Sindrome di Gilbert | È questo il motivo per cui i tuoi occhi sono gialli?

Avete mai avuto la sensazione che la sclera dei vostri occhi sia leggermente giallastra? O che la vostra pelle assuma una lieve sfumatura giallastra? Forse è più evidente quando avete la febbre, quando siete stressati per un esame o quando non avete mangiato a sufficienza. Molte persone si allarmano subito quando notano questo fenomeno, pensando: "Oh, il mio fegato è davvero malato?". Ma non è sempre una cosa grave. Oggi parleremo della sindrome di Gilbert, una condizione molto comune che presenta questi sintomi, ma che di solito non è pericolosa.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica che colpisce il fegato. Si tratta più di una lieve alterazione del funzionamento dell'organismo che di una malattia grave. Si manifesta quando il corpo non è in grado di metabolizzare correttamente una sostanza chiamata bilirubina.

Ora, potreste chiedervi cos'è la bilirubina. Pensateci: anche i globuli rossi del nostro corpo hanno una durata di vita limitata. Quando questi globuli rossi vecchi si decompongono, producono una sostanza gialla come sottoprodotto. Questa sostanza è ciò che chiamiamo bilirubina .

Normalmente, in una persona sana, la bilirubina viene prelevata dal fegato, combinata con la bile ed eliminata dall'organismo. È come il "sistema di smaltimento dei rifiuti" del nostro corpo. Tuttavia, in una persona affetta da sindrome di Gilbert, il fegato non produce una quantità sufficiente di un enzima che svolge questa funzione. La ragione di ciò risiede in una piccola alterazione di un gene (il gene "UGT1A1") che regola la produzione di tale enzima. Di conseguenza, una certa quantità di bilirubina si accumula nel sangue e non può essere completamente eliminata dall'organismo. Questo aumento della bilirubina nel sangue è chiamato, in termini medici, iperbilirubinemia . L'eccesso di bilirubina che si accumula nel sangue provoca l'ingiallimento degli occhi e della pelle.

È una situazione comune nella società?

Sì. Sebbene molti non ne abbiano mai sentito parlare, la sindrome di Gilbert è una condizione più comune di quanto si possa pensare. Secondo alcune stime, tra le 3 e le 7 persone su 100 in tutto il mondo potrebbero esserne affette. Ciò significa che diverse persone intorno a te potrebbero esserne affette. In molti casi, queste persone non lo sanno nemmeno.

Questa condizione è generalmente più comune negli uomini che nelle donne. Può colpire persone di qualsiasi età e razza.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

La cosa sorprendente è che circa una persona su tre affetta dalla sindrome di Gilbert non presenta alcun sintomo. Scoprono di averla solo quando un medico riscontra un leggero aumento dei livelli di bilirubina durante un esame del sangue effettuato per altri motivi.

Il sintomo principale e più comune riscontrato tra coloro che presentano sintomi è l'itterizia . Cioè,

• Ingiallimento della sclera (la parte bianca dell'occhio).
• Ingiallimento della pelle.

Questa colorazione giallastra di solito dura solo pochi giorni. Compare e scompare. Non causa alcun danno all'organismo. Sebbene possa risultare un po' fastidiosa perché altera leggermente l'aspetto, non rappresenta una minaccia per la salute.

Raramente, alcune persone possono avvertire altri disturbi minori oltre al sintomo principale. Questi sono elencati nella tabella sottostante.

Quali sono le cause dell'ingiallimento progressivo degli occhi?

Una persona affetta da sindrome di Gilbert non presenta sempre livelli elevati di bilirubina. Alcuni fattori possono causare un aumento temporaneo di questi livelli, rendendo più visibili ittero a livello di occhi e pelle. Questi fattori sono chiamati "fattori scatenanti". Se soffrite di questa patologia, è importante essere consapevoli di questi aspetti.

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione?

Sebbene la sindrome di Gilbert sia una condizione congenita, viene spesso diagnosticata durante l'adolescenza o la prima età adulta. Questo perché i cambiamenti ormonali che si verificano con la pubertà possono causare un aumento della produzione di bilirubina, che a sua volta può far comparire i primi sintomi.

Nella maggior parte dei casi, questo problema viene scoperto per caso. Quando si effettua un esame del sangue per altri motivi, il medico nota che il livello di bilirubina è leggermente superiore alla norma.

Successivamente, vengono effettuati ulteriori test per scoprire se esiste un'altra causa grave per questo elevato livello di bilirubina (ad esempio, una malattia del fegato come l'epatite).

• Test di funzionalità epatica: questi test possono fornire un'indicazione utile sullo stato di salute del fegato. Nella sindrome di Gilbert, di solito tutti i valori, tranne la bilirubina, sono normali.
• Test genetici: In alcuni casi, se necessario per confermare la diagnosi, può essere eseguito un test genetico per verificare la presenza di una mutazione nel gene `UGT1A1`. Tuttavia, ciò non è sempre necessario.

Se tutti gli altri esami risultano nella norma e non si presentano altri sintomi gravi, il medico concluderà che si è affetti dalla sindrome di Gilbert.

Questa condizione richiede un trattamento? Ci sono effetti a lungo termine?

Ecco la cosa più importante che devi sapere:

La sindrome di Gilbert è una condizione innocua che non richiede trattamento.

Sebbene gli occhi gialli possano risultare un po' fastidiosi da guardare, non rappresentano un rischio per la salute. Evitando i fattori scatenanti menzionati in precedenza, è possibile tenere sotto controllo la comparsa frequente di occhi gialli.

Quindi, a che ora dovrei andare dal medico?

Sebbene la sindrome di Gilbert sia innocua, il sintomo dell'ingiallimento degli occhi (ittero) può anche essere un sintomo di altre gravi malattie del fegato. Pertanto,Se notate per la prima volta un ingiallimento degli occhi o se presentate uno qualsiasi dei seguenti sintomi, è importante consultare un medico. Questo aiuterà a determinare se si tratta della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia.

Quando consultare il medico:

• Se la pelle o gli occhi assumono un ingiallimento evidente (ittero).
• Se soffri spesso di mal di stomaco o nausea.
• Se il corpo si sente molto stanco.
• Se il colore dell'urina è marrone scuro/color cola.
• Se si manifestano sintomi come febbre e brividi.

Questi sintomi non vanno ignorati, poiché potrebbero essere segnali di altre patologie. Il medico effettuerà gli esami necessari e fornirà i consigli più appropriati.