La tua pelle e la sclera dei tuoi occhi stanno diventando gialle? Scopriamo di più sulla sindrome di Dubin-Johnson!

Avete mai notato che il colore della vostra pelle o la sclera dei vostri occhi sembrano leggermente giallastri? O avete mai notato che la vostra urina è di un giallo più scuro del solito? Se vi capita di riscontrare questi sintomi, una possibile causa è una condizione rara ma non grave chiamata sindrome di Dubin-Johnson . Quindi, parliamone nel dettaglio, in modo molto semplice.

Che cos'è la sindrome di Dubin-Johnson?

In parole semplici, la sindrome di Dubin-Johnson è una condizione genetica che colpisce il fegato . In pratica, una sostanza gialla prodotta dall'organismo, chiamata bilirubina, si accumula invece di essere espulsa correttamente. Vi starete chiedendo cos'è la bilirubina. I globuli rossi, al termine del loro ciclo vitale, si decompongono e producono bilirubina. Normalmente, la bilirubina dovrebbe essere espulsa dal fegato insieme alla bile ed eliminata dall'organismo come scarto. Tuttavia, questo processo non avviene correttamente nelle persone affette da sindrome di Dubin-Johnson. Di conseguenza, la bilirubina si accumula nel fegato e nel sangue, causando sintomi come l'ittero , ovvero l'ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca dell'occhio).

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

La sindrome di Dubin-Johnson è una condizione genetica , quindi può colpire chiunque, a qualsiasi età. Per ereditare la condizione, entrambi i genitori devono trasmettere il gene. Questa è chiamata ereditarietà autosomica recessiva . Ad esempio, se si eredita il gene da un solo genitore, non si manifesteranno i sintomi, ma si sarà portatori sani del gene. Ciò significa che si può trasmettere il gene ai propri figli.

Quanto è comune questa situazione?

Non esistono statistiche precise sulla frequenza di questa condizione, ma è più comune nelle persone che vivono in paesi come Iran, Iraq, Marocco e Giappone. Si stima che circa una persona su 1.300 in questi paesi possa esserne affetta.

In che modo la sindrome di Dubin-Johnson influisce sul mio corpo?

La sindrome di Dubin-Johnson è causata dall'accumulo di bilirubina, una sostanza giallastra, nel fegato. È questo che fa sì che la pelle e la sclera degli occhi assumano una colorazione giallastra. A volte, in ambienti chiusi e con scarsa illuminazione, questo ingiallimento potrebbe non essere evidente. Tuttavia, in luoghi ben illuminati, come alla luce del sole, l'ingiallimento diventa più visibile. Spesso, la prima cosa che si nota di questo ingiallimento è il viso.Poi può diffondersi ad altre parti del corpo, come il torace e l'addome. Se ti guardi allo specchio, aprendo la bocca e guardando sotto la lingua, puoi notare che anche lì ha assunto una colorazione giallastra.

Quali sono i sintomi?

La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson presenta come sintomo principale l'ittero, causato dall'accumulo di bilirubina nel fegato. Ciò significa che:

• Ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca dell'occhio).
• Un cambiamento nel colore dell'urina (che diventa giallo scuro o marrone).

A volte, quando il corpo è sottoposto a stress, ad esempio in presenza di un'altra malattia, durante la gravidanza o se si assume la pillola anticoncezionale, questa colorazione giallastra può aumentare.

Oltre a questi, possono manifestarsi altri sintomi minori, ma di solito non sono così gravi:

• Sentirsi stanchi è `(Affaticamento)`.
• Un lieve dolore nella parte inferiore dell'addome (dolore addominale).

La cosa importante è che la sindrome di Dubin-Johnson è una condizione benigna. Ciò significa che non causerà danni significativi alla tua vita.

Se eseguite alcuni test, potreste notare cose del genere:

• Il fegato presenta un accumulo di determinate sostanze, che gli conferisce un aspetto nero (questo viene verificato prelevando un piccolo campione di tessuto dal fegato, una procedura chiamata "biopsia epatica ").
• Il fegato può risultare leggermente ingrossato ( epatomegalia ).

Quali sono le cause della sindrome di Dubin-Johnson?

La causa principale della sindrome di Dubin-Johnson è una mutazione del gene `ABCC2`. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta le nostre cellule a eliminare i prodotti di scarto. Nello specifico, questa proteina aiuta le cellule epatiche a rimuovere la bilirubina (la sostanza gialla che rimane dalla degradazione dei globuli rossi) e ad espellerla sotto forma di bile (un fluido che aiuta la digestione del cibo).

Quindi, se soffrite della sindrome di Dubin-Johnson, il vostro corpo non riesce a eliminare correttamente questo prodotto di scarto chiamato bilirubina dalle cellule. Di conseguenza, sostanze come la bilirubina si accumulano nel corpo (questa condizione si chiama iperbilirubinemia ). Ecco perché compaiono sintomi come l'ittero.

