Cos'è la malattia di Fabry? Scopriamo insieme questa rara patologia in termini semplici.

Avvertite a volte una sensazione di bruciore insopportabile ai palmi delle mani e alle piante dei piedi senza una ragione apparente? Oppure vi sentite molto stanchi, non sudate e avete piccole macchie rosse sulla pelle? Potreste pensare che siano cose normali. Ma potrebbero anche essere sintomi di una rara malattia genetica chiamata malattia di Fabry , di cui non si parla molto. Non preoccupatevi, in questo articolo parleremo di cosa significa, perché si manifesta, quali sono i sintomi e se esiste una cura.

Che cos'è esattamente la malattia di Fabry?

In parole semplici, la malattia di Fabry è una condizione causata da un difetto genetico nel nostro organismo. Ciò che accade è che la produzione di un enzima essenziale per il nostro corpo è ridotta o completamente assente. Il nome di questo enzima è alfa-galattosidasi A , o (alfa-GAL) in breve.

Immaginate che il nostro corpo abbia un sistema simile a un'azienda di smaltimento rifiuti. Questo enzima, chiamato alfa-GAL, è il dipendente più intelligente di questa azienda. Il suo compito è quello di pulire e scomporre correttamente gli sfingolipidi, un tipo di grasso (più precisamente, una sostanza simile al grasso) che viene prodotto all'interno delle nostre cellule.

Nell'organismo di una persona affetta dalla malattia di Fabry, questo prezioso enzima, l'alfa-GAL, non è presente in quantità sufficiente. Cosa succede quindi? Questi grassi, simili a scarti, chiamati sfingolipidi, iniziano ad accumularsi nel corpo. Proprio come un cumulo di spazzatura si forma in una casa se non viene smaltito. Questo tipo di grasso si accumula principalmente nei vasi sanguigni, nel cuore, nei reni, nel cervello, nel sistema nervoso e nella pelle. Quando il grasso si accumula in questo modo nel tempo, questi organi iniziano a danneggiarsi. Questa condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate malattie da accumulo lisosomiale .

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

La malattia di Fabry può essere suddivisa in due tipi principali, a seconda dell'età in cui iniziano a comparire i sintomi.

È una malattia comune? Chi ne è colpito?

La malattia di Fabry è una malattia molto rara. Secondo le statistiche, la forma classica si manifesta in circa un uomo su 40.000. Tuttavia, la forma a esordio tardivo è leggermente più comune e può colpire da un uomo su 1.500 a uno su 4.000.

È difficile stabilire con precisione quanto sia diffusa questa malattia tra le donne, poiché alcune non presentano alcun sintomo, o solo sintomi lievi, e quindi convivono senza ricevere una diagnosi.

È una tradizione che si tramanda di generazione in generazione.

Si tratta di una malattia genetica, ovvero trasmessa dai genitori ai figli. Il gene difettoso che la causa si trova sul cromosoma X. Vediamo come si manifesta nelle famiglie.

• Se il padre è affetto dalla malattia: un padre con la malattia di Fabry trasmette il suo cromosoma X a tutte le figlie . Ciò significa che tutte le figlie erediteranno la mutazione genetica responsabile della malattia. I figli maschi, invece, non sono a rischio . Questo perché i figli maschi ricevono dal padre il cromosoma Y, non il cromosoma X.
• Se la madre è affetta dalla malattia: una madre con la malattia di Fabry ha il 50% di probabilità di trasmettere il cromosoma X difettoso a ciascuno dei suoi figli (sia maschi che femmine) . È come lanciare una moneta. Un figlio potrebbe ereditare la malattia, l'altro no.

Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi molto lievi, mentre altre possono manifestare sintomi gravi. In genere, gli uomini presentano sintomi più gravi rispetto alle donne.

Questi sono alcuni dei sintomi più comuni:

• Dolore alle mani e ai piedi: mani e piedi possono presentare intorpidimento, formicolio o bruciore. Questo dolore può peggiorare durante l'attività fisica.
• Sensibilità alla temperatura: incapacità di tollerare il caldo o il freddo estremi.
• Diminuzione della sudorazione: alcune persone sudano pochissimo (ipoidrosi) . Altre non sudano affatto (anidrosi) .
• Alterazioni cutanee: compaiono piccole macchie rilevate, di colore rosso scuro o violaceo, su aree come il torace, la schiena e la zona genitale. Queste sono chiamate angiokeratomi .
• Alterazioni oculari: Sulla cornea dell'occhio si sviluppa una particolare alterazione, chiamata cornea verticillata . Tuttavia, questa condizione non compromette in alcun modo la vista. Solo un medico può rilevarla con un apposito strumento (lampada a fessura).
• Problemi dell'apparato digerente: si verificano spesso problemi come mal di stomaco, gonfiore, diarrea o stitichezza.
• Sintomi comuni: possono manifestarsi affaticamento, vertigini, febbre e dolori muscolari (simili a quelli dell'influenza).
• Problemi di udito: possono verificarsi perdita dell'udito o ronzio nelle orecchie (acufene) .
• Effetti sui reni: aumento dei livelli di proteine ​​nelle urine (proteinuria) .
• Gonfiore: Gambe, caviglie e piedi si gonfiano (edema) .

Quali sono le pericolose complicazioni che possono insorgere a causa di questa malattia?

