Cosa devi sapere prima di avere un bambino: la selezione dei portatori in parole semplici

Tu e il tuo partner state pensando di avere un bambino? O siete già incinta? Allora quello di cui parleremo oggi sarà molto importante per voi. A volte, anche se siamo in perfetta salute, possiamo avere delle alterazioni genetiche nascoste, legate a determinate malattie. In questi casi si dice che siamo "portatori" di una specifica malattia. Oggi parleremo dello "screening dei portatori", un test che viene effettuato per scoprire se si è portatori.

In parole semplici, cosa significa essere un "portatore"?

Pensiamoci: per ogni caratteristica del nostro corpo (ad esempio, il colore dei capelli, il colore degli occhi), abbiamo due copie del gene. Una la ereditiamo da nostra madre, l'altra da nostro padre. Un "portatore sano" è una persona che presenta un piccolo difetto o una variazione (variante patogena) in una delle due copie del gene, associata a una determinata malattia.

Ma, poiché l'altra copia del gene è sana, "sopprime" la funzione di quella difettosa. Quindi non manifesti alcun sintomo. Sei sano. Ma hai la possibilità di trasmettere questo gene difettoso ai tuoi figli. Ecco perché vieni definito "portatore sano".

Nella maggior parte dei casi, questi test di screening per i portatori sani ricercano malattie che si trasmettono con modalità "autosomica recessiva" . Ciò significa che, affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono esserne portatori sani. Nella maggior parte dei casi, nessuno sa di essere portatore sano, perché nessun altro membro della famiglia potrebbe essere affetto dalla malattia.

Inoltre, esiste una categoria di malattie genetiche chiamate "legate al cromosoma X" . Queste vengono ereditate attraverso i cromosomi sessuali. Anche per queste malattie è possibile effettuare dei test di screening per portatori sani.

Quando viene effettuato questo screening per i portatori sani? Perché è importante?

Il momento migliore e più opportuno per fare questo test è prima ancora di pianificare una gravidanza. In questo modo, avrai tutto il tempo per prendere decisioni sul tuo futuro in base ai risultati, senza preoccupazioni e con la massima tranquillità.

Immaginate se scopriste di essere entrambi portatori della stessa malattia: potreste valutare diverse opzioni.

• Creazione di un bambino utilizzando ovuli o spermatozoi di un'altra persona (fecondazione in vitro con ovuli o spermatozoi di donatori).
• La diagnosi genetica preimpianto consiste nell'analizzare i geni dell'embrione e nell'impiantare nell'utero solo un embrione sano.
• Adozione di un bambino.

Se non hai potuto effettuare questo test prima del concepimento, puoi comunque farlo durante il primo trimestre di gravidanza. Anche in questo caso, avrai l'opportunità di pianificare la tua futura gravidanza in base ai risultati e, se necessario, di sottoporti ad ulteriori esami, come l'amniocentesi, per confermare le condizioni del bambino.

Che tipo di malattie rileva questo test?

Il test di screening per portatori sani individua diverse malattie genetiche comuni. Alcune di queste sono:

• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Talassemia: si tratta di una patologia relativamente comune nello Sri Lanka.
• malattia di Tay-Sachs
• Sindrome dell'X fragile

Oltre a questi, ora esistono test chiamati "test di screening esteso per portatori sani" che possono rilevare contemporaneamente decine di altre malattie. Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da una specifica malattia genetica, puoi anche sottoporti a un test mirato per quella malattia (screening mirato per portatori sani). Puoi discutere di tutte queste opzioni con il tuo medico e decidere insieme.

Come si svolge il test? È una cosa seria?

Questo test viene solitamente eseguito utilizzando uno dei seguenti metodi:

• Esame del sangue: viene prelevata una piccola quantità di sangue dal braccio.
• Test della saliva: una piccola quantità di saliva viene raccolta in una provetta.
• Test con fazzoletto: si utilizza un piccolo tampone per prelevare un campione dall'interno della guancia .

Se il campione viene prelevato dalla saliva o da un tampone buccale, potrebbe esservi consigliato di astenervi dal mangiare o dal bere per un breve periodo di tempo prima del test. A parte questo, non è necessaria alcuna preparazione particolare.

Cosa dicono i risultati? Come possiamo interpretarli?

Il campione viene inviato a un laboratorio di genetica specializzato per le analisi. I risultati possono richiedere da alcuni giorni a diverse settimane.

Se il risultato è "Negativo"...

Questo significa che non sono stati riscontrati difetti genetici legati alle malattie per le quali ti sei sottoposto al test. Ciò significa che il rischio che i tuoi figli sviluppino tali malattie è molto basso. Tuttavia, non si può affermare che sia pari a zero al 100%, poiché questi test potrebbero non essere in grado di individuare tutti i difetti genetici. Sapere che il rischio è molto basso può comunque essere di grande conforto.

Se il risultato è "Positivo"...

Questo significa che sei portatore di una o più malattie genetiche. Non allarmarti se senti questa notizia. Non significa che tu abbia una malattia. Sei comunque in buona salute.

Ma la cosa più importante da fare in questo momento è sottoporre anche il vostro partner al test per la malattia.

E se entrambi foste portatori della stessa malattia?

È qui che dobbiamo concentrarci. Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori della stessa malattia autosomica recessiva, ecco le probabilità che ogni vostro figlio ne sia affetto:

Una volta ricevuti i risultati, il medico vi indirizzerà a un consulente genetico , una persona con una formazione e una conoscenza specifiche in materia di malattie genetiche. Questi vi spiegherà la situazione in dettaglio, risponderà alle vostre domande e discuterà con voi i possibili passi successivi.

Questo test comporta dei rischi?

Dal punto di vista fisico, non ci sono rischi significativi, a parte una leggera sensazione di bruciore al momento del prelievo di sangue.

Bisogna però considerare anche l'aspetto psicologico. Alcune persone potrebbero sentirsi un po' stressate e ansiose all'idea di sottoporsi al test e di ricevere i risultati. E, molto raramente, si potrebbe scoprire di essere non solo portatori sani, ma anche affetti da una forma molto lieve della malattia. Quindi, è importante parlare apertamente di tutto questo con il proprio medico prima del test. Se si avverte un disagio emotivo, non esitate a comunicarlo al medico.