Cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Spieghiamola in modo semplice!

Avvertite a volte una sensazione di intorpidimento agli arti o di debolezza muscolare? Magari vi capita di incrociare le gambe mentre camminate, o notate un leggero cambiamento nella loro forma? Una delle cause di questi sintomi è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) , di cui parleremo oggi. Il nome potrebbe sembrare un po' strano, ma è molto importante conoscerla.

Quindi, cos'è questa Shako-Marie-Tooth (CMT)?

In parole semplici, la CMT è una patologia che colpisce i nervi che controllano i muscoli del nostro corpo. È causata principalmente da una mutazione genetica. Ciò significa che si può ereditare questo gene dalla madre, dal padre o da entrambi.

La CMT è una delle neuropatie periferiche genetiche più comuni. Per "nervi periferici" si intendono tutti i nervi che si diramano dal cervello e dal midollo spinale (ovvero, dal sistema nervoso centrale). Questi nervi sono come le strade che collegano le principali città del nostro paese alle zone più remote. Sono questi nervi a trasmettere le sensazioni agli arti, alle dita e ai muscoli.

Chi è maggiormente colpito da questa malattia?

Questa condizione, chiamata CMT, può colpire persone di qualsiasi razza o etnia. Colpisce indistintamente uomini e donne. Tuttavia, è considerata una malattia relativamente rara a livello mondiale. Le ricerche suggeriscono che circa un milione di persone in tutto il mondo ne soffra.

In che modo la CMT influisce sul nostro corpo?

Per comprendere questo concetto, dobbiamo prima sapere qualcosa sulle nostre cellule nervose, o neuroni . I neuroni sono come piccoli messaggeri che trasportano informazioni in tutto il corpo.

Qualche informazione in più sui neuroni

Ogni neurone è costituito da diverse parti principali:

• Corpo cellulare: è come il centro di controllo principale del neurone.
• Assone: Questa è la parte lunga e allungata, simile a un braccio, che si estende dal corpo cellulare. Immaginatelo come un filo elettrico. È qui che viaggiano i segnali elettrici. All'estremità dell'assone si trovano delle piccole strutture simili a dita chiamate sinapsi . Queste sinapsi convertono i segnali elettrici in segnali chimici e trasmettono le informazioni ad altri neuroni vicini.
• Dendriti: Si tratta di piccole strutture ramificate che si estendono dal corpo cellulare. Prendono questo nome perché assomigliano ai rami di un albero. I dendriti ricevono segnali chimici da altri neuroni.
• Mielina: Si tratta della guaina lipidica protettiva che avvolge gli assoni della maggior parte dei neuroni. È come il rivestimento di plastica di un filo elettrico. Questa guaina mielinica permette ai segnali di viaggiare rapidamente lungo l'assone.

Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), questi neuroni vengono danneggiati principalmente in due modi.

1. Perdita di mielina:La CMT a volte può danneggiare la guaina mielinica. Oppure la mielina potrebbe non formarsi correttamente fin dall'inizio. Tuttavia, questo rallenta la velocità con cui viaggiano i segnali nervosi. È come un filo con un rivestimento di plastica rotto che disperde corrente.

2. Problemi agli assoni: Quando gli assoni iniziano a restringersi o indebolirsi a causa della CMT, la forza dei segnali che attraversano quel neurone diminuisce.

In alcuni tipi di CMT, la velocità dei segnali nervosi è solo leggermente ridotta, ma questo è sufficiente a causare sintomi. Tuttavia, è difficile stabilire con certezza se il problema risieda nella mielina o nell'assone. Gli esperti definiscono questi tipi "intermedi".

Non tutti i neuroni del nostro corpo hanno la stessa lunghezza o dimensione. I neuroni più lunghi, che percorrono il midollo spinale fino alle gambe e ai piedi, sono i primi a essere colpiti dalla CMT . Anche le mani e le braccia possono essere interessate, ma di solito ciò non accade nelle fasi iniziali della malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

I sintomi della CMT di solito iniziano nell'adolescenza, intorno ai dieci o dodici anni . Tuttavia, possono manifestarsi anche prima, nell'infanzia o nella mezza età. I ​​sintomi compaiono gradualmente, aumentando progressivamente nel tempo.

Nella CMT si manifestano due tipi principali di sintomi, a seconda dei segnali nervosi interessati. Questi segnali sono detti motori e sensoriali .

