Potresti essere un portatore sano? Parliamo di "Screening per portatori sani"!

State pensando di mettere su famiglia? O siete già in dolce attesa? Allora dovreste assolutamente conoscere il test chiamato "screening dei portatori sani". Questo test può aiutarvi a scoprire in anticipo la possibilità di trasmettere determinate malattie ereditarie a vostro figlio. Approfondiamo l'argomento. Vi aiuterà a prendere decisioni importanti per la vostra famiglia.

Che cos'è esattamente un "operatore"?

In parole semplici, un "portatore sano" è una persona che presenta una piccola alterazione genetica , o per meglio dire una variante patogena, associata a una determinata condizione di salute. Sorprendentemente, nella maggior parte dei casi, questi portatori sani non manifestano alcun segno o sintomo della malattia. Il motivo è che possediamo due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Ciò che accade a un portatore sano è che, anche se una copia presenta il difetto, l'altra copia sana ne sopprime l'effetto. Pertanto, la malattia non si sviluppa. Tuttavia, esiste la possibilità che il figlio trasmetta questo difetto genetico, soprattutto se anche il partner è portatore sano della stessa malattia.

Quando ti sottoponi a questo test, i risultati vengono mantenuti strettamente riservati nella tua cartella clinica. Nessuno può fornirti queste informazioni senza il tuo consenso. Inoltre, per legge, né le compagnie di assicurazione sanitaria né il tuo datore di lavoro possono discriminarti perché un risultato di un test genetico come questo è anomalo, soprattutto se per il resto sei in buona salute.

Lo screening dei portatori sani viene spesso utilizzato per individuare le malattie autosomiche recessive . Può sembrare un termine scientifico, ma in parole semplici, affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono esserne portatori sani. Ciò significa che entrambi i genitori devono possedere una copia del gene difettoso. Molte persone non sanno nemmeno di essere portatrici sane, perché nessun membro della loro famiglia è affetto dalla malattia.

Inoltre, esiste anche un gruppo di condizioni chiamate "legate al cromosoma X" . Queste sono legate al cromosoma X. Di solito, una donna (generalmente XX) può essere portatrice di questa condizione. Tuttavia, spesso presenta pochi o nessun sintomo. Questo perché ha due cromosomi X. Se si verifica un problema in uno, l'altro lo controlla. La "sindrome dell'X fragile" è una di queste condizioni "legate al cromosoma X" ed è spesso inclusa nei pannelli di "screening dei portatori".

Quando viene effettuato questo screening per i portatori sani?

Se stai pensando di avere un figlio, è consigliabile sottoporsi a questo "screening genetico per portatori sani". Anzi , è meglio farlo prima di rimanere incinta.In questo modo potrete sapere in anticipo qual è la probabilità che i vostri futuri figli siano affetti da una determinata malattia genetica. Sottoponendovi a questo test, avrete il tempo di valutare diverse opzioni per formare una famiglia. Ad esempio:

• L'adozione è l'atto di crescere un bambino.
• Ricorrendo alla fecondazione in vitro (FIV - fecondazione in vitro) con ovuli o spermatozoi di donatori.
• Test genetico preimpianto: consiste nell'analizzare il patrimonio genetico degli embrioni creati a partire dagli ovuli e dagli spermatozoi della coppia prima del loro impianto nell'utero materno.

Se non è possibile effettuare questo test prima del concepimento, il medico potrebbe raccomandare di sottoporsi a uno screening per portatori sani durante il primo trimestre . Una volta effettuato il test durante la gravidanza, sarà possibile pianificare l'assistenza sanitaria per il resto della gestazione. Potrebbero essere necessari anche ulteriori esami, come l'amniocentesi o la villocentesi , per valutare ulteriormente la salute del bambino. Il medico potrà inoltre pianificare le eventuali esigenze specifiche del bambino dopo la nascita.

Chi ha davvero bisogno di questo test?

In effetti, è una buona idea per ogni coppia che pensa di mettere su famiglia prendere in considerazione lo screening per la ricerca di portatori sani. In generale, è comune che una persona sia portatrice di qualche condizione genetica. Molti gruppi etnici hanno una maggiore probabilità di essere portatori di almeno una condizione genetica.

In particolare, le seguenti persone potrebbero essere a maggior rischio di diventare portatrici sane:

• Se qualcuno in famiglia (un figlio precedente o un parente) ha una malattia genetica, sia essa autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
• Oppure, se è già noto che qualcuno in famiglia è portatore di una malattia genetica.

Chi esegue questi test di screening per i portatori sani?

È possibile effettuare questo test di screening per portatori sani presso i seguenti medici:

• Uno specialista della fertilità.
• Un consulente genetico o un genetista medico.
• Un ostetrico e ginecologo (un OB/GYN).

Quali tipi di malattie vengono individuate tramite lo screening dei portatori sani?

Lo screening dei portatori sani solitamente ricerca alcune comuni patologie autosomiche recessive. Alcune di queste includono:

• Fibrosi cistica
• Sindrome dell'X fragile (è una malattia legata al cromosoma X)
• Anemia falciforme
• malattia di Tay-Sachs
• Talassemia

Che cos'è il test esteso del vettore?

Se lo desideri, puoi anche sottoporti a un "test esteso per portatori sani" . Questo test rileva una gamma più ampia di malattie rispetto al test limitato menzionato in precedenza. Oggi, i medici spesso raccomandano questo test esteso, che può rilevare molte più malattie, anche decine, oltre a quelle già citate. Ecco alcuni esempi:

• 'Iperplasia surrenalica congenita (CAH)' `(Iperplasia surrenalica congenita (CAH))`
• Atrofia muscolare spinale
• Sindrome di Turner
• malattia di Wilson

Che cos'è lo screening mirato dei portatori di carriera?

