Tu o tuo figlio avete la talassemia? Parliamo di beta-talassemia.

Vi sentite sempre stanchi e letargici? A volte pensiamo che siano sintomi normali, ma dietro potrebbe nascondersi una malattia del sangue. La beta-talassemia è una malattia ereditaria che si trasmette di generazione in generazione attraverso i geni, ma è curabile. Molte persone nutrono timori e dubbi al riguardo. Oggi, quindi, cerchiamo di fare chiarezza e di affrontare l'argomento in modo semplice.

In parole semplici, cos'è la beta talassemia?

È molto semplice. Nel nostro sangue abbiamo delle cellule chiamate globuli rossi. Queste cellule sono responsabili del trasporto dell'ossigeno in tutte le parti del nostro corpo. Esiste una proteina speciale che aiuta i globuli rossi a svolgere correttamente questo compito, chiamata emoglobina .

Nelle persone affette da beta talassemia, l'organismo non produce una quantità sufficiente di questa proteina chiamata emoglobina. Cosa succede quindi? I globuli rossi non riescono a svolgere correttamente la loro funzione e vengono distrutti rapidamente.

Quando non ci sono abbastanza globuli rossi sani, il corpo non riceve l'ossigeno di cui ha bisogno. Questa condizione si chiama anemia . L'anemia può causare stanchezza, debolezza e affanno. Se persiste, può anche danneggiare organi vitali.

Quali sono i principali tipi di beta talassemia?

Esistono tre tipi principali di beta talassemia, a seconda della loro gravità. È molto importante comprenderli con precisione.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi possono variare da persona a persona, a seconda del tipo di talassemia e della sua gravità.

• Una persona affetta da talassemia minore potrebbe non presentare alcun sintomo.
• Le persone affette da talassemia intermedia e maggiore possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi:
• Pelle pallida: la pelle appare pallida e scolorita a causa della mancanza di sangue.
• Stanchezza e debolezza estreme: sensazione di letargia e stanchezza costante.
• Gonfiore addominale: l'addome sporge in avanti a causa dell'ingrossamento di organi come il fegato e la milza.
• Urina scura: l'urina assume un colore scuro.
• Ritardo della crescita: lo sviluppo fisico di questi bambini avviene più lentamente rispetto a quello degli altri bambini.
• Deformità delle ossa facciali: in alcuni casi gravi, si verificano alterazioni della forma delle ossa facciali.
• Ittero: ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca dell'occhio).

Come si diagnostica questa malattia?

Questa malattia viene diagnosticata più spesso tra i 6 e i 12 anni. Può essere scoperta casualmente durante una visita medica a causa di sintomi di anemia, oppure durante un esame del sangue di routine effettuato per altri motivi.

A volte, quando si riscontra anemia, si può erroneamente pensare che la causa sia una carenza di ferro. Somministrare compresse di ferro in questi casi può essere dannoso per un paziente talassemico. Pertanto, è fondamentale consultare un ematologo per una diagnosi corretta della malattia.

Poiché si tratta di una malattia ereditaria, è possibile che nella tua famiglia o tra i tuoi parenti siano presenti persone affette da talassemia. Inoltre, questa malattia è più comune nelle persone provenienti da paesi come l'Asia, il Medio Oriente, l'Italia e la Grecia.

Alcuni dei principali test utilizzati per diagnosticare la malattia sono:

• Emocromo completo (CBC): questo esame verifica il numero, le dimensioni e la maturazione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine presenti nel sangue.
• Elettroforesi dell'emoglobina: questa analisi viene utilizzata per scoprire esattamente quali tipi di emoglobina sono presenti nel sangue e in quali quantità.
• Test per le donne in gravidanza: se una donna incinta è portatrice sana di talassemia, possono essere eseguiti test come la villocentesi (CVS) o l'amniocentesi per determinare se anche il bambino nell'utero è affetto dalla malattia.

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento che riceverai dipenderà dal tipo di talassemia e dalla sua gravità.

• Per chi presenta sintomi lievi (minori): potrebbe non essere necessario alcun trattamento.
• Per le persone in condizioni intermedie: Talvolta, ad esempio in caso di malattia o infezione, può essere necessaria una trasfusione di sangue.
• Per i pazienti in condizioni gravi (Maggiori): Poiché queste persone soffrono di anemia grave, le trasfusioni di sangue regolari sono essenziali.

Donare il sangue frequentemente può portare a un accumulo eccessivo di ferro nell'organismo. Questa condizione è chiamata "sovraccarico di ferro". L'eccesso di ferro può depositarsi in organi come il cuore e il fegato, danneggiandoli. Per prevenire ciò, si ricorre a un trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dall'organismo. Questo trattamento è chiamato terapia chelante del ferro e viene somministrato sotto forma di pillola o iniezione.

Inoltre, secondo le indicazioni del medico, è possibile utilizzare i seguenti trattamenti:

• Intervento chirurgico di rimozione della milza.
• Trapianto di midollo osseo .
• Trattamenti moderni come la terapia genica .

Come vivere in salute con la talassemia?

Sebbene convivere con la talassemia possa essere difficile, ci sono molte cose che si possono fare per prendersi cura di sé.

Cose che puoi fare

• Dieta sana: mangia più frutta e verdura. Tuttavia, chiedi al tuo medico se dovresti limitare gli alimenti ricchi di ferro (carne, pesce, alcune verdure e cereali fortificati con ferro) .
• Esercizio fisico regolare: praticate attività fisica leggera come camminare e andare in bicicletta.
• Segui le istruzioni del tuo medico: rispetta scrupolosamente le date per la donazione di sangue e gli orari di assunzione dei farmaci. Recati dal medico nei giorni previsti.
• Proteggiti dalle infezioni: lavati spesso le mani. Stai lontano dalle persone malate.
• Vaccinati: Fai tutte le vaccinazioni raccomandate dal tuo medico, come ad esempio il vaccino antinfluenzale, nei tempi previsti.
• Pensa alla tua salute mentale: è difficile affrontare questo percorso da soli. Parlane con la tua famiglia e i tuoi amici. Se necessario, rivolgiti a uno psichiatra o a uno psicologo.

Consigli per chi si prende cura di persone non autosufficienti

Se ti prendi cura di un bambino o di un familiare affetto da talassemia, il tuo ruolo è fondamentale.