Il tuo bambino soffre di questa grave forma di epilessia? Scopriamo di più sulla sindrome di Dravet!

Quanto sareste spaventati se il vostro piccolo, o un neonato di meno di un anno, avesse improvvisamente una grave crisi epilettica con febbre che durasse più di cinque minuti? Potrebbe essere il primo segno di una condizione molto rara e potenzialmente grave chiamata sindrome di Dravet. In questa condizione, i bambini possono avere diversi tipi di crisi epilettiche. Non solo, possono anche presentare molti altri sintomi, come difficoltà a parlare, problemi di deambulazione e ritardi nell'apprendimento. Non preoccupatevi, ne parleremo in dettaglio.

Quali sono i sintomi della sindrome di Dravet?

Il primo sintomo della sindrome di Dravet in un bambino è una crisi epilettica . Questa si manifesta solitamente prima che il bambino compia un anno. La prima crisi epilettica può presentarsi in questo modo:

• Potrebbero essere necessari più di cinque minuti .
• Si manifesta spesso in concomitanza con febbre, altre malattie o temperature ambientali elevate.
• Possono verificarsi contrazioni muscolari incontrollate (che chiamiamo convulsioni).
• Può colpire un solo lato del corpo o entrambi.

Dopo il primo anno di età, possono manifestarsi altri tipi di convulsioni. Queste possono verificarsi anche in assenza di febbre. Ciò significa che le convulsioni possono verificarsi senza un aumento della temperatura corporea. Questi diversi tipi di convulsioni sono:

• Crisi di assenza: Perdita improvvisa di coscienza, come se si rimanesse immobili. Ma questa condizione dura per un brevissimo periodo di tempo.
• Crisi atoniche: improvvisa perdita del controllo muscolare, che provoca una sensazione di flaccidità nel corpo.
• Crisi emicloniche: contrazioni muscolari che interessano un solo lato del corpo.
• Crisi focali: possono verificarsi una breve perdita di coscienza, perdita del controllo muscolare e sensazioni insolite.
• Crisi miocloniche: piccoli spasmi improvvisi che sembrano colpire i muscoli.
• Crisi tonico-cloniche: questo è il tipo di crisi epilettica più comune che osserviamo. Il corpo si contrae in modo incontrollato.

Oltre a questi sintomi convulsivi, i bambini affetti da sindrome di Dravet possono manifestare altri sintomi, tra cui:

• Ritardi nello sviluppo: possono manifestarsi ritardi nello sviluppo del linguaggio, in particolare nello sviluppo del linguaggio parlato.
• Problemi comportamentali: a volte può comportarsi in modo aggressivo.
• Disturbi del neurosviluppo: ad esempio, condizioni come l'ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività).
• Difficoltà di equilibrio e coordinazione: può essere difficile mantenere un corretto equilibrio durante la camminata.
• Difficoltà di movimento: Potreste notare tremori o un'andatura instabile.
• Debolezza muscolare (ipotonia): diminuzione del tono muscolare.
• Problemi del sonno: ad esempio, difficoltà ad addormentarsi e risvegli frequenti.
• Problemi di crescita e nutrizione: ad esempio, scarso aumento di peso e perdita di appetito.
• Disautonomia: si tratta di difficoltà nel controllo di parametri come la temperatura corporea, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.

Quali sono le cause della sindrome di Dravet?

La causa principale della sindrome di Dravet è spesso una variante genetica in un gene chiamato `SCN1A` . Questo gene `SCN1A` indica alle nostre cellule di produrre canali del sodio che trasportano ioni sodio (atomi di sodio con carica positiva). Questi canali aiutano le cellule cerebrali a produrre e trasmettere segnali elettrici.

In parole semplici, si può pensare al gene SCN1A come a una "ricetta" per la produzione dei canali del sodio, che fungono da "porte" per le cellule cerebrali. Se si verifica un piccolo errore in questa "ricetta", ovvero una mutazione genetica, queste "porte" non si formano correttamente. Di conseguenza, la trasmissione dei messaggi tra le cellule cerebrali, ovvero la "neurotrasmissione", viene interrotta. Ecco perché compaiono sintomi come le convulsioni.

Si tratta di una questione genetica?

Sì, la sindrome di Dravet è una condizione genetica . Tuttavia, nella maggior parte dei casi si presenta in forma sporadica, ovvero si manifesta improvvisamente, senza precedenti familiari. Esistono però casi in cui la sindrome ha colpito diversi membri della stessa famiglia nel corso di più generazioni.

In rari casi di sindrome di Dravet ereditaria, la mutazione può essere presente solo in alcune cellule di uno dei genitori (questo fenomeno è chiamato "mosaicismo"). In alternativa, può essere trasmessa di generazione in generazione con modalità "autosomica dominante". Ciò significa che un bambino può ereditare la condizione anche se solo uno dei genitori è portatore della mutazione.

