Anche la tua bambina ha la stessa apertura? È importante essere consapevoli di questa malformazione cloacale.

Devi esserti spaventata e scioccata quando il medico ti ha detto che il tuo neonato ha un'unica apertura dove dovrebbero trovarsi vagina, uretra e ano. È una condizione molto comune. Nessuno è preparato a sentire una cosa del genere. Ma non preoccuparti. Si tratta di una malformazione congenita molto rara che può essere corretta con successo tramite intervento chirurgico. Parliamone in modo semplice e chiaro.

In parole semplici, cos'è una malformazione cloacale?

La malformazione cloacale è un difetto congenito molto raro che colpisce solo le ragazze. Normalmente, la zona genitale e l'ano di una ragazza (che chiamiamo perineo) dovrebbero avere tre aperture . Esse sono:

1. Uretra ( il tubo attraverso il quale esce l'urina)

2. La vagina , dove avvengono le mestruazioni e i rapporti sessuali.

3. L'ano ( il passaggio attraverso il quale vengono espulse le feci)

Tuttavia, un bambino con malformazione cloacale ha una sola apertura invece di queste tre. Ciò significa che urina, feci e secrezioni vaginali escono dal corpo attraverso questa singola apertura. Questa è una condizione particolare che appartiene al gruppo di difetti congeniti chiamati "malformazioni anorettali".

Immaginate che, durante le prime settimane di sviluppo del bambino in gravidanza, i tre sistemi – quello intestinale, quello urinario e quello riproduttivo – siano tutti collegati a una camera comune chiamata "cloaca". Man mano che il bambino cresce, questa camera si divide gradualmente in tre parti, creando le tre aperture di cui abbiamo parlato prima. A volte, però, questo processo di divisione non avviene correttamente. In questi casi, tutti e tre i sistemi sono collegati a un unico tubo, che sbocca all'esterno del corpo attraverso un'unica apertura.

Il trattamento per questa condizione consiste nel creare chirurgicamente tre aperture separate al posto di un'unica apertura. Questo intervento viene solitamente eseguito entro il primo anno di vita del bambino.

Esistono diversi tipi di questa condizione?

Sì. La gravità della malformazione cloacale è determinata dalla lunghezza del "canale comune" che collega i tre sistemi di cui abbiamo parlato. Questo canale comune può essere lungo da 1 a 10 centimetri. Tale lunghezza determina la complessità dell'intervento chirurgico di cui il bambino avrà bisogno.

• Avere un canale comune corto: si verifica quando i tre sistemi convergono molto vicino all'apertura esterna del corpo. Ciò significa che il canale comune è corto. In questi casi, le scorie vengono espulse più facilmente dal corpo. Anche l'intervento chirurgico è relativamente semplice. Inoltre, la salute futura del bambino è decisamente migliore.

• Avere un lungo canale comune:Questa è la situazione più complessa. Qui, i tre sistemi si uniscono in profondità nel corpo. Pertanto, il dotto biliare comune è più lungo. Ciò rende difficile l'eliminazione delle scorie. Anche l'intervento chirurgico risulta più complicato.

Questa condizione è molto rara e si verifica in circa un neonato su 25.000-50.000.

Quali sono i sintomi di questa patologia e gli altri problemi ad essa associati?

La caratteristica principale e più evidente è che la bambina nasce con una sola apertura invece delle tre che dovrebbero essere presenti. Inoltre, questa condizione può causare anche altri problemi di salute. Vediamoli nella tabella seguente.

Perché è successo questo a mio figlio? Qual è il motivo?

È naturale che questa domanda ti venga in mente. Ma i medici non sono del tutto sicuri di cosa la causi. I ricercatori ritengono che si tratti di un evento casuale, senza una causa specifica.

Come riconoscere questa condizione?

Questa condizione può essere diagnosticata prima e dopo la nascita.

Prima della nascita (durante la gravidanza)

Talvolta, questa condizione può essere rilevata durante un'ecografia, che viene eseguita intorno alla ventesima settimana di gravidanza. I medici sospettano questa patologia se l'ecografia mostra una sacca gonfia e piena di liquido nella vagina del bambino. Per confermare il sospetto, è possibile eseguire una risonanza magnetica (RM) durante la gravidanza.

Dopo la nascita

Questa condizione viene spesso diagnosticata dopo la nascita. Il pediatra che visita il neonato noterà la presenza di una sola apertura anziché tre. Il bambino potrebbe anche presentare un addome gonfio. Successivamente, verranno eseguiti diversi esami per comprendere esattamente cosa sta succedendo all'interno del corpo.

• Ecografia: per controllare le condizioni dei reni, della vescica e della colonna vertebrale del bambino.
• Radiografie: Tecniche radiografiche speciali, come la fluoroscopia, possono essere utilizzate per osservare il funzionamento dell'apparato urinario.
• Ecocardiogramma: questo esame viene eseguito per verificare la presenza di eventuali problemi cardiaci.