Immaginate che nella vostra famiglia siano presenti determinate malattie genetiche. In tal caso, se non desiderate sottoporvi allo screening esteso per portatori sani, potete optare per uno "screening mirato" . In pratica, in questo caso, vengono ricercate solo le specifiche malattie rilevanti per la vostra famiglia.

Inoltre, alcune patologie hanno maggiori probabilità di colpire persone con una determinata ascendenza. In tal caso, il medico potrebbe suggerire un "pannello di screening per portatori sani" che copra solo tali patologie.

Come viene eseguito questo test (screening per portatori sani)?

Lo screening dei portatori richiede un piccolo campione di sangue, saliva o un tampone buccale . A seconda delle esigenze, il medico sceglierà uno di questi metodi:

• Esame del sangue.
• Test della saliva.
• Prelievo di un campione di tessuto dall'interno della guancia con un tampone (esame tissutale).

È necessario prepararsi in modo specifico per questo?

Se devi sottoporti a un test salivare o a un test tissutale, potrebbe esserti chiesto di astenerti dal mangiare o dal bere per un breve periodo di tempo prima del test. A parte questo, di solito non è richiesta alcuna preparazione particolare per lo screening dei portatori sani.

Cosa succede dopo il test? Quando si ricevono i risultati?

Il medico preleverà un campione di sangue, saliva o tessuto da te effettuato e lo invierà a un laboratorio di genetica specializzato per l'analisi. A seconda del tipo di test effettuato, riceverai i risultati entro pochi giorni o alcune settimane .

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico potrebbe indirizzarvi a un consulente genetico . Si tratta di professionisti che hanno ricevuto una formazione specifica sulle patologie genetiche. Essi possono:

• Risponderò a tutte le vostre domande riguardo al ruolo di corriere.
• Se lo desideri, ti preghiamo di fornire le informazioni necessarie per informare la tua famiglia del tuo stato di portatore sano.
• Fornire informazioni sulle opzioni di pianificazione familiare.
• Se necessario, ti indirizzeremo ad altri operatori sanitari.

Questo test comporta dei rischi?

Quando ti prelevano il sangue, potresti avvertire un leggero dolore al momento dell'inserimento dell'ago, oppure potresti notare un piccolo livido in seguito. È normale.

Prima di sottoporsi allo screening per lo stato di portatore sano, è importante parlare con il medico dei benefici e dei limiti di questo test. Ad esempio, esiste una piccola possibilità di essere non solo portatori sani, ma anche affetti da una forma lieve della malattia (questo è raro). Alcune persone potrebbero sentirsi stressate o ansiose all'idea di sottoporsi a questo test. Parlate con il vostro medico delle vostre paure e preoccupazioni. Se necessario, rivolgetevi a un professionista della salute mentale.

Cosa dicono i risultati?

• Risultato negativo: significa che il test non ha rilevato alcuna delle varianti genetiche attualmente note nel tuo organismo. In questo caso, il rischio che i tuoi figli ereditino una malattia genetica è molto basso. Tuttavia, lo screening dei portatori non può identificare il 100% dei portatori di ogni malattia. Pertanto, un risultato negativo non garantisce che i tuoi figli non svilupperanno alcuna malattia genetica .

• Risultato positivo: se il test di screening per portatori sani risulta positivo, significa che sei portatore di una o più patologie genetiche. In tal caso, dovresti valutare la possibilità di sottoporre al test anche il tuo partner .

Immagina che tu e il tuo partner siate entrambi portatori della stessa condizione autosomica recessiva . In tal caso, ogni figlio che avrete avrà le seguenti probabilità:

• C'è una probabilità del 25% (una su quattro) di ereditare entrambi i geni difettosi (uno dalla madre e uno dal padre) e di nascere con la condizione .
• C'è una probabilità del 50% (una su due) di ereditare un solo gene difettoso (dalla madre o dal padre) e diventare portatore sano . Ma quel bambino non svilupperà la malattia.
• C'è una probabilità del 25% (una su quattro) di ricevere entrambi i geni sani, non essendo né portatore né esente dalla malattia .

Quanto tempo ci vuole per conoscere i risultati?

I test genetici richiedono in genere da pochi giorni a qualche settimana per essere completati. Chiedi al tuo medico quando puoi aspettarti i risultati.

Dovrei tornare dal medico?

Contatta il tuo medico nei seguenti casi:

• Se non ottieni risultati entro i tempi concordati.
• Anche se hai ricevuto i risultati, hai ancora delle domande al riguardo.
• Se desideri parlare delle opzioni a tua disposizione per mettere su famiglia.

Infine, le cose più importanti da ricordare

Spero quindi che ora abbiate una migliore comprensione di questo test chiamato "screening genetico". Il vantaggio principale che ne trarrete è la possibilità di prendere decisioni consapevoli riguardo al vostro futuro figlio. Inoltre, forse questo vi aiuterà a dissipare eventuali paure e dubbi e a ritrovare la serenità .

Ricorda, non esitare mai a parlare con il tuo medico e, se necessario, con un consulente genetico, su come procedere con questi risultati. Anche la tua salute mentale è molto importante, quindi cerca supporto se ne hai bisogno. Tutto questo per il bene di una famiglia sana e felice.

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