Bisogna però ricordare che non tutte le persone con la mutazione del gene `SCN1A` sviluppano i sintomi della sindrome di Dravet. Alcune persone possono avere questa mutazione ma non presentare alcun sintomo. Allo stesso modo, alcune persone possono manifestare i sintomi della sindrome di Dravet pur non avendo la mutazione del gene `SCN1A`.

Esistono particolari fattori di rischio?

Se uno dei tuoi genitori o un altro membro della famiglia soffre di epilessia o presenta una mutazione nel gene `SCN1A`, potresti essere a rischio di sviluppare questa condizione.

Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Dravet?

Le complicazioni più gravi che possono derivare da questa condizione possono essere potenzialmente letali . Le principali sono:

• Lesioni causate da convulsioni.
• Stato epilettico: si tratta di una condizione caratterizzata da crisi convulsive continue. Richiede un'assistenza medica immediata.
• Morte improvvisa inspiegabile nell'epilessia (SUDEP).

Il medico che ha in cura vostro figlio vi spiegherà quali sono questi segnali di pericolo e vi indicherà anche come comportarvi in ​​caso di emergenza.

Come si diagnostica con precisione la sindrome di Dravet?

Il medico di vostro figlio eseguirà innanzitutto un esame fisico per verificare la presenza di sintomi della sindrome di Dravet. Vi chiederà inoltre informazioni sulla storia clinica del bambino e su eventuali farmaci che sta assumendo.

Il medico potrebbe farti domande come queste:

• Lo sviluppo del bambino era normale (o quasi normale) prima della prima crisi epilettica?
• Hai avuto due o più crisi convulsive, con o senza febbre, prima di compiere un anno?
• Si trattava di due o più crisi epilettiche, della durata superiore a cinque minuti?
• Può descrivere cosa è successo quando si è verificata la crisi epilettica (ad esempio, il bambino si è agitato, lei ha osservato, muoveva solo un lato del corpo)?

Inoltre, il medico potrebbe prescrivere un esame del sangue o della saliva per verificare la presenza della mutazione del gene SCN1A. Potrebbe anche eseguire esami cerebrali, come la risonanza magnetica (RM) e l'elettroencefalogramma (EEG). Tuttavia, a volte la diagnosi può essere ritardata, poiché i risultati della risonanza magnetica e dell'EEG possono risultare normali nelle fasi iniziali.

Come viene trattata la sindrome di Dravet?

L'obiettivo principale del trattamento è ridurre il numero e la gravità delle crisi epilettiche del bambino. Tuttavia, poiché il tipo e la durata delle crisi variano da bambino a bambino, non tutti i bambini rispondono al trattamento allo stesso modo. Pertanto, il piano di trattamento viene personalizzato per ogni singolo caso. Questo può includere:

• Farmaci antiepilettici: questi farmaci possono ridurre il numero di crisi epilettiche del bambino. Tuttavia, alcuni farmaci possono anche aumentarne la frequenza, quindi il medico li tratterà con molta attenzione e con frequenti monitoraggi.
• Dieta chetogenica: il medico potrebbe raccomandare un cambiamento nella dieta di vostro figlio. Questa dieta prevede un elevato apporto di grassi e un basso contenuto di carboidrati.
• Terapie: In caso di ritardi nello sviluppo, i programmi di intervento educativo possono essere d'aiuto. Anche la fisioterapia, la terapia occupazionale o la logopedia possono contribuire ad affrontare i problemi.

Quali farmaci vengono somministrati per la sindrome di Dravet?

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato i seguenti farmaci per il trattamento delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet in persone di età superiore ai 2 anni:

• Cannabidiolo
• Fenfluramina
• Stiripentolo

Questo medicinale è disponibile in varie forme, come compresse e liquidi, quindi è facile da assumere sia per i bambini piccoli che per gli adulti.

Importante: il medico potrebbe sconsigliarvi l'uso di alcuni farmaci antiepilettici, come i bloccanti dei canali del sodio quali carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e fenitoina, perché possono peggiorare le crisi epilettiche.

Il medico potrebbe raccomandare più di un farmaco per controllare ciascun tipo di crisi epilettica. Il Consenso Internazionale sulla Diagnosi e la Gestione della Sindrome di Dravet raccomanda di provare questi farmaci nel seguente ordine:

• Trattamento di prima linea: Valproato
• Trattamento di seconda linea: fenfluramina, stiripentolo o clobazam
• Trattamento di terza linea: cannabidiolo
• Trattamento di quarta linea: Topiramato, dieta chetogenica

farmaci di soccorso

Si tratta di farmaci somministrati in caso di emergenza, come ad esempio una crisi epilettica continua ("stato epilettico"). Il medico di vostro figlio elaborerà un "piano d'azione per le crisi epilettiche" che indicherà cosa fare se si verifica una crisi a casa o a scuola. Questi farmaci di emergenza possono interrompere la crisi epilettica di vostro figlio. Solitamente appartengono alla classe di farmaci chiamati "benzodiazepine". Esempi:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Questo farmaco è disponibile sotto forma di spray nasale, gel rettale o compresse orodispersibili.