• Segnali motori: questi sono i segnali che partono dal cervello e arrivano ai muscoli. Questi segnali indicano ai muscoli di "muoversi in un determinato modo". Pertanto, quando si verifica un problema nella trasmissione di questi segnali motori, non riusciamo a controllare correttamente i muscoli, soprattutto quelli degli arti.
• Posizione dominante.
• Forse condizioni come la paralisi .
• L'atrofia muscolare è la riduzione del tessuto muscolare .
• Riflessi diminuiti o persi.
• Deformità delle dita dei piedi, ad esempio, una condizione chiamata dita a martello .
• Il piede cadente si manifesta con l'incapacità di sollevare la pianta del piede, causando la sua caduta verso il basso, oppure con un arco plantare eccessivamente alto.
• Cadute frequenti dovute ad alterazioni del ritmo della deambulazione ( disturbi dell'andatura ).
• Frequenti distorsioni alla caviglia .
• Difficoltà respiratorie (di solito si riscontrano solo nei casi gravi).

• Segnali sensoriali: Si tratta di segnali che arrivano al cervello da diverse parti del nostro corpo. Questi segnali comunicano al cervello: "Questa sensazione è questa". Pertanto, quando si verifica un problema con questi segnali sensoriali, percepiamo cambiamenti nelle sensazioni a livello di gambe, piedi e mani.
• Intorpidimento o formicolio .
• Perdita di sensibilità al calore o dolore nella parte inferiore delle gambe, nei piedi o nei palmi delle mani.
• Ho la sensazione che qualcosa mi strisci lungo le gambe.
• Dolore cronico .
• Diminuzione o perdita della sensibilità in altri sensi, in particolare vista e udito (questi sintomi non sono molto comuni e si riscontrano solo in alcuni sottotipi di CMT).

Quali sono le cause della CMT?

Ogni cellula nervosa del nostro corpo possiede una sostanza chiamata DNA . Questo DNA è come un libro di istruzioni. È il DNA che fornisce alle cellule le istruzioni per svolgere correttamente il loro lavoro. Una mutazione genetica è come un errore in una lettera di questo libro di istruzioni del DNA. Le nostre cellule seguono scrupolosamente le istruzioni contenute nel DNA. Pertanto, a causa di tali mutazioni, le cellule iniziano a funzionare in modo errato. È così che si sviluppa la CMT.

La CMT può essere causata da mutazioni in un singolo gene o da mutazioni in più geni. I ricercatori hanno ormai identificato decine di mutazioni genetiche che causano diversi tipi di CMT.

Esistono due modi principali in cui si può verificare una mutazione del DNA:

• Ereditarie: Queste mutazioni del DNA si ereditano dalla madre, dal padre o da entrambi.
• Spontanee: Queste mutazioni si verificano durante lo sviluppo fetale nell'utero materno. Talvolta vengono chiamate mutazioni "de novo", che significa "nuove".

Esistono diversi tipi di CMT?

Sì, esistono sette tipi principali di CMT. Tuttavia, la CMT di tipo 1 (CMT1) e la CMT di tipo 2 (CMT2) sono le più comuni. Gli altri tipi sono molto più rari.

• CMT di tipo 1 (CMT1): questo tipo colpisce la mielina, quindi i segnali viaggiano lentamente. I sintomi di solito compaiono tra i 10 e i 40 anni. Tuttavia, alcune persone possono rimanere asintomatiche per decenni. Questo è il tipo più comune di CMT. È circa il doppio più comune della CMT2.
• CMT2: Questo tipo colpisce gli assoni. I segnali nervosi sono deboli e possono viaggiare un po' più lentamente. Circa un terzo dei pazienti affetti da CMT rientra in questa tipologia.

Oltre a questo, esistono altri tipi di CMT:

• CMT3 (chiamata anche malattia di Dejerine-Sottas ).
• CMT legata al cromosoma X (CMTX).
• CMTDI (CMT intermedia dominante).
• CMT intermedia recessiva (CMTRI).

Si tratta di una malattia contagiosa?

No, la CMT non è una malattia contagiosa. Non si trasmette da persona a persona.

Come si diagnostica con precisione la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Per scoprire esattamente di che tipo di CMT si soffre e quanto è grave, un medico di solito deve utilizzare diversi metodi, tra cui un esame fisico e neurologico .Esami di laboratorio, esami di diagnostica per immagini e altri test diagnostici. Il medico ti chiederà anche informazioni sulla tua storia clinica familiare, sui tuoi sintomi e sul tuo stile di vita.

