Scopriamo insieme il test FISH (Ibridazione in situ a fluorescenza), che svela i segreti dei tuoi geni!

Avete mai sentito parlare del test FISH (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Forse il vostro medico ha chiesto a voi o a qualcuno che conoscete di sottoporsi a questo esame. Sebbene possa sembrare un po' complicato, si tratta di un test molto importante in grado di rilevare diverse anomalie all'interno del nostro organismo. Oggi, quindi, vi spiegheremo in modo semplice e comprensibile cos'è il test FISH, a cosa serve e come viene eseguito.

Cos'è il test FISH (Ibridazione in situ a fluorescenza)?

In parole semplici, FISH è un test genetico. I patologi, ovvero i medici specializzati nella diagnosi delle malattie , utilizzano questo metodo per identificare le patologie causate da alterazioni nei piccoli elementi chiamati cromosomi presenti nel nostro corpo. Talvolta, questo test può anche aiutare a individuare alterazioni genetiche che possono essere trattate per malattie come il cancro.

Pensiamoci in questo modo: i nostri geni sono come un manuale di istruzioni per il nostro corpo. Questo manuale ci dice come funziona ogni cosa nel nostro organismo. Questi geni si trovano in strutture chiamate cromosomi, che sono come delle stringhe. Quindi, cosa succede se alcune delle parole in questo manuale di istruzioni, il nostro DNA (acido desossiribonucleico) , vengono cancellate, o se ci sono troppe parole, o se alcune parole sono trasposte? Le nostre cellule ricevono istruzioni sbagliate. In questo modo, le informazioni possono andare perse (cancellazione), essere copiate più del necessario (amplificazione) o spostate (traslocazione). Questi cambiamenti possono alterare il funzionamento del nostro corpo e causare malattie come il cancro.

In pratica, il test FISH utilizza delle penne colorate per "colorare" parti specifiche di cromosomi o geni. In questo modo, i medici specialisti possono individuare facilmente le parti necessarie per diagnosticare le malattie, osservandole al microscopio. Quando si guarda questo colore al microscopio, appare come una luce colorata.

Cosa si può rilevare con il test FISH?

A questo punto potreste chiedervi: cosa si può esattamente scoprire con questo test FISH? Le cose principali sono:

• Identificare le mutazioni genetiche su larga scala nei tumori. Grazie a queste informazioni, i medici possono diagnosticare con precisione il tipo di tumore e scegliere il trattamento più adatto.
• Effettuare un controllo per individuare eventuali anomalie cromosomiche prima della nascita (esame prenatale) o dopo la nascita del bambino. Questo aiuta a diagnosticare precocemente alcune patologie genetiche.
• La fecondazione in vitro (FIV) prevede l'analisi dell'embrione per individuare eventuali anomalie cromosomiche prima del suo impianto nell'utero materno (test genetico preimpianto).

Come funziona il test FISH?

Bene, ora vediamo qual è il piccolo segreto del funzionamento del test FISH.

Ho già detto che il nostro DNA è come un grande manuale di istruzioni. Quindi il test FISH è come evidenziare le parti più importanti di quel manuale con una speciale vernice fluorescente. Gli scienziati creano questa "vernice colorante", o "sonda", attaccando marcatori fluorescenti al DNA stesso.

Il nostro DNA è composto da due filamenti che si incastrano tra loro, come i denti di una cerniera lampo. Gli scienziati, per prima cosa, separano questi due filamenti utilizzando una sonda da loro creata, e il DNA presente nel campione che vogliono analizzare. Realizzano questa sonda in modo che corrisponda alla sequenza di DNA che stanno cercando, ovvero alla frase esatta che cercano nel manuale di istruzioni.

Successivamente, mescolano queste sonde preparate con un campione di DNA prelevato da un tessuto o fluido corporeo (chiamato bersaglio). A questo punto, se la sonda trova un frammento di DNA contenente la sequenza ricercata, vi si lega (ibridazione). Grazie a queste etichette fluorescenti, quel frammento di DNA emetterà una splendida fluorescenza. Quando il patologo lo osserva con un microscopio speciale, queste macchie fluorescenti saranno ben visibili. In questo modo potrà capire se l'informazione rilevante è presente e in quale quantità. Non è incredibile?

Alterazioni genetiche rilevabili tramite il test FISH.

I patologi possono utilizzare il test FISH per verificare la presenza di mutazioni genetiche nelle cellule, note per causare malattie come il cancro. A volte può aiutare a confermare o chiarire i risultati di un cariotipo, ovvero un test dei cromosomi . Ecco alcune delle alterazioni specifiche che un test FISH può individuare:

• Amplificazione: si verifica quando ci sono più copie di un gene del previsto. È come fare una fotocopia dove si voleva farne una. Gli scienziati possono utilizzare la tecnica FISH per vedere quante copie di un gene sono presenti in più rispetto al previsto.
• Traslocazioni/riarrangiamenti: si verificano quando una parte di un gene o di un cromosoma viene spostata in una posizione diversa da quella prevista. Gli scienziati possono utilizzare sonde bicolore per rilevarle. In un gene normale, i due colori di queste sonde dovrebbero apparire vicini. Ma se la posizione è cambiata, i due colori appariranno distanti.
• Delezioni: come per le traslocazioni, gli scienziati utilizzano più di una sonda per individuare i punti in cui mancano informazioni nel DNA. Alcune sonde si legano al DNA del campione, mentre altre non si legano dove dovrebbero. È in questi casi che si deduce che in quella posizione sono andate perse (cancellate) delle informazioni.