Qual è la prognosi per un bambino affetto da sindrome di Dravet?

Solo il medico può fornirti informazioni precise sulla prognosi di tuo figlio, poiché varia da persona a persona. Tuo figlio potrebbe avere crisi epilettiche frequenti e di lunga durata. Tuttavia, con la crescita, il numero e la durata di queste crisi potrebbero diminuire. Sebbene i farmaci possano ridurre il numero e la gravità delle crisi, non sono in grado di eliminarle completamente in una persona affetta da sindrome di Dravet.

È normale che il tuo bambino impieghi più tempo rispetto agli altri bambini della sua età per raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo. Potrebbe anche aver bisogno di un supporto extra a scuola. Tuttavia, con l'età, il suo ritmo di apprendimento potrebbe rallentare.

L'équipe medica che segue vostro figlio potrebbe indirizzarvi a diversi specialisti per trattare i problemi che possono insorgere durante la crescita. Ad esempio, un podologo può aiutare a risolvere i problemi di deambulazione realizzando scarpe ortopediche specifiche. In alternativa, un chirurgo ortopedico può intervenire su problemi di deambulazione o patologie come la scoliosi.

Esiste una cura definitiva per questo problema?

Al momento non esiste una cura per la sindrome di Dravet. Inoltre, essendo una condizione genetica, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, la ricerca è in corso. Le sperimentazioni cliniche di terapie geniche hanno mostrato risultati iniziali promettenti.

Qual è l'aspettativa di vita di un bambino affetto da sindrome di Dravet?

Le persone affette dalla sindrome di Dravet sono a rischio di morte precoce per SUDEP (morte improvvisa inspiegabile dovuta a epilessia), stato epilettico (una crisi convulsiva continua) o incidenti che si verificano durante una crisi. Tuttavia, la maggior parte delle persone con questa condizione sopravvive fino all'età adulta.

Poiché le condizioni di tuo figlio potrebbero non corrispondere alle statistiche, il pediatra potrà fornirti le informazioni più accurate su cosa aspettarti.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se il bambino ha due o più crisi convulsive della durata superiore a cinque minuti, soprattutto se scatenate dalla febbre, prima di compiere un anno, informi il medico. Potrebbe trattarsi di un segno di sindrome di Dravet.

Dopo la diagnosi di sindrome di Dravet, sarà necessario sottoporre il bambino a regolari visite mediche. Se, dopo l'inizio del trattamento, si nota un peggioramento delle crisi epilettiche (maggiori frequenza, maggiore durata), è importante informare il medico.

Il medico vi consiglierà sui segni e sintomi a cui prestare attenzione in caso di emergenza e su cosa fare in tal caso. I sintomi che richiedono un trattamento di emergenza includono:

• Una crisi epilettica che dura più di cinque minuti e provoca difficoltà respiratorie.
• Si verificano diverse crisi convulsive di seguito, ma il bambino non riprende conoscenza durante queste.
• Una crisi epilettica provoca lesioni fisiche.

Capisco quanto sia spaventoso assistere a una crisi epilettica del proprio figlio. Anche se è doloroso, non è facile sapere che qualcosa del genere potrebbe accadere di nuovo un giorno. Questa è la realtà di chi convive con la sindrome di Dravet.

Tuttavia, l'équipe medica che segue vostro figlio collaborerà con voi per aiutarvi a capire cosa aspettarvi durante una crisi epilettica. Vi insegneranno anche come creare un "piano d'azione in caso di crisi". Sapere chi contattare e quali risorse utilizzare in caso di emergenza può darvi maggiore tranquillità.

Il trattamento può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche. Poiché vostro figlio avrà bisogno di cure mediche per tutta la vita, imparerà a conoscere bene i suoi medici. Se avete domande lungo il percorso, non esitate a chiedere all'équipe medica che si prende cura di vostro figlio.

Infine, ricordate (Messaggio da portare a casa)

La sindrome di Dravet è una rara e complessa forma di epilessia che colpisce i bambini piccoli. È comprensibile provare molta paura e ansia quando se ne sente parlare.

La cosa più importante è riconoscere tempestivamente i sintomi e rivolgersi a un medico per ricevere la consulenza e le cure necessarie.

• Se il vostro bambino ha convulsioni prolungate accompagnate da febbre, non esitate a consultare un medico.
• Convivere con questa condizione è una sfida, ma non sei solo. Puoi trovare molto supporto da medici, terapisti e altri genitori che hanno avuto esperienze simili.
• Le terapie e la ricerca continuano a migliorare, quindi non perdete la speranza.

Che possiate trovare la forza per prendervi cura al meglio di vostro figlio!

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