Avverti questi cambiamenti nel tuo corpo? Potrebbero essere sintomi della malattia di Fabry.

Non prestiamo molta attenzione ad alcuni sintomi che si manifestano nel nostro corpo, vero? Li consideriamo un piccolo dolore, una piccola eruzione cutanea o semplicemente stanchezza. Ma a volte, dietro questi sintomi apparentemente normali, può nascondersi una rara e grave patologia. Oggi parleremo di una di queste malattie genetiche: la malattia di Fabry. Sebbene sia una malattia rara, è molto importante che voi e la vostra famiglia ne siate a conoscenza.

Che cos'è la malattia di Fabry?

In parole semplici, la malattia di Fabry è una malattia genetica in cui un tipo di sostanza grassa presente nelle cellule del nostro corpo non viene scomposta correttamente, causando un accumulo negli organi. Quando questo grasso si accumula, può danneggiare gli organi più importanti del nostro organismo, come i reni, il cuore e il sistema nervoso.

La particolarità di questa malattia è che i sintomi variano da persona a persona . Per alcuni, i sintomi sono molto lievi, quasi impercettibili, mentre per altri possono essere abbastanza gravi da compromettere la vita quotidiana. Inoltre, poiché questi sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni, a volte è possibile diagnosticare la malattia in fase avanzata.

Quali sono i sintomi più comuni?

Una persona affetta da malattia di Fabry può presentare diversi sintomi contemporaneamente. Analizziamo i principali e più comuni.

C'è una differenza nel modo in cui colpisce donne e uomini?

Sì, assolutamente. Data la natura genetica della malattia, gli uomini sono più predisposti a contrarla . Inoltre, i sintomi sono più pronunciati e gravi negli uomini.

Anche se una donna contrae la malattia di Fabry, molte potrebbero non manifestare alcun sintomo o presentare sintomi molto lievi. Tuttavia, ciò non significa che le donne non ne siano colpite. Alcune donne possono infatti manifestare sintomi gravi, in particolare dolore neuropatico. Pertanto, non è consigliabile ignorare i sintomi solo perché lievi.

In che modo ciò influisce sui diversi organi?

L'accumulo di grasso nella malattia di Fabry danneggia diverse parti del corpo. Vediamo come.

reni

Una delle complicanze più gravi e pericolose di questa malattia è l'insufficienza renale. I depositi di grasso nei vasi sanguigni restringono i vasi che irrorano i reni, danneggiandoli. I sintomi possono includere la presenza di proteine ​​o sangue nelle urine e gonfiore alle gambe. Nei casi più gravi, può essere necessario sottoporsi a dialisi a vita o a un trapianto di rene.

Sistema nervoso

Molte persone manifestano inizialmente la malattia di Fabry con dolore neuropatico. I sintomi principali sono bruciore, intorpidimento e dolore insopportabile, soprattutto alle mani e ai piedi. Queste condizioni dolorose possono durare ore o addirittura giorni. Il dolore può essere accompagnato anche da dolori muscolari, febbre ed estrema stanchezza.

Cuore

Anche le malattie cardiache sono comuni. Possono causare aritmie, ispessimento del muscolo cardiaco o problemi alle valvole cardiache (come l'insufficienza mitralica). Queste condizioni possono anche aumentare il rischio di gravi complicazioni come l'ictus.

Pelle

Il sintomo principale è rappresentato dalle macchie rosso scuro (angiokeratomi) di cui abbiamo parlato in precedenza. Nei ragazzi, queste macchie si manifestano più comunemente su mani, ginocchia, gomiti e nella zona tra le anche e le ginocchia. Le donne sono meno soggette alla comparsa di queste macchie.

Occhi

Questo è un sintomo molto specifico. Sulla superficie dell'occhio, vicino alla cornea, possono comparire striature bianche e opache o disegni ad anello (vortici corneali). Sebbene di solito non interferiscano con la vista, sono indizi molto importanti per la diagnosi della malattia di Fabry.

Orecchie

Alcune persone possono avvertire un ronzio nelle orecchie, o "acufene". La perdita dell'udito può anche verificarsi gradualmente nel tempo o improvvisamente.

Polmoni e apparato digerente

Possono manifestarsi sintomi respiratori come un sibilo durante la respirazione, mancanza di respiro e tosse frequente. Inoltre, circa la metà delle donne presenta sintomi simili alla sindrome dell'intestino irritabile (IBS) (dolore addominale, gonfiore).

Esistono due tipi di questa malattia? (Tipo 1 e Tipo 2)

Sì. La malattia di Fabry si divide principalmente in due tipi.

1. Tipo classico (Tipo 1): Solitamente inizia nell'infanzia. Infiammazione e dolore agli arti possono essere tra i primi sintomi durante l'infanzia.

2. Tipo a esordio tardivo (Tipo 2): In questo tipo, l'infanzia e l'adolescenza sono normali. I sintomi iniziano a comparire dopo i 20 anni o più tardi.

Indipendentemente dal tipo, la malattia tende a peggiorare con l'età. La ragione principale di ciò è l'aumento dei depositi di grasso corporeo nel corso del tempo.

Potreste pensare che si tratti di una malattia rara e che sia improbabile che colpisca voi. Tuttavia, se voi o un vostro familiare manifestate da tempo diversi sintomi tra quelli descritti in questo articolo, non sottovalutateli. La cosa migliore da fare è consultare un medico il prima possibile e parlarne con lui.Eseguirà gli esami necessari e scoprirà esattamente cosa sta causando questi sintomi.