Cos'è la malattia di Huntington? Spieghiamolo in modo semplice.

Avete mai notato che qualcuno in famiglia, magari vostra madre o vostro padre, o una persona che conoscete, perde improvvisamente il controllo degli arti? Potreste aver notato piccoli tremori, inciampi, oggetti che cadono a terra o difficoltà nel controllare emozioni come rabbia e tristezza. Sebbene questi sintomi possano sembrare di poco conto, la causa può essere a volte grave. Oggi parleremo di una malattia che causa sintomi simili, ma di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare: la malattia di Huntington.

In parole semplici, cos'è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una patologia genetica che colpisce il cervello, in particolare le cellule nervose. Interessa le aree cerebrali che controllano il movimento e la memoria.

Immaginate il nostro corpo come un computer. Il cervello è il suo centro di controllo principale. Quando si sviluppa questa malattia, alcuni programmi in quel centro di controllo impazziscono. Di conseguenza, anche aspetti come i movimenti del corpo, le emozioni e il pensiero iniziano a non funzionare correttamente. Col tempo, questi sintomi aumentano gradualmente, non diminuiscono.

Esistono varianti di questa malattia?

Sì, esistono due tipi principali di malattia di Huntington.

1. Esordio in età adulta: Questa è la forma più comune. I sintomi di solito iniziano a comparire dopo i 30 anni.

2. Malattia di Huntington giovanile: Si tratta di una forma molto rara. Colpisce bambini e giovani adulti.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

Questa malattia colpisce sia il corpo che la mente. Pertanto, i sintomi possono essere suddivisi in due categorie principali. Analizziamoli in questo modo per comprenderli meglio.

Nelle fasi iniziali, questi sintomi potrebbero non essere evidenti. Potrebbero iniziare con qualcosa di semplice come tenere in mano una penna o inciampare. Ma col tempo, questi sintomi possono peggiorare progressivamente, rendendo impossibile svolgere autonomamente le attività quotidiane.

Perché si manifesta questa malattia? Qual è la causa?

La causa principale della malattia di Huntington è una mutazione genetica. In parole semplici, è causata da un'alterazione del gene chiamato "HTT" presente nel nostro organismo.

Questo gene `HTT` produce una proteina chiamata `huntingtina`. Questa proteina aiuta le cellule nervose (neuroni) del nostro cervello a funzionare correttamente.

Tuttavia, poiché una persona affetta dalla malattia di Huntington presenta un difetto nel gene "HTT", anche la proteina "huntingtina" che produce risulta difettosa. Invece di aiutare le cellule nervose, questa proteina difettosa inizia a distruggerle. Quando le cellule cerebrali muoiono in questo modo, compaiono i sintomi sopra descritti.

Si tratta di una malattia ereditaria?

Sì. Si tratta senza dubbio di una malattia ereditaria. In medicina, questo tipo di trasmissione è definita "autosomica dominante". Ciò significa semplicemente che:

Molto raramente, una persona può sviluppare la malattia senza che nessun altro membro della famiglia ne sia affetto, a causa di una nuova mutazione genetica. Ma questo accade molto di rado.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Se si manifestano questi sintomi, la prima cosa da fare è consultare un medico. Probabilmente, il medico vi indirizzerà a un neurologo.

Per diagnosticare la malattia vengono eseguiti diversi test.

• Esame fisico e neurologico: il medico controllerà attentamente i movimenti del corpo, l'equilibrio e i riflessi.
• Anamnesi familiare: Vi verrà chiesto se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto questa malattia. Questo è molto importante.
• Test genetici: questo è il test più importante per confermare la malattia. Consiste nel prelevare un campione di sangue e analizzarne il DNA per individuare la presenza del difetto genetico HTT.
• Scansioni cerebrali: per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nel cervello, possono essere eseguite anche scansioni come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC).

È possibile sapere se si ha questa malattia prima che compaiano i sintomi?

Sì, è possibile. Se un membro della tua famiglia (madre, padre, fratello/sorella) è affetto dalla malattia, un test genetico può scoprire se anche tu erediti il ​​gene prima della comparsa dei sintomi . Questo test è chiamato "test genetico predittivo".

Ma si tratta di una decisione molto delicata.

• Vantaggi: Sapere di poter sviluppare questa malattia in futuro può essere utile per la pianificazione familiare e finanziaria.
• Svantaggi: Inoltre, può essere molto difficile a livello mentale accettare di avere una malattia incurabile.

Esiste una cura per questo?

Questa è la notizia più triste. Al momento non esiste una cura per guarire completamente la malattia di Huntington, per impedirne l'insorgenza o per arrestarne il peggioramento dei sintomi.

Ma non preoccupatevi. Esistono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a permettere al paziente di vivere nel modo più confortevole possibile.

• Fisioterapia o terapia occupazionale: questi trattamenti aiutano a migliorare l'equilibrio del corpo, la forza muscolare e a facilitare le attività quotidiane.
• Logopedia:Aiuta a risolvere i problemi di linguaggio e di deglutizione.
• Consulenza psicologica: La consulenza psicologica è molto importante per affrontare condizioni come lo stress e la depressione causati dalla malattia.
• Farmaci: Il medico potrebbe prescriverle diversi farmaci per controllare i suoi sintomi. Ad esempio:
• Farmaci come la tetrabenazina e la deutetrabenazina vengono utilizzati per controllare i tremori (corea).
• Farmaci come antidepressivi e antipsicotici per la depressione e i disturbi mentali.

Come peggiora la malattia nel tempo?

La malattia di Huntington è una malattia progressiva che di solito si sviluppa in tre fasi.

Questa malattia è mortale?

La malattia di Huntington non causa direttamente la morte. Tuttavia, le complicazioni della malattia possono essere fatali. Ad esempio:

• La difficoltà a deglutire può causare il blocco di cibo o bevande nelle vie respiratorie , provocando infezioni come la polmonite .
• Gravi lesioni causate da frequenti cadute .

La malattia di solito dura dai 10 ai 30 anni dopo la diagnosi.Puoi vivere. La durata di questo periodo varia da persona a persona.

Cosa si può fare convivendo con la malattia?

Sebbene questa malattia non possa essere prevenuta, ci sono molte cose che si possono fare per mantenere una buona qualità della vita pur convivendo con essa.

• Fai esercizio regolarmente: la ricerca ha dimostrato che l'esercizio fisico può aiutarti a mantenerti in salute sia fisicamente che mentalmente.
• Assicurati una buona alimentazione: il bodybuilding può bruciare fino a 5.000 calorie al giorno. Pertanto, è importante consultare un nutrizionista e seguire una dieta equilibrata.
• Bevi molta acqua: la difficoltà a deglutire può portare alla disidratazione. Pertanto, è importante bere la quantità d'acqua necessaria durante la giornata.
• Unisciti a un gruppo di supporto: parlare con altre persone affette da questa malattia e con le loro famiglie è una grande fonte di forza mentale.
• Pianifica il futuro: informati in anticipo sull'assistenza di cui avrai bisogno (assistenza domiciliare, case di cura) nel caso in cui la tua malattia dovesse peggiorare. Nomina una persona di fiducia che si occupi dei tuoi affari finanziari e legali.

È normale sentirsi tristi e sconvolti quando si viene a conoscenza di questa malattia. Ma non siete soli. Medici, terapisti, consulenti e la vostra famiglia sono lì per aiutarvi.