difetti del canale atrioventricolare potrebbero necessitare di ulteriori trattamenti dopo l'intervento chirurgico. La protesi potrebbe presentare perdite, oppure la valvola riparata potrebbe perdere liquido o restringersi.

Un bambino con un difetto del canale atrioventricolare può presentare anche disturbi neurologici o dello sviluppo . Potrebbe quindi aver bisogno di aiuto anche in questi casi.

Quando il bambino sarà più grande, dovrà essere seguito da uno specialista in cardiopatie congenite per adulti e sottoporsi a controlli almeno una volta all'anno.

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

Puoi porre al pediatra di tuo figlio domande come:

• Che tipo di difetto del canale atrioventricolare ha mio figlio?
• Quali sono i sintomi che indicano un peggioramento della condizione?
• Quando avrà bisogno di un intervento chirurgico?
• Mio figlio avrà bisogno di farmaci dopo l'intervento?
• Dovrò limitare le attività di mio figlio?

È normale provare una serie di emozioni contrastanti quando si scopre che il proprio neonato ha una cardiopatia come un difetto del canale atrioventricolare . Ma i medici del vostro bambino sono lì per aiutarvi e vogliono fare ciò che è meglio per lui. Scoprite esattamente quali sono le caratteristiche specifiche della sua condizione. Se avete dei dubbi, chiedete chiarimenti al vostro medico. Ora è il momento di difendere la salute del vostro bambino.

Quindi, quali sono le cose principali da ricordare di tutto questo?

• Il difetto del canale atrioventricolare è una cardiopatia congenita. È causato principalmente da un foro nel cuore e da un problema alle valvole cardiache.
• La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico tempestivo sono fondamentali. Questi interventi hanno un'alta percentuale di successo.
• I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare questa condizione.
• Anche dopo l'intervento chirurgico è necessaria una supervisione medica a lungo termine . Dovrete rimanere in contatto con un cardiologo per tutta la vita.
• Se sei incinta, seguire uno stile di vita sano e i consigli del medico può contribuire a ridurre il rischio di cardiopatie congenite nel tuo bambino.
• Non abbiate paura, i medici sono lì per aiutare voi e il vostro bambino. Fate domande, informatevi.

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