Il tuo bambino ha la malattia di Tay-Sachs? (Malattia di Tay-Sachs) - Parliamone

Non c'è gioia più grande che osservare un neonato. Ma quando quel bambino cresce, inizia a girarsi come tutti gli altri, non si siede più da solo e si sveglia al minimo rumore, è difficile esprimere a parole la paura e l'ansia che provano una madre o un padre. Oggi parliamo di una rara malattia genetica che spezza il cuore a questi genitori, ma di cui dobbiamo essere consapevoli: la malattia di Tay-Sachs.

In parole semplici, cos'è la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione, danneggiando i neuroni nel cervello e nel midollo spinale del bambino, fino a distruggerli completamente. Immaginate una fabbrica nel nostro corpo. Questa fabbrica produce un enzima specifico per eliminare le scorie (sostanze tossiche). Nella malattia di Tay-Sachs, questo enzima non viene prodotto. Di conseguenza, le scorie, ovvero sostanze grasse, iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule nervose. Queste sostanze tossiche si accumulano e danneggiano le cellule nervose.

Si tratta di una malattia progressiva, i cui sintomi peggiorano di bambino in bambino. Purtroppo, questa patologia causa la morte di molti bambini in tenera età. Non esiste ancora una cura. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a ridurre i sintomi e a garantire al bambino il massimo comfort possibile.

Quali sono i principali tipi di malattia di Tay-Sachs?

Questa malattia si suddivide in tre tipi principali in base all'età in cui iniziano a comparire i sintomi. Per semplificare la comprensione, consideriamola in questo modo.

È importante sottolineare che questo tipo di malattia si trasmette di generazione in generazione all'interno delle famiglie sempre allo stesso modo. Ad esempio, se un bambino sviluppa la forma infantile, gli altri figli della famiglia non corrono il rischio di sviluppare la forma a esordio tardivo.

Quali sono i sintomi della malattia di Tay-Sachs?

I sintomi variano a seconda dell'età del bambino e del tipo di malattia. Ci concentreremo sulla tipologia di sintomi più comuni riscontrati nella prima infanzia (malattia infantile classica).

Sintomi tipici dell'infanzia

• Sintomi precoci (intorno ai 6 mesi):
• Posizione dominante.
• Difficoltà a girarsi su un fianco, a sedersi o a gattonare.
• Un rumore forte e improvviso provoca un forte sussulto.

• Durante l'esacerbazione della malattia (prima dell'anno):
• Spasmi muscolari involontari (mioclonie).
• Crisi epilettiche.
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia).
• Perdita graduale della vista e dell'udito.
• Quando il medico esamina gli occhi, nota una macchia rosso ciliegia sulla retina. Questa è una caratteristica tipica di questa malattia.
• Infezioni respiratorie frequenti (ad esempio polmonite).

Entro i due anni di età, la malattia ha preso il pieno controllo del bambino. Il bambino può entrare in uno stato di incoscienza, ovvero perde gran parte delle funzioni cerebrali. Purtroppo, questi bambini di solito muoiono tra i 2 e i 4 anni. La causa del decesso è spesso una grave infezione, come la polmonite.

Sintomi nell'infanzia e nell'età adulta

Sono molto rari, quindi diamo loro una breve occhiata.

• Forma giovanile: i sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà di linguaggio, dimenticanza di ciò che si è appreso, cambiamenti comportamentali e convulsioni.
• Insorgenza tardiva:Possono manifestarsi debolezza muscolare e tremori, difficoltà a camminare (atassia), difficoltà a parlare e a deglutire e problemi mentali (psicosi).

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

La malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione in un gene chiamato HEXA . In parole semplici, si tratta di una piccola alterazione genetica.

Questi geni forniscono istruzioni a ogni cellula del nostro corpo. Il gene HEXA fornisce le istruzioni per la produzione dell'enzima esosaminidasi A di cui abbiamo parlato in precedenza. Quando il gene subisce una mutazione, questo enzima non viene prodotto. Di conseguenza, queste sostanze grasse tossiche si accumulano nelle cellule nervose e le distruggono.

Come può essere ereditato da un bambino?