Che tipo di test vengono eseguiti a questo scopo?

Se sospetti di avere la CMT, è più probabile che ti vengano prescritti questi esami:

• L'elettromiogramma (EMG) , in particolare i test di conduzione nervosa , misurano la velocità e l'intensità con cui i nervi conducono i segnali.
• Test genetici: questi test possono individuare la presenza di mutazioni genetiche che causano la CMT.
• Puntura lombare/rachicentesi: questa procedura viene utilizzata per esaminare il liquido cerebrospinale. Non viene eseguita su tutti i pazienti.
• Risonanza magnetica (RM) .
• Esame ecografico.
• Test dei potenziali evocati: questi test aiutano a individuare eventuali sottotipi di CMT, in particolare quelli che interessano l'udito e la vista.
• Biopsia nervosa: questa procedura non viene eseguita molto spesso. Consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto da un nervo e analizzarlo.

Quali sono i trattamenti per la CMT? È possibile guarirla completamente?

A dire il vero, al momento non esiste un modo per curare completamente la CMT o trattare direttamente la malattia . Tuttavia, i sintomi e gli effetti causati da questa malattia possono solitamente essere trattati.

Che tipo di farmaco/trattamento viene utilizzato?

I trattamenti più comunemente utilizzati per la CMT sono:

• Fisioterapia e terapia occupazionale: possono aiutarti a rafforzare i muscoli, migliorare l'equilibrio e semplificare le attività quotidiane.
• Ausili per la mobilità come tutori per le gambe , deambulatori e sedie a rotelle .
• Scarpe speciali che si adattano ai cambiamenti della forma del piede.
• Interventi chirurgici per correggere alterazioni nella forma di braccia, gambe, fianchi o schiena.
• Farmaci per alcuni sintomi, in particolare per il dolore cronico.

Esistono altri trattamenti disponibili per la CMT, ma variano a seconda del sottotipo specifico della malattia. Il medico è la persona più indicata per consigliarvi sui trattamenti più adatti al vostro caso, in quanto può personalizzare le informazioni in base alla vostra condizione e alle vostre esigenze specifiche.

Il medico ti fornirà inoltre maggiori informazioni sugli effetti collaterali e le complicazioni che possono verificarsi con i diversi trattamenti, e sui tempi di recupero necessari per tornare alla vita normale.

Cosa ci si può aspettare convivendo con la CMT? Cosa riserva il futuro?

In generale, la CMT non è una condizione molto pericolosa.Tuttavia, alcuni dei sottotipi più gravi della malattia possono essere letali. Molte persone affette da CMT hanno difficoltà a camminare, muoversi o percepire alcune sensazioni. Raramente, però, questi problemi riducono l'aspettativa di vita. Grazie a dispositivi di assistenza specifici, in particolare tutori o calzature per piedi e caviglie, molte persone con CMT possono vivere una vita normale e condurre un'esistenza felice e appagante.

Ricorda, puoi vivere una bella vita anche con la CMT. Tutto ciò di cui hai bisogno è una consulenza medica adeguata e il giusto supporto.

Nelle forme gravi della malattia, l'aspetto più pericoloso è l'indebolimento dei muscoli che controllano la respirazione e la deglutizione. Ciò può portare a insufficienza respiratoria , polmonite e persino a condizioni potenzialmente letali. Queste gravi complicanze hanno maggiori probabilità di verificarsi se i sintomi della CMT compaiono precocemente, soprattutto durante l'infanzia.

Quanto dura la CMT?

La CMT è una condizione permanente, che dura tutta la vita . Si nasce con essa, ma la maggior parte delle persone non sviluppa i sintomi fino all'età adulta. Attualmente non esiste una cura e non guarisce spontaneamente.

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo della CMT?

La malattia di Shaklo-Marie-Tooth è una patologia ereditaria che può insorgere improvvisamente. Pertanto, non esiste un modo per prevenirla o ridurne il rischio di sviluppo .

Sebbene la CMT non sia prevenibile, i test genetici e la consulenza genetica possono aiutare a scoprire se i vostri figli sono a rischio di svilupparla. Il vostro medico o un consulente genetico possono fornirvi maggiori informazioni al riguardo.

Cosa succede se una persona affetta da CMT rimane incinta?