Come viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson?

Il medico vi visiterà innanzitutto, vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e si informerà se qualcuno nella vostra famiglia ha mai avuto patologie simili (anamnesi familiare).

Successivamente, richiederanno ulteriori esami per confermare la diagnosi. Questi possono includere:

• Esami di diagnostica per immagini (ad esempio , una radiografia , un'ecografia ) per esaminare il fegato.
• Esami del sangue (in particolare il test della bilirubina )uno).
• Esami delle urine .
• Forse un esame in cui viene prelevato un piccolo campione di fegato ( biopsia epatica ).

Se l'esame della bilirubina mostra un livello di bilirubina nel sangue troppo elevato, significa che si soffre di iperbilirubinemia (alti livelli di bilirubina nel sangue). Se i sintomi persistono, il medico potrebbe prescrivere un esame genetico del sangue per individuare il gene responsabile. Questo è l'unico modo per confermare la diagnosi di sindrome di Dubin-Johnson.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

La buona notizia è che la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson non necessita di alcun trattamento. Questo perché non si tratta di una condizione grave. Tuttavia, se è necessario un trattamento, di solito è per un'altra condizione o processo che causa l'aumento dei livelli di bilirubina. Ad esempio, se hai il raffreddore, il medico potrebbe consigliarti di bere molti liquidi e riposare. Oppure, se un farmaco che stai assumendo peggiora i tuoi sintomi, il medico potrebbe consigliarti di interromperne l'assunzione.

Quali fattori possono peggiorare i sintomi della sindrome di Dubin-Johnson?

I sintomi dell'ittero causati dalla sindrome di Dubin-Johnson possono durare tutta la vita. Tuttavia, questi sintomi possono peggiorare se:

• Se bevi alcolici.
• Se stai assumendo la pillola anticoncezionale.
• In caso di infezione.
• Se sei incinta.

Se ritieni che i tuoi sintomi stiano peggiorando, parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento che potrebbero aiutarti ad alleviare i sintomi.

È possibile prevenire la sindrome di Dubin-Johnson?

Essendo una condizione genetica, non possiamo impedire lo sviluppo della sindrome di Dubin-Johnson. Tuttavia, se state programmando di avere un figlio e desiderate conoscere il rischio che vostro figlio sia affetto da questa condizione genetica, potete parlarne con il vostro medico riguardo ai test genetici o alla consulenza genetica .

Se mi viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson, cosa devo aspettarmi?

La prognosi per le persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson è molto buona. Non esiste una cura, di solito non è necessario alcun trattamento e i sintomi vengono gestiti. Cosa ancora più importante, la condizione non influisce sull'aspettativa di vita.

A che ora dovrei andare dal medico?

Se i sintomi della sindrome di Dubin-Johnson peggiorano, soprattutto se l'ittero provoca sintomi simil- influenzali, consultate il vostro medico. Ad esempio:

• Dolore addominale .
• Febbre .
• Affaticamento .
• Nausea o vomito .

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Puoi porre al tuo medico domande come queste:

• I miei sintomi richiedono un trattamento?
• Mio figlio erediterà questa condizione?
• Cosa devo fare se non mi sento bene a causa dei miei sintomi?

Qual è la differenza tra la sindrome di Dubin-Johnson e la sindrome di Rotor?

La sindrome di Dubin-Johnson e la sindrome di Rotor sono entrambe patologie genetiche. Entrambe presentano sintomi simili, come l'ittero. Tuttavia, la principale differenza tra le due risiede nella loro causa.

La sindrome di Dubin-Johnson è causata da una mutazione nel gene `ABCC2`. La sindrome di Rotor, invece, è causata da una mutazione nei geni `SLCO1B1` e `SLCO1B3` .

Un altro aspetto importante da sottolineare è che la sindrome di Rotor può influenzare notevolmente il modo in cui l'organismo di una persona metabolizza alcuni farmaci. Pertanto, se voi o vostro figlio soffrite di sindrome di Rotor, è fondamentale informare il medico prima di prescrivere determinati farmaci.

Inoltre, la sindrome di Rotor non causa alterazioni del colore del fegato. Tuttavia, il fegato delle persone affette da sindrome di Dubin-Johnson appare nero .

È normale preoccuparsi quando la pelle, vostra o del vostro bambino, assume una colorazione giallastra. Sebbene l'itterizia sia comune nei neonati, quella causata dalla sindrome di Dubin-Johnson è una condizione persistente che dura tutta la vita.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Ora sapete molto sulla sindrome di Dubin-Johnson. Non preoccupatevi, non è una condizione grave. Il vostro medico vi spiegherà quale trattamento è necessario per ridurre l'ingiallimento degli occhi e della pelle, o se dovessero comparire altri sintomi. La cosa più importante è parlare regolarmente con il vostro medico dei vostri sintomi e assicurarvi di essere in buona salute. Potete vivere una vita normale e felice anche con questa condizione.

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