È un concetto un po' complesso da comprendere, ma molto importante. La malattia di Tay-Sachs si trasmette con modalità autosomica recessiva . Ciò significa che, per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare il gene HEXA mutato sia dalla madre che dal padre.

Pensala in questo modo. Ognuno di noi ha due copie di ogni gene. Una dalla madre e una dal padre.

• Chi è un portatore sano?: Un portatore sano è una persona che possiede una copia sana del gene HEXA e una copia mutata. Queste persone non sviluppano la malattia né manifestano sintomi perché la copia sana del gene produce l'enzima necessario. Tuttavia, possono trasmettere il gene mutato ai propri figli.

Ora, guardate cosa può succedere a un bambino se entrambi i genitori sono portatori sani :

• C'è una probabilità del 25% (una su quattro) che un bambino erediti solo geni sani da entrambi i genitori. In tal caso, il bambino sarà sano e non portatore sano.
• C'è una probabilità del 50% (una su due) che il bambino erediti il ​​gene mutante da un genitore e il gene sano dall'altro . Il bambino sarà quindi portatore sano, ma non svilupperà la malattia.
• C'è una probabilità del 25% (una su quattro) che un bambino erediti entrambi i geni mutati da entrambi i genitori . Quel bambino svilupperà la malattia di Tay-Sachs.

Come si diagnostica la malattia?

Se un medico sospetta la malattia di Tay-Sachs, di solito esegue un esame del sangue per confermarla.

• Esame del sangue: viene prelevato un campione di sangue del neonato e viene misurato il livello di un enzima chiamato esosaminidasi A. Un neonato affetto da malattia di Tay-Sachs presenta livelli molto bassi o nulli di questo enzima.
• Esame oculistico: il medico esaminerà gli occhi del bambino e controllerà la presenza della macchia rosso ciliegia di cui abbiamo parlato in precedenza.

È possibile rilevarlo durante la gravidanza?

Sì. Esistono due test specifici in grado di individuare precocemente questa malattia durante la gravidanza. Questi test vengono solitamente effettuati sui genitori che presentano un alto rischio di sviluppare la malattia.

1. Amniocentesi:Viene prelevato e analizzato un campione del liquido amniotico che circonda il feto nell'utero.

2. Prelievo dei villi coriali (CVS): un piccolissimo frammento di tessuto viene prelevato dalla placenta ed esaminato.

Entrambi questi test misurano il livello dell'enzima esosaminidasi A. Se tale livello è basso, è possibile diagnosticare la malattia nel bambino.

Trattamento e cura del bambino

So che questa notizia deve essere un grande peso per voi. Non esiste ancora una cura per la malattia di Tay-Sachs. Tuttavia, ci sono molte cose che potete fare per aiutare vostro figlio a sentire meno dolore e disagio e a stare il più comodo possibile. Questo si chiama terapia di supporto .

• Problemi respiratori: questi bambini possono avere difficoltà a deglutire, il che può portare a frequenti infezioni polmonari. Farmaci, dispositivi speciali e un corretto posizionamento del bambino possono essere d'aiuto.
• Alimentazione: Con l'aumentare delle difficoltà di deglutizione, potrebbe essere necessario un sondino nasogastrico.
• Crisi epilettiche: vengono somministrati farmaci per controllare le crisi epilettiche.
• Stimolazione sensoriale: poiché i cinque sensi di un bambino sono limitati, elementi come musica rilassante, profumi e peluche possono offrirgli conforto.

Quando è necessario consultare un medico?

• Se state programmando di avere un figlio: è molto importante richiedere una consulenza genetica prima di concepire, soprattutto se voi o il vostro partner avete una storia familiare di malattia di Tay-Sachs, o se sospettate che entrambi possiate essere portatori sani. Chiedete consiglio al vostro medico.
• Durante la gravidanza: se avete dubbi o preoccupazioni sulla salute del vostro bambino, consultate immediatamente il vostro medico.
• Se notate un problema nello sviluppo di vostro figlio: se notate che vostro figlio non fa cose che dovrebbe fare alla sua età (come girarsi su se stesso, stare seduto), parlatene con il vostro pediatra.

La malattia di Tay-Sachs è una diagnosi davvero straziante. Ma esserne consapevoli, comprenderne i rischi e, se necessario, sottoporsi precocemente a test genetici, possiamo prevenire future sofferenze.