Malattie diagnosticabili con il test FISH

I medici possono utilizzare il test FISH per rilevare alterazioni genetiche che possono aiutare a diagnosticare patologie come:

• Linfoma
• Leucemia mieloide acuta, leucemia mieloide cronica e altri tipi di leucemia
• Mieloma multiplo
• cancro alla vescica
• Glioma (un tipo di tumore al cervello)
• Mesotelioma (tumore ai polmoni)
• Amplificazione di HER2 (questo fenomeno si osserva più comunemente nel tumore al seno, ma può essere riscontrato anche nel tumore allo stomaco e al polmone)
• Amplificazione del gene MET (questo fenomeno si osserva più comunemente nei tumori del polmone, dello stomaco e dell'esofago)
• Amplificazione del gene MYCN (in un tipo di cancro chiamato neuroblastoma)
• Nel carcinoma polmonare non a piccole cellule si verificano riarrangiamenti/fusioni dei geni ALK, RET e ROS1. Questi geni, ALK, RET o ROS1, possono combinarsi con un altro gene causando il cancro.

Come posso prepararmi per un test FISH?

La preparazione per un test FISH dipende dal tipo di campione che il medico preleverà.

• Per gli esami prenatali: il medico eseguirà un esame specifico chiamato amniocentesi .
• Per la diagnosi genetica preimpianto (PGD o PGS): viene prelevato un piccolo campione di cellule da diversi embrioni per l'analisi. Questa procedura viene solitamente eseguita pochi giorni dopo l'ovulazione.
• Se il medico sospetta che tu o tuo figlio abbiate una malattia causata da un'anomalia cromosomica o da una mutazione genetica: questo può essere verificato con un semplice esame del sangue .
• Per rilevare il cancro o le mutazioni genetiche nelle cellule tumorali (test molecolare): è necessaria una biopsia (biopsia del tumore o del midollo osseo) , che consiste nel prelievo di un campione di tessuto o di midollo osseo.
• Per diagnosticare o monitorare il cancro alla vescica: a volte si esegue un test FISH su un campione di urina .

Tra questi esami, solo la biopsia richiede solitamente una preparazione specifica. Poiché la maggior parte delle biopsie viene eseguita in anestesia, è importante seguire le istruzioni del medico su come prepararsi.

Come eseguono i patologi questo test FISH?

Per eseguire un test FISH, il patologo o il tecnico di laboratorio segue questi passaggi:

1. Creazione della/e sonda/e: In questa fase, selezionano frammenti di DNA che corrispondono alla sequenza di DNA che stanno cercando. Quindi, praticano piccoli tagli in quel DNA e aggiungono marcatori fluorescenti.

2. Denaturazione della sonda e del bersaglio: si riferisce alla separazione dei doppi legami tra la sonda e il campione di DNA da analizzare.

3. Ibridazione: Quando le sonde vengono mescolate con un campione di DNA prelevato da un tessuto o fluido corporeo, si legano alle sequenze di DNA che stanno cercando.

4.Verifica dei risultati: Utilizzano uno speciale microscopio a fluorescenza per vedere dove le etichette si illuminano nel campione.

Il patologo comunicherà quindi questi risultati al tuo medico .

Quali sono i risultati di un test FISH?

Il tipo di risultati che si ottengono da un test FISH dipende dal tipo di test effettuato. Un test FISH positivo significa che è presente un'anomalia cromosomica o genetica nelle cellule del campione. È consigliabile parlare con il proprio medico per capire come si presenteranno i risultati e cosa significano.

Cosa succede se il test FISH risulta positivo?

Se il test FISH risulta positivo, il medico spiegherà cosa significa e quali sono le opzioni disponibili. Se il test è stato eseguito per individuare mutazioni genetiche in un tumore, potrebbero essere disponibili terapie mirate che agiscono su quella specifica mutazione. Pertanto, è importante parlarne con il medico senza farsi prendere dal panico.

Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati di un test FISH?

Per ottenere i risultati di un test FISH possono essere necessarie da una a quattro settimane. Il medico ti indicherà quando aspettarti i risultati e come richiederli.

Quando dovrei contattare il mio medico?

Se avete domande sull'esame o sui risultati ottenuti, non esitate a parlarne con il vostro medico. Vi spiegherà tutto.

Infine, il messaggio più importante

L'attesa dei risultati dei test genetici può essere spaventosa, fonte di ansia e a volte persino un po' opprimente. Potresti essere in attesa di una risposta. Questo test FISH è una tecnologia che ti aiuta a trovare quelle risposte, come un "evidenziatore" che individua e colora le informazioni di cui hai bisogno .

Le risposte che riceverai potrebbero non essere quelle che ti aspettavi, ma ti aiuteranno a comprendere la tua situazione e le opzioni a tua disposizione. A quel punto, tu e il tuo medico potrete collaborare per elaborare il piano migliore da seguire.

Ricorda, è molto importante chiedere chiarimenti al tuo medico su qualsiasi dubbio tu abbia riguardo all'esame, al motivo per cui viene eseguito e al significato dei risultati.

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