Cose che devi sapere sulla sindrome di Down

Quando il medico ti comunica che il tuo bambino ha la sindrome di Down, potresti provare un forte senso di paura e shock. È del tutto normale. Probabilmente ti starai ponendo domande come "Cosa devo fare ora?" e "Come sarà il futuro di mio figlio?". Non preoccuparti. Parleremo di tutto in modo semplice e comprensibile. Al termine della lettura di questo articolo, avrai una migliore comprensione di questa condizione.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Down?

Bene, per capire questo, partiamo dalla cosa più elementare del nostro corpo. Il nostro corpo è composto da milioni di minuscole cellule. All'interno di ciascuna di queste cellule si trova una serie di "istruzioni" che contengono tutte le informazioni su come il nostro corpo dovrebbe funzionare, il nostro aspetto, la nostra altezza e il colore dei nostri occhi. In medicina, chiamiamo questi libri di istruzioni cromosomi .

Normalmente, ogni cellula di una persona sana possiede 23 coppie di questi cromosomi, per un totale di 46 cromosomi . Nei bambini con sindrome di Down, invece, è presente una copia extra del cromosoma 21. Ciò significa che le cellule del bambino hanno 47 cromosomi anziché 46.

Esiste una ragione specifica per questa condizione? Chi è a maggior rischio?

Questa è una domanda che molti genitori si pongono. "È colpa nostra?", si chiedono. Certo che no. La sindrome di Down non è una condizione causata da nulla che i genitori abbiano fatto prima o durante la gravidanza. Si manifesta quasi esclusivamente in modo sporadico. Ovvero, si verifica per caso durante la divisione cellulare che avviene quando lo spermatozoo e l'ovulo si incontrano al momento del concepimento.

Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta leggermente con l'aumentare dell'età della madre . Questo rischio è particolarmente elevato per le donne di età superiore ai 35 anni. Ciò non significa, però, che questa condizione non si verifichi nelle madri di età inferiore ai 35 anni. Infatti, poiché le donne sotto i 35 anni partoriscono più figli, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 35 anni.

Quali sono i sintomi più comuni di un bambino con sindrome di Down?

I bambini con sindrome di Down presentano alcune caratteristiche fisiche, intellettive e comportamentali comuni. Tuttavia, non tutte queste caratteristiche sono presenti in ogni bambino.Dobbiamo inoltre ricordare che la natura di queste caratteristiche può variare da bambino a bambino.

Oltre a questi sintomi, con la crescita del bambino possono insorgere altri problemi di salute. Ad esempio, infezioni all'orecchio, problemi alla vista, problemi dentali, apnea ostruttiva del sonno e, in alcuni casi, cardiopatie congenite . Pertanto, il medico effettuerà controlli regolari su questi bambini.

Esistono tre tipi principali di sindrome di Down.

La sindrome di Down si suddivide in tre tipi principali, a seconda di come il cromosoma 21 in più si trova all'interno delle cellule.

1. Trisomia 21: Questo è il tipo più comune . Colpisce il 95% delle persone con sindrome di Down. Questo tipo è caratterizzato dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 in ogni cellula del corpo, anziché due.

2. Sindrome di Down da traslocazione: Questa forma è piuttosto rara. Circa il 4% dei pazienti con sindrome di Down appartiene a questo tipo. In questo caso, il cromosoma 21 in eccesso, in tutto o in parte, si sposta su un altro cromosoma e vi si attacca.

3. Sindrome di Down a mosaico: Questa è la forma più rara (meno dell'1%). In questo caso, il cromosoma 21 in più è presente solo in alcune cellule del corpo. Le altre cellule normalmente hanno 46 cromosomi. Per questo motivo, i sintomi di questi bambini possono essere leggermente meno evidenti del normale.

Come riconoscere questa condizione?

La sindrome di Down può essere diagnosticata prima o dopo la nascita.

Prima della nascita del bambino (durante la gravidanza)

Durante la gravidanza si effettuano due tipi di esami.

