Ereditiamo anche noi malattie dalla nostra generazione? (Eredità autosomica dominante e recessiva) Semplicemente

Probabilmente anche a voi sarà capitato di sentirvi dire a casa: "Questi occhi sono proprio come quelli di mia madre", "I miei capelli sono proprio come quelli di mio padre" o "Questo carattere è proprio come quello di mio nonno". In effetti, ereditiamo molte cose dai nostri genitori, come l'aspetto fisico, l'altezza, il colore della pelle e la consistenza dei capelli. Questo si chiama eredità genetica. Ma sapevate che anche alcune malattie e condizioni di salute possono essere ereditate di generazione in generazione? Oggi parleremo di cosa sia l'eredità genetica e di come le malattie si trasmettano di generazione in generazione.

Innanzitutto, cerchiamo di capire questa storia dell'ereditarietà genetica.

Per comprendere questo concetto, dobbiamo parlare di alcuni aspetti fondamentali del nostro corpo. Immaginate il nostro corpo come una grande biblioteca.

• Cromosomi: I libri in questa biblioteca si chiamano cromosomi. Ci sono 46 di questi libri in ogni cellula umana. Di questi, 23 sono ereditati dalla madre e gli altri 23 dal padre.
• Geni: I geni sono le ricette scritte all'interno di quei libri. Una ricetta ti dice che colore avrai i capelli, un'altra che colore avrai gli occhi, un'altra ancora che altezza raggiungerai... Ci sono migliaia di ricette di questo tipo.
• DNA: Le lettere che compongono le ricette si chiamano DNA. Queste lettere, chiamate DNA, si uniscono per formare i geni, e i geni si uniscono per formare i cromosomi.

Poiché ognuno di noi eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre, riceviamo due copie di ogni gene: una dalla madre e una dal padre. Questi geni determinano ogni aspetto del nostro corpo.

Ora, cosa significa la parola "autosomico"? Dei 46 cromosomi che compongono il nostro corpo, due determinano il nostro sesso. Si chiamano cromosomi sessuali (X e Y). I restanti 44 cromosomi (22 coppie) sono numerati. Autosomico significa che un particolare gene si trova su uno di questi 22 cromosomi numerati.

Le due principali modalità di trasmissione ereditaria delle malattie (autosomica dominante e recessiva)

Un gene alterato che causa una malattia si trasmette di generazione in generazione principalmente in due modi. Analizziamo questi due meccanismi per comprenderli meglio.

Autosomica dominante: un gene, più potere!

In parole semplici, dominante significa "dominante" o "forte". In questo sistema, il gene alterato che causa la malattia è molto forte. Pertanto, anche se un bambino eredita il gene da un solo genitore, è sufficiente perché sviluppi la malattia.

Pertanto, se un membro della famiglia è affetto da una malattia autosomica dominante, questa si trasmette chiaramente di generazione in generazione. Se uno dei genitori ne è affetto, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditarla.

Esempi di malattie ereditate con modalità autosomica dominante:

• Malattia di Huntington: una malattia in cui le cellule nervose del cervello muoiono gradualmente.
• Sindrome di Marfan: una condizione che colpisce i tessuti connettivi del corpo, causando un corpo alto e magro, arti lunghi e dita lunghe.
• Acondroplasia: una delle principali cause di nanismo.

Autosomica recessiva: richiede due geni, può essere latente!

Recessivo significa "silente" o "sottostante". In questo caso, il gene alterato che causa la malattia non è molto forte. Affinché abbia effetto, il gene deve essere ereditato sia dalla madre che dal padre. Solo se entrambi i geni si combinano, il bambino svilupperà la malattia.

Immaginate che entrambi i genitori siano sani. Ma potrebbero entrambi essere "portatori" di questo gene recessivo alterato. Ciò significa che possiedono sia il gene sano che il gene che causa la malattia. Tuttavia, poiché il gene sano è dominante, non manifestano alcun sintomo. È come mettere una goccia di vernice blu in un secchio di vernice bianca. Il colore non cambierà di molto.

Ma quando due genitori portatori sani di questo gene hanno un figlio, ecco cosa può succedere:

• C'è una probabilità del 25% che il bambino riceva geni sani sia dalla madre che dal padre e sia quindi completamente sano.
• C'è una probabilità del 50% che il bambino sia un portatore asintomatico, come i genitori.
• C'è una probabilità del 25% che un bambino erediti il ​​gene responsabile della malattia sia dalla madre che dal padre e sviluppi la patologia.

Pertanto, anche se nessun membro della famiglia è affetto dalla malattia, un bambino potrebbe improvvisamente svilupparla. Questo accade perché i genitori sono portatori inconsapevoli.

Esempi di malattie ereditate con modalità autosomica recessiva:

• Fibrosi cistica: una malattia che colpisce i polmoni e l'apparato digerente a causa dell'ispessimento del muco (una sostanza gelatinosa simile al muco) presente nell'organismo.
• Anemia falciforme: un'anemia causata da una modifica della forma dei globuli rossi.
• Malattia di Tay-Sachs: una malattia fatale che distrugge le cellule nervose del cervello e del midollo spinale.

Come avvengono le mutazioni nei geni?

A volte, durante la divisione cellulare, si verificano piccoli errori nella copiatura del DNA. È come quando una lettera si sposta durante la fotocopiatura di un libro. Questi errori sono chiamati mutazioni genetiche. Non sono sempre negative e alcune non hanno alcun effetto. Tuttavia, alcune mutazioni possono alterare il funzionamento di un gene e causare malattie.

Esistono diversi tipi principali di deformità:

• Sostituzione: la sostituzione di una lettera nel codice del DNA con un'altra.
• Inserzione: l'aggiunta di una lettera extra al codice del DNA.
• Cancellazione: la rimozione di una lettera dal codice del DNA.

Anche questa piccola modifica può alterare completamente la funzione della proteina prodotta dal gene e causare malattie.

Cosa dovresti fare se hai dei dubbi al riguardo?

Se un membro della tua famiglia è affetto da una malattia genetica, o se sei una coppia che sta pianificando di avere un figlio e si sente a rischio, la cosa migliore da fare è parlarne con il medico.

Oggigiorno esistono servizi come i test genetici e la consulenza genetica.

• Test genetici:Questi test possono identificare eventuali alterazioni nei geni, nei cromosomi o nelle proteine. Aiutano a determinare se si possiede un gene mutato che causa una malattia o se si è portatori sani.
• Consulenza genetica: un consulente genetico può aiutarti a comprendere i risultati dei test, a discutere dei rischi per la tua famiglia e a pianificare il futuro.

Possiamo preservare la salute del nostro DNA?

Sebbene non possiamo modificare i geni che ereditiamo dai nostri genitori, ci sono diverse cose che possiamo fare per ridurre al minimo i danni al nostro DNA nel corso della vita e mantenerlo in salute.

• Segui una dieta equilibrata. Gli alimenti nutrienti contribuiscono a mantenere sane le nostre cellule.
• Fai esercizio fisico regolarmente. L'esercizio fisico migliora la salute generale del corpo.
• Evita completamente di fumare. Le sostanze chimiche contenute nel tabacco possono danneggiare direttamente il DNA.
• Limitate il consumo di alcol. Anche un consumo eccessivo di alcol è dannoso per le cellule.
• È fondamentale sottoporsi tempestivamente a visite mediche e consulti specialistici. È importantissimo individuare qualsiasi problema in fase iniziale.

Queste cose possono contribuire a mantenere un buono stato di salute generale.