Nel corso degli anni, l'accumulo di questi grassi, chiamati "sfingolipidi", nell'organismo può causare gravi danni ai vasi sanguigni e agli organi. Ciò può portare a complicazioni che possono anche essere fatali.

Le principali complicazioni sono:

• Malattie cardiache: condizioni quali battito cardiaco irregolare (aritmia) , infarto, ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca .
• Insufficienza renale: i danni ai reni possono portare alla completa perdita della loro funzionalità.
• Problemi nervosi: il danno ai nervi periferici (neuropatia periferica) può causare un aumento del dolore e dell'intorpidimento degli arti.
• Ictus: l'ostruzione dei vasi sanguigni cerebrali può causare paralisi o attacchi ischemici transitori (TIA) .

Come si diagnostica la malattia? (Diagnosi)

Se il medico sospetta la malattia di Fabry, prescriverà diversi esami per confermare la diagnosi.

• Analisi enzimatica:Si tratta di un esame del sangue che misura il livello dell'enzima alfa-galattosidasi (alfa-GAL) nel sangue. Se questo livello è inferiore all'1%, si sospetta la presenza della malattia. Tuttavia, questo test è affidabile solo per gli uomini. Non è adatto alle donne, poiché i loro livelli enzimatici possono fluttuare nel corso della vita.
• Test genetici: questo è il metodo migliore per confermare la malattia. La tecnologia di sequenziamento del DNA può rilevare con precisione la presenza di una mutazione, o difetto, nel gene GLA , che regola la produzione dell'enzima alfa-galattosidasi (alfa-GAL).
• Screening neonatali: in alcuni paesi, i neonati vengono sottoposti a screening per queste malattie.

Quali sono i trattamenti per la malattia di Fabry?

Non esiste una cura per la malattia di Fabry. Tuttavia, esistono trattamenti efficaci che possono aiutare a controllare i sintomi e a rallentare l'accumulo di grassi dannosi nell'organismo. L'obiettivo principale di questi trattamenti è prevenire malattie cardiache, malattie renali e altre gravi complicazioni.

Oltre a questi trattamenti principali, vengono somministrati farmaci specifici per il dolore e i problemi di stomaco. Gli scienziati stanno inoltre sviluppando nuove terapie utilizzando la tecnologia dell'ingegneria genetica.

Come sarà la vita con questa malattia? (Prospettive)

La malattia di Fabry è una malattia progressiva. Ciò significa che il rischio di sintomi e complicazioni aumenta con l'età. La malattia può ridurre l'aspettativa di vita. In media, gli uomini con la forma classica vivono fino a circa 50 anni e le donne fino a 70 anni.

Ma la cosa più importante è che , ricevendo le cure adeguate, soprattutto prendendosi cura della salute del cuore e dei reni, si possono aggiungere molti anni alla propria vita.

È possibile impedire che questa malattia si diffonda ai familiari?

Trattandosi di una malattia genetica, se un membro della tua famiglia è portatore della mutazione genetica responsabile di questa patologia, esiste il rischio che i tuoi figli la ereditino. Pertanto, se tu o un tuo familiare siete affetti da questa malattia, è fondamentale consultare un genetista .

Uno specialista di questo tipo può spiegare la probabilità che i vostri figli ereditino il gene. Può anche illustrarvi le opzioni a vostra disposizione se state pianificando di avere figli. Ad esempio, esiste una procedura chiamata Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) . Questa procedura analizza gli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero materno durante la Fecondazione in Vitro (FIV) per selezionare embrioni sani che non presentano il gene difettoso.

Quando è necessario consultare immediatamente un medico

Se ti è stata diagnosticata la malattia di Fabry e manifesti uno qualsiasi dei seguenti sintomi, consulta immediatamente il tuo medico o recati al pronto soccorso dell'ospedale più vicino.

• Dolore al petto, battito cardiaco irregolare, difficoltà respiratorie (questi potrebbero essere segni di un infarto).
• Gonfiore eccessivo o ritenzione di liquidi nel corpo.
• Vertigini intense, problemi alla vista, cambiamenti nel linguaggio (questi potrebbero essere segni di un ictus).
• Perdita improvvisa dell'udito.
• Forti crampi allo stomaco o diarrea.

Domande importanti da porre al medico

Quando ti viene diagnosticata questa malattia, è normale avere molte domande. Non dimenticare di porle al tuo medico.

• Come ho contratto la malattia di Fabry?
• Che tipo di malattia di Fabry mi affligge?
• Qual è il trattamento più indicato per me?
• Quali sono i rischi e gli effetti collaterali di questi trattamenti?
• La mia famiglia è a rischio di sviluppare questa malattia? Dovremmo sottoporci a test genetici?
• Quali trattamenti e esami medici dovrei continuare a fare?
• Quali sintomi di complicanze dovrebbero preoccuparmi in particolare?

È normale sentirsi tristi e ansiosi quando si riceve una diagnosi di malattia di Fabry. Potreste essere preoccupati per il futuro e per i vostri figli. Ma ricordate, ora esistono trattamenti molto efficaci per gestire questa malattia. Inoltre, sono in corso numerose ricerche che ci danno speranza per il futuro. Seguendo scrupolosamente il piano terapeutico e collaborando strettamente con il vostro medico, potrete gestire i sintomi, prevenire danni a lungo termine e vivere una vita piena e soddisfacente.