• Screening diagnostico: Questi test vengono utilizzati per determinare il rischio che un bambino abbia la sindrome di Down. La diagnosi si basa su un esame del sangue della madre e un'ecografia. L'ecografia misura, ad esempio, la quantità di liquido nella parte posteriore del collo del bambino. Se il test indica un rischio, si procederà con ulteriori accertamenti per confermare la diagnosi.
• Test diagnostici: Questi test sono accurati al 100% nel determinare se un bambino ha la sindrome di Down. I principali test a tal fine sono l'amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali) . Quest'ultima consiste nel prelevare un piccolo campione di liquido amniotico o di placenta che circonda il feto e analizzarlo per individuare eventuali anomalie cromosomiche.

Dopo la nascita del bambino

Non appena il bambino nasce, i medici ne esamineranno l'aspetto fisico. Cercheranno le caratteristiche comuni di cui abbiamo parlato in precedenza. Se si sospetta la sindrome di Down, viene eseguito un esame del sangue chiamato cariotipo per confermarlo. Un piccolo campione di sangue prelevato dal neonato può essere esaminato al microscopio per determinare con certezza se è presente una copia extra del cromosoma 21.

Trattamento e sostegno: come aiutare il bambino?

La sindrome di Down non è una condizione completamente curabile. È una condizione permanente. Tuttavia, con un trattamento adeguato, la terapia e un sostegno amorevole, il bambino può essere aiutato a vivere una vita felice e sana, nella misura più completa possibile.

Le opzioni di trattamento includono:

• Fisioterapia: aiuta a rafforzare i muscoli e a migliorare le capacità motorie come camminare e nuotare.
• Terapia occupazionale: Sviluppa le abilità necessarie per svolgere con facilità le attività quotidiane, come vestirsi, mangiare e tenere in mano una penna.
• Logopedia: ti aiuta a parlare in modo chiaro, a capire ciò che dicono gli altri e ad esprimerti.
• Programmi di educazione speciale: Le attività didattiche si svolgono a scuola in modo da adattarsi alle capacità di apprendimento del bambino.
• Trattamento di altri problemi di salute: in caso di patologie quali malattie cardiache o problemi alla tiroide, fornire le cure mediche necessarie.

Punti speciali da tenere in considerazione per quanto riguarda la salute del bambino

I bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare determinati problemi di salute, quindi è importante esserne consapevoli.

• Malattie cardiache: molti bambini possono essere affetti da cardiopatie congenite. Alcuni di loro necessitano di un intervento chirurgico.
• Problemi alla tiroide: i livelli degli ormoni tiroidei possono essere bassi o alti.
• Problemi dell'apparato digerente: disturbi come la stitichezza e la gastrite sono comuni.
• Malattia di Alzheimer: le persone con sindrome di Down presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer, una patologia che causa perdita di memoria, con l'avanzare dell'età. È stato scoperto che un gene sul cromosoma 21 è coinvolto in questo processo.

Pertanto, è fondamentale consultare regolarmente un medico riguardo allo sviluppo e alla salute del bambino.

Il supporto che ricevete come genitori

Non affrontare da solo le emozioni che provi quando scopri che tuo figlio ha la sindrome di Down. Non sei solo.

• Medici e terapisti: consultate l'équipe medica che segue vostro figlio. Fate domande.
• Consulenza psicologica: Puoi rivolgerti a un consulente per parlare delle tue paure e preoccupazioni.
• Gruppi di supporto: Unisciti ad altri genitori di bambini con sindrome di Down. Puoi imparare molto dalle loro esperienze. È anche un grande incoraggiamento sapere di non essere solo in questo percorso.

Prendersi cura di un bambino con sindrome di Down può essere una sfida. Ma è anche un'esperienza che cambia la vita e che è ricca d'amore. Questi bambini sono molto affettuosi e desiderano essere felici. Con il giusto supporto, anche loro possono andare a scuola, farsi degli amici, trovare un lavoro e vivere una vita appagante.