Come viene trattata? Scopriamo di più sull'intervento chirurgico.

Il trattamento per la malformazione cloacale è chirurgico . L'obiettivo principale è creare tre aperture separate (ano, vagina e uretra) al posto dell'unica apertura. Lo scopo è dare al bambino la capacità di defecare e urinare normalmente e di controllarle.

Non si tratta di un intervento che si può risolvere con una singola operazione. Di solito, è necessario un ciclo di interventi chirurgici. Per questo, è fondamentale rivolgersi a un chirurgo pediatrico e a un urologo pediatrico.

Il processo di trattamento può essere suddiviso in tre fasi principali.

Fase 1: Primo intervento chirurgico (entro 48 ore dalla nascita)

L'obiettivo principale è quello di creare un modo per consentire alle scorie (feci e urina) di essere espulse correttamente dal corpo del bambino.

• Colostomia: Poiché il bambino non è in grado di defecare autonomamente, si esegue un intervento chirurgico per creare un'apertura nell'addome, portando una porzione dell'intestino in superficie. A questa apertura viene fissata una sacca che permette la raccolta delle feci.
• Incontinenza urinaria: si utilizza un catetere per drenare l'urina quando la vescica è gonfia o ostruita.
• Vagina: Se si verifica un accumulo di liquido nella vagina, il chirurgo provvederà a rimuoverlo.

Fase 2: Intervento chirurgico ricostruttivo maggiore (tra i 6 e i 12 mesi di età)

Questo importante intervento chirurgico viene eseguito quando il bambino è un po' più grande e le sue condizioni di salute si sono stabilizzate. In pratica, il canale uretrale comune viene diviso in sezioni, creando un ano, una vagina e un'uretra separati. Se il canale uretrale comune è corto, l'intervento è relativamente semplice. Se invece è lungo, l'intervento diventa più complesso.

Fase 3: Inversione della colostomia

Dopo l'intervento principale, una volta che il nuovo ano è guarito, la colostomia originale viene rimossa. Ciò significa che l'apertura praticata nell'addome viene chiusa e l'intestino viene ricollegato alla sua posizione normale. Il bambino può quindi defecare attraverso il nuovo ano.

Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di ulteriori interventi chirurgici in futuro, che il medico vi illustrerà.

Come sarà il futuro del bambino?

Questa è la domanda più importante che si pongono tutti i genitori. La buona notizia è che i risultati sono generalmente molto buoni .

• Controllo intestinale e vescicale: i bambini con un dotto vescicale comune corto, una condizione meno complessa, hanno il 90% di probabilità di avere un controllo completo dell'intestino e della vescica. Ciò significa che possono imparare a usare il vasino normalmente. Anche i bambini con un dotto vescicale comune lungo, una condizione più complessa, hanno il 70% di probabilità di avere un buon controllo. Alcuni bambini possono avere difficoltà a controllare la minzione (incontinenza urinaria). In questi casi, potrebbe essere necessario utilizzare un catetere più volte al giorno per svuotare la vescica.

• Vita sessuale e gravidanza: molti bambini con questa condizione possono avere una vita sessuale normale e soddisfacente da adulti. Sono anche in grado di rimanere incinte. Tuttavia, può essere più difficile rispetto a una donna sana. In caso di gravidanza, spesso si raccomanda un parto cesareo.

Cosa puoi fare come genitore?

Il tuo contributo è molto importante in questo percorso.

• Collabora a stretto contatto con l'équipe medica: mantieni contatti regolari con il chirurgo, l'urologo e il pediatra di tuo figlio.
• Assicurati di effettuare i controlli successivi:Dopo l'intervento chirurgico, il bambino dovrà recarsi regolarmente in clinica per verificare che i suoi sistemi corporei funzionino correttamente. Non saltate nemmeno un appuntamento.
• Difendi i diritti di tuo figlio: man mano che tuo figlio cresce, se si presenta un problema di controllo urinario o intestinale, non esitare a parlarne con il medico.
• Fai domande: rivolgiti al tuo medico per qualsiasi domanda o dubbio. È un tuo diritto.

Ecco alcune domande che puoi porre al medico:

• Come viene eseguito questo intervento chirurgico? A che età?
• Mio figlio prova dolore?
• Cosa devo aspettarmi durante la convalescenza di mio figlio dopo l'intervento chirurgico?
• Il bambino avrà bisogno di altri interventi chirurgici crescendo?
• Ci saranno problemi a livello dell'ano, dell'uretra o della vagina in futuro?
• Mia figlia potrà avere figli in futuro in tutta sicurezza?

Lo shock, la paura e l'ansia che si provano scoprendo una cosa del genere sono indescrivibili a parole. Ma ricordate, la scienza medica oggi è molto avanzata. La chirurgia può correggere con successo questa condizione, dando a vostro figlio l'opportunità di vivere una vita normale e felice come tutti gli altri bambini.