La maggior parte delle persone affette da CMT può avere figli. Tuttavia, possono verificarsi o essere più probabili alcune complicazioni. Molte donne in gravidanza con CMT potrebbero aver bisogno di cure particolari durante la gravidanza o il parto. Hanno anche un rischio leggermente maggiore di emorragia post-parto.

Il medico ti spiegherà meglio se questa situazione ti riguarda e cosa puoi fare. Potrebbe indirizzarti a degli specialisti, in particolare a medici di medicina materno-fetale specializzati in gravidanze complesse.

Come posso prendermi cura di me stesso e gestire i miei sintomi?

Se soffri di CMT, il tuo medico è la migliore fonte di informazioni su cosa puoi e devi fare per prenderti cura di te stesso e gestire questa condizione. Può monitorare l'evoluzione della tua malattia e consigliarti trattamenti o strategie utili.

In genere, dovresti fare queste cose:

• Consultate il vostro medico come raccomandato. Questo è molto importante perché il medico potrà monitorare l'evoluzione della vostra condizione e come questa vi influenza. Potrebbe essere in grado di modificare il piano terapeutico o suggerirvi delle soluzioni che potrebbero esservi d'aiuto.
• Seguite scrupolosamente il piano terapeutico. Ciò significa assumere i farmaci e utilizzare i dispositivi medici come prescritto dal medico. Questi passaggi sono molto importanti, in quanto possono contribuire ad alleviare i sintomi o a rallentarne la progressione.
• Evita farmaci o sostanze dannose per il sistema nervoso (sostanze neurotossiche). Si tratta di sostanze che presentano un alto rischio di danneggiare il sistema nervoso. Il medico probabilmente ti consiglierà di limitare o interrompere completamente il consumo di alcol, poiché anche un consumo eccessivo può danneggiare il sistema nervoso.

Quando è necessario consultare un medico? Quando è richiesto un trattamento di emergenza?

Il medico programmerà visite di controllo periodiche per monitorare le tue condizioni e i tuoi sintomi. Inoltre, se noti qualsiasi cambiamento nei tuoi sintomi, soprattutto se interferiscono con le tue normali attività, dovresti consultare il medico.

Quando è necessario recarsi al pronto soccorso per cure urgenti?

La maggior parte delle persone affette da CMT non necessita di cure di emergenza, a meno che non abbiano difficoltà a controllare i muscoli delle gambe e cadano. In caso di caduta, è necessario consultare un medico se sussiste il rischio di lesioni alla testa , al collo o alla schiena . Questo perché la CMT può causare gravi complicazioni se una qualsiasi parte del sistema nervoso centrale viene danneggiata.

Ancora qualche piccola domanda...

La malattia di Shaklo-Marie-Tooth è la stessa malattia della sclerosi multipla (SM)?

No. La sclerosi multipla (SM) è una condizione in cui la guaina mielinica che avvolge i neuroni nel cervello e nel midollo spinale si infiamma. Alcuni tipi di CMT presentano sintomi simili, ma a parte questo, le due patologie sono molto diverse.

La CMT è una malattia autoimmune?

No, la CMT non è una malattia autoimmune. Tuttavia, alcune mutazioni nel gene PMP22, che spesso causa la CMT, possono aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie autoimmuni.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce il cervello?

In generale, la CMT non colpisce direttamente il cervello . La CMT interessa principalmente i neuroni lunghi e le fibre nervose, che si trovano nel midollo spinale e nei nervi periferici, non nel cervello. Alcuni sottotipi di CMT possono causare piccole alterazioni nella struttura cerebrale, ma gli esperti non hanno ancora riscontrato che ciò abbia un effetto significativo e preoccupante sulla funzione cerebrale.

Le cose più importanti da ricordare di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

La malattia di Chaucer-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, la rete di nervi che collega il cervello al midollo spinale. La malattia influisce principalmente sulla capacità di controllare i movimenti muscolari e sul modo in cui si percepisce e si avverte il mondo circostante. Molte persone affette da questa patologia necessitano di ausili o dispositivi. Alcune richiedono interventi chirurgici o terapie come la fisioterapia o la terapia occupazionale.

Tuttavia, la CMT non è solitamente una condizione pericolosa o che metta a rischio la vita. La maggior parte delle persone che ne sono affette vive una vita normale e conduce un'esistenza felice e appagante. L'importante è ricordare che non siete soli e che potete ricevere aiuto per convivere al meglio con questa condizione. Se avete domande o dubbi al riguardo, non esitate a parlarne